תסמונת עין החתול: אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

תסמונת עין החתול היא הפרעה נדירה של הכרומוזומים שגורמת לנזקים בריאותיים רבים ולעתים גם לתוחלת חיים קצרה. את התסמונת אפשר לגלות עוד בהריון או לאחר הלידה. הכרומוזומים הם מולקולות הבנויות מדנ"א ומחלבונים והם מכילים את החומר התורשתי של כל היצורים החיים. בגוף האדם יש 46 כרומוזומים שכל אחד מהם שונה בצורתו ובתכולה הגנטית שיש בו.

תסמונת עין החתול חלה כאשר ישנה בעיה בכרומוזום ה-22. במצב תקין יש שני זוגות של כרומוזום 22 ולהם יש זרוע קצרה, המכונה 22p, וזרוע ארוכה, המכונה 22q. אצל אנשים עם התסמונת במקום שתי זרועות קצרות יש שלוש או ארבע זרועות. המחלה נדירה מאוד והיא פוגעת באדם אחד מתוך 50,000–150,000 אנשים בעולם. לא ידוע מה גורם להתפתחות התסמונת ולחריגה של הכרומוזומים והיא אינה בהכרח עוברת מהורה לילד.

למידע נוסף התייעצו עם המומחים:
פורום הריון ולידה
פורום ניתוחי ילדים, כירורגית ילדים
פורום אולטראסאונד בהריון
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

התסמונת גורמת למומים בלב ולחסימה של פי הטבעת

השם של התסמונת נובע מצורתה החריגה של העין שמאפיינת את המחלה – היעדרות של רקמת העין שמשפיעה על קשתית העין, על דמית העין ועל רשתית העין וגורמת למעין חור מנעול בקשתית וכך העין דומה לעיניים של חתול. נוסף על כך, תסמונת עין החתול משפיעה על התפתחות העובר ברחם והיא גורמת לבעיות ולעיוותים שונים, כמו פזילה, שפה שסועה, עיניים מלוכסנות שנוטות כלפי מטה, מרחק גדול בין העיניים, עור עודף, חורים ושקעים קטנים באזור האוזניים וצורת אוזניים חריגה.

תינוקות שנולדים עם התסמונת סובלים מתסמינים נוספים, כמו חסימה של פי הטבעת, מומים בלב, עקמת, חוליות לא מופרדות, צלעות חסרות, נקע במפרק הירך, צהבת, בעיות כבד, בעיות בכליות ובמערכת השתן, בעיות ראיה וקשיי שמיעה. כמו כן, הילדים עם התסמונת סובלים מקשיי למידה, מבעיות התנהגות, מקשיי דיבור ומעיכובי התפתחות והם נמוכים מהממוצע לגילם. תוחלת החיים של הסובלים מהתסמונת משתנה בין אדם לאדם והיא תלויה בחומרה של המחלה ושל התסמינים שלה. תינוקות שמצבם חמור לרוב מתים בגיל צעיר, אבל רוב האנשים עם התסמונת חיים עד גיל מאוחר., כמו כל אחד אחר.

בבדיקת מי שפיר מאבחנים את תסמונת עין החתול

אפשר לאבחן את התסמונת עוד בזמן ההריון ומאתרים את הסממנים שלה בבדיקת אולטראסאונד שגרתית. אם ישנו חשד לתסמונת מבצעים בדיקת מי שפיר שבה שואבים נוזלים מהרחם בעזרת מחט או שמבצעים בדיקת סיסי שליה שבה לוקחים דגימה של השליה בעזרת צנתר שמוחדר דרך הבטן או דרך הנרתיק. את הדגימה של מי השפיר או של סיסי השליה שולחים לבדיקה גנטית במעבדה, שם מחפשים סימנים ועדויות לכרומוזום הפגום. כדי לקבל אומדן מדויק יותר של חומרת התסמונת נעזרים בשבב גנטי אשר מאפשר לראות את אורך ההכפלה של הכרומוזום ואילו גנים נפגעו.

ישנם שני סוגים של בדיקות גנטיות שבעזרתן אפשר לאתר את הכרומוזום. הראשונה היא בדיקת קריוטיפ שמאפשרת לראות את כל הכרומוזומים מסודרים מהקטן לגדול. בצורה זו אפשר לזהות אם ישנן חריגות בכרומוזומים השונים. הבדיקה השנייה היא היברידיזציה פלואורסצנטית (FISH – Fluorescence in situ hybridization) שבה צובעים את הכרומוזומים כדי לקבל תמונה ברורה שלהם.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
תסמונת רט: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
הירסוטיזם – מהן הסיבות לשיעור יתר וכיצד מטפלים בו?
רטיניטיס פיגמנטוזה – כיצד מזהים את המחלה שגורמת לעיוורון ואיך מטפלים בה?
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול

אי אפשר להחלים מתסמונת עין החתול, אך אפשר לטפל בתסמינים שלה. מכיוון שהתסמונת פוגעת במערכות רבות ושונות בגוף, יש צורך בצוות רפואי נרחב כדי לקבל את הטיפול היעיל והמקיף ביותר. החולים בתסמונת צריכים לעבור ניתוחים שונים בלב, בפה, במעיים, בעמוד השדרה ובאגן. בעיכובי ההתפתחות מטפלים בעזרת תרופות הורמונליות וקלינאי תקשורת מסייעים בקשיים בדיבור. כמו כן, הילדים צריכים סיוע של חינוך מיוחד כדי להתגבר על קשיי הלמידה ועל בעיות ההתנהגות.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר