קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 342
דירוג: 3.0 מתוך 1 הצבעות
התקבלו 1 דירוגים בציון ממוצע 3.0 מתוך 5
קדחת ים תיכונית משפחתית, המכונה גם FMF, היא מחלה תורשתית שגורמת להתקפים חוזרים של חום, של דלקות ושל כאבים בעיקר בבטן, בריאות ובמפרקים. המחלה היא תורשתית והיא נפוצה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, לרבות ערבים, יוונים, איטלקים, ארמנים וטורקים. בקרב יהודים המחלה שכיחה יותר אצל יהודים ממוצא מזרחי ובעיקר כאלה שמוצאם מעירק או מצפון אפריקה. אף על פי כן, המחלה יכולה לפגוע בכל אחד, ללא קשר למוצאו האתני.

רוצים לדעת עוד? התייעצו עם המומחים:
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בעיות מפרקים, החלפת מפרק, בעיות ברכיים

הקדחת נגרמת ממוטציה גנטית

קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שעוברת מהורה לילד. הגן המוטנטי משבש את ויסות הדלקות בגוף, דבר הגורם להתקפים של דלקות ושל כאבים באיברים השונים. הגן שנפגע במחלה נקרא MEFV וישנן מוטציות שונות שיכולות לפגוע בו, מוטציות מסוימות יכולות לגרום להתקפים חמורים ואחרות גורמות לכאבים מתונים יותר.

הסיכויים לחלות בקדחת ים תיכונית משפחתית גבוהים יותר אצל אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה. המוטציה הגנטית היא רצסיבית, זאת אומרת שהיא יכולה לעבור מהורה לילד במשך כמה דורות. הם יהיו הנשאים של המוטציה אך הם לא יחלו בקדחת ולא יפתחו את התסמינים שלה. אך אם שני ההורים נשאים של הגן, אזי ישנם סיכויים גדולים יותר שהילד יחלה במחלה.

הזנחה של המחלה יכולה להוביל לאי־ספיקת כליות ולבעיות פוריות

התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית לרוב מתחילים כבר בילדות. המחלה מגיעה בהתקפים שנמשכים בין יום לשלושה ימים, התקפים הפוגעים במפרקים יכולים להימשך גם שבועות או חודשים. הקדחת מאופיינת בסממנים שונים, כמו חום, כאבי בטן, כאבים בחזה, כאבי שרירים, מפרקים נפוחים וכואבים, עצירות שלאחריה יש שלשולים, פריחה אדומה על הרגליים ובעיקר מתחת לברכיים ושק אשכים נפוח ורגיש. בין התקף להתקף חולי הקדחת מרגישים טוב, כמו כל אחד אחר. תקופות נטולות התקפים יכולות להימשך כמה ימים עד כמה שנים.

הזנחה של המחלה וחוסר טיפול בה יכול להוביל לנזקים בריאותיים חמורים. במהלך התקפי הדלקת שהקדחת גורמת הגוף מייצר כמויות חריגות של חלבון בשם עמילואיד A. החלבון יכול להצטבר בגוף ולגרום לנזקים לאיברים השוני, כמו הכליות, המעיים, הטחול, הריאות והאשכים. מצב זה מכונה "עמילואידוזיס". נזקים חמורים לכליות מובילים לתסמונת נפרוטית שבה מערכת הסינון של הכליות נפגמת. אנשים עם התסמונת מאבדים חלבונים הכרחיים לגוף והם סובלים מקרישי דם בכליות ומאי־ספיקת כליות.

קדחת ים תיכונית משפחתית יכולה לפגוע גם באברי הרבייה הנקביים ולהוביל לבעיות פוריות אצל נשים. כמו כן, אנשים החולים בקדחת יכולים לסבול גם מדלקות מפרקים חוזרות, בעיקר בברכיים, בקרסוליים, במפרקים ובאגן הירכיים.

לקדחת ים תיכונית אין מרפא

כדי לאבחן את המחלה יש לעבור בדיקות פיזיולוגיות שונות ותחקור על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לאמוד את הסיכויים לרשת את הגן המוטנטי שגורם לדלקת. אם ישנו חשד לדלקת ים לתיכונית משפחתית לוקחים דגימת דם בזמן שיש התקף כדי לבחון אם ישנה עלייה בכמות תאי הדם הלבנים. תפקידם של תאי הדם הלבנים הוא להילחם בזיהומים, אם יש כמות גדולה שלהם אזי ישנו זיהום המהווה אינדיקציה לקדחת. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אכן ישנו פגם גנטי הקשור לקדחת ים תיכונית משפחתית.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
תסמונת ברוגדה – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

אין תרופה למחלה ואי אפשר להחלים ממנה, אך תרופות וטיפולים מסוימים יכולים להקל על התסמינים של ההתקפים ולמנוע סיבוכים של המחלה. התרופה הנפוצה לטיפול בדלקת היא קולכיצין אשר מפחיתה את תדירות ההתקפים ובמניעה של עמילואידוזיס.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

אפילפסיה: טיפול לא תרופתי בעזרת נוירופידבק
| 23/05/2018 |
צפיות: 47
אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית הגורמת להתקפים ולפרכוסים. הטיפול התרופתי במחלה לא מתאים לכל החולים, אך בעזרת טיפול בנוירופידבק אפשר להקל על התסמינים של המחלה ואף למנוע את ההתקפים
קרא עוד
פסוריאזיס של הציפורניים: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 15/05/2018 |
צפיות: 199
פסוריאזיס היא מחלת עור שיכולה לפגוע גם בציפורניים. פסוריאזיס של הציפורן מתאפיינת בשקעים בציפורן, בשינויי צבע הציפורן ובחריצים עמוקים בתחתית הציפורן
קרא עוד
נוירופידבק לטיפול באוטיזם ו-PDD
| 02/05/2018 |
צפיות: 800
קרא עוד
סוגים של סרטן העור
| 30/04/2018 |
צפיות: 516
סרטן העור הוא גידול ממאיר המתפתח בתאי העור השונים. ישנם סוגים שונים של סרטן העור ושלכל אחד מהם מאפיינים אחרים, גילוי מוקדם של אנומליות בעור מגביר את סיכויי ההחלמה מהסרטן
קרא עוד
בקע ספורטאים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 26/04/2018 |
צפיות: 459
בקע ספורטאים היא פגיעה בשרירים או ברקמות באזור המפשעה עקב פעילות ספורטיבית. אפשר לטפל במצב בטיפולי פיזיותרפיה או בניתוח
קרא עוד
ניתוחים גינקולוגיים בשיטת לייזר
| 25/04/2018 |
צפיות: 830
קרא עוד
דלקת צוואר רחם [Cervicitis]
| 15/04/2018 |
צפיות: 573
דלקת צוואר הרחם היא מחלה דלקתית אשר יכולה להיגרם על ידי חיידקים, טפילים ונגיפים כשהנפוץ שבהם הוא נגיף הפפילומה האנושי
קרא עוד
קונדילומה: כל מה שצריך לדעת על יבלות באיבר המין
| 04/04/2018 |
צפיות: 991
קונדילומה היא מחלת מין הגורמת לגידולים בעור. המחלה מדבקת מאוד וללא טיפול נכון היא יכולה לגרום לסוגים שונים של סרטן
קרא עוד
הפרשות נרתיק – גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
| 27/03/2018 |
צפיות: 813
שינויים במאפיינים של הפרשות מהנרתיק כמו מרקם, צבע וריח, יכולים להעיד על בעיות ועל דלקות כמו זיהום פטרייתי (קנדידה) וזיהום נרתיקי מחיידקים או מטפילים
קרא עוד
מיפוי שומות דיגיטלי: זיהוי מוקדם של מלנומה
| 26/03/2018 |
צפיות: 743
מלנומה הוא הסוג המסוכן ביותר של סרטן העור. מיפוי שומות לזיהוי מוקדם של מלנומה הכרחי להחלמה מהמחלה
קרא עוד