ניוון שרירים על שם דושן: תסמינים ודרכי טיפול

מחלת דושן היא סוג של ניוון שרירים המתפתח אצל ילדים עד גיל 6. המחלה גורמת לאבדן יכולת הליכה ולקשיי למידה
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 21/03/2017 |
צפיות: 1,704
דירוג: 2.6 מתוך 3 הצבעות
התקבלו 3 דירוגים בציון ממוצע 2.6 מתוך 5
מחלת דושן היא אחת מתוך תשעה סוגים של מחלת ניוון השרירים. סוג זה של ניוון שרירים הוא גנטי אשר גורם לחולשה הדרגתית של השרירים עד לאבדן כושר הניידות. ניוון שרירים על שם דושן מחמיר במהירות רבה יותר מאשר סוגים אחרים של ניוון שרירים.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום פיזיותרפיה
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי
פורום נכים, שיקום נכים - תמיכה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

פגם גנטי גורם להתדרדרות של רקמת השריר

ניוון שרירים על שם דושן הוא מחלה גנטית המועברת בתורשה מההורים לילדים. המחלה נגרמת מפגם בגן הדיסטרופין אשר מקודד לפרוטאין השריר בשם דיסטרופין. תפקידו של הפרוטאין הוא לשמור על תאי השריר שלמים ומחסור שלו גורם להתדרדרות מהירה של רקמת השריר שאותה מחליפות רקמות לא מתפקדות (פיברוזיס) ורקמות שומן.

היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים על שם דושן מהווה גורם סיכון לחלות במחלה, אך הגן הפגום יכול לעבור בין דורות משפחה מבלי לפתח את המחלה ומבלי לאותת על קיומו. לבנים יש סיכוי גבוה יותר מבנות לחלות במחלה. רוב הבנות שיורשות את הגן הפגום נושאות אותו ללא תסמינים בעוד הבנים בדרך כלל יפתחו את המחלה.

מחלת דושן גורמת לעיכוב התפתחות מוטורית

התסמינים של מחלת דושן מתחילים בגיל צעיר. רוב הילדים החולים במחלה מתפתחים כשורה מגיל הינקות ועד הילדות המוקדמת והתסמינים מתעוררים בין גיל שנתיים לגיל שש. התסמינים של המחלה הם קשיים בהליכה, אבדן היכולת ללכת, שוקיים מוגדלים, קשיי למידה, עיכוב התפתחותי מוטורי ועייפות וחולשה של אברים מסוימים, כמו הרגליים, המפשעה, הזרועות והצוואר.

המחלה מאובחנת במהלך בדיקות רפואיות שגרתיות של התפתחות הילד. ההורה או הרופא יכולים לשים לב לחולשת השרירים ולחוסר הקואורדינציה של הילד. כאשר השרירים נחלשים ונהרסים הם משחררים לדם כמויות גדולות של אנזים בשם קראטין קינאזה. בבדיקת דם בודקים את כמות האנזים שבדם, אם נמצאה כמות גדולה ממנו יהיה צורך בביופסיית שריר כדי לאשר שהילד אכן סובל מניוון שרירים על שם דושן.

בדיקות גנטיות יכולות לגלות את הגן הפגום

למחלה זו אין מרפא והטיפול בה נועד להפחית את חומרת התסמינים שלה ולהאריך את תוחלת החיים. ילדים עם מחלת דושן לרוב מאבדים את יכולת ההליכה בסביבות גיל 12, לאחר מכן הם נזקקים לכיסא גלגלים. סד או רצועות תומכות לרגל יכולים להאריך את הזמן שהילד יכול ללכת באופן עצמאי וטיפולי פיזיותרפיה עוזרים לשריר לשמור על מצב תקין ככל הניתן. נוסף על כך, הילדים נוטלים סטרואידים שמסייעים להארכת הזמן של תפקוד השריר.

החולשה בשרירים יכולה לגרום לבעיות בריאותיות שונות, כמו עקמת, דלקת ריאות וקצב לב חריג. בשלבים מתקדמים של המחלה תפקוד הריאות מתחיל להתדרדר ויש צורך במכשיר נשימה.

המחלה היא פטאלית ורוב האנשים שחולים בה נפטרים בשנות ה-20 לחייהם. ואולם, עם טיפול מתמיד ולאור התפתחויות טכנולוגיות של השנים האחרונות החולים יכולים להאריך את החיים עד שנות ה-30. בשלבים המתקדמים של המחלה החולים נזקקים לטיפול צמוד מסביב לשעון, וככל שהמחלה מחמירה יש צורך בהשגחה רפואית אינטנסיבית יותר.

אולי תרצו לקרוא גם:
ויאגרה תסייע לחולי ניוון שרירים
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
מחלות ניווניות: הכירו את תרופות העתיד
החידה הגדולה: מה גורם להתפרצות של ALS?
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול

אי אפשר למנוע את המחלה לפני שהיא מתפרצת. חוקרים וגנטיקאים מחפשים טכנולוגיות שבעתיד יוכלו למנוע את המעבר של המוטציה הגנטית מלכתחילה. בדיקות גנטיות של ההורים יכולות לקבוע אם לילד יהיה סיכוי לחלות במחלת דושן או לא.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר