רגישות לפול: מחסור באנזים G6PD – תסמינים, אבחון ודרכי טיפול

רגישות לפול, או לפי העגה המקצועית – מחסור באנזים G6PD, היא פגם תורשתי הנגרם מכמות מעטה מדי של גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז בדם. אנזים זה אחראי על ויסות של תגובות ביוכימיות שונות בגוף. כמו כן, האנזים שומר על הבריאות של כדוריות הדם האדומות. כאשר יש מחסור באנזים כדוריות הדם נשברות בטרם עת, מצב זה מכונה המוליזה והוא יכול לגרום לאנמיה המוליטית.

רגישים לפול? התייעצו עם המומחים:
פורום הריון ולידה
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום אלרגיה, טיפול באלרגיות
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי

מחסור באנזים G6PD שכיח יותר אצל גברים

אנמיה המוליטית מתפתחת כאשר כדוריות הדם נשברות מהר מדי מכדי שהגוף יוכל להחליף אותן בחדשות, וכך יש ירידה בכמות החמצן שמגיעה לאיברים ולרקמות. התסמינים של האנמיה הם עייפות, גוון צהוב של העור וקוצר נשימה. אצל אנשים עם מחסור ב-G6PD יכולה להיווצר אנמיה המוליטית לאחר אכילת פול או קטניות אחרות. גם תרופות מסוימות יכולות לגרום לאותה התוצאה. רוב האנשים עם המחסור באנזים אינם מודעים לכך והם מגלים זאת רק לאחר חשיפה לפול או לתרופות מסוימות שגורמות לשבירה של כדוריות הדם האדומות.

רגישות לפול היא תורשתית ודי בהורה אחד כדי לרשת אותה. הפגם הגנטי אשר גורם למחסור באנזים נמצא בכרומוזום ה-X, אחד משני כרומוזומי המין. בעוד לגברים יש כרומוזום X אחד, לנשים יש שניים. אצל גברים מספיק העתק שונה אחד של הגן כדי לגרום למחסור ב-G6PD ואצל נשים המוטציה צריכה להתרחש בשני הכרומוזומים. הסבירות להעתקה כפולה של הפגם נמוכה מאוד ומשכך רוב הסובלים מהמצב הם גברים.

צהבת ילודים יכולה להעיד על רגישות לפול

רגישות לפול נפוצה בעיקר בקרב אנשים שמוצאים מדינות המזרח התיכון, כמו יוונים, איטלקים, ספרדים וארמנים. אצל יהודים המחסור שכיח אצל יוצאי מרוקו, כורדיסטן וצפון עירק. הפגם הגנטי מצוי בשכיחות נמוכה יותר גם בקרב אנשים שמוצאם תימן, איראן וגיאורגיה. הסיבה לשכיחות התופעה יכולה להיות תופעת לוואי של המחסור באנזים אשר מספקת הגנה מפני מחלת המלריה, וכך למעשה נוצר יתרון אבולוציוני בקרב נושאי הפגם הגנטי.

התסמינים של רגישות לפול הם חום, עייפות, קצב לב מואץ, קוצר נשימה, שתן בצבע כהה, סחרחורות, חיוורון וצהבת. את האבחנה של המחסור באנזים לרוב מבצעים לאחר שמופיעים התסמינים הללו ולא באופן שגרתי. אחד המצבים הנפוצים לביצוע הבדיקה הוא צהבת ילודים, משום שייתכן כי הצהבת היא תוצאה של המחסור באנזים.

עירוי דם לטיפול באנמיה המוליטית

האבחנה נעשית בעזרת בדיקת דם פשוטה שבה בודקים את כמות האנזים. בדיקות אפשריות נוספות הן ספירת דם, בדיקת המוגלובין ובדיקת רטיקולוציטים. כל הבדיקות הללו מודדות את הכמות של כדוריות הדם האדומות שבגוף, כמות נמוכה מצביעה על האפשרות של אנמיה המוליטית.

לכתבות נוספות קראו גם:
רגישות לחלב, האבחון והפתרונות
מיאלופיברוזיס: תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית: תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול: אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

הטיפול העיקרי ברגישות לפול הוא הימנעות מפול ומגורמים אחרים אשר יכולים לעורר את התסמינים. כמו כן, יש לבדוק היטב תרופות לפני שנוטלים אותן ולוודא שהן אינן גורמות לשבירה של כדוריות הדם האדומות. רוב האנשים מתאוששים ללא טיפול כאשר הם מפסיקים ליטול תרופות אלה. אם המחסור באנזים G6PD מתפתח לכדי אנמיה המוטלית יש צורך בטיפול רפואי הכולל טיפול בחמצן כדי לחדש את מלאי החמצן בגוף ועירוי דם כדי לספק כדוריות דם אדומות. טיפול זה מצריך אשפוז בבית חולים והשגחה צמודה עד התאוששות מלאה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר