מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול

מחלת וילסון היא מחלה גנטית שגורמת להצטברות נחושת בתאים. הזנחה של המחלה גורמת לנזקים נוירולוגיים ולכשלים בכבד
מאת מערכת BeOK
| 15/03/2017 |
צפיות: 217
מחלת וילסון היא הפרעה גנטית אשר גורמת להרעלת נחושת, המחלה נדירה ופוגעת באחד מתוך 30,000 אנשים ברחבי העולם. כשהגוף בריא הכבד מסנן עודף נחושת ופולט אותו החוצה דרך השתן. במחלת וילסון הכבד אינו יכול לסנן את הנחושת כראוי והיא מצטברת בתאים וברקמות של הגוף, בעיקר במוח, בכבד ובעיניים. אם לא מטפלים במחלה והנחושת ממשיכה להצטבר בגוף היא יכולה לגרום לכשל כבד, לנזקים במוח ולמצבים מסוכנים נוספים.

מחלת וילסון נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בחלבון בשם ATP7B. תפקידו של החלבון הוא לשנע את הנחושת שבגוף ממקום למקום והמוטציה מונעת ממנו לעשות זאת, וכך הנחושת מצטברת בגוף. את המוטציה הגנטית מקבלים בתורשה מההורים, דהיינו ששני ההורים נושאים אותה גם אם הם לא חולים במחלה.

המומחים ישמחו לענות לכם על שאלות:
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום מחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה
פורום נטורופתיה אירידיולוגיה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות כבד, השתלות כבד, סרטן כבד

מחלת וילסון גורמת לטבעות קייזר-פליישר

למחלת וילסון יש תסמינים רבים אשר תלויים באיברים שבהם הנחושת מצטברת. כאשר התאים הניזוקים הם בכבד התסמינים הם חולשה ועייפות, בחילות והקאות, אבדן תיאבון, איבוד משקל, גירודים, צהבת, בצקות, כאבים ונפיחות בבטן, התכווצויות שרירים ואנגיומה עכבישית.
נחושת שמצטברת במוח באה לידי ביטוי בצורה אחרת מאשר הצטברות בכבד, והיא כוללת פגמים בזיכרון, בדיבור ובראייה, צורת הליכה משונה, מיגרנות, ריור, נדודי שינה, ידיים מוגשמות, שינויי התנהגות ודיכאון. במצבים מתקדמים של המחלה יכולים להיות תסמינים נוספים, כמו התקפים, עוותי שרירים וכאבי שרירים בזמן תנועה.

הצטברות הנחושת יכולה לגרום גם לקטרקט ולטבעות קייזר-פליישר בעיניים. הטבעות החומות-זהובות הן למעשה שינוי צבע של העין הנובע מעודף הנחושת והן נפוצות אצל 97% מהחולים במחלת וילסון. תסמינים נוספים של המחלה הם צבע כחלחל בציפורניים, אבנים בכליות, אוסטאופורוזיס והתדלדלות העצם, דלקת פרקים, לחץ דם נמוך ושיבושים במחזור החודשי.

לעתים קשה לאבחן את מחלת וילסון מכיוון שחלק מהתסמינים של המחלה דומים לכאלה של מחלות אחרות, כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין. בדרך כלל האבחון נעשה בשלילת מחלות אחרות ובעזרת הנוכחות של טבעות קייזר-פליישר. כמו כן, יש לבצע סדרת פיזיולוגיות ונוירולוגיות, בדיקת שתן ובדיקות דם לבדיקת מצב האנזימים בכבד ורמות הנחושת בדם וכן בדיקה גנטית לבחינת המוטציה הגנטית שגורמת למחלה. כשיש חשד להצטברות נחושת במוח יש צורך בסריקת CT ו-MRI וכשהחשד להצטברות הוא בכבד יש צורך בביופסיית כבד.

אבץ מונע את התסמינים של המחלה

הטיפול במחלה נעשה בשלושה שלבים. השלב הראשון של הטיפול הוא בעזרת תרופות אשר מנקות את הגוף מהנחושת (chelating therapy). התרופות מסירות את הנחושת העודפת מהתאים ומשחררת אותה למחזור הדם, משם היא תגיע לכליות שיסננו אותה לשתן. השלב השני של הטיפול הוא שמירה על רמות מאוזנות של נחושת בגוף בעזרת אבץ. ילדים שחולים במחלה אך אינם סובלים מהתסמינים שלה נוטלים אבץ כדי למנוע את ההתפתחות וההחמרה שלה.

אולי תרצו לדעת גם:
עיניים: מה הן אומרות על בריאותינו?
הרעלת עופרת – תסמינים וסכנות בריאותיות
שחמת הכבד – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

כאשר הגוף נקי מנחושת עודפת וכשהתסמינים שלה מחלה משתפרים נכנסים לשלב השלישי של הטיפול – שמירה על איזון לטווח הרחוק. החולים צריכים להמשיך ליטול אבץ באופן קבוע ולהימנע ממאכלים מסוימים שמכילים כמויות גדולות של נחושת, כמו פירות יבשים, כבד, פטריות, אגוזים, צדפות ושוקולד. כמו כן, מומלץ לבדוק את רמות הנחושת שיש במים ששותים, צינורות ביתיים לעתים מכילים כמויות גדולות של נחושת. השפעת התרופות יכולה לקחת בין ארבעה לשישה חודשים. אם התרופות אינן משפרות את המצב יש צורך בהשתלת כבד. בכ-85% מהמקרים התסמינים של המחלה נעלמים כשנה לאחר ההשתלה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

סבוריאה דרמטיטיס: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 27/04/2017 |
צפיות: 64
סבוריאה דרמטיטיס היא דלקת כרונית של העור. המחלה גורמת לאדמומיות, לגירוד ולהתקלפות של העור
קרא עוד
צהבת תינוקות: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 25/04/2017 |
צפיות: 48
צהבת ילודים נפוצה בקרב תינוקות שרק נולדו. גוון צהוב של העיניים ושל העור יכול להעיד על הצהבת ובמקרים מסוימים היא רק תסמין לבעיה בריאותית אחרת
קרא עוד
קוליטיס כיבית: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/04/2017 |
צפיות: 204
קוליטיס כיבית היא מחלת מעיים דלקתית אשר גורמת לכאבי בטן, לדם בצואה ולתת־תזונה
קרא עוד
הרפס סימפלקס: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/04/2017 |
צפיות: 247
הרפס סימפלקס הוא נגיף הגורם לשלפוחיות בשפתיים ובאברי המין. המחלה מועברת במגע ישיר עם השלפוחיות והיא יכולה לגרום לחום, לכאבים ולהרפס של העיניים
קרא עוד
צניחת רחם: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 09/04/2017 |
צפיות: 341
צניחת רחם היא מצב שבו הרחם צונח לחלל הנרתיק. בעיה רפואית זו גורמת לדימומים, לכאבים ולתחושת חוסר נוחות, ובמצבים חמורים נפגעים גם המעיים ושלפוחית השתן
קרא עוד
נגישות למידע רפואי: צריך מקצוע מעל הרפואה
מאת ד"ר עודד שראל
| 06/04/2017 |
צפיות: 202
לו הרפואה הייתה נותנת פתרון מלא ומבריאה אנשים עם מחלות כרוניות, לא היה מקום למאמר זה
קרא עוד
זיבה: איך נדבקים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 05/04/2017 |
צפיות: 223
מחלת הזיבה היא מחלת מין אשר גורמת לכאבים ולהפרשות מאברי המין בטווח הקרוב ולבעיות פוריות ולדלקות בטווח הרחוק
קרא עוד
מחלת ליים – תסמינים, דרכי טיפול ושיטות מניעה
מאת מערכת BeOK
| 04/04/2017 |
צפיות: 148
מחלת ליים היא מחלה המועברת בעקיצה של פרעוש או של קרצייה. התסמינים של המחלה כוללים חום וצמרמורות ובמקרים חמורים גם דלקות מפרקים ודלקת קרום המוח
קרא עוד
רגישות לפול: מחסור באנזים G6PD – תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/04/2017 |
צפיות: 162
מחסור באנזים G6PD הוא פגם גנטי אשר גורם לשבירה מוקדמת של כדוריות הדם האדומות. במצב זה חשיפה לפול יכולה לגרום לצהבת, לקוצר נשימה ולקצב לב מואץ
קרא עוד
אדמת: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 02/04/2017 |
צפיות: 141
אדמת היא מחלה נגיפית מדבקת המזוהה בעיקר עם ילדים. המחלה גורמת לפריחה על העור, לחום גבוה ולכאבי ראש
קרא עוד