תסמונת מרפן: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול

תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית אשר גורמת לנזקים גופניים רבים בעיניים, בכלי הדם ובמבנה השלד. בטיפול נכון החולים במחלה יכולים לחיות חיים ארוכים ומלאים
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 01/07/2019 |
צפיות: 867
דירוג: 5.0 מתוך 2 הצבעות
התקבלו 2 דירוגים בציון ממוצע 5.0 מתוך 5
תסמונת מרפן (Marfan syndrome) היא מחלה גנטית של רקמות החיבור אשר משפיעה על התפתחות הגוף. תפקידן של רקמות החיבור הוא לתמוך במבנה השלד ובכלל האיברים שיש בגוף, כל מחלה או הפרעה שפוגעת ברקמות החיבור משפיעה באופן ישיר על כל הגוף, לרבות האיברים, השלד, העור, העיניים והלב.

הסממנים הבולטים ביותר של התסמונת הם מבנה גוף גבוה, רזה ורפוי, רגליים גדולות ושטוחות ואצבעות ארוכות במיוחד. התסמונת יכולה להתגלות בכל גיל וגם גברים וגם נשים יכולים לסבול ממנה. לפי מחקרים אחד מכל 5,000 אנשים סובל מתסמונת מרפן.

תסמונת מרפן לא בתורשה

כאמור, תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית עקב מום בפרוטאין פיברילין-1 אשר יש לו תפקיד חשוב ביצירה של רקמות החיבור. הפגם גורם גם לגדילת יתר של העצמות אשר משפיע על הגובה ועל אורך הגפיים.

יש לכם שאלות נוספות בנושא? היכנסו עכשיו לפורומים:
פורום הריון ולידה - התפתחות עוברית
פורום פיזיותרפיה
פורום קרדיולוגיה - רפואת לב
פורום אורטופדיה
פורום חרדה מהריון, פחד מלידה, טוקופוביה

ישנם סיכויים של כ-50% שאם לאחד ההורים יש את ההפרעה אז גם הילדים יסבלו ממנה, אך הליקוי בפרוטאין יכול להיווצר גם ללא תורשה אלא מפגם בזרע ובביצית. המוטציה בגן מהווה כ-25% מכלל החולים בתסמונת מרפן, כל השאר קיבלו אותה בתורשה.

זרועות ארוכות ורגליים שטוחות

התסמינים המזוהים עם ההפרעה יכולים להופיע בלידה ובילדות, אך הם יכולים להופיע גם בבגרות והם מחמירים עם הגיל. התסמונת באה לידי ביטוי בצורה שונה אצל כל חולה, אך הבולטים ביותר והמזוהים ביותר עם המחלה הם התסמינים שמשפיעים על מבנה השלד, ובהם גבהות קומה, זרועות ארוכות, כפות רגליים ארוכות ושטוחות, מפרקים רפויים, אצבעות ארוכות ודקות, עיוות של עמוד השדרה, עצמות חזה בולטות או שקועות, חלל פה גבוה ושיניים צפופות.

התסמונת משפיעה גם על הלב ועל מערכת הדם והיא גורמת להתרחבות של אבי העורקים. לבעיה זו אין תסמינים חיצוניים אך היא מעלה את הסיכון לקרע של אבי העורקים, דבר שיכול לגרום למפרצת ולמוות. החולים בתסמונת סובלים גם מבעיות עיניים וכחצי מהחולים בה לוקים בתזוזה של עדשת העין באחת העיניים או בשתיהן. כמו כן, חולים רבים הם קצרי ראייה והם יש להם סיכויים גבוהים ללקות בגלאוקומה ובקטרקט בגיל מוקדם יחסית לשאר האוכלוסייה.

אולי יעניין אתכם גם:
ישראל: יותר בדיקות גנטיות בכל שנה
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
ריח גוף רע יכול לנבוע מהפרעה גנטית
תסמונת HELLP: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
טיפול בדיכאון באמצעות גנטיקה

הסיבוך הנפוץ ביותר של סינדרום זה קשור לתפקוד הלב, ומתרחש כאשר שורש האאורטה מתרחב, ועלול להוביל לדיסקציה מסוג A, לאי ספיקה של המסתם או לקרע של האאורטה. במקרים חמורים יותר, יופיעו כל הסיבוכים יחד – דבר שעלול לגרום לתמותה. כמו כן, כמחצית מהלוקים בתסמונת מרפן סובלים מקוצר ראייה ומתזוזה של עדשת העין.

בדיקות גנטיות לגילוי תסמונת מרפן

כדי לאתר את תסמונת מרפן יש תחילה לסקור את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית ולאמוד את הסיכויים לקבל את המוטציה הגנטית בתורשה. כמו כן, יש צורך בבדיקה גנטית ובבדיקה פיזיולוגית מקיפה אשר כוללת אקו לבחינה של אבי העורקים ולבדיקה אם יש קרע או מפרצת. בבדיקת אק"ג בוחנים את קצב הלב ובדיקת עיניים מאפשרת לבחון את מצב הבריאות הכללי, את מצב הראייה ולבדוק אם ישנם סימנים של גלאוקומה וקטרקט.

בשל ההרחבה של אבי העורקים והסיכון הכרוך בה יש להיות במעקב צמוד אצל קרדיולוג, ובמקרים שבהם יש בעיות במסתם הלב צריך ליטול תרופות להפחתת לחץ הדם. בדיקה שנתית של העצמות היא הכרחית, בעיקר בקרב מתבגרים שגדלים בקצב מהיר. ייתכן שיהיה צורך במייצבים אורתופדיים או בניתוח במקרים שבהם גדילת העצמות משפיעה על הלב ועל הריאות.

לא ניתן להחלים לחלוטין מתסמונת מרפן, והטיפול בה מתמקד בהפחתת ההשפעה על התסמינים:

מעקב הדמייתי – הלוקים בתסמונת צריכים לבצע הדמיית מסתמי הלב ובדיקות הדמיה
נוספות, כגון: MRI, אנגיו, CTאקוקרדיוגרפיה. מטרת בדיקות אלו להעריך את ממדי
האאורטה. יש לחזור על הבדיקה כל שישה חודשים.

טיפול תרופתי בלחץ דם גבוה – תרופות מקבוצת חסמי ביטא שתפקידן לטפל ביתר לחץ
דם גורמות להאטת קצב ההרחבה של האאורטה, ולכן אחראית לירידה באחוזי התמותה. 3

פעילות גופנית – ללוקים בתסמונת מומלץ לעסוק בפעילות אירובית מתונה, למשל:
הליכה, ריצה ושחייה. לפני תחילת הפעילות הספורטיבית, יש לבצע בדיקה אצל מומחה, והוא
יעניק אישור לביצוע הפעילות. חשוב לציין, כי פעילות גופנית אינטנסיבית, כגון: ריצה
תחרותית, הרמת משקולות וטניס קפיצה, אסורה בהחלט.

טיפול כירורגי – החלפת אאורטה מתבצעת כאשר קוטרה גדל ל- 5 ס"מ ומעלה, מכיוון
שבמצב זה, קיים סיכון לקרע של האאורטה או התפתחות דיסקציה. כמו כן, חולים שקצב
התרחבות האאורטה אצלם עולה על 3 מ"מ לשנה צריכים לעבור הליך כירורגי זה. וחולים להם
קיימת היסטוריה משפחתית של תסמונת זו.
הגורם המרכזי לתמותה בקרב הלוקים בתסמונת הוא דיסקציה של האאורטה, ולכן ההליך הניתוחי
מהותי ביותר כטיפול מונע.

סוג הניתוח נקבע לפי הפגיעה במסתם האורטלי ואופי המחלה הספציפי אצל האדם הלוקה
בתסמונת. קיימים מספר סוגי ניתוחים:

1) החלפת שורש האאורטה ושימור המסתם (Valve-Sparing Op) – ניתוח זה נעשה
כאשר המסתם תקין. הליך זה שומר על המסתם באמצעות החלפת שורש האאורטה וחיזוקו.

2) החלפת האאורטה בצינור דקרון (Composite Valve Graft) – בקצה צינור זה
קיים מסתם תותב. המומחה תופר את הקצה האחד של הצינור למוצא החדר השמאלי, ואת
חלקו השני תופר לקצה העליון של האאורטה. בשלב הבא של ההליך, מבצעים השתלה של
שני עורקים כליליים לצינור. אחוזי ההצלחה של ניתוח זה גבוהים ועומדים על 93.5%.

3) תומך מצופה תוך אאורטלי (Endovascular Stent Grafting) – במקרים
חמורים יותר של התסמונת, ישנן התרחבויות במקטעים נוספים לאורך האאורטה. בניתוח זה,
המומחה יחליף את המקטע המפרצתי בצינור דקרון. הסיכון לתמותה בעקבות הליך זה נחשב
לגבוה.

4) תומך מצופה שמוחדר דרך עורק המפשעה – בעשור האחרון, התפתח הטיפול בתחום
המפרצת של האאורטה, וגילו את סוג ניתוח זה. בהליך כירורגי זה, מחדירים תומך מצופה
דרך עורק המפשעה. מדובר בהליך בטוח יותר, ובעל אחוז הצלחה גבוה.

בשל הסיבוכים האפשריים שיכולים להיגרם בגלל תסמונת מרפן, תוחלת החיים של החולים בה יכולה להיות קצרה מהממוצע, אך אנשים שמקפידים על בדיקות רפואיות קבועות ומקבלים טיפול יעיל מגיעים עד גיל 70 ומעלה.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר