תסמונת טרנר: תסמינים ודרכי טיפול

תסמונת טרנר היא מחלה הפוגעת רק בנשים והיא נגרמת בעקבות פגם גנטי. התסמינים של התסמונת הם צוואר קצר, כפות ידיים נפוחות וקומה נמוכה
מאת מערכת BeOK
| 11/06/2017 |
צפיות: 304
בדרך כלל, במצבים תקינים גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות אשר מכילים את כל המטען הגנטי של האדם. תפקידו של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y הוא לקבוע את המין הביולוגי של כל אחד ואחד, לגברים יש הן כרומוזום X והן כרומוזום Y ולנשים יש שני כרומוזום X.

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית שנגרמת מפגם גנטי באחד מכרומוזומי המין והיא חלה רק אצל נשים, התופעה מופיעה אצל אחת מתוך 2,500 נשים. הסיבה לתסמונת היא חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. מכיוון שכל אחד מהכרומוזומים מכיל גנים רבים, המחסור שלו או של חלק ממנו גורם לפגיעה מערכתית של הגוף. נשים עם התסמונת יכולות לחיות חיים נורמליים אבל הן נדרשות למעקב רפואי ולטיפול בתסמינים שונים שנגמרים בעקבות התסמונת.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום אנדוקרינולוגיה ילדים
פורום נכים, שיקום נכים - תמיכה
פורום התפתחות הילד, התפתחות ילדים
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום נוירולוגיה ילדים

אפשר לזהות את התסמונת עוד בזמן ההריון ולפני הלידה. הבדיקה הגנטית מכונה "קריוטיפ" ובה, בעזרת דגימת דם, ניתן למנות ולזהות את כל הכרומוזומים ולאתר אם יש בהם פגמים. בדיקות נוספות לאבחון התסמונת כוללות בדיקה של רמות ההורמונים בגוף, אקו לב לאיתור בעיות לב, בדיקת אגן, אולטראסאונד של האגן ושל הכליות וסריקת MRI של החזה. התסמונת מאובחנת אצל 3% מהעוברים, אך רק 1% מהם שורדים עד הלידה. בין 7% ל-10% מההפלות הטבעיות נגרמות בגלל התסמונת.

השמנת יתר שכיחה אצל החולות בתסמונת טרנר

נשים שיש להן תסמונת טרנר נמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות בבעיות רפואיות שונות, אך אם הן מקפידות על מעקב רפואי סדיר אפשר לאתר את הבעיות מבעוד מועד, למנוע אותן או לטפל בהן בשלביהן הראשונים. מבנה הכליות יכול להיות מעוות או שהוא אינו ממוקם כראוי בגוף ומשכך,
אי־ספיקת כליות היא אחת הבעיות הנפוצות ביותר אצל נשים עם תסמונת טרנר וכן יש להן נטייה לפתח דלקות בדרכי השתן.

בעיה נפוצה נוספת בקרב החולות בתסמונת היא תת־פעילות של בלוטת התריס. זהו מצב שבו בלוטת התריס אינה מייצרת מספיק הורמונים והוא יכול לגרום לבעיות שונות, כמו כאבי מפרקים, זפקת, הפרעות שינה, דיכאון ועוד. נוסף על כך, לנשים עם התסמנות יש סיכויים גבוהים לחלות בצליאק – מחלה שגורמת לגוף לפתח תגובה אלרגית לגלוטן. השמנת יתר היא תופעה שכיחה נוספת בקרב החולות בתסמונת והיא יכולה לגרום לסוכרת.

אולי תרצו לקרוא גם:
מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול
קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
ניוון שרירים על שם דושן: תסמינים ודרכי טיפול
רגישות לפול: מחסור באנזים G6PD – תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
טיי זקס: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול

הטיפול בתסמונת נעשה בעזרת זריקות הורמונים

אף על פי שלתסמונת אין תרופה, אפשר לחלות בה ולחיות חיים בריאים ונורמליים. טיפולים שונים יכולים לסייע בתסמינים של התסמונת ובמניעה של סיבוכים אפשריים. כדי לטפל בבעיות גדילה ובעיכובים בהתפתחות המינית הבנות עם התסמונת מקבלות זריקות של הורמונים. נשים שיש להן בעיות פוריות יכולות להיכנס להריון בעזרת תרומת ביציות או בעזרת טיפולי פוריות אחרים בהתאם לצרכים של האישה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

קרופ: תסמינים ודרכי טיפול ומניעה
מאת מערכת BeOK
| 19/10/2017 |
צפיות: 28
קרופ היא מחלה של מיתרי הקול אשר תוקפת בעיקר ילדים קטנים. המחלה יכולה לגרום לקשיי נשימה ולחסימה של קנה הנשימה, מצב מסוכן הדורש טיפול רפואי מידי
קרא עוד
נוירופתיה סוכרתית: סוגים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 17/10/2017 |
צפיות: 60
נוירופתיה סוכרתית היא סיבוך של מחלת הסוכרת הגורם לנזקים במערכת העצבים. החמרה של המצב יכולה לגרום לקטיעת רגל, להפרעות זקפה ולדלדול מסת שריר
קרא עוד
רינופימה: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 09/10/2017 |
צפיות: 432
רינופימה היא מחלת עור הנלווית לרוזציאה אשר גורמת להתנפחות כלי דם ולגדילת יתר של רקמות. הטיפול במחלה כולל תרופות, ניתוח ושמירה על עור הפנים
קרא עוד
דלקת מכסה הגרון: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/10/2017 |
צפיות: 579
אפיגלוטיטיס היא דלקת של מכסה הגרון אשר גורמת לחסימה של דרכי הנשימה. התסמינים של המחלה הם חום גבוה, כאב גרון וקשיי בליעה
קרא עוד
דלקת עור ממגע: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 27/09/2017 |
צפיות: 568
דלקת עור ממגע היא מחלה שכיחה הנגרמת מחומר חיצוני המגרה את העור. הדלקת גורמת לאדמומיות ולגירוי העור והיא לרוב חולפת מעצמה
קרא עוד
קשריות בבלוטת התריס: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 24/09/2017 |
צפיות: 796
קשריות בבלוטת התריס הן גושים שלרוב אינם ממאירים ואינם גורמים לתסמינים נלווים, אך לעתים הן יכולות לגרום ליתר פעילות של בלוטת התריס או לתת פעילות שלה
קרא עוד
כיצד סוכרת משפיעה על נשים?
מאת מערכת BeOK
| 14/09/2017 |
צפיות: 624
סוכרת היא מחלה מטבולית הפוגעת באיזון הסוכר בדם. התסמינים של המחלה והסיבוכים שלה משתנים בין גברים לנשים ויש לדעת מהם אותם ההבדלים לזיהוי מוקדם ולמניעה של המחלה
קרא עוד
פוליפים באף: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 12/09/2017 |
צפיות: 269
פוליפים הם סוג של גידולים לא סרטניים שאינם מזיקים. כאשר הם גדלים בחלל האף הם יכולים לגרום לתחושת גודש באף, לירידה בחוש הריח וללחץ בסינוסים
קרא עוד
סלמונלה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 10/09/2017 |
צפיות: 218
סלמונלה הם חיידקים המצויים באוכל לא מבושל שגורמים להרעלת מזון. אנשים שנחשפו לחיידק חשים חולשה, בחילות וקלקול קיבה
קרא עוד
סרטן העור: מחקר חדש חושף מדוע אנשים בעלי עור בהיר בסיכון גבוה לחלות במלנומה
מאת מערכת BeOK
| 07/09/2017 |
צפיות: 305
בעבר סברו כי אנשים בעלי שיער אדמוני נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לסרטן העור מסוג מלנומה. כעת מחקר חדש מוכיח כי לבהירי עור נשקפת סכנה באותה המידה
קרא עוד