פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
לאחיין שלי התגלה תסמונת סוטוס, אני לקראת הריון ומאוד חוששת מזה
מה הסיכויים שלי לתסמונת כזו? יש לציין כי אין תחלואה כזו במשפחה כלל.
הבנתי שזה גנטי ורציתי לדעת האם זה פגם כרומוזנלי מצד האם או האב?
אודה לעזרה,
חנה

במשפחתו של בעלי ישנם מקרי אוטיזם. האם האוטיזם נחשב למקרה תורשתי, ועד כמה עלי לחשוש מכך בהריונות שלי (אני מודעת לעובדה שאי אפשר לבדוק את זה במהלך ההריון)?

אני בת 48 . עד היום לא היו לי בעיות בריאות מיוחדות פרט לזה ,שבשנה האחרונה יש לי גלי חום ומחזור מתחיל להתנדנד.
בבדיקות דם שגרתיות התגלה TSH-6.96 הנורמה=0.35-4.94
T3 TOTAL=1.5
FT4=12.2 ,ABS=1818 (הנורמה-0-40 )
ANTI TPO ABS-17.6 ( נורמה=0.0-35)
THYRO ( נורמה=0.0-55 )
CHLESTEROL=262
HDL CHOLESTEROL=72.6
LDL CHOLESTEROL=174.7
T לציין שזו פעם ראשונה שיצאו לי תוצאות חריגות כאלה לגבי בלוטת התריס .עדיין לא קבלתי טיפול נשלחתי לאולטרסאונד של הבלוטת התריס ואלו התוצאות-אונה ימניתבגודל 5.1*1.7*1.7 ס"מ בעלת מרקם גרגרי והיפואקוגני מהרגיל,ללא גושים מוגדרים.
אונה שמאלית בגודל 1.7*1.5*4.5* ס"מ. בעלת מרקם גרגרי ללא גושים מוגדרים.
איסטמוס=בעובי תקין.
בלוטת רוק-תת ליסטיות תקינות
בלוטות לימפה-לא הודגמו בלוטות מוגדלות בצוואר.
בבקשה ,האם יש אפשרות להסביר לי את התוצאות ואת המשמעות גם של תוצאות בדיקות הדם וגם האוטרסאונד, ומה יהיה בהמשך? האם ינתן לי טיפול או יש צורך בהמשך בדיקות של הבלוטה .?התור לאנדוקרינולוג רחוק קצת ורציתי בינתיים הכוונה, ייעוץ .הרבה תודה על העזרה

"ממצא היפודנסי שלא עובר האדרה " מהו? מה ההשלכות?
בוצע CT לאחר פירכוס ראשון, MRI בהמשך

שלום
האם ידוע לכם אם יש קשר בין טיפול בטסטוסטרון עכב התפתחות גדילה לADD הפרעות קשב ???
(ולא להגיד סתם לא ) אם תוכלו לנמק למה לא או למה כן ???
תודה מראש!!!

שלום רב, רציתי לדעת אם לחץ דם נמוךף זה גנטי, כלומר האם יתכן שלכל המשפחה לחץ דם נמוך אם לשני ההורים יש?

שלום,1.האם ניתן לגלות מחלת שרירים או יותר נכון חשד למחלת שרירים/מערכת העצבים בעובר על ידי ממצא באולטראסאונד של מבנה ציסטרנה מגנה שנוטה כלפי מטה? או על ידי כך שרואים שיש נוזל רב מהרגיל בתוך ומסביב למוח הקטן/צרבלום?
כמו למשל מחלת הSMA?

שלום

אתמול בבוקר קמתי עם הרגשה מוזרה של רגליים רדומות (זה ממש הזכיר לי את ההרגשה שהיתהלי בלידה, אחרי שהאפידורל התחיל להתפוגג אך עדיין לא יצא לגמרי מהגוף) ושל נימול ושל רגליים כבדות. יש לציין שההרגשה היא סימטרית והיא מגיע מכפות הרגליים ועד אזור הטבור.

מאז עבר יום וחצי וזה לא הפסיק . הלכתי היום לחדר מיון, שם עשו לי בדיקות דם וצילום של עמוד שדרה תחתון ולא מצאו כלום. אמרו לי לקבוע תור ל MRI בגב וגם לבוא עוד שבוע לביקורת.

מה זה יכול להיות? מה היית מציע לעשות?

תודה רבה

אני נמצאת בשבוע ה - 23 להריוני השלישי. בבדיקת מי שפיר שנעשתה מתוך בחירה (אינני בקבוצת סיכון והחלבון העוברי יצא תקין לחלוטין) נמצאה אינברסיה בכרומוזום 3. בעלי ואני הופננו לבדיקת קריוטיפ ואנו ממתינים בחרדה גדולה לתוצאותיה.
בהנחה שמדובר בתסריט האופטימי יותר, דהיינו שאחד מאיתנו נושא את אותה אינברסיה - מה זה אומר? האם אפשר להמשיך את ההריון בשקט? האם משמעות הדבר היא שהסיכון למום בעובר נמוך? האם ניתן לדעת על אילו אחוזים של סיכון מדובר?
האם ניתן איכשהו לדעת על סוג המום האפשרי?
אשמח לתשובה

שלום רב, לפני חודשיים עשיתי CT מוח עם חומר ניגוד עקב כאבי ראש והתקפים נוירולוגיים קלים (נימול, חולשה) בCT לא נמצא דבר , לאחר מכן עשיתי MRI שבו נמצאו 2 ממצאים: מתחת לטנטוריום: מבנה תקין למעט נוכחות אנגיומה רידית קטנה ומטושטשת בצד הימני של הגשר שאורכה המירבי כ11 מ"מ (הנוירוכירורג טוען שלא רואים כלום וזו אפילו לא אגיומה)

מעל לטנטוריום: מימין לקו האמצע, מעל החדר הצדדי הימני בקורקס המדיאלי של הונה הפריאטלית הימנית מודגמת קוורנומה מעוגלת עם מרכיב המוסידריני דומיננטי שצורתה מעוגלת וקוטרה המירבי 7.7 מ"מ, לאחר הזרקת גדוליניום לוריד קיים רושם של האדרה קלושה בשוליה של קורנומה זו. נראה שמדובר בקומפלקס של אנגיומה/קוורנומה.

היום אני סובלת מלחצים בראש והאוזניים וטנטון באוזן ימין, יש לציין שמאז אני לא רגועה כי קוורנומה זו דיממה פעם, הנירוכירורג אמר שלא ניתן לנתח ואין גם צורך רק מעקב של MRI פעם בחצי שנה, אבל אני לא רגועה ומפחדת מאירוע מוחי. (אני בת 27 חצי שנה לאחר לידה וגינלית, חודש וחצי לאחר הלידה הכל התחיל) אשמח לחוות דעת נוספת וסליחה על האורך. רונית

אני מטפלת בנער צעיר (בן 12) המאובחן כסובל מ-ADHD עם מאפייני היפראקטיביות ואימפולסיביות מובהקים.
הנער מטופל כבר כ-6 שנים לסירוגין בריטלין על תצורותיו השונות, וללא התמיכה התרופתית מתקשה מאוד לתפקד נורמטיבית בביה"ס. מדובר בנער נבון וברוך כישורים, שהקושי שלו בוויסות התנהגותי מייצר בעיות הסתגלות ותפקוד קשות. תגובותיו של הנער לריטלין מיידיות וקשות: מגוון טיקים ומאניירות באזורי הפנים, הצוואר, חגורת הכתפיים והקודקוד (קדמת הראש), וכן - פיקים קוליים (קולות כחכוח שונים). מאוד מזכיר תסמיני טורט. התופעות נחלשות, אם כי לא נעלמות לחלוטין, עם הפסקת השימוש בריטלין

תשובת אם אר איי אצל בני :
שינוי אות ציסטיים - פסיים ומוקדיים היפראנטנסים ב-FLAIR\T2 זעירים
פריונטריקולריים קדמיים ואחוריים דו"צ.
הבן לאחר הוצאת גידול מהמוח והידרוצפלוס.

האים זה אומר שיש משהו על פני המוח ? גידול כלשהוא?
אני בלחץ
מיכל

אני בהריון בשבוע 13. אובחנתי בגיל 15 כסובלת מ ADPKD (כליות פוליציסטיות), אבל תפקודי הכליות שלי תקינים.

רציתי לדעת אם ניתן לבדוק נשאות למחלה אצל העובר באמצעות בדיקת מי שפיר?
מהי הפרוצדורה שעלי לעשות כדי ששני הגנים (PKD1 ו PKD2) יבדקו בבדיקת מי השפיר?

תודה

שלום רב, בנוגע למחלת ההמופליה, לא הבנתי, אם רק האמא חולה הילד בטוח יהיה חולה? ואם רק האבא חולה? מי הנשא ומי החולה? זה מסובך מאוד.
תודה רבה

הבן שלי בן השמונה מגיב בצורה שונה לכאב:
כשהוא מתלונן על כאב כלשהוא, מגדיר את זה כבלתי נסבל ונראה רגוע.
הוא אחרי ניתוח, לפני 4 שנים, עקב הוצאת גידול מוחי, ללא טיפולים.
הוא סובל מכאבי ראש, מוגדרים כחזקים, אמיתיים בבדיקות לחץ מוחי מוגבר שנעשו,
ועדיין הילד רגוע, לעיתים מחייך, אבל נראה חיוור לחלוטין, עיניים אדומות מאוד...
כנ"ל לגבי נפילה ומכה ביד שהיתה לפני כמה ימים, בקושי מזיז את היד, אבל משתולל כאילו כלום.

התופעה הזאת מוזרה למדי, אני מאמינה לו כשכואב לו, הוא לא מנצל את זה אף פעם,
לא דורש טובות הנאה, פשוט לא מרוויח כלום.

משהו מוזר בביטוי לעוצמת כאב....
מה דעתך?

מיכל