טיי זקס: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול

טיי זקס היא מחלה תורשתית של מערכת העצבים המרכזית. המחלה היא נוירודגנרטיבית אשר גורמת לניוון של תאי העצב והיא פוגעת בעיקר בילודים. תוחלת החיים של התינוקות הנולדים עם המחלה היא לרוב קצרה. ישנם מקרים נדירים שבהם מחלת הטיי זקס מתפרצת בשלבים מאוחרים יותר של החיים, במקרים אלה התסמינים של המחלה פחות חמורים מאשר אצל תינוקות.

מחלת טיי זקס נגרמת בעקבות פגם גנטי הפוגע בכרומוזום ה-15. הגן הפגום גורם לכך שהגוף אינו מייצר אנזים בשם הקסואזמינידז. ללא האנזים, כימיקלים גנגליאוצידים מצטברים בתאי העצב שבמוח והורסים את אותם. המחלה היא גנטית והיא עוברת בתורשה מההורים לילדים, אך שני ההורים צריכים להיות נשאים של הפגם הגנטי כדי להעביר אותו לילד. במקרים שרק הורה אחד הוא נשא של הגן הבעייתי, הילד יהיה נשא של הגן אך הוא לא יחלה בטיי זקס.

רוצים לדעת עוד? שאלו את המומחים:
פורום הריון ולידה
פורום פוריות, פריון, הפריה חוץ גופית, IVF
פורום גניקולוגיה - רפואת נשים
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום נוירולוגיה ילדים

טיי זקס גורמת לשיתוק ולחירשות

רוב התינוקות החולים בטיי זקס סובלים מנזק עצבי עוד ברחם, לפני הלידה. התסמינים של המחלה מתחילים להופיע בין גיל שלושה חודשים לחצי שנה. התקדמות המחלה היא מהירה ורוב הילדים לא שורדים אחרי גיל ארבע או חמש. התסמינים של המחלה כוללים חירשות, עיוורון מתקדם, כוח שרירים מופחת, שיתוק או חוסר תנועה של השריר, התקפים, קשיחות של השרירים, כתמים אדומים ליד רשתית העין, קצב גדילה אטי והתעכבות בהתפתחות מנטאלית והחברתית.

ישנם סוגים נוספים של טיי זקס, כמו טיי זקס ילדים, טיי זקס כרוני וטיי זקס מבוגרים. סוגים אלה של המחלה הם נדירים מאוד. התסמינים של טיי זקס ילדים מתחילים להופיע בין גיל שנתיים לגיל עשר. ילדים אלה לרוב אינם מגיעים לגיל 15. התסמינים של טיי זקס כרוני מופיעים לקראת גיל 10 והמחלה מתפתחת באופן איטי. החולים בטיי זקס כרוני נוטים לבלוע מילים והם סובלים מרעידות ומהתכווצויות שרירים. תוחלת החיים של החולים בסוג זה של טיי זקס משתנה מחולה לחולה, ויש כאלה שמגיעים לגילים מבוגרים כמו כל אחד אחר. טיי זקס מבוגרים הוא הסוג המתון ביותר של המחלה. התסמינים מופיעים במהלך גיל ההתבגרות או מאוחר יותר והם כוללים רעידות, חולשה של השרירים, בליעת מילים, הליכה לא יציבה ובעיות זיכרון

טיי זקס – המחלה של האשכנזים

האוכלוסייה העיקרית שסובלת ממחלת הטיי זקס היא יהודים ממוצא אשכנזי. אין דרך למנוע את המחלה, אך בבדיקות גנטיות אפשר לבדוק אם שני ההורים נושאים את הפגם הגנטי ואם לילדים שלהם יש אפשרות לחלות במחלה.

ישנן אפשרויות שונות לאבחון המחלה, חלקן עוד בזמן ההריון, לפני שהילד נולד. בבדיקות הריון, כמו בדיקת מי שפיר ודגימת סיסי שליה, אפשר לאבחן אם העובר חולה בטיי זקס. בדיקת מי שפיר היא בדיקה שגרתית בהריון. עושים אותה בין שבוע 15 לשבוע 20 להריון ובה, בעזרת מחט, לוקחים דגימה של הנוזלים המקיפים את העובר. בדיקת סיסי השליה נעשית בשלב מוקדם יותר של ההריון, בין שבוע 10 לשבוע 12, ועושים אותה לרוב כאשר ישנו חשד שהעובר חולה במחלה גנטית. בבדיקה זו לוקחים דגימה של תאי השליה.

במקרים שבהם ילדים מראים תסמינים של טיי זקס יש צורך בבדיקה רפואית כללית ובבדיקות דם ורקמות לבדיקת האנזימים בגוף הילד. בבדיקת עיניים אפשר לאתר את הנקודות האדומות סמוך לרשתית אשר מעידות על קיום המחלה.

בדיקות גנטיות ימנעו את תורשת המחלה

לטיי זקס אין מרפא והטיפול במחלה מתמקד בשמירה על נוחות הילד ככל הניתן. סוג טיפול זה מכונה "טיפול פליאטיבי" או "טיפול תומך" והוא כולל תרופות לשיכוך כאבים ולשליטה על התקפים וכן טיפולי פיזיותרפיה, הזנה וטיפול נשימתי כדי להפחית את הצטברות הליחה בריאות.

אולי יעניין אתכם גם:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
אנמיה חרמשית: תסמינים, סיבוכים ודרכי טיפול
תסמונת עין החתול: אבחון, תסמינים ודרכי טיפול
מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול
ניוון שרירים על שם דושן: תסמינים ודרכי טיפול

בדיקות גנטיות טרם ההיקלטות והכניסה להריון, שבהן בודקים אם ההורים נשאים של הגן ובוחנים את הסיכויים של הילדים לחלות בטיי זקס, היא הדרך היחידה למנוע את המחלה בקרב ילודים. מאז שנות ה-70 בדיקות אלה הפחיתו את שכיחות המחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בכ-90%.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר