קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול

קדחת ים תיכונית היא מחלה גנטית אשר גורמת להתקפים חוזרים של דלקות באברי הגוף השונים. התסמינים של המחלה כוללים פריחה, כאבי בטן ומפרקים נפוחים
מאת מערכת BeOK
| 20/03/2017 |
צפיות: 145
קדחת ים תיכונית משפחתית, המכונה גם FMF, היא מחלה תורשתית שגורמת להתקפים חוזרים של חום, של דלקות ושל כאבים בעיקר בבטן, בריאות ובמפרקים. המחלה היא תורשתית והיא נפוצה בקרב אנשים שמוצאם מאזור הים התיכון, לרבות ערבים, יוונים, איטלקים, ארמנים וטורקים. בקרב יהודים המחלה שכיחה יותר אצל יהודים ממוצא מזרחי ובעיקר כאלה שמוצאם מעירק או מצפון אפריקה. אף על פי כן, המחלה יכולה לפגוע בכל אחד, ללא קשר למוצאו האתני.

רוצים לדעת עוד? התייעצו עם המומחים:
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום בעיות מפרקים, החלפת מפרק, בעיות ברכיים

הקדחת נגרמת ממוטציה גנטית

קדחת ים תיכונית משפחתית נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שעוברת מהורה לילד. הגן המוטנטי משבש את ויסות הדלקות בגוף, דבר הגורם להתקפים של דלקות ושל כאבים באיברים השונים. הגן שנפגע במחלה נקרא MEFV וישנן מוטציות שונות שיכולות לפגוע בו, מוטציות מסוימות יכולות לגרום להתקפים חמורים ואחרות גורמות לכאבים מתונים יותר.

הסיכויים לחלות בקדחת ים תיכונית משפחתית גבוהים יותר אצל אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה. המוטציה הגנטית היא רצסיבית, זאת אומרת שהיא יכולה לעבור מהורה לילד במשך כמה דורות. הם יהיו הנשאים של המוטציה אך הם לא יחלו בקדחת ולא יפתחו את התסמינים שלה. אך אם שני ההורים נשאים של הגן, אזי ישנם סיכויים גדולים יותר שהילד יחלה במחלה.

הזנחה של המחלה יכולה להוביל לאי־ספיקת כליות ולבעיות פוריות

התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית לרוב מתחילים כבר בילדות. המחלה מגיעה בהתקפים שנמשכים בין יום לשלושה ימים, התקפים הפוגעים במפרקים יכולים להימשך גם שבועות או חודשים. הקדחת מאופיינת בסממנים שונים, כמו חום, כאבי בטן, כאבים בחזה, כאבי שרירים, מפרקים נפוחים וכואבים, עצירות שלאחריה יש שלשולים, פריחה אדומה על הרגליים ובעיקר מתחת לברכיים ושק אשכים נפוח ורגיש. בין התקף להתקף חולי הקדחת מרגישים טוב, כמו כל אחד אחר. תקופות נטולות התקפים יכולות להימשך כמה ימים עד כמה שנים.

הזנחה של המחלה וחוסר טיפול בה יכול להוביל לנזקים בריאותיים חמורים. במהלך התקפי הדלקת שהקדחת גורמת הגוף מייצר כמויות חריגות של חלבון בשם עמילואיד A. החלבון יכול להצטבר בגוף ולגרום לנזקים לאיברים השוני, כמו הכליות, המעיים, הטחול, הריאות והאשכים. מצב זה מכונה "עמילואידוזיס". נזקים חמורים לכליות מובילים לתסמונת נפרוטית שבה מערכת הסינון של הכליות נפגמת. אנשים עם התסמונת מאבדים חלבונים הכרחיים לגוף והם סובלים מקרישי דם בכליות ומאי־ספיקת כליות.

קדחת ים תיכונית משפחתית יכולה לפגוע גם באברי הרבייה הנקביים ולהוביל לבעיות פוריות אצל נשים. כמו כן, אנשים החולים בקדחת יכולים לסבול גם מדלקות מפרקים חוזרות, בעיקר בברכיים, בקרסוליים, במפרקים ובאגן הירכיים.

לקדחת ים תיכונית אין מרפא

כדי לאבחן את המחלה יש לעבור בדיקות פיזיולוגיות שונות ותחקור על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית כדי לאמוד את הסיכויים לרשת את הגן המוטנטי שגורם לדלקת. אם ישנו חשד לדלקת ים לתיכונית משפחתית לוקחים דגימת דם בזמן שיש התקף כדי לבחון אם ישנה עלייה בכמות תאי הדם הלבנים. תפקידם של תאי הדם הלבנים הוא להילחם בזיהומים, אם יש כמות גדולה שלהם אזי ישנו זיהום המהווה אינדיקציה לקדחת. בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם אכן ישנו פגם גנטי הקשור לקדחת ים תיכונית משפחתית.

על מחלות גנטיות נוספות קראו גם:
מיאלופיברוזיס – תסמינים ודרכי טיפול
תסמונת ברוגדה – תסמינים ודרכי טיפול
אנמיה חרמשית – תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול – אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון – תסמינים ושלבי טיפול

אין תרופה למחלה ואי אפשר להחלים ממנה, אך תרופות וטיפולים מסוימים יכולים להקל על התסמינים של ההתקפים ולמנוע סיבוכים של המחלה. התרופה הנפוצה לטיפול בדלקת היא קולכיצין אשר מפחיתה את תדירות ההתקפים ובמניעה של עמילואידוזיס.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

צהבת תינוקות: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 25/04/2017 |
צפיות: 26
צהבת ילודים נפוצה בקרב תינוקות שרק נולדו. גוון צהוב של העיניים ושל העור יכול להעיד על הצהבת ובמקרים מסוימים היא רק תסמין לבעיה בריאותית אחרת
קרא עוד
קוליטיס כיבית: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 20/04/2017 |
צפיות: 162
קוליטיס כיבית היא מחלת מעיים דלקתית אשר גורמת לכאבי בטן, לדם בצואה ולתת־תזונה
קרא עוד
הרפס סימפלקס: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 13/04/2017 |
צפיות: 233
הרפס סימפלקס הוא נגיף הגורם לשלפוחיות בשפתיים ובאברי המין. המחלה מועברת במגע ישיר עם השלפוחיות והיא יכולה לגרום לחום, לכאבים ולהרפס של העיניים
קרא עוד
צניחת רחם: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 09/04/2017 |
צפיות: 328
צניחת רחם היא מצב שבו הרחם צונח לחלל הנרתיק. בעיה רפואית זו גורמת לדימומים, לכאבים ולתחושת חוסר נוחות, ובמצבים חמורים נפגעים גם המעיים ושלפוחית השתן
קרא עוד
נגישות למידע רפואי: צריך מקצוע מעל הרפואה
מאת ד"ר עודד שראל
| 06/04/2017 |
צפיות: 195
לו הרפואה הייתה נותנת פתרון מלא ומבריאה אנשים עם מחלות כרוניות, לא היה מקום למאמר זה
קרא עוד
זיבה: איך נדבקים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 05/04/2017 |
צפיות: 221
מחלת הזיבה היא מחלת מין אשר גורמת לכאבים ולהפרשות מאברי המין בטווח הקרוב ולבעיות פוריות ולדלקות בטווח הרחוק
קרא עוד
מחלת ליים – תסמינים, דרכי טיפול ושיטות מניעה
מאת מערכת BeOK
| 04/04/2017 |
צפיות: 146
מחלת ליים היא מחלה המועברת בעקיצה של פרעוש או של קרצייה. התסמינים של המחלה כוללים חום וצמרמורות ובמקרים חמורים גם דלקות מפרקים ודלקת קרום המוח
קרא עוד
רגישות לפול: מחסור באנזים G6PD – תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/04/2017 |
צפיות: 161
מחסור באנזים G6PD הוא פגם גנטי אשר גורם לשבירה מוקדמת של כדוריות הדם האדומות. במצב זה חשיפה לפול יכולה לגרום לצהבת, לקוצר נשימה ולקצב לב מואץ
קרא עוד
אדמת: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 02/04/2017 |
צפיות: 138
אדמת היא מחלה נגיפית מדבקת המזוהה בעיקר עם ילדים. המחלה גורמת לפריחה על העור, לחום גבוה ולכאבי ראש
קרא עוד
גזזת: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 30/03/2017 |
צפיות: 170
גזזת היא מחלה מדבקת של העור. התסמינים של המחלה הם פריחה, גירודים ושלפוחיות מוגלתיות
קרא עוד