קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 176
קדחת ים תיכונית משפחתית, המכונה גם FMF, היא מחלה תורשתית שגורמת להתקפים חוזרים של חום, של דלקות ושל כאבים בעיקר בבטן, בריאות ובמפרקים. המחלה היא תורשתית והיא נפוצה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, לרבות ערבים, יוונים, איטלקים, ארמנים וטורקים. בקרב יהודים המחלה שכיחה יותר אצל יהודים ממוצא מזרחי ובעיקר כאלה שמוצאם מעירק או מצפון אפריקה. אף על פי כן, המחלה יכולה לפגוע בכל אחד, ללא קשר למוצאו האתני.

רוצים לדעת עוד? התייעצו עם המומחים:
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בעיות מפרקים, החלפת מפרק, בעיות ברכיים

הקדחת נגרמת ממוטציה גנטית

קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שעוברת מהורה לילד. הגן המוטנטי משבש את ויסות הדלקות בגוף, דבר הגורם להתקפים של דלקות ושל כאבים באיברים השונים. הגן שנפגע במחלה נקרא MEFV וישנן מוטציות שונות שיכולות לפגוע בו, מוטציות מסוימות יכולות לגרום להתקפים חמורים ואחרות גורמות לכאבים מתונים יותר.

הסיכויים לחלות בקדחת ים תיכונית משפחתית גבוהים יותר אצל אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה. המוטציה הגנטית היא רצסיבית, זאת אומרת שהיא יכולה לעבור מהורה לילד במשך כמה דורות. הם יהיו הנשאים של המוטציה אך הם לא יחלו בקדחת ולא יפתחו את התסמינים שלה. אך אם שני ההורים נשאים של הגן, אזי ישנם סיכויים גדולים יותר שהילד יחלה במחלה.

הזנחה של המחלה יכולה להוביל לאי־ספיקת כליות ולבעיות פוריות

התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית לרוב מתחילים כבר בילדות. המחלה מגיעה בהתקפים שנמשכים בין יום לשלושה ימים, התקפים הפוגעים במפרקים יכולים להימשך גם שבועות או חודשים. הקדחת מאופיינת בסממנים שונים, כמו חום, כאבי בטן, כאבים בחזה, כאבי שרירים, מפרקים נפוחים וכואבים, עצירות שלאחריה יש שלשולים, פריחה אדומה על הרגליים ובעיקר מתחת לברכיים ושק אשכים נפוח ורגיש. בין התקף להתקף חולי הקדחת מרגישים טוב, כמו כל אחד אחר. תקופות נטולות התקפים יכולות להימשך כמה ימים עד כמה שנים.

הזנחה של המחלה וחוסר טיפול בה יכול להוביל לנזקים בריאותיים חמורים. במהלך התקפי הדלקת שהקדחת גורמת הגוף מייצר כמויות חריגות של חלבון בשם עמילואיד A. החלבון יכול להצטבר בגוף ולגרום לנזקים לאיברים השוני, כמו הכליות, המעיים, הטחול, הריאות והאשכים. מצב זה מכונה "עמילואידוזיס". נזקים חמורים לכליות מובילים לתסמונת נפרוטית שבה מערכת הסינון של הכליות נפגמת. אנשים עם התסמונת מאבדים חלבונים הכרחיים לגוף והם סובלים מקרישי דם בכליות ומאי־ספיקת כליות.

קדחת ים תיכונית משפחתית יכולה לפגוע גם באברי הרבייה הנקביים ולהוביל לבעיות פוריות אצל נשים. כמו כן, אנשים החולים בקדחת יכולים לסבול גם מדלקות מפרקים חוזרות, בעיקר בברכיים, בקרסוליים, במפרקים ובאגן הירכיים.

לקדחת ים תיכונית אין מרפא

כדי לאבחן את המחלה יש לעבור בדיקות פיזיולוגיות שונות ותחקור על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לאמוד את הסיכויים לרשת את הגן המוטנטי שגורם לדלקת. אם ישנו חשד לדלקת ים לתיכונית משפחתית לוקחים דגימת דם בזמן שיש התקף כדי לבחון אם ישנה עלייה בכמות תאי הדם הלבנים. תפקידם של תאי הדם הלבנים הוא להילחם בזיהומים, אם יש כמות גדולה שלהם אזי ישנו זיהום המהווה אינדיקציה לקדחת. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אכן ישנו פגם גנטי הקשור לקדחת ים תיכונית משפחתית.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
תסמונת ברוגדה – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

אין תרופה למחלה ואי אפשר להחלים ממנה, אך תרופות וטיפולים מסוימים יכולים להקל על התסמינים של ההתקפים ולמנוע סיבוכים של המחלה. התרופה הנפוצה לטיפול בדלקת היא קולכיצין אשר מפחיתה את תדירות ההתקפים ובמניעה של עמילואידוזיס.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

דלקת הוושט: סוגים, תסמינים ודרכי וטיפול
מאת מערכת BeOK
| 22/06/2017 |
צפיות: 39
דלקת הוושט היא זיהום או גירוי בצינור שמחבר בין הגרון לקיבה. הדלקת מאופיינת בשיעולים, בקשיי בליעה ובכאבים בחזה
קרא עוד
קדחת Q: גורמי סיכון, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/06/2017 |
צפיות: 46
קדחת Q היא מחלה זיהומית אשר מתאפיינת בחום ובכאבים. במקרים חמורים הקדחת יכולה לגרום לבעיות בריאותיות כמו דלקת ריאות, דלקת קרום המוח וסיבוכי הריון
קרא עוד
בקע: סוגים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 18/06/2017 |
צפיות: 131
בקע הוא בליטה של איבר שחרג ממקומו דרך רקמה או דרך איבר אחר. ישנם סוגים שונים של בקע ולכל אחד מהם תסמינים וגורמים שונים
קרא עוד
סעפת: גורמי סיכון, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 14/06/2017 |
צפיות: 204
מהי מחלת העור הזיהומית שפגעה בעשרות חיילים בבסיס שיזפון? מהם התסמינים שלה וכיצד אפשר להימנע מההידבקות?
קרא עוד
ברי-ברי: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/06/2017 |
צפיות: 143
מחסור בוויטמין B1 הוא הגורם לברי-ברי. המחלה פוגעת בלב ובמערכת העצבים והיא יכולה לגרום לקשיי נשימה, לבלבול מנטאלי ולשיתוק של השרירים
קרא עוד
מהם כאבים כרוניים וכיצד מטפלים בהם?
מאת מערכת BeOK
| 12/06/2017 |
צפיות: 152
כאב כרוני הוא כאב שאינו חולף ושפוגע באיכות החיים של הסובלים מממנו. אין תרופה נגד כאבים כרוניים אך טיפולים מסוימים יכולים לסייע בהקלה עליהם
קרא עוד
תסמונת טרנר: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 11/06/2017 |
צפיות: 139
תסמונת טרנר היא מחלה הפוגעת רק בנשים והיא נגרמת בעקבות פגם גנטי. התסמינים של התסמונת הם צוואר קצר, כפות ידיים נפוחות וקומה נמוכה
קרא עוד
חררה: תסמינים ודרכי טיפול במילאריה
מאת מערכת BeOK
| 06/06/2017 |
צפיות: 131
חררה היא סוג נפוץ של פריחה המתפרצת בעקבות הזעת יתר. כדי להקל על התסמינים יש לצנן את הגוף וללבוש בגדים מכותנה מלאה
קרא עוד
קוליטיס: סוגים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 04/06/2017 |
צפיות: 242
קוליטיס היא מחלה זיהומית במעיים הגורמת לשלשולים, להתכווצויות בבטן ולדם בצואה
קרא עוד
כיצד סרטן הערמונית משפיע על חיי המין?
מאת מערכת BeOK
| 01/06/2017 |
צפיות: 156
הטיפול בסרטן הערמונית יכול להשפיע על התפקוד המיני ועל החשק המיני. תרופות להגברת הזקפה וטיפולים שונים יכולים לסייע בחיים המיניים לאחר החלמה מהמחלה
קרא עוד