פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
אשמח לקבל הסבר על המחלה . הרופא חושד שזה מה שיש לי ולכן הפנה לייעוץ גנטי.
כמו כן אם לא ידוע לי על מישהו במשפחתי עם המחלה יכול להיות שיש לי בכל זאת?

אם במעקב הגדילה העובר לא התפתח מה עושים? שקיפות תקינה סקירה מוקדמת תקינה -אגן כליה בגבול התקין 2.8 צריך מעקב ..בדיקות גנטיות תקינות וביעיוץ אמרו שלא צריך מי שפיר בחלבון עוברי יצא 1:810 hcg גבה יצא 3.00 בעקבות זה מה הסיכוי שהעובר לא התפתח ?ומה עושים ?עד כמה ה hcgשציינתי גבוה..... אני יודעת שיש סיבוכים בגלל שהאייציגי גבוה אבל מה הסיכוי שלי ללדת תינוק בריא ? אני רק מבקשת תשובה אמיתית וכנה לא משנה מה ההשלכות אני רוצה לדעת את האמת תןדה

שלום בני נולד ב-21 למרץ אז עבר בדיקת סקר של בלוטת התריס , לפני כשעה התקשרו אלי מהבית חולים והודיעו כי הערך של הבדיקה גבוה , ברצוני לדעת מה המשמעות ? מודאגת מאד...

שלום רב
אני נשאית של SMA ובעלי לא. ביצענו בדיקה גנטית לנשאות SMA של מי שפיר. תוצאות הבדיקה הן:
בבדיקה של העובר נמצא לפחות עותק אחד של 7 EXON בגן למחלת SMA. כלומר, לא נמצאה עדות לקיום המחלה בעובר. מה משמעות? העובר נשא כמוני?
בתודה מראש

שלום ..עשיתי בדיקת חלבון עוברי ה papa a יצא תקין והבדיקה השניה גם תקין hcgיצא 3.00 הבנתי שהנורמל זה 2.99 למטה כתוב שאיין סיכון יתר לתסמונת דאון .. כתוב :לפי הגיל והבדיקות 1:700 לפי הגיל בלבד 1:200 השקיפות תקינה 1.3 בסקירה מוקדמת אגן כליה צד ימין 2.8 הרופא אמר שזה קצת רחב כשההיתי ביעוץ הוא אמר לי שזה בגבול התקין זה תקין .. רק שצריך לעקוב מה זה סימן איטגררטד 1:800 ?מה זה אומר זה מה שאמרו לי ביעוץ . השאלה שלי כתוב סיבוכים כמו האטה בגדלה היפרדות שיליה רעלת הריון ולידה מוקדמת מה זה אומר האטה בגדילה שהעובר לא יתפתח ואז יגדו לי לעשות הפלה ?כי הבנתי שגם כשיש היפרדות שילית והרעלת הריון אפשר ללדת תינוק בראי.ביעוץ לא אמרו לי על מי שפיר למה הרי זה הבדיקה היחידה שאפר לדעת אל תסמונת דאון ..אז אחרת אייך אני ידע וגם לא מציעים לי הפלה ? כתוב לעשות סקירה מאוחרת מורחבת ולעקוב אחרי ההריון .כתוב שאם ימצאו ממצאים חריגים אשוב ליעוץ אבל אחרי הסקירה אני יהיה בחודש 6 מה אני יעשה עם הפלה ?וכתוב הריון בסיכון , זה אומר שבגלל ה hcg הגבה ולגבי הסיכונים שציינתי זה הכונה? אפשר מללדת כך תינוק בריא ?תגדי לי בדיוק לפי מה שכתבתי מה זה אומר אני לא מתפקדת כבר שבוע שלם אה ..כתוב גם הריון תקין צורך במעקב גדילה ומעקב כליות

שלום
אני אמא לילדה בת שנתיים. אחותי אובחנה כחולת פראדר ווילי, וכשנכנסתי להריון לאחר ייעוץ עם גנטיקאי- נבדקתי אני לנשאות ונמצאתי לא נשאית. נאמר לי כי לאחותי קרה מקרה ספורדי וכי אין צורך במי שפיר.
בתי נולדה בשבוע 35 במשקל 2 ק"ג, וקיבלה זונדה ביומיים הראשונים להולדתה.
לאחר מכן התפתחה די נורמלי, התחילה ללכת בגיל שנה וחודשיים וכעת מראה סימני דיבור.
לבתי אובחן ליקוי ראייה רציני של -6.25 בשתי העיניים.
טונוס השרירים שלה טוב- יש לה שליטה טובה בגוף- היא קופצה ובועטת בכדור, רצה בלי ליפול.
היא אוכלת יפה, אבל לא עושה רושם שיש לה תאבון מוגזם
היא גבוהה לגילה, אבל רזה (אחוזון 75 בגובה ו-50 במשקל)
שאלתי היא על סמך הנתונים הללו- במיוחד עניין המשקפיים והלידה המוקדמת-
1.האם יש מקום לייעוץ בקשר לנשאות של פראדר ווילי?
2.האם יכול להיות שהעניין כן תורשתי על אף שאובחנתי אני כלא נשאית?
3.האם פראדר ווילי- שהבנתי שהיא תסמונת שבה הכרומוזום האבהי נפגע, והאימהי מושתק- יכול בכלל לעבור ממני אליה היות ואני אמא שלה ולא אבא שלה???
4. האם יש לנו סיכוי לאנגל מן?
תודה רבה
אמא מודאגת

לבני אובחנה המחלה , לצערי כי רב
בלית ברירה אנו שוקלים להתחיל בטיפול משחתי
האם הדייבובט, בה אני משתמשת ומא מרוצה, מתאימה גל לילדים?
אם אני מגיבה טוב למשחה זה יכול להשפיע על תגובתו של בני?
תודה מראש

שלום לכם ואני מאד מאד מקוה שתוכלו לעזור לנו. אז ככה אנו עומדים לפני שידוך עבור בתנו הבכורה. לבעלי אח ואחות חירשים מלידה. התבקשנו לבצע בדיקה על בתי והמועמד להיות חתנה כדי לבדוק אם אחד מהם נושא גן של חירשות (מצד המועמד אין שום סיפור של חירשות במשפחה). היות ואין לנו שום ידע רפואי לא על האח ולא על האחות איננו יודעים ממה להתחיל. יש לציין שניסינו לגשש בכמה מקומות והמסכנה שהתקבלה לא נותנת לנו שום אפשרות לדעת בודאות את הגן. אנו מאד לחוצים מהענין וכמובן שלא שייך להתחיל לעשות בדיקות גנטיות ארוכות ומתישות אם בסופו של דבר שום תוצאה ודאית לא תצא מזה. לפי הודעתי אתם מבינים בטח שאנו די מיואשים מהנושא - אם כך זה מתחיל איך נצליח לחתן את ילדינו? ויש לנו משפחה ברוכה ב"ה. אנא את עזרתכם בדחיפות! תודה מראש

שלום אני בת 26 הריון הראישון עשיתי את הבדיקה חלבון עוברי עם השכלול שכולל בדיקת papaa בדיקת חלבון עוברי ובדיקת hcg .ה hcg יצא תוצאה 3 ואמרו לי שהנורמל זה 2.99 בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה וסקירה מוקדמת יצאה תקין רק עם ממצא של הרחבת כליה בצד ימיו מספר של אגן כליה רחב 2.8 והבנתי שיותר מ 2 זה נחשב רחב שלחו אותי לייעוץ גנטי אבל השאלה אומרים לי לא לדאווג כי זה לא כל כך גבהה השאלה מה הסיכון בגלל שלפי מה שאני מבינה זה 2 ממצאים ..ואם יש בדיקה אחרת שהיא לא מי שפיר לבצע בגלל החלבון גבהה ?נהאם שאני ילך לייעוץ יהיה חובה לבצע עוד בדיקות ?למרות שזה לא גבהה מאווד ?ומה זאת אומרת שאומרים לי שלרוב זה בסדר ?אייך זה עם הנורמל זה 2.99 ולי יצא 3? אני פשוט בלחץ איום! והאם אפשר ללכת לייעוץ לפני שעשתי סקירה מורחבת?הרי בלי הסקירה אייך הם ידעו .. אולי יעשו לי אולטרה סאונד כמו סקירה??

ברצוני לברר לגבי מחלת קירשבורג, האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור נשאות למחלה ואם כן היכן

שלום, אני בתחילת ההריון, ורק עתה גילינו שאני נשאית של קונקסין 26, ולבן זוגי יש גם כן ואריאציה באותה גן. נאמר לנו שיש סיכוי של 25% שהעובר נושא את המוטציה שלי, ואת הואריאציה של בן זוגי, ואז יש סיכוי שיהיה חירש (אין ידע מספק על כך בספרות המדעית, ועל כן לא ידעו לומר לנו באיזו דרגת חירשות. בנוסף - יש פרטים שהינם בעלי ההרכב הגנטי הזה, והם שומעים). בכל מקרה - החלטנו שאם זה יהיה המצב - נבצע הפסקת הריון. אנחנו יודעים שחירשות היא לא "סוף העולם" - ועדיין זו החלטתנו. נקווה שבהריון זה העובר שומע (נוודא זאת בעזרת בדיקת סיסיי שליה). אולם שאלתי היא: בהריון הבא - האם יש סיכוי שמשרד הבריאות \ קופת החולים - תממן לנו אבחון טרום השרשה (כלומר הפריית מבחנה) על מנת להימנע מראש מהפלה במקרה שהעובר הוא בעל שני האללים הבעייתיים? בברכה, נורית

ילדי בין שנה וחצי עם בעיות מוטוריות, נשלחנו לעשות בדיקות דם כולל חומצות אמינו. התוצאות בחומצות אמינו יצאו חריגות כאשר ethanolamine יצא גבוה פי 10 ממה שצריך להיות. מזה ethanolamine? האם זה יכול להסביר בעיות התפתוחות?

מצאו אצל בני בן 7 החודשים סנדרום לי. יש טיפול למחלה זו?? אם כן אז איזה ואייך? אני אשמח לדעת גם על טיפולים שיש בחו"ל! תודה.

לפני 4.5 שנים עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון, אך אין לי את תוצאות הבדיקות. כיום, אני שוב בהריון. הומלץ לנו לעבור שוב CF וכמו כן שתי בדיקות שלא היו נהוגות לפני 4 שנים - SMA וחירשות ע"ש קונקסין. כשבעלי הלך לעשות את הבדיקות אמרו לו שחשוב לוודא כי עשיתי גם בדיקה לטלסמיה אני ממוצא עירקי ובעלי אשכנזי פולני מעורב בבולגריה מרוקו ומצרים. מאחר ואני כבר בשבוע 14 אני חוששת שמאוחר מדי לעשות את הבדיקה הנוספת, ולכן ברצוני לשאול: האם טלסמיה היא מחלה שהבדיקה עבורה היא חדשה יותר מארבע וחצי שנים? האם מדובר בבדיקה גנטית או בדיקת דם שיגרתית? האם זו מחלה המצדיקה הפסקת הריון? תודה!!!

שלום רב, יש לנו במשפחה כמה דורות של נשאי X שביר. הדבר התגלה בעקבות פיגור של אחד מקרובי המשפחה. באותה תקופה, לפני כעשר שנים, כל בני המשפחה נבדקו, ואני לשמחתי נמצאתי כמי שאינה נשאית (מס' החזרות היה קטן, כמדומני 52 חזרות). כיום אני נמצאת בנסיונות להרות. כאשר בצעתי את הבדיקות הגנטיות, בקשתי שבן זוגי יעשה בדיקת X שביר, אך נמסר לנו מהמכון הגנטי, שבדיקה כזו מבצעים רק לאם, כיוון שאב אינו יכול להעביר לצאצאיו את ה X השביר. אני מודה שניסיתי להתעקש על זה, אך ללא הצלחה. אני, כמובן, מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר לבדיקת נשאות אצל העובר. האם לאור מה שתארתי לעיל, יש חשש לנשאות אצל העובר? רוב תודות.