מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול

מחלת וילסון היא מחלה גנטית שגורמת להצטברות נחושת בתאים. הזנחה של המחלה גורמת לנזקים נוירולוגיים ולכשלים בכבד
מאת מערכת BeOK
| 15/03/2017 |
צפיות: 648
מחלת וילסון היא הפרעה גנטית אשר גורמת להרעלת נחושת, המחלה נדירה ופוגעת באחד מתוך 30,000 אנשים ברחבי העולם. כשהגוף בריא הכבד מסנן עודף נחושת ופולט אותו החוצה דרך השתן. במחלת וילסון הכבד אינו יכול לסנן את הנחושת כראוי והיא מצטברת בתאים וברקמות של הגוף, בעיקר במוח, בכבד ובעיניים. אם לא מטפלים במחלה והנחושת ממשיכה להצטבר בגוף היא יכולה לגרום לכשל כבד, לנזקים במוח ולמצבים מסוכנים נוספים.

מחלת וילסון נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בחלבון בשם ATP7B. תפקידו של החלבון הוא לשנע את הנחושת שבגוף ממקום למקום והמוטציה מונעת ממנו לעשות זאת, וכך הנחושת מצטברת בגוף. את המוטציה הגנטית מקבלים בתורשה מההורים, דהיינו ששני ההורים נושאים אותה גם אם הם לא חולים במחלה.

המומחים ישמחו לענות לכם על שאלות:
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום מחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה
פורום נטורופתיה אירידיולוגיה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות כבד, השתלות כבד, סרטן כבד

מחלת וילסון גורמת לטבעות קייזר-פליישר

למחלת וילסון יש תסמינים רבים אשר תלויים באיברים שבהם הנחושת מצטברת. כאשר התאים הניזוקים הם בכבד התסמינים הם חולשה ועייפות, בחילות והקאות, אבדן תיאבון, איבוד משקל, גירודים, צהבת, בצקות, כאבים ונפיחות בבטן, התכווצויות שרירים ואנגיומה עכבישית.
נחושת שמצטברת במוח באה לידי ביטוי בצורה אחרת מאשר הצטברות בכבד, והיא כוללת פגמים בזיכרון, בדיבור ובראייה, צורת הליכה משונה, מיגרנות, ריור, נדודי שינה, ידיים מוגשמות, שינויי התנהגות ודיכאון. במצבים מתקדמים של המחלה יכולים להיות תסמינים נוספים, כמו התקפים, עוותי שרירים וכאבי שרירים בזמן תנועה.

הצטברות הנחושת יכולה לגרום גם לקטרקט ולטבעות קייזר-פליישר בעיניים. הטבעות החומות-זהובות הן למעשה שינוי צבע של העין הנובע מעודף הנחושת והן נפוצות אצל 97% מהחולים במחלת וילסון. תסמינים נוספים של המחלה הם צבע כחלחל בציפורניים, אבנים בכליות, אוסטאופורוזיס והתדלדלות העצם, דלקת פרקים, לחץ דם נמוך ושיבושים במחזור החודשי.

לעתים קשה לאבחן את מחלת וילסון מכיוון שחלק מהתסמינים של המחלה דומים לכאלה של מחלות אחרות, כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין. בדרך כלל האבחון נעשה בשלילת מחלות אחרות ובעזרת הנוכחות של טבעות קייזר-פליישר. כמו כן, יש לבצע סדרת פיזיולוגיות ונוירולוגיות, בדיקת שתן ובדיקות דם לבדיקת מצב האנזימים בכבד ורמות הנחושת בדם וכן בדיקה גנטית לבחינת המוטציה הגנטית שגורמת למחלה. כשיש חשד להצטברות נחושת במוח יש צורך בסריקת CT ו-MRI וכשהחשד להצטברות הוא בכבד יש צורך בביופסיית כבד.

אבץ מונע את התסמינים של המחלה

הטיפול במחלה נעשה בשלושה שלבים. השלב הראשון של הטיפול הוא בעזרת תרופות אשר מנקות את הגוף מהנחושת (chelating therapy). התרופות מסירות את הנחושת העודפת מהתאים ומשחררת אותה למחזור הדם, משם היא תגיע לכליות שיסננו אותה לשתן. השלב השני של הטיפול הוא שמירה על רמות מאוזנות של נחושת בגוף בעזרת אבץ. ילדים שחולים במחלה אך אינם סובלים מהתסמינים שלה נוטלים אבץ כדי למנוע את ההתפתחות וההחמרה שלה.

אולי תרצו לדעת גם:
עיניים: מה הן אומרות על בריאותינו?
הרעלת עופרת – תסמינים וסכנות בריאותיות
שחמת הכבד – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

כאשר הגוף נקי מנחושת עודפת וכשהתסמינים שלה מחלה משתפרים נכנסים לשלב השלישי של הטיפול – שמירה על איזון לטווח הרחוק. החולים צריכים להמשיך ליטול אבץ באופן קבוע ולהימנע ממאכלים מסוימים שמכילים כמויות גדולות של נחושת, כמו פירות יבשים, כבד, פטריות, אגוזים, צדפות ושוקולד. כמו כן, מומלץ לבדוק את רמות הנחושת שיש במים ששותים, צינורות ביתיים לעתים מכילים כמויות גדולות של נחושת. השפעת התרופות יכולה לקחת בין ארבעה לשישה חודשים. אם התרופות אינן משפרות את המצב יש צורך בהשתלת כבד. בכ-85% מהמקרים התסמינים של המחלה נעלמים כשנה לאחר ההשתלה.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

אפילפסיה: טיפול לא תרופתי בעזרת נוירופידבק
| 23/05/2018 |
צפיות: 72
אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית הגורמת להתקפים ולפרכוסים. הטיפול התרופתי במחלה לא מתאים לכל החולים, אך בעזרת טיפול בנוירופידבק אפשר להקל על התסמינים של המחלה ואף למנוע את ההתקפים
קרא עוד
פסוריאזיס של הציפורניים: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 15/05/2018 |
צפיות: 239
פסוריאזיס היא מחלת עור שיכולה לפגוע גם בציפורניים. פסוריאזיס של הציפורן מתאפיינת בשקעים בציפורן, בשינויי צבע הציפורן ובחריצים עמוקים בתחתית הציפורן
קרא עוד
נוירופידבק לטיפול באוטיזם ו-PDD
| 02/05/2018 |
צפיות: 885
קרא עוד
סוגים של סרטן העור
| 30/04/2018 |
צפיות: 531
סרטן העור הוא גידול ממאיר המתפתח בתאי העור השונים. ישנם סוגים שונים של סרטן העור ושלכל אחד מהם מאפיינים אחרים, גילוי מוקדם של אנומליות בעור מגביר את סיכויי ההחלמה מהסרטן
קרא עוד
בקע ספורטאים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 26/04/2018 |
צפיות: 467
בקע ספורטאים היא פגיעה בשרירים או ברקמות באזור המפשעה עקב פעילות ספורטיבית. אפשר לטפל במצב בטיפולי פיזיותרפיה או בניתוח
קרא עוד
ניתוחים גינקולוגיים בשיטת לייזר
| 25/04/2018 |
צפיות: 834
קרא עוד
דלקת צוואר רחם [Cervicitis]
| 15/04/2018 |
צפיות: 583
דלקת צוואר הרחם היא מחלה דלקתית אשר יכולה להיגרם על ידי חיידקים, טפילים ונגיפים כשהנפוץ שבהם הוא נגיף הפפילומה האנושי
קרא עוד
קונדילומה: כל מה שצריך לדעת על יבלות באיבר המין
| 04/04/2018 |
צפיות: 1,009
קונדילומה היא מחלת מין הגורמת לגידולים בעור. המחלה מדבקת מאוד וללא טיפול נכון היא יכולה לגרום לסוגים שונים של סרטן
קרא עוד
הפרשות נרתיק – גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
| 27/03/2018 |
צפיות: 825
שינויים במאפיינים של הפרשות מהנרתיק כמו מרקם, צבע וריח, יכולים להעיד על בעיות ועל דלקות כמו זיהום פטרייתי (קנדידה) וזיהום נרתיקי מחיידקים או מטפילים
קרא עוד
מיפוי שומות דיגיטלי: זיהוי מוקדם של מלנומה
| 26/03/2018 |
צפיות: 753
מלנומה הוא הסוג המסוכן ביותר של סרטן העור. מיפוי שומות לזיהוי מוקדם של מלנומה הכרחי להחלמה מהמחלה
קרא עוד