תסמונת טרנר: תסמינים ודרכי טיפול

תסמונת טרנר היא מחלה הפוגעת רק בנשים והיא נגרמת בעקבות פגם גנטי. התסמינים של התסמונת הם צוואר קצר, כפות ידיים נפוחות וקומה נמוכה
מאת מערכת BeOK
| 11/06/2017 |
צפיות: 360
בדרך כלל, במצבים תקינים גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות אשר מכילים את כל המטען הגנטי של האדם. תפקידו של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y הוא לקבוע את המין הביולוגי של כל אחד ואחד, לגברים יש הן כרומוזום X והן כרומוזום Y ולנשים יש שני כרומוזום X.

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית שנגרמת מפגם גנטי באחד מכרומוזומי המין והיא חלה רק אצל נשים, התופעה מופיעה אצל אחת מתוך 2,500 נשים. הסיבה לתסמונת היא חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. מכיוון שכל אחד מהכרומוזומים מכיל גנים רבים, המחסור שלו או של חלק ממנו גורם לפגיעה מערכתית של הגוף. נשים עם התסמונת יכולות לחיות חיים נורמליים אבל הן נדרשות למעקב רפואי ולטיפול בתסמינים שונים שנגמרים בעקבות התסמונת.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום אנדוקרינולוגיה ילדים
פורום נכים, שיקום נכים - תמיכה
פורום התפתחות הילד, התפתחות ילדים
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום נוירולוגיה ילדים

אפשר לזהות את התסמונת עוד בזמן ההריון ולפני הלידה. הבדיקה הגנטית מכונה "קריוטיפ" ובה, בעזרת דגימת דם, ניתן למנות ולזהות את כל הכרומוזומים ולאתר אם יש בהם פגמים. בדיקות נוספות לאבחון התסמונת כוללות בדיקה של רמות ההורמונים בגוף, אקו לב לאיתור בעיות לב, בדיקת אגן, אולטראסאונד של האגן ושל הכליות וסריקת MRI של החזה. התסמונת מאובחנת אצל 3% מהעוברים, אך רק 1% מהם שורדים עד הלידה. בין 7% ל-10% מההפלות הטבעיות נגרמות בגלל התסמונת.

השמנת יתר שכיחה אצל החולות בתסמונת טרנר

נשים שיש להן תסמונת טרנר נמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות בבעיות רפואיות שונות, אך אם הן מקפידות על מעקב רפואי סדיר אפשר לאתר את הבעיות מבעוד מועד, למנוע אותן או לטפל בהן בשלביהן הראשונים. מבנה הכליות יכול להיות מעוות או שהוא אינו ממוקם כראוי בגוף ומשכך,
אי־ספיקת כליות היא אחת הבעיות הנפוצות ביותר אצל נשים עם תסמונת טרנר וכן יש להן נטייה לפתח דלקות בדרכי השתן.

בעיה נפוצה נוספת בקרב החולות בתסמונת היא תת־פעילות של בלוטת התריס. זהו מצב שבו בלוטת התריס אינה מייצרת מספיק הורמונים והוא יכול לגרום לבעיות שונות, כמו כאבי מפרקים, זפקת, הפרעות שינה, דיכאון ועוד. נוסף על כך, לנשים עם התסמנות יש סיכויים גבוהים לחלות בצליאק – מחלה שגורמת לגוף לפתח תגובה אלרגית לגלוטן. השמנת יתר היא תופעה שכיחה נוספת בקרב החולות בתסמונת והיא יכולה לגרום לסוכרת.

אולי תרצו לקרוא גם:
מחלת וילסון: תסמינים ושלבי טיפול
קדחת ים תיכונית משפחתית: תסמינים, גורמי סיכון ודרכי טיפול
ניוון שרירים על שם דושן: תסמינים ודרכי טיפול
רגישות לפול: מחסור באנזים G6PD – תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
טיי זקס: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול

הטיפול בתסמונת נעשה בעזרת זריקות הורמונים

אף על פי שלתסמונת אין תרופה, אפשר לחלות בה ולחיות חיים בריאים ונורמליים. טיפולים שונים יכולים לסייע בתסמינים של התסמונת ובמניעה של סיבוכים אפשריים. כדי לטפל בבעיות גדילה ובעיכובים בהתפתחות המינית הבנות עם התסמונת מקבלות זריקות של הורמונים. נשים שיש להן בעיות פוריות יכולות להיכנס להריון בעזרת תרומת ביציות או בעזרת טיפולי פוריות אחרים בהתאם לצרכים של האישה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

קרטוזיס פילאריס: גורמים ודרכי טיפול בגבשושיות על העור
מאת מערכת BeOK
| 13/12/2017 |
צפיות: 72
אנשים רבים סובלים מגבשושיות ומפצעונים על העור. המצב מכונה קרטוזיס פילאריס והוא נפוץ בעיקר אצל פעוטות, אצל מתבגרים ואצל נשים בהריון
קרא עוד
ציסטת ברטולין: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 12/12/2017 |
צפיות: 68
בלוטות הברטולין הן בלוטות שמפרישות נוזל סיכה שמגן על איבר המין הנשי. כאשר בלוטות אלה נחסמות מתפתחות ציסטות שעלולות להזדהם ולגרום לכאבים ולמוגלה
קרא עוד
סרטן הגרון: גורמי סיכון, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 06/12/2017 |
צפיות: 215
סרטן הגרון הוא גידול ממאיר המתפתח בתאים שבחלל הגרון. עישון, צריכה של אלכוהול ומחסור בוויטמין A תורמים להתפתחות המחלה
קרא עוד
נפרופתיה סוכרתית: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 03/12/2017 |
צפיות: 131
נפרופתיה סוכרתית היא סיבוך של מחלת הסוכרת אשר עלולה לגרום לאי ספיקת כליות. סוכר מאוזן ותוזנה נכונה יכולים לעכב את התפתחות המחלה ולמנוע אותה מלכתחילה
קרא עוד
תסמונת מטבולית: גורמי סיכון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 27/11/2017 |
צפיות: 164
תזונה לקויה, השמנת יתר ויתר לחץ דם הם שלושה גורמים שתורמים להתפתחות של התסמונת המטבולית. הזנחה של המצב יכול לגרום למחלות לב ולשבץ
קרא עוד
סרטן האשכים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 14/11/2017 |
צפיות: 462
סרטן האשכים הוא סוג של גידול סרטני אשר נפוץ אצל גברים בעיקר בגילים צעירים. אחוזי ההחלמה מסרטן האשכים גבוהים אם מאבחנים אותו בשלביו המוקדמים
קרא עוד
דיברטיקוליטיס: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 12/11/2017 |
צפיות: 424
דיברטיקוליטיס היא דלקת של סעיפים במערכת העיכול. המחלה נגרמת מלחץ שמפועל על המעיים והתסמינים שלה הם כאבי בטן, בחילות וחוסר תיאבון
קרא עוד
מלנומה של הציפורן: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
מאת מערכת BeOK
| 07/11/2017 |
צפיות: 513
סרטן העור אינו קשור לנקודות חן בלבד, הוא יכול להתפתח גם מתחת לציפורן. אבחון מוקדם יכול למנוע את התפשטות הגידול לאיברי גוף נוספים
קרא עוד
טיפולים הורמונליים בסרטן השד: סוגים ותופעות לוואי
מאת מערכת BeOK
| 29/10/2017 |
צפיות: 208
סוגים מסוימים של סרטן השד מתפתחים בעקבות היקשרות של אסטרוגן לתאים הממאירים. טיפולים הורמונליים מדכאים את ייצור האסטרוגן ועוצרים את גדילת הגידול
קרא עוד
קרופ: תסמינים ודרכי טיפול ומניעה
מאת מערכת BeOK
| 19/10/2017 |
צפיות: 229
קרופ היא מחלה של מיתרי הקול אשר תוקפת בעיקר ילדים קטנים. המחלה יכולה לגרום לקשיי נשימה ולחסימה של קנה הנשימה, מצב מסוכן הדורש טיפול רפואי מידי
קרא עוד