מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

מחלת וילסון היא מחלה גנטית שגורמת להצטברות נחושת בתאים. הזנחה של המחלה גורמת לנזקים נוירולוגיים ולכשלים בכבד
מאת מערכת BeOK
| 15/03/2017 |
צפיות: 141
מחלת וילסון היא הפרעה גנטית אשר גורמת להרעלת נחושת, המחלה נדירה ופוגעת באחד מתוך 30,000 אנשים ברחבי העולם. כשהגוף בריא הכבד מסנן עודף נחושת ופולט אותו החוצה דרך השתן. במחלת וילסון הכבד אינו יכול לסנן את הנחושת כראוי והיא מצטברת בתאים וברקמות של הגוף, בעיקר במוח, בכבד ובעיניים. אם לא מטפלים במחלה והנחושת ממשיכה להצטבר בגוף היא יכולה לגרום לכשל כבד, לנזקים במוח ולמצבים מסוכנים נוספים.

מחלת וילסון נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בחלבון בשם ATP7B. תפקידו של החלבון הוא לשנע את הנחושת שבגוף ממקום למקום והמוטציה מונעת ממנו לעשות זאת, וכך הנחושת מצטברת בגוף. את המוטציה הגנטית מקבלים בתורשה מההורים, דהיינו ששני ההורים נושאים אותה גם אם הם לא חולים במחלה.

המומחים ישמחו לענות לכם על שאלות:
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום מחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה
פורום נטורופתיה אירידיולוגיה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות כבד, השתלות כבד, סרטן כבד

מחלת וילסון גורמת לטבעות קייזר-פליישר

למחלת וילסון יש תסמינים רבים אשר תלויים באיברים שבהם הנחושת מצטברת. כאשר התאים הניזוקים הם בכבד התסמינים הם חולשה ועייפות, בחילות והקאות, אבדן תיאבון, איבוד משקל, גירודים, צהבת, בצקות, כאבים ונפיחות בבטן, התכווצויות שרירים ואנגיומה עכבישית.
נחושת שמצטברת במוח באה לידי ביטוי בצורה אחרת מאשר הצטברות בכבד, והיא כוללת פגמים בזיכרון, בדיבור ובראייה, צורת הליכה משונה, מיגרנות, ריור, נדודי שינה, ידיים מוגשמות, שינויי התנהגות ודיכאון. במצבים מתקדמים של המחלה יכולים להיות תסמינים נוספים, כמו התקפים, עוותי שרירים וכאבי שרירים בזמן תנועה.

הצטברות הנחושת יכולה לגרום גם לקטרקט ולטבעות קייזר-פליישר בעיניים. הטבעות החומות-זהובות הן למעשה שינוי צבע של העין הנובע מעודף הנחושת והן נפוצות אצל 97% מהחולים במחלת וילסון. תסמינים נוספים של המחלה הם צבע כחלחל בציפורניים, אבנים בכליות, אוסטאופורוזיס והתדלדלות העצם, דלקת פרקים, לחץ דם נמוך ושיבושים במחזור החודשי.

לעתים קשה לאבחן את מחלת וילסון מכיוון שחלק מהתסמינים של המחלה דומים לכאלה של מחלות אחרות, כמו הרעלת מתכות כבדות, הפטיטיס C ושיתוק מוחין. בדרך כלל האבחון נעשה בשלילת מחלות אחרות ובעזרת הנוכחות של טבעות קייזר-פליישר. כמו כן, יש לבצע סדרת פיזיולוגיות ונוירולוגיות, בדיקת שתן ובדיקות דם לבדיקת מצב האנזימים בכבד ורמות הנחושת בדם וכן בדיקה גנטית לבחינת המוטציה הגנטית שגורמת למחלה. כשיש חשד להצטברות נחושת במוח יש צורך בסריקת CT ו-MRI וכשהחשד להצטברות הוא בכבד יש צורך בביופסיית כבד.

אבץ מונע את התסמינים של המחלה

הטיפול במחלה נעשה בשלושה שלבים. השלב הראשון של הטיפול הוא בעזרת תרופות אשר מנקות את הגוף מהנחושת (chelating therapy). התרופות מסירות את הנחושת העודפת מהתאים ומשחררת אותה למחזור הדם, משם היא תגיע לכליות שיסננו אותה לשתן. השלב השני של הטיפול הוא שמירה על רמות מאוזנות של נחושת בגוף בעזרת אבץ. ילדים שחולים במחלה אך אינם סובלים מהתסמינים שלה נוטלים אבץ כדי למנוע את ההתפתחות וההחמרה שלה.

אולי תרצו לדעת גם:
עיניים: מה הן אומרות על בריאותינו?
הרעלת עופרת – תסמינים וסכנות בריאותיות
שחמת הכבד – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

כאשר הגוף נקי מנחושת עודפת וכשהתסמינים שלה מחלה משתפרים נכנסים לשלב השלישי של הטיפול – שמירה על איזון לטווח הרחוק. החולים צריכים להמשיך ליטול אבץ באופן קבוע ולהימנע ממאכלים מסוימים שמכילים כמויות גדולות של נחושת, כמו פירות יבשים, כבד, פטריות, אגוזים, צדפות ושוקולד. כמו כן, מומלץ לבדוק את רמות הנחושת שיש במים ששותים, צינורות ביתיים לעתים מכילים כמויות גדולות של נחושת. השפעת התרופות יכולה לקחת בין ארבעה לשישה חודשים. אם התרופות אינן משפרות את המצב יש צורך בהשתלת כבד. בכ-85% מהמקרים התסמינים של המחלה נעלמים כשנה לאחר ההשתלה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

איך לטפל בסוכרת סוג 2 בעזרת תוספי מזון וצמחי מרפא?
מאת מערכת BeOK
| 26/03/2017 |
צפיות: 12
סוכרת סוג 2 היא מחלה הנגרמת מהפרשה לקויה של אינסולין. ויטמינים וצמחי מרפא יכולים לסייע לחולים לשמור על סוכר מאוזן ולמנוע סיבוכים של המחלה
קרא עוד
סרקואידוזיס – גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 23/03/2017 |
צפיות: 71
סרקואידוזיס היא מחלה שגורמת להצטברות תאים דלקתיים באברי הגוף השונים. תסמיני המחלה הם הזעת לילה, ירידה במשקל וכאבי מפרקים
קרא עוד
פציאליס – תסמינים, דרכי טיפול וזמן החלמה
מאת מערכת BeOK
| 22/03/2017 |
צפיות: 85
פציאליס הוא חולשה או שיתוק זמני של שרירי הפנים. המצב נגרם בעקבות וירוס או מחלה ולרוב הוא חולף מעצמו ללא צורך בטיפול רפואי
קרא עוד
ניוון שרירים על שם דושן – תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 21/03/2017 |
צפיות: 65
מחלת דושן היא סוג של ניוון שרירים המתפתח אצל ילדים עד גיל 6. המחלה גורמת לאבדן יכולת הליכה ולקשיי למידה
קרא עוד
קדחת ים תיכונית משפחתית – תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 84
קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
קרא עוד
גרדת – תסמינים ודרכי טיפול בסקביאס
מאת מערכת BeOK
| 19/03/2017 |
צפיות: 131
גרדת היא מחלה הנגרמת מהתנחלות של טפילים בתוך העור. אפשר להידבק במחלה בהחזקת ידיים ובמגע עם שמיכה ובדים נגועים
קרא עוד
שחפת – תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 14/03/2017 |
צפיות: 163
שחפת היא מחלה מדבקת הנגרמת מחיידקים שנישאים באוויר. המחלה פוגעת בריאות ובכליות והיא גורמת לשיעולים מלווי דם, לחום ולתשישות הגוף
קרא עוד
עגבת – תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/03/2017 |
צפיות: 163
עגבת היא מחלת מין מדבקת ומסוכנת. הזנחה של המחלה יכולה לגרום לעיוורון, לשבץ, לבעיות לב ולזיהומים במוח
קרא עוד
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 07/03/2017 |
צפיות: 295
תסמונת עין החתול נגרמת מפגם בכרומוזום ה-22. המחלה גורמת לפזילה, לבעיות בכליות, לעיכובי התפתחות ולקשיי דיבור
קרא עוד
מיימת – תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 06/03/2017 |
צפיות: 293
מיימת היא הצטברות של נוזלים בחלל הבטן הנגרמת מכשלים בכבד ומאי-ספיקת לב. המחלה מסכנת חיים והטיפול בה צריך להיות מידי
קרא עוד