מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול

מחלת וילסון היא מחלה גנטית שגורמת להצטברות נחושת בתאים. הזנחה של המחלה גורמת לנזקים נוירולוגיים ולכשלים בכבד
מאת מערכת BeOK
| 15/03/2017 |
צפיות: 423
מחלת וילסון היא הפרעה גנטית אשר גורמת להרעלת נחושת, המחלה נדירה ופוגעת באחד מתוך 30,000 אנשים ברחבי העולם. כשהגוף בריא הכבד מסנן עודף נחושת ופולט אותו החוצה דרך השתן. במחלת וילסון הכבד אינו יכול לסנן את הנחושת כראוי והיא מצטברת בתאים וברקמות של הגוף, בעיקר במוח, בכבד ובעיניים. אם לא מטפלים במחלה והנחושת ממשיכה להצטבר בגוף היא יכולה לגרום לכשל כבד, לנזקים במוח ולמצבים מסוכנים נוספים.

מחלת וילסון נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בחלבון בשם ATP7B. תפקידו של החלבון הוא לשנע את הנחושת שבגוף ממקום למקום והמוטציה מונעת ממנו לעשות זאת, וכך הנחושת מצטברת בגוף. את המוטציה הגנטית מקבלים בתורשה מההורים, דהיינו ששני ההורים נושאים אותה גם אם הם לא חולים במחלה.

המומחים ישמחו לענות לכם על שאלות:
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום מחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה
פורום נטורופתיה אירידיולוגיה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות כבד, השתלות כבד, סרטן כבד

מחלת וילסון גורמת לטבעות קייזר-פליישר

למחלת וילסון יש תסמינים רבים אשר תלויים באיברים שבהם הנחושת מצטברת. כאשר התאים הניזוקים הם בכבד התסמינים הם חולשה ועייפות, בחילות והקאות, אבדן תיאבון, איבוד משקל, גירודים, צהבת, בצקות, כאבים ונפיחות בבטן, התכווצויות שרירים ואנגיומה עכבישית.
נחושת שמצטברת במוח באה לידי ביטוי בצורה אחרת מאשר הצטברות בכבד, והיא כוללת פגמים בזיכרון, בדיבור ובראייה, צורת הליכה משונה, מיגרנות, ריור, נדודי שינה, ידיים מוגשמות, שינויי התנהגות ודיכאון. במצבים מתקדמים של המחלה יכולים להיות תסמינים נוספים, כמו התקפים, עוותי שרירים וכאבי שרירים בזמן תנועה.

הצטברות הנחושת יכולה לגרום גם לקטרקט ולטבעות קייזר-פליישר בעיניים. הטבעות החומות-זהובות הן למעשה שינוי צבע של העין הנובע מעודף הנחושת והן נפוצות אצל 97% מהחולים במחלת וילסון. תסמינים נוספים של המחלה הם צבע כחלחל בציפורניים, אבנים בכליות, אוסטאופורוזיס והתדלדלות העצם, דלקת פרקים, לחץ דם נמוך ושיבושים במחזור החודשי.

לעתים קשה לאבחן את מחלת וילסון מכיוון שחלק מהתסמינים של המחלה דומים לכאלה של מחלות אחרות, כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין. בדרך כלל האבחון נעשה בשלילת מחלות אחרות ובעזרת הנוכחות של טבעות קייזר-פליישר. כמו כן, יש לבצע סדרת פיזיולוגיות ונוירולוגיות, בדיקת שתן ובדיקות דם לבדיקת מצב האנזימים בכבד ורמות הנחושת בדם וכן בדיקה גנטית לבחינת המוטציה הגנטית שגורמת למחלה. כשיש חשד להצטברות נחושת במוח יש צורך בסריקת CT ו-MRI וכשהחשד להצטברות הוא בכבד יש צורך בביופסיית כבד.

אבץ מונע את התסמינים של המחלה

הטיפול במחלה נעשה בשלושה שלבים. השלב הראשון של הטיפול הוא בעזרת תרופות אשר מנקות את הגוף מהנחושת (chelating therapy). התרופות מסירות את הנחושת העודפת מהתאים ומשחררת אותה למחזור הדם, משם היא תגיע לכליות שיסננו אותה לשתן. השלב השני של הטיפול הוא שמירה על רמות מאוזנות של נחושת בגוף בעזרת אבץ. ילדים שחולים במחלה אך אינם סובלים מהתסמינים שלה נוטלים אבץ כדי למנוע את ההתפתחות וההחמרה שלה.

אולי תרצו לדעת גם:
עיניים: מה הן אומרות על בריאותינו?
הרעלת עופרת – תסמינים וסכנות בריאותיות
שחמת הכבד – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

כאשר הגוף נקי מנחושת עודפת וכשהתסמינים שלה מחלה משתפרים נכנסים לשלב השלישי של הטיפול – שמירה על איזון לטווח הרחוק. החולים צריכים להמשיך ליטול אבץ באופן קבוע ולהימנע ממאכלים מסוימים שמכילים כמויות גדולות של נחושת, כמו פירות יבשים, כבד, פטריות, אגוזים, צדפות ושוקולד. כמו כן, מומלץ לבדוק את רמות הנחושת שיש במים ששותים, צינורות ביתיים לעתים מכילים כמויות גדולות של נחושת. השפעת התרופות יכולה לקחת בין ארבעה לשישה חודשים. אם התרופות אינן משפרות את המצב יש צורך בהשתלת כבד. בכ-85% מהמקרים התסמינים של המחלה נעלמים כשנה לאחר ההשתלה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

קרטוזיס פילאריס: גורמים ודרכי טיפול בגבשושיות על העור
מאת מערכת BeOK
| 13/12/2017 |
צפיות: 40
אנשים רבים סובלים מגבשושיות ומפצעונים על העור. המצב מכונה קרטוזיס פילאריס והוא נפוץ בעיקר אצל פעוטות, אצל מתבגרים ואצל נשים בהריון
קרא עוד
ציסטת ברטולין: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 12/12/2017 |
צפיות: 45
בלוטות הברטולין הן בלוטות שמפרישות נוזל סיכה שמגן על איבר המין הנשי. כאשר בלוטות אלה נחסמות מתפתחות ציסטות שעלולות להזדהם ולגרום לכאבים ולמוגלה
קרא עוד
סרטן הגרון: גורמי סיכון, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 06/12/2017 |
צפיות: 184
סרטן הגרון הוא גידול ממאיר המתפתח בתאים שבחלל הגרון. עישון, צריכה של אלכוהול ומחסור בוויטמין A תורמים להתפתחות המחלה
קרא עוד
נפרופתיה סוכרתית: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/12/2017 |
צפיות: 118
נפרופתיה סוכרתית היא סיבוך של מחלת הסוכרת אשר עלולה לגרום לאי ספיקת כליות. סוכר מאוזן ותוזנה נכונה יכולים לעכב את התפתחות המחלה ולמנוע אותה מלכתחילה
קרא עוד
תסמונת מטבולית: גורמי סיכון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 27/11/2017 |
צפיות: 156
תזונה לקויה, השמנת יתר ויתר לחץ דם הם שלושה גורמים שתורמים להתפתחות של התסמונת המטבולית. הזנחה של המצב יכול לגרום למחלות לב ולשבץ
קרא עוד
סרטן האשכים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 14/11/2017 |
צפיות: 457
סרטן האשכים הוא סוג של גידול סרטני אשר נפוץ אצל גברים בעיקר בגילים צעירים. אחוזי ההחלמה מסרטן האשכים גבוהים אם מאבחנים אותו בשלביו המוקדמים
קרא עוד
דיברטיקוליטיס: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 12/11/2017 |
צפיות: 421
דיברטיקוליטיס היא דלקת של סעיפים במערכת העיכול. המחלה נגרמת מלחץ שמפועל על המעיים והתסמינים שלה הם כאבי בטן, בחילות וחוסר תיאבון
קרא עוד
מלנומה של הציפורן: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 07/11/2017 |
צפיות: 497
סרטן העור אינו קשור לנקודות חן בלבד, הוא יכול להתפתח גם מתחת לציפורן. אבחון מוקדם יכול למנוע את התפשטות הגידול לאיברי גוף נוספים
קרא עוד
טיפולים הורמונליים בסרטן השד: סוגים ותופעות לוואי
מאת מערכת BeOK
| 29/10/2017 |
צפיות: 208
סוגים מסוימים של סרטן השד מתפתחים בעקבות היקשרות של אסטרוגן לתאים הממאירים. טיפולים הורמונליים מדכאים את ייצור האסטרוגן ועוצרים את גדילת הגידול
קרא עוד
קרופ: תסמינים ודרכי טיפול ומניעה
מאת מערכת BeOK
| 19/10/2017 |
צפיות: 228
קרופ היא מחלה של מיתרי הקול אשר תוקפת בעיקר ילדים קטנים. המחלה יכולה לגרום לקשיי נשימה ולחסימה של קנה הנשימה, מצב מסוכן הדורש טיפול רפואי מידי
קרא עוד