קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 241
קדחת ים תיכונית משפחתית, המכונה גם FMF, היא מחלה תורשתית שגורמת להתקפים חוזרים של חום, של דלקות ושל כאבים בעיקר בבטן, בריאות ובמפרקים. המחלה היא תורשתית והיא נפוצה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, לרבות ערבים, יוונים, איטלקים, ארמנים וטורקים. בקרב יהודים המחלה שכיחה יותר אצל יהודים ממוצא מזרחי ובעיקר כאלה שמוצאם מעירק או מצפון אפריקה. אף על פי כן, המחלה יכולה לפגוע בכל אחד, ללא קשר למוצאו האתני.

רוצים לדעת עוד? התייעצו עם המומחים:
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בעיות מפרקים, החלפת מפרק, בעיות ברכיים

הקדחת נגרמת ממוטציה גנטית

קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שעוברת מהורה לילד. הגן המוטנטי משבש את ויסות הדלקות בגוף, דבר הגורם להתקפים של דלקות ושל כאבים באיברים השונים. הגן שנפגע במחלה נקרא MEFV וישנן מוטציות שונות שיכולות לפגוע בו, מוטציות מסוימות יכולות לגרום להתקפים חמורים ואחרות גורמות לכאבים מתונים יותר.

הסיכויים לחלות בקדחת ים תיכונית משפחתית גבוהים יותר אצל אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה. המוטציה הגנטית היא רצסיבית, זאת אומרת שהיא יכולה לעבור מהורה לילד במשך כמה דורות. הם יהיו הנשאים של המוטציה אך הם לא יחלו בקדחת ולא יפתחו את התסמינים שלה. אך אם שני ההורים נשאים של הגן, אזי ישנם סיכויים גדולים יותר שהילד יחלה במחלה.

הזנחה של המחלה יכולה להוביל לאי־ספיקת כליות ולבעיות פוריות

התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית לרוב מתחילים כבר בילדות. המחלה מגיעה בהתקפים שנמשכים בין יום לשלושה ימים, התקפים הפוגעים במפרקים יכולים להימשך גם שבועות או חודשים. הקדחת מאופיינת בסממנים שונים, כמו חום, כאבי בטן, כאבים בחזה, כאבי שרירים, מפרקים נפוחים וכואבים, עצירות שלאחריה יש שלשולים, פריחה אדומה על הרגליים ובעיקר מתחת לברכיים ושק אשכים נפוח ורגיש. בין התקף להתקף חולי הקדחת מרגישים טוב, כמו כל אחד אחר. תקופות נטולות התקפים יכולות להימשך כמה ימים עד כמה שנים.

הזנחה של המחלה וחוסר טיפול בה יכול להוביל לנזקים בריאותיים חמורים. במהלך התקפי הדלקת שהקדחת גורמת הגוף מייצר כמויות חריגות של חלבון בשם עמילואיד A. החלבון יכול להצטבר בגוף ולגרום לנזקים לאיברים השוני, כמו הכליות, המעיים, הטחול, הריאות והאשכים. מצב זה מכונה "עמילואידוזיס". נזקים חמורים לכליות מובילים לתסמונת נפרוטית שבה מערכת הסינון של הכליות נפגמת. אנשים עם התסמונת מאבדים חלבונים הכרחיים לגוף והם סובלים מקרישי דם בכליות ומאי־ספיקת כליות.

קדחת ים תיכונית משפחתית יכולה לפגוע גם באברי הרבייה הנקביים ולהוביל לבעיות פוריות אצל נשים. כמו כן, אנשים החולים בקדחת יכולים לסבול גם מדלקות מפרקים חוזרות, בעיקר בברכיים, בקרסוליים, במפרקים ובאגן הירכיים.

לקדחת ים תיכונית אין מרפא

כדי לאבחן את המחלה יש לעבור בדיקות פיזיולוגיות שונות ותחקור על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לאמוד את הסיכויים לרשת את הגן המוטנטי שגורם לדלקת. אם ישנו חשד לדלקת ים לתיכונית משפחתית לוקחים דגימת דם בזמן שיש התקף כדי לבחון אם ישנה עלייה בכמות תאי הדם הלבנים. תפקידם של תאי הדם הלבנים הוא להילחם בזיהומים, אם יש כמות גדולה שלהם אזי ישנו זיהום המהווה אינדיקציה לקדחת. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אכן ישנו פגם גנטי הקשור לקדחת ים תיכונית משפחתית.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
תסמונת ברוגדה – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

אין תרופה למחלה ואי אפשר להחלים ממנה, אך תרופות וטיפולים מסוימים יכולים להקל על התסמינים של ההתקפים ולמנוע סיבוכים של המחלה. התרופה הנפוצה לטיפול בדלקת היא קולכיצין אשר מפחיתה את תדירות ההתקפים ובמניעה של עמילואידוזיס.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

קרופ: תסמינים ודרכי טיפול ומניעה
מאת מערכת BeOK
| 19/10/2017 |
צפיות: 45
קרופ היא מחלה של מיתרי הקול אשר תוקפת בעיקר ילדים קטנים. המחלה יכולה לגרום לקשיי נשימה ולחסימה של קנה הנשימה, מצב מסוכן הדורש טיפול רפואי מידי
קרא עוד
נוירופתיה סוכרתית: סוגים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 17/10/2017 |
צפיות: 104
נוירופתיה סוכרתית היא סיבוך של מחלת הסוכרת הגורם לנזקים במערכת העצבים. החמרה של המצב יכולה לגרום לקטיעת רגל, להפרעות זקפה ולדלדול מסת שריר
קרא עוד
רינופימה: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 09/10/2017 |
צפיות: 454
רינופימה היא מחלת עור הנלווית לרוזציאה אשר גורמת להתנפחות כלי דם ולגדילת יתר של רקמות. הטיפול במחלה כולל תרופות, ניתוח ושמירה על עור הפנים
קרא עוד
דלקת מכסה הגרון: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/10/2017 |
צפיות: 605
אפיגלוטיטיס היא דלקת של מכסה הגרון אשר גורמת לחסימה של דרכי הנשימה. התסמינים של המחלה הם חום גבוה, כאב גרון וקשיי בליעה
קרא עוד
דלקת עור ממגע: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 27/09/2017 |
צפיות: 581
דלקת עור ממגע היא מחלה שכיחה הנגרמת מחומר חיצוני המגרה את העור. הדלקת גורמת לאדמומיות ולגירוי העור והיא לרוב חולפת מעצמה
קרא עוד
קשריות בבלוטת התריס: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 24/09/2017 |
צפיות: 810
קשריות בבלוטת התריס הן גושים שלרוב אינם ממאירים ואינם גורמים לתסמינים נלווים, אך לעתים הן יכולות לגרום ליתר פעילות של בלוטת התריס או לתת פעילות שלה
קרא עוד
כיצד סוכרת משפיעה על נשים?
מאת מערכת BeOK
| 14/09/2017 |
צפיות: 631
סוכרת היא מחלה מטבולית הפוגעת באיזון הסוכר בדם. התסמינים של המחלה והסיבוכים שלה משתנים בין גברים לנשים ויש לדעת מהם אותם ההבדלים לזיהוי מוקדם ולמניעה של המחלה
קרא עוד
פוליפים באף: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 12/09/2017 |
צפיות: 278
פוליפים הם סוג של גידולים לא סרטניים שאינם מזיקים. כאשר הם גדלים בחלל האף הם יכולים לגרום לתחושת גודש באף, לירידה בחוש הריח וללחץ בסינוסים
קרא עוד
סלמונלה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 10/09/2017 |
צפיות: 224
סלמונלה הם חיידקים המצויים באוכל לא מבושל שגורמים להרעלת מזון. אנשים שנחשפו לחיידק חשים חולשה, בחילות וקלקול קיבה
קרא עוד
סרטן העור: מחקר חדש חושף מדוע אנשים בעלי עור בהיר בסיכון גבוה לחלות במלנומה
מאת מערכת BeOK
| 07/09/2017 |
צפיות: 315
בעבר סברו כי אנשים בעלי שיער אדמוני נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לסרטן העור מסוג מלנומה. כעת מחקר חדש מוכיח כי לבהירי עור נשקפת סכנה באותה המידה
קרא עוד