תסמונת טרנר: תסמינים ודרכי טיפול

תסמונת טרנר היא מחלה הפוגעת רק בנשים והיא נגרמת בעקבות פגם גנטי. התסמינים של התסמונת הם צוואר קצר, כפות ידיים נפוחות וקומה נמוכה
מאת מערכת BeOK
| 11/06/2017 |
צפיות: 542
בדרך כלל, במצבים תקינים גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות אשר מכילים את כל המטען הגנטי של האדם. תפקידו של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y הוא לקבוע את המין הביולוגי של כל אחד ואחד, לגברים יש הן כרומוזום X והן כרומוזום Y ולנשים יש שני כרומוזום X.

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית שנגרמת מפגם גנטי באחד מכרומוזומי המין והיא חלה רק אצל נשים, התופעה מופיעה אצל אחת מתוך 2,500 נשים. הסיבה לתסמונת היא חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. מכיוון שכל אחד מהכרומוזומים מכיל גנים רבים, המחסור שלו או של חלק ממנו גורם לפגיעה מערכתית של הגוף. נשים עם התסמונת יכולות לחיות חיים נורמליים אבל הן נדרשות למעקב רפואי ולטיפול בתסמינים שונים שנגמרים בעקבות התסמונת.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום אנדוקרינולוגיה ילדים
פורום נכים, שיקום נכים - תמיכה
פורום התפתחות הילד, התפתחות ילדים
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום נוירולוגיה ילדים

אפשר לזהות את התסמונת עוד בזמן ההריון ולפני הלידה. הבדיקה הגנטית מכונה "קריוטיפ" ובה, בעזרת דגימת דם, ניתן למנות ולזהות את כל הכרומוזומים ולאתר אם יש בהם פגמים. בדיקות נוספות לאבחון התסמונת כוללות בדיקה של רמות ההורמונים בגוף, אקו לב לאיתור בעיות לב, בדיקת אגן, אולטראסאונד של האגן ושל הכליות וסריקת MRI של החזה. התסמונת מאובחנת אצל 3% מהעוברים, אך רק 1% מהם שורדים עד הלידה. בין 7% ל-10% מההפלות הטבעיות נגרמות בגלל התסמונת.

השמנת יתר שכיחה אצל החולות בתסמונת טרנר

נשים שיש להן תסמונת טרנר נמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות בבעיות רפואיות שונות, אך אם הן מקפידות על מעקב רפואי סדיר אפשר לאתר את הבעיות מבעוד מועד, למנוע אותן או לטפל בהן בשלביהן הראשונים. מבנה הכליות יכול להיות מעוות או שהוא אינו ממוקם כראוי בגוף ומשכך,
אי־ספיקת כליות היא אחת הבעיות הנפוצות ביותר אצל נשים עם תסמונת טרנר וכן יש להן נטייה לפתח דלקות בדרכי השתן.

בעיה נפוצה נוספת בקרב החולות בתסמונת היא תת־פעילות של בלוטת התריס. זהו מצב שבו בלוטת התריס אינה מייצרת מספיק הורמונים והוא יכול לגרום לבעיות שונות, כמו כאבי מפרקים, זפקת, הפרעות שינה, דיכאון ועוד. נוסף על כך, לנשים עם התסמנות יש סיכויים גבוהים לחלות בצליאק – מחלה שגורמת לגוף לפתח תגובה אלרגית לגלוטן. השמנת יתר היא תופעה שכיחה נוספת בקרב החולות בתסמונת והיא יכולה לגרום לסוכרת.

אולי תרצו לקרוא גם:
מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול
קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
ניוון שרירים על שם דושן: תסמינים ודרכי טיפול
רגישות לפול: מחסור באנזים G6PD – תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
טיי זקס: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול

הטיפול בתסמונת נעשה בעזרת זריקות הורמונים

אף על פי שלתסמונת אין תרופה, אפשר לחלות בה ולחיות חיים בריאים ונורמליים. טיפולים שונים יכולים לסייע בתסמינים של התסמונת ובמניעה של סיבוכים אפשריים. כדי לטפל בבעיות גדילה ובעיכובים בהתפתחות המינית הבנות עם התסמונת מקבלות זריקות של הורמונים. נשים שיש להן בעיות פוריות יכולות להיכנס להריון בעזרת תרומת ביציות או בעזרת טיפולי פוריות אחרים בהתאם לצרכים של האישה.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

אפילפסיה: טיפול לא תרופתי בעזרת נוירופידבק
| 23/05/2018 |
צפיות: 71
אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית הגורמת להתקפים ולפרכוסים. הטיפול התרופתי במחלה לא מתאים לכל החולים, אך בעזרת טיפול בנוירופידבק אפשר להקל על התסמינים של המחלה ואף למנוע את ההתקפים
קרא עוד
פסוריאזיס של הציפורניים: תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 15/05/2018 |
צפיות: 237
פסוריאזיס היא מחלת עור שיכולה לפגוע גם בציפורניים. פסוריאזיס של הציפורן מתאפיינת בשקעים בציפורן, בשינויי צבע הציפורן ובחריצים עמוקים בתחתית הציפורן
קרא עוד
נוירופידבק לטיפול באוטיזם ו-PDD
| 02/05/2018 |
צפיות: 879
קרא עוד
סוגים של סרטן העור
| 30/04/2018 |
צפיות: 530
סרטן העור הוא גידול ממאיר המתפתח בתאי העור השונים. ישנם סוגים שונים של סרטן העור ושלכל אחד מהם מאפיינים אחרים, גילוי מוקדם של אנומליות בעור מגביר את סיכויי ההחלמה מהסרטן
קרא עוד
בקע ספורטאים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 26/04/2018 |
צפיות: 466
בקע ספורטאים היא פגיעה בשרירים או ברקמות באזור המפשעה עקב פעילות ספורטיבית. אפשר לטפל במצב בטיפולי פיזיותרפיה או בניתוח
קרא עוד
ניתוחים גינקולוגיים בשיטת לייזר
| 25/04/2018 |
צפיות: 834
קרא עוד
דלקת צוואר רחם [Cervicitis]
| 15/04/2018 |
צפיות: 583
דלקת צוואר הרחם היא מחלה דלקתית אשר יכולה להיגרם על ידי חיידקים, טפילים ונגיפים כשהנפוץ שבהם הוא נגיף הפפילומה האנושי
קרא עוד
קונדילומה: כל מה שצריך לדעת על יבלות באיבר המין
| 04/04/2018 |
צפיות: 1,009
קונדילומה היא מחלת מין הגורמת לגידולים בעור. המחלה מדבקת מאוד וללא טיפול נכון היא יכולה לגרום לסוגים שונים של סרטן
קרא עוד
הפרשות נרתיק – גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
| 27/03/2018 |
צפיות: 825
שינויים במאפיינים של הפרשות מהנרתיק כמו מרקם, צבע וריח, יכולים להעיד על בעיות ועל דלקות כמו זיהום פטרייתי (קנדידה) וזיהום נרתיקי מחיידקים או מטפילים
קרא עוד
מיפוי שומות דיגיטלי: זיהוי מוקדם של מלנומה
| 26/03/2018 |
צפיות: 753
מלנומה הוא הסוג המסוכן ביותר של סרטן העור. מיפוי שומות לזיהוי מוקדם של מלנומה הכרחי להחלמה מהמחלה
קרא עוד