פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום

שמי אריק
אני בן 28
ב4 חודשים האחרונים אני סובל מקפיצות שרירים בכל הגוף לא רק בגפיים , לא רצוניות לאורך כל היום ללא כאבים
נוירולוג אמר לי שהן שפירות
הייתי מעוניין לדעת האם התיאור תואם קפיצות שפירות ואיך ניתן לטפל בהן

תודה

שלום רב,

אני בת 38, סובלת מתשישות, בעיות שינה ודיכאון כרוניים כבר כמה שנים.
אני רוצה להתחיל לנסות לקחת תוסף של קו- אנזים Q10
. אני יודעת שיש 2 סוגים

ubiquinone והנגזרת שלו - Idebenone-, שהיא יותר מסיסה בשומן.

כדי לבחור בינהם, אודה מאד אם תוכלו לענות לי:
מה החסרונות ומה היתרונות של כל אחד מהם.

והאם יש קונטרה-אינדיקציות לנטילה שלהם.
והאם יכולים להסב נזק כלשהו, במקרים מסוימים?
מי מהם כרוך בפחות סיכון?

אני שואלת זאת, כי מניסיוני אין "free launch". אם לוקחים חומר כלשהו, אז הוא עושה טוב בדברים מסוימים, ויכול לגרוע באחרים.


(דוגמא לנזקים תיאורטיים שאני חושבת עליהם, אך יכול להיות שכלל לא נכונים:
- אולי נטילתם עלולה "להאיץ" את המיטוכונדריות יותר מדי ,
או להגביר את החימצון בהם, בצורה שתגביר את הרדיקלים החופשיים, ואז תהרוס את המיטוכונדריות?

- אולי נטילת קונאזים Q10 מבחו, "תנוון" את ייצור העצמי שלו ע"י הגוף, ואז אם אפסיק לקחת את התוסף, יהיה לי פחות מאשר לפני שהתחלתי )

מקווה מאד שתוכלו לענות לי

הרבה תודה מראש

שלום, אני בת 25 בהריון שני .
בשבוע 25, בבדיקת אולטרסאונד שגרתית נמצא כי הציסטרנה מגנה במח העובר היא 12 מ"מ, נשלחתי לאולטרסאונד אצל רופא כשבוע לאחר הממצא ולפי הבדיקה שלו גודל הציסטרנה הוא כ 9 מ"מ. מה בדיוק אומרים הממצאים,? מה תפקידה של הציסטרה מגנה?, לדברי הרופא המדידות תלויות בתנוחת העובר ולכן לעיתים משתנות ויש להיות במעקב. אשמח לתשובתכם.

אני חולת צהבת B כרונית אסימפטומי לחלוטין, אני מטפלת בפגסוס אינטפרון 180 לתקופה של 48 שבועות, טיפול זה דורש מעקב הכרוך בבדיקות דם אחת לשבוע.

בנוסף לכל זה תכננתי טיול לחו"ל עם חבריי בעוד כ 5 חודשים, לתקופה של 3 שבועות.
השאלה שלי היא, האם יש אפשרות לטוס לחו"ל למרות הטיפול, ולהמשיך עם הזריקות בחו"ל ולוותר על המעקב לתקופה של 3 שבועות?

ידוע לי שהמידע הטוב ביותר יתקבל מבדיקה פיזית אצל נוירולוג, אבל עד אז אבקשכם לתת לי הכוונה / הבהרה למס' נושאים עד כמה שניתן:

* האם תהליכים תופסי מקום בראש יכולים לגרום לחולשה כללית בגפיים ובכלל ? והאם לגרום לתחושה של כמו התפוצצות משהו בראש לשניה שגורם לחוסר שיווי משקל למספר דקות ומעין סחרור ?
* האם קפיצות של כל הגוף כאילו מישהו הבהיל אותי שמתרחשים כמספר פעמים במהלך היום יכולים להגרם מתהליך בראש ? עייפות ? בעיה נוירולוגית אחרת (איזה למשל ?).
* האם קפיצות כפי שתוארו מוגדרות כטיקים ? ומה מגוון הסיבות להן ?
* האם בהכרח חולשת גפיים בשני הצדדים אינה מצביעה על מחלה בראש/מח או תהליך ? במילים אחרות, האם מחול נוירולוגיות או דברים אחרים בראש מתבטאים תמיד רק בצד אחד של הגוף ?
* האם תחושה מידי פעם כאילו אין הכרה בגפיים, לא שאין בהן תחושה אלא הרגשה כאילו הן לא נמצאות וגורמות לרצון לגעת בהן ע"מ לוודא שהן שם היא סממן שמצטרף למה שתואר קודם בהבחנה כלשהיא או שאין קשר בין התסמינים ? על מה בכלל יכולה להצביע תופעה כזו ?
* האם מחלות כמו ALS, פרקינסון, שבץ נותנות ביטוי בצורה דומה לאחד מהתסמינים שתיארתי ? והאם בדיקה ראשונית אצל נוירולוג יכולה לאשש כיוון למחלות אלה ?
* האם יתכן כי היצרות בעורקי הצוואר יכולה לגרום לסממנים כפי שתארתי ?

אני יודע שקשה להתייחס וירטואלית לתלונות ספציפיות, אבל אני מבקש כיוון ויעוץ לגבי כיוונים אפשריים עפ"י הסימפטומים שציינתי.

תודה רבה על כל התייחסות שהיא

בני סובל מהתקפי חום חוזרים אחת לחודש החל מגיל שנתיים, היום הוא בן 6.
בשנים הראשונות היה החום מלווה בכאבי בטן, גרון וראש. בשנתיים האחרונות החום מלווה רק בכאבי ראש, החום נמשך כ 24 שעות, חום של 38.9.
התחלפו אצלנו כמה רופאות בשנים אלו, הרופאה הראשונה טענה שזה ויראלי ולא נתנה לי שום טיפול, הרופאה השניה לפני כשנה חשדה שזה פאפא, וגם לא נתנה לי שום טיפול, רופאה שלישית שבדקה אותו שלחה אותי לשניידר לבדיקות, שם עשו לו בדיקה גנטית ל FMF וגילו מוטציה בגן אחד.
הרופא המטפל נתן לנו טיפול תרופתי של קולכיצין לנסיון לחצי שנה הקרובה, כרגע הוא לוקח כבר כשבועיים את התרופה ובכל זאת קיבל אתמול התקף דומה, כאב ראש וחום.
האם התרופה לא אמורה למנוע את ההתקפים?

שלום רב,

לפני כשמונה שנים הופיעו לי כאבים עזים בסוליות של כפות רגליי. הכאב הוא רק כתוצאה מלחץ, ז"א כאשר אני עומד או אפילו שם גרב אני מרגיש לחץ עצום על סוליות כפות רגליי והכאב לאחר כמה דקות הופך לתחושת שריפה (הסוליות גם נהיות חמות מאוד).
לאחר שהייתי אצל רופאים רבים, לפני כשלוש שנים אובחנתי בעקבות ביופסיה כסובל מ
Small fiber neuropathy

למדתי לחיות עם המצב, והתאמתי את חיי לחיי ישיבה מרובה. בעקבות דיאטה חריפה וכושר (רכיבה על אופניים) שעשיתי לפני כשלושה חודשים, לפני כחודש וחצי הנוירופתיה החריפה, ועלתה לי גם לאזור הישבן והרגליים. ז"א, שכעת כל מגע בישבן גורם לי לתחושת כאב ושריפה.

אינני יודע מה לעשות ואני אובד עצות. אני מצוי בכאב מתמיד.

שמעתי על מחלות גנטיות כגון
HNPP
ושאלתי היא,
האם ניתן לבדוק האם יש לי מחלה גנטית כלשהי שאחראית למצבי? כי האתיולוגיה למצבי לא ברורה.

איך ואיפה אני יכול לעשות כאלה בדיקות גנטיות ואיזה בדיקות אני צריך לעשות?

תודה רבה!

אלון

שלום , אני בחורה בת 17 , בריאה בדר'כ ( לפני קצת פחות משנה היה לי אירוע אפילפטי יחיד שלא חזר על עצמו,והכל בסדר )

לא ידעתי כ'כ לאיזה פורום להפנות את השאלה אז הגעתי לכאן .
ביום שישי בערב עזרתי לאחות של חבר שלי במטבח ,
הכל היה בסדר פתאום הייתה לי בחילה,והזעתי קצת בפנים
אז אמרתי שאני אלך לשטוף פנים וזה בטח יעבור לי
שהתחלתי ללכת לכיוון האמבטיה הייתה לי סחרחורת ממש חזקה
ובלי לשים לב נפלתי ,אם אחותו לא הייתה צועקת "מי נפל " ,
לא הייתי יודעת שנפלתי,הייתי ממש מבולבלת,קיבלתי מכה קטנה במצח מהקיר
וכניראה שנפלתי ממש חזק על הישבן אז כואב לי ,
אני רוצה לציין שלא אכלתי טוב באותו יום וגם לא שתיתי הרבה
בזמן האחרון אני מרגישה עייפות תמידית , אני כל הזמן עייפה למרות שאני לא ממש פעילה פיזית
אני טיפוס שלא ישן הרבה , ובזמן האחרון אני נרדמת המון,חשבתי שאולי זה קשור ליום שישי ?!
זה אף פעם לא קרה לי ,
ממש נלחצתי מזה..יכול ליהיות שהתייבשתי ? צריך לעשות בדיקת דם .?
אני רוצה לציין שרק חצי שעה לפני זה אכלתי ארטיק,
ככה שלא נראה לי שירד לי הסוכר ..
תודה .

בתי בת 9, לומדת בכיתה ג'.

חכמה ונבונה, שמחה, חברותית, ספורטאית, פעילה.

הלימודים באים בקלות וגם החברים (כמובן עם כל הריבים ה"רגילים" בגיל הזה).

לפני כחודשיים התחילו להופיע אצלה מצמוצים שנראים לי כמו "תיקים".

המצמוצים באים והולכים - מופיעים למספר ימים, נעלמים, ואחר כך פתאום חוזרים.

הפעם הזו הופיעו מצמוצים ב"שלישיות". ממצמצת רגיל, ופתאום שלישייה של מצמוצים.

בפעם הראשונה ששמנו לב לתופעה - זה היה סמוך ליום הולדת שלה (מאוד התרגשה).

בפעמים אחרות - לא היו "סיבה" או מאורע דרמטי או משהו אחר שיכול להסביר מתח, לחץ, עייפות מיוחדים וכו'.

אנחנו לא עושים מזה עניין - אבל עוקבים, ושמנו לב שזה חוזר על עצמו כבר כמה פעמים.

בתי לא מודעת לכך שהיא ממצמצת, אלא התלוננה מיוזמתה שמרגישה "כיווצים באוזניים" ושזה מציק לה.

מה זה יכול להיות?

האם יש מה לעשות, ואם כן - האם כדאי להתחיל בבירור או להניח לה?

ואם בירור - למי פונים ?

תודה רבה,

אמא מודאגת

שלום רב,

אשמח לדעת מהם הערכים התקינים לבדיקת CARNITINE TOTAL U,
CARNITINE FREE URINE וכן CARNITINE ACYL URINE עבור ילד בן 4.5 שנים.

תודה.

שלום רב,
רציתי בבקשה לדעת אם אחיין שלי מאובחן בסוטוס (קל) איזה בדיקות גנטיות עליי לבצע?
מה השלכות של ילדי הסוטוס

תודה,
חנה

שלום לכם
בעלי יהיה בן 33 באוקטובר יליד 10.10.1975 בגיל 17 חווה התקף אפילפסיה ראשון של התעלפויות וסגירת שיינים ובגיל 20 שוב אחד קטן ומאז תודה לאל לא היו ואני מאוד מקווה שגם לא יהיו אבל ניתוקים עדין נישארו. רוצה לציין שהוא לוקח כדורים של למיקטל ולפני שלושה חודשים התחיל בדיקור סיני שגם קצת עוזר.
השאלות שלי:
האם יש סיכוי שיוכל להפסיק לקחת כדורים ?
ממה נובא ניתוקים
האם זה גנטי? (רק לו במשפחה שלו יש) האם זה יכול לעבור לילדים?
השם של בעלי הוא אברהם קיצור אבי ושם משפחתו הוא אלגאי
אשמח לתשובה כי לפעמים שזה קורה אני פשוט לא יודעת איך להתמודד עם זה
רוצה לציין שיש לי ילדה בת שנה וחודש ואני מפחדת להשאיר אותם ביחד לבד
בתודה מראש ויום טוב
אורית

שלום רב,
האם להשערתכם התנהגות מינית סוטה, לדוגמה אנשים שהם אנסים וכדומה, האם התנהגות כזו עוברת בתורשה? האם יש סיכוי קלוש שהיא תעבור בתורשה?
תודה רבה

אני בן 24+
כבר כמה זמן אני מקבל טיפול בריטלין

ואני גם מעשן סיגריות לפני כמה זמן אני עשנתי סגירה והייה לידי בקבוק מים

רגילים עשיתי בו חור הכנסתי את סיגרה ועשנתי את סגירה שהיא בתוך בקבוק

ועכשיו כל פעם שאני מעשן סגירה אני מרגישה מין לחץ בראוש מאוחר !

וראוש שלי הוא צונח כלפי מטה

האם זה תקין או לא ?

שלום רב, אני בת 28, נמצאת בחודש רביעי להריון ראשון. יצא לי תוצאה של 1 ל-660 לתסמונת דאון. מניסיונכן - האם זאת תוצאה "רעה"? יש לציין ששאר התוצאות בבדיקות יצאו טובות. הרבה תודה מרארש

ר. החוששת