קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 272
קדחת ים תיכונית משפחתית, המכונה גם FMF, היא מחלה תורשתית שגורמת להתקפים חוזרים של חום, של דלקות ושל כאבים בעיקר בבטן, בריאות ובמפרקים. המחלה היא תורשתית והיא נפוצה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, לרבות ערבים, יוונים, איטלקים, ארמנים וטורקים. בקרב יהודים המחלה שכיחה יותר אצל יהודים ממוצא מזרחי ובעיקר כאלה שמוצאם מעירק או מצפון אפריקה. אף על פי כן, המחלה יכולה לפגוע בכל אחד, ללא קשר למוצאו האתני.

רוצים לדעת עוד? התייעצו עם המומחים:
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בעיות מפרקים, החלפת מפרק, בעיות ברכיים

הקדחת נגרמת ממוטציה גנטית

קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שעוברת מהורה לילד. הגן המוטנטי משבש את ויסות הדלקות בגוף, דבר הגורם להתקפים של דלקות ושל כאבים באיברים השונים. הגן שנפגע במחלה נקרא MEFV וישנן מוטציות שונות שיכולות לפגוע בו, מוטציות מסוימות יכולות לגרום להתקפים חמורים ואחרות גורמות לכאבים מתונים יותר.

הסיכויים לחלות בקדחת ים תיכונית משפחתית גבוהים יותר אצל אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה. המוטציה הגנטית היא רצסיבית, זאת אומרת שהיא יכולה לעבור מהורה לילד במשך כמה דורות. הם יהיו הנשאים של המוטציה אך הם לא יחלו בקדחת ולא יפתחו את התסמינים שלה. אך אם שני ההורים נשאים של הגן, אזי ישנם סיכויים גדולים יותר שהילד יחלה במחלה.

הזנחה של המחלה יכולה להוביל לאי־ספיקת כליות ולבעיות פוריות

התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית לרוב מתחילים כבר בילדות. המחלה מגיעה בהתקפים שנמשכים בין יום לשלושה ימים, התקפים הפוגעים במפרקים יכולים להימשך גם שבועות או חודשים. הקדחת מאופיינת בסממנים שונים, כמו חום, כאבי בטן, כאבים בחזה, כאבי שרירים, מפרקים נפוחים וכואבים, עצירות שלאחריה יש שלשולים, פריחה אדומה על הרגליים ובעיקר מתחת לברכיים ושק אשכים נפוח ורגיש. בין התקף להתקף חולי הקדחת מרגישים טוב, כמו כל אחד אחר. תקופות נטולות התקפים יכולות להימשך כמה ימים עד כמה שנים.

הזנחה של המחלה וחוסר טיפול בה יכול להוביל לנזקים בריאותיים חמורים. במהלך התקפי הדלקת שהקדחת גורמת הגוף מייצר כמויות חריגות של חלבון בשם עמילואיד A. החלבון יכול להצטבר בגוף ולגרום לנזקים לאיברים השוני, כמו הכליות, המעיים, הטחול, הריאות והאשכים. מצב זה מכונה "עמילואידוזיס". נזקים חמורים לכליות מובילים לתסמונת נפרוטית שבה מערכת הסינון של הכליות נפגמת. אנשים עם התסמונת מאבדים חלבונים הכרחיים לגוף והם סובלים מקרישי דם בכליות ומאי־ספיקת כליות.

קדחת ים תיכונית משפחתית יכולה לפגוע גם באברי הרבייה הנקביים ולהוביל לבעיות פוריות אצל נשים. כמו כן, אנשים החולים בקדחת יכולים לסבול גם מדלקות מפרקים חוזרות, בעיקר בברכיים, בקרסוליים, במפרקים ובאגן הירכיים.

לקדחת ים תיכונית אין מרפא

כדי לאבחן את המחלה יש לעבור בדיקות פיזיולוגיות שונות ותחקור על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לאמוד את הסיכויים לרשת את הגן המוטנטי שגורם לדלקת. אם ישנו חשד לדלקת ים לתיכונית משפחתית לוקחים דגימת דם בזמן שיש התקף כדי לבחון אם ישנה עלייה בכמות תאי הדם הלבנים. תפקידם של תאי הדם הלבנים הוא להילחם בזיהומים, אם יש כמות גדולה שלהם אזי ישנו זיהום המהווה אינדיקציה לקדחת. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אכן ישנו פגם גנטי הקשור לקדחת ים תיכונית משפחתית.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
תסמונת ברוגדה – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

אין תרופה למחלה ואי אפשר להחלים ממנה, אך תרופות וטיפולים מסוימים יכולים להקל על התסמינים של ההתקפים ולמנוע סיבוכים של המחלה. התרופה הנפוצה לטיפול בדלקת היא קולכיצין אשר מפחיתה את תדירות ההתקפים ובמניעה של עמילואידוזיס.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

מיאסטניה גרביס: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 17/01/2018 |
צפיות: 33
מיאסטניה גרביס היא מחלה המתפתחת בעקבות ליקוי בתקשורת בין העצב לשריר. המחלה גורמת לחולשה של השרירים שיכולה לבוא לידי ביטוי בקשיי נשימה, בעפעפיים נפולים ובקשיים לעלות במדרגות
קרא עוד
אבנים בכיס המרה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 14/01/2018 |
צפיות: 92
אבנים בכיס המרה נוצרות מעודף כולסטרול או בילירובין בגוף. אוכל רווי שומן ועודף משקל תורמים להיווצרות שלהן
קרא עוד
סרטן הכליה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 10/01/2018 |
צפיות: 169
סרטן הכליה הוא גידול ממאיר המתפתח בכליות. בשלביה המוקדמים למחלה אין תסמינים ולכן פעמים רבות מגלים אותה כשהיא כבר שלחה גרורות לאיברים אחרים
קרא עוד
הידרותרפיה לטיפול בטרשת נפוצה
מאת מערכת BeOK
| 08/01/2018 |
צפיות: 97
התעמלות במים או טיפולים כמו וואטסו יכולים לסייע רבות לחולים בטרשת נפוצה, הם משפרים את הגמישות ואת שיווי המשקל ומונעים עייפות של הגוף
קרא עוד
מיגרנה: סוגים ותסמינים
מאת מערכת BeOK
| 07/01/2018 |
צפיות: 90
שני סוגי המיגרנה הנפוצים ביותר הם מיגרנה עם אאורה ומיגרנה ללא אאורה. הבחנה בין הסוגים והבנה שלהם יסייעו לטפל נכון ולמניעה
קרא עוד
תסמונת בארט: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/01/2018 |
צפיות: 213
תסמונת בארט היא חריגה של תאי הוושט בעקבות חשיפה ממושכת לחומצה קיבתית. התסמונת יכולה לגרום להתפתחות של תאים טרום סרטניים בוושט
קרא עוד
פולימיאלגיה ראומטיקה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 01/01/2018 |
צפיות: 184
פולימיאלגיה ראומטיקה היא מחלה אשר פוגעת בעיקר באנשים מבוגרים. המחלה גורמת לכאבי שרירים ולקשיחות הצוואר אשר מגבילים את טווח התנועה
קרא עוד
לשון לבנה: גורמים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 31/12/2017 |
צפיות: 228
לשון לבנה היא תופעה נפוצה אשר יכולה להיגרם מסיבות בריאותיות שונות, כמו התייבשות, מחסור בברזל ולשון גיאוגרפית
קרא עוד
שעלת: תסמינים, טיפול ודרכי מניעה
מאת מערכת BeOK
| 24/12/2017 |
צפיות: 324
שעלת היא מחלה זיהומית המאופיינת בהתקפי שיעול חמורים. המחלה מתפרצת בעיקר אצל תינוקות ופעוטות והיא יכולה לגרום לסיבוכים רבים ואף למוות
קרא עוד
אקנה הורמונלי אצל מבוגרים: גורמים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/12/2017 |
צפיות: 344
פצעונים אינם תמיד עוברים לאחר גיל ההתבגרות ואנשים רבים ובעיקר נשים סובלים מהתפרצויות אקנה בגיל מאוחר בגלל שינויים הורמונליים כמו המחזור החודשי וגיל המעבר
קרא עוד