קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 202
קדחת ים תיכונית משפחתית, המכונה גם FMF, היא מחלה תורשתית שגורמת להתקפים חוזרים של חום, של דלקות ושל כאבים בעיקר בבטן, בריאות ובמפרקים. המחלה היא תורשתית והיא נפוצה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, לרבות ערבים, יוונים, איטלקים, ארמנים וטורקים. בקרב יהודים המחלה שכיחה יותר אצל יהודים ממוצא מזרחי ובעיקר כאלה שמוצאם מעירק או מצפון אפריקה. אף על פי כן, המחלה יכולה לפגוע בכל אחד, ללא קשר למוצאו האתני.

רוצים לדעת עוד? התייעצו עם המומחים:
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בעיות מפרקים, החלפת מפרק, בעיות ברכיים

הקדחת נגרמת ממוטציה גנטית

קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שעוברת מהורה לילד. הגן המוטנטי משבש את ויסות הדלקות בגוף, דבר הגורם להתקפים של דלקות ושל כאבים באיברים השונים. הגן שנפגע במחלה נקרא MEFV וישנן מוטציות שונות שיכולות לפגוע בו, מוטציות מסוימות יכולות לגרום להתקפים חמורים ואחרות גורמות לכאבים מתונים יותר.

הסיכויים לחלות בקדחת ים תיכונית משפחתית גבוהים יותר אצל אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה. המוטציה הגנטית היא רצסיבית, זאת אומרת שהיא יכולה לעבור מהורה לילד במשך כמה דורות. הם יהיו הנשאים של המוטציה אך הם לא יחלו בקדחת ולא יפתחו את התסמינים שלה. אך אם שני ההורים נשאים של הגן, אזי ישנם סיכויים גדולים יותר שהילד יחלה במחלה.

הזנחה של המחלה יכולה להוביל לאי־ספיקת כליות ולבעיות פוריות

התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית לרוב מתחילים כבר בילדות. המחלה מגיעה בהתקפים שנמשכים בין יום לשלושה ימים, התקפים הפוגעים במפרקים יכולים להימשך גם שבועות או חודשים. הקדחת מאופיינת בסממנים שונים, כמו חום, כאבי בטן, כאבים בחזה, כאבי שרירים, מפרקים נפוחים וכואבים, עצירות שלאחריה יש שלשולים, פריחה אדומה על הרגליים ובעיקר מתחת לברכיים ושק אשכים נפוח ורגיש. בין התקף להתקף חולי הקדחת מרגישים טוב, כמו כל אחד אחר. תקופות נטולות התקפים יכולות להימשך כמה ימים עד כמה שנים.

הזנחה של המחלה וחוסר טיפול בה יכול להוביל לנזקים בריאותיים חמורים. במהלך התקפי הדלקת שהקדחת גורמת הגוף מייצר כמויות חריגות של חלבון בשם עמילואיד A. החלבון יכול להצטבר בגוף ולגרום לנזקים לאיברים השוני, כמו הכליות, המעיים, הטחול, הריאות והאשכים. מצב זה מכונה "עמילואידוזיס". נזקים חמורים לכליות מובילים לתסמונת נפרוטית שבה מערכת הסינון של הכליות נפגמת. אנשים עם התסמונת מאבדים חלבונים הכרחיים לגוף והם סובלים מקרישי דם בכליות ומאי־ספיקת כליות.

קדחת ים תיכונית משפחתית יכולה לפגוע גם באברי הרבייה הנקביים ולהוביל לבעיות פוריות אצל נשים. כמו כן, אנשים החולים בקדחת יכולים לסבול גם מדלקות מפרקים חוזרות, בעיקר בברכיים, בקרסוליים, במפרקים ובאגן הירכיים.

לקדחת ים תיכונית אין מרפא

כדי לאבחן את המחלה יש לעבור בדיקות פיזיולוגיות שונות ותחקור על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לאמוד את הסיכויים לרשת את הגן המוטנטי שגורם לדלקת. אם ישנו חשד לדלקת ים לתיכונית משפחתית לוקחים דגימת דם בזמן שיש התקף כדי לבחון אם ישנה עלייה בכמות תאי הדם הלבנים. תפקידם של תאי הדם הלבנים הוא להילחם בזיהומים, אם יש כמות גדולה שלהם אזי ישנו זיהום המהווה אינדיקציה לקדחת. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אכן ישנו פגם גנטי הקשור לקדחת ים תיכונית משפחתית.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
תסמונת ברוגדה – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

אין תרופה למחלה ואי אפשר להחלים ממנה, אך תרופות וטיפולים מסוימים יכולים להקל על התסמינים של ההתקפים ולמנוע סיבוכים של המחלה. התרופה הנפוצה לטיפול בדלקת היא קולכיצין אשר מפחיתה את תדירות ההתקפים ובמניעה של עמילואידוזיס.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

פיברוזיס ריאתי: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 22/08/2017 |
צפיות: 13
פיברוזיס ריאתי היא הצטלקות של רקמות הריאה. המחלה יכולה להיגרם מחשיפה לגורמים מזהמים ומנטילה של תרופות מסוימות
קרא עוד
אלרגיה לבוטנים: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/08/2017 |
צפיות: 38
אלרגיה לבוטנים היא אלרגיה נפוצה אשר עלולה להיות מסוכנת מאוד, היא גורמת להתנפחות של הגרון, לדופק מהיר ולאבדן הכרה
קרא עוד
גושה: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 16/08/2017 |
צפיות: 61
מחלת גושה היא מחלה גנטית אשר גורמת להצטברות ליפידים בגוף והיא פוגעת בכבד, במוח ובצפיפות העצם
קרא עוד
יתר פעילות של בלוטת התריס: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/08/2017 |
צפיות: 199
היפרתירואידיזם גורם לייצור מוגבר של הורמונים וליתר מטבולים אשר באים לידי ביטוי בלחץ דם גבוה, בהקאות ובאי סדירות של המחזור החודשי
קרא עוד
אפילפסיה של האונה הרקתית: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 09/08/2017 |
צפיות: 149
אפילפסיה של האונה הרקתית היא הסוג הנפוץ ביותר של אפילפסיה והיא מתאפיינת בהתקפים של תנועות לא רצוניות, בעיוותים ולעתים גם באבדן הכרה
קרא עוד
ליסטריה: תסמינים ודרכי טיפול של ליסטרוזיס
מאת מערכת BeOK
| 03/08/2017 |
צפיות: 149
ליסטריה הם סוג של חיידקים שהאדם נחשף אליהם דרך מזון חי ולא מבושל. החיידקים גורמים לדלקת שעלולה להיות מסוכנת לנשים בהריון ולאנשים עם מערכת חיסונית חלשה
קרא עוד
סטיית מחיצת האף: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 01/08/2017 |
צפיות: 202
תפקידה של מחיצת האף הוא להפריד בין שני חלקי האף. סטייה של המחיצה היא תופעה רווחת שלרוב אינה דורשת טיפול, אך במקרים מסוימים היא יכולה לגרום לקשיי נשימה ולדלקות בסינוסים
קרא עוד
עקיצות יתושים משגעות אתכם? אולי זה בגלל סוג הדם שלכם
מאת מערכת BeOK
| 23/07/2017 |
צפיות: 289
הקיץ בעיצומו ואיתו היתושים שמתעקשים למצוץ את הדם, לזמזמם באוזניים ולגרום לגירודים. אם אנשים נעקצים יותר מאחרים זה כנראה קשור לסוג הדם שלהם
קרא עוד
אבנים בשקדים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/07/2017 |
צפיות: 381
אבנים בשקדים נראות כמו נקודות לבנות או צהובות על השקדים. האבנים לרוב אינן מזיקות אך הן יכולות לגרום לתחושת אי־נוחות בשקדים ולקשיים בבליעה
קרא עוד
תסמונת עייפות כרונית: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 18/07/2017 |
צפיות: 461
תסמונת עייפות כרונית היא מחלה אשר באה לידי ביטוי בתשישות קיצונית שאינה חולפת. תסמינים נוספים שלה הם כאבים פיזיים ומצוקה נפשית
קרא עוד