מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול

מחלת וילסון היא מחלה גנטית שגורמת להצטברות נחושת בתאים. הזנחה של המחלה גורמת לנזקים נוירולוגיים ולכשלים בכבד
מאת מערכת BeOK
| 15/03/2017 |
צפיות: 301
מחלת וילסון היא הפרעה גנטית אשר גורמת להרעלת נחושת, המחלה נדירה ופוגעת באחד מתוך 30,000 אנשים ברחבי העולם. כשהגוף בריא הכבד מסנן עודף נחושת ופולט אותו החוצה דרך השתן. במחלת וילסון הכבד אינו יכול לסנן את הנחושת כראוי והיא מצטברת בתאים וברקמות של הגוף, בעיקר במוח, בכבד ובעיניים. אם לא מטפלים במחלה והנחושת ממשיכה להצטבר בגוף היא יכולה לגרום לכשל כבד, לנזקים במוח ולמצבים מסוכנים נוספים.

מחלת וילסון נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בחלבון בשם ATP7B. תפקידו של החלבון הוא לשנע את הנחושת שבגוף ממקום למקום והמוטציה מונעת ממנו לעשות זאת, וכך הנחושת מצטברת בגוף. את המוטציה הגנטית מקבלים בתורשה מההורים, דהיינו ששני ההורים נושאים אותה גם אם הם לא חולים במחלה.

המומחים ישמחו לענות לכם על שאלות:
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום מחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה
פורום נטורופתיה אירידיולוגיה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות כבד, השתלות כבד, סרטן כבד

מחלת וילסון גורמת לטבעות קייזר-פליישר

למחלת וילסון יש תסמינים רבים אשר תלויים באיברים שבהם הנחושת מצטברת. כאשר התאים הניזוקים הם בכבד התסמינים הם חולשה ועייפות, בחילות והקאות, אבדן תיאבון, איבוד משקל, גירודים, צהבת, בצקות, כאבים ונפיחות בבטן, התכווצויות שרירים ואנגיומה עכבישית.
נחושת שמצטברת במוח באה לידי ביטוי בצורה אחרת מאשר הצטברות בכבד, והיא כוללת פגמים בזיכרון, בדיבור ובראייה, צורת הליכה משונה, מיגרנות, ריור, נדודי שינה, ידיים מוגשמות, שינויי התנהגות ודיכאון. במצבים מתקדמים של המחלה יכולים להיות תסמינים נוספים, כמו התקפים, עוותי שרירים וכאבי שרירים בזמן תנועה.

הצטברות הנחושת יכולה לגרום גם לקטרקט ולטבעות קייזר-פליישר בעיניים. הטבעות החומות-זהובות הן למעשה שינוי צבע של העין הנובע מעודף הנחושת והן נפוצות אצל 97% מהחולים במחלת וילסון. תסמינים נוספים של המחלה הם צבע כחלחל בציפורניים, אבנים בכליות, אוסטאופורוזיס והתדלדלות העצם, דלקת פרקים, לחץ דם נמוך ושיבושים במחזור החודשי.

לעתים קשה לאבחן את מחלת וילסון מכיוון שחלק מהתסמינים של המחלה דומים לכאלה של מחלות אחרות, כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין. בדרך כלל האבחון נעשה בשלילת מחלות אחרות ובעזרת הנוכחות של טבעות קייזר-פליישר. כמו כן, יש לבצע סדרת פיזיולוגיות ונוירולוגיות, בדיקת שתן ובדיקות דם לבדיקת מצב האנזימים בכבד ורמות הנחושת בדם וכן בדיקה גנטית לבחינת המוטציה הגנטית שגורמת למחלה. כשיש חשד להצטברות נחושת במוח יש צורך בסריקת CT ו-MRI וכשהחשד להצטברות הוא בכבד יש צורך בביופסיית כבד.

אבץ מונע את התסמינים של המחלה

הטיפול במחלה נעשה בשלושה שלבים. השלב הראשון של הטיפול הוא בעזרת תרופות אשר מנקות את הגוף מהנחושת (chelating therapy). התרופות מסירות את הנחושת העודפת מהתאים ומשחררת אותה למחזור הדם, משם היא תגיע לכליות שיסננו אותה לשתן. השלב השני של הטיפול הוא שמירה על רמות מאוזנות של נחושת בגוף בעזרת אבץ. ילדים שחולים במחלה אך אינם סובלים מהתסמינים שלה נוטלים אבץ כדי למנוע את ההתפתחות וההחמרה שלה.

אולי תרצו לדעת גם:
עיניים: מה הן אומרות על בריאותינו?
הרעלת עופרת – תסמינים וסכנות בריאותיות
שחמת הכבד – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

כאשר הגוף נקי מנחושת עודפת וכשהתסמינים שלה מחלה משתפרים נכנסים לשלב השלישי של הטיפול – שמירה על איזון לטווח הרחוק. החולים צריכים להמשיך ליטול אבץ באופן קבוע ולהימנע ממאכלים מסוימים שמכילים כמויות גדולות של נחושת, כמו פירות יבשים, כבד, פטריות, אגוזים, צדפות ושוקולד. כמו כן, מומלץ לבדוק את רמות הנחושת שיש במים ששותים, צינורות ביתיים לעתים מכילים כמויות גדולות של נחושת. השפעת התרופות יכולה לקחת בין ארבעה לשישה חודשים. אם התרופות אינן משפרות את המצב יש צורך בהשתלת כבד. בכ-85% מהמקרים התסמינים של המחלה נעלמים כשנה לאחר ההשתלה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

אלרגיה לבוטנים: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/08/2017 |
צפיות: 25
אלרגיה לבוטנים היא אלרגיה נפוצה אשר עלולה להיות מסוכנת מאוד, היא גורמת להתנפחות של הגרון, לדופק מהיר ולאבדן הכרה
קרא עוד
גושה: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 16/08/2017 |
צפיות: 58
מחלת גושה היא מחלה גנטית אשר גורמת להצטברות ליפידים בגוף והיא פוגעת בכבד, במוח ובצפיפות העצם
קרא עוד
יתר פעילות של בלוטת התריס: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/08/2017 |
צפיות: 181
היפרתירואידיזם גורם לייצור מוגבר של הורמונים וליתר מטבולים אשר באים לידי ביטוי בלחץ דם גבוה, בהקאות ובאי סדירות של המחזור החודשי
קרא עוד
אפילפסיה של האונה הרקתית: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 09/08/2017 |
צפיות: 138
אפילפסיה של האונה הרקתית היא הסוג הנפוץ ביותר של אפילפסיה והיא מתאפיינת בהתקפים של תנועות לא רצוניות, בעיוותים ולעתים גם באבדן הכרה
קרא עוד
ליסטריה: תסמינים ודרכי טיפול של ליסטרוזיס
מאת מערכת BeOK
| 03/08/2017 |
צפיות: 143
ליסטריה הם סוג של חיידקים שהאדם נחשף אליהם דרך מזון חי ולא מבושל. החיידקים גורמים לדלקת שעלולה להיות מסוכנת לנשים בהריון ולאנשים עם מערכת חיסונית חלשה
קרא עוד
סטיית מחיצת האף: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 01/08/2017 |
צפיות: 199
תפקידה של מחיצת האף הוא להפריד בין שני חלקי האף. סטייה של המחיצה היא תופעה רווחת שלרוב אינה דורשת טיפול, אך במקרים מסוימים היא יכולה לגרום לקשיי נשימה ולדלקות בסינוסים
קרא עוד
עקיצות יתושים משגעות אתכם? אולי זה בגלל סוג הדם שלכם
מאת מערכת BeOK
| 23/07/2017 |
צפיות: 286
הקיץ בעיצומו ואיתו היתושים שמתעקשים למצוץ את הדם, לזמזמם באוזניים ולגרום לגירודים. אם אנשים נעקצים יותר מאחרים זה כנראה קשור לסוג הדם שלהם
קרא עוד
אבנים בשקדים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/07/2017 |
צפיות: 372
אבנים בשקדים נראות כמו נקודות לבנות או צהובות על השקדים. האבנים לרוב אינן מזיקות אך הן יכולות לגרום לתחושת אי־נוחות בשקדים ולקשיים בבליעה
קרא עוד
תסמונת עייפות כרונית: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 18/07/2017 |
צפיות: 457
תסמונת עייפות כרונית היא מחלה אשר באה לידי ביטוי בתשישות קיצונית שאינה חולפת. תסמינים נוספים שלה הם כאבים פיזיים ומצוקה נפשית
קרא עוד
סרטן שלפוחית השתן: גורמי סיכון, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/07/2017 |
צפיות: 357
סרטן שלפוחית השתן הוא סוג של גידול שמתפתח בשכבה הרקמתית של השלפוחית. אף על פי שהוא אינו מוכר ברבים הוא יכול להיות קטלני
קרא עוד