פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

הכתף השמאלית שלו קופצת מדי פעם, בכל יום.
האים אלו התקפים חדשים???
תופעות לוואי של הטיפול התרופתי???

תודה מראש
שרון

התופעות השונות המתוארות יכולות להיות פרכוסים. מומלץ לעשות וידיאו EEG ולראות האם יש פעילות אפילפטית בזמן התלונות.
בבאכה
פרופ טלי שגיא

נראה שמדובר במצב הנקרא CYCLIC VOMITING אם נערך ברור והוא תקין ניתן להתיחס לתופעה כמקבילה למיגרנה ולתת טיפול בהתאם. מומלץ לפנות לנוירולוג המתמצא בתחום.
בברכה
פרופ טלי שגיא

תסמונת טרנר אינה תורשתית, כלומר הסכון לחזרה בהריונות הבאים הוא נמוך.
בכל מקרה אפשר לאבחן את התסמונת ע"י בדיקת סיסי שיליה גבר בשבוע 11

דר' דורית לב

זו מחלה תורשתית רצסיבית השכיחה ביהודים יוצאי אגן הים התיכון.
הצורה הקלאסית של קדחת ים תיכונית (FMF) מתאפיינת בעיקר בהתקפים חוזרים של חום המלווה בדלקת של קרומי הבטן (מתבטא בכאבי בטן), או בדלקת של קרומי הריאה (מתבטא בכאבים בחזה בעת שאיפה עמוקה של האוויר לבית החזה), או קרומי הפרק (מתבטא בנפיחות, אודם וכאב של הפרק המעורב – בד"כ הקרסול או הברך). ההתקפים הללו נמשכים 24-48 שעות וחולפים מעצמם. תדירות ההתקפים משתנה מאחת לשבוע עד אחת למספר חודשים ואף אחת למספר שנים. עם טיפול תרופתי יום יומי בכולכיצין התקפי ה-FMF פוחתים או אף חולפים ברוב הגדול של החולים. רק ב-5% מהמקרים אין תגובה לטיפול – גם אז מומלץ להמשיך בו שכן הטיפול מגן מהסיבוך הכיליתי

האם נעשתה אצלך בדיקה גנטית?

לקטט גבוה יכול להעיד על הפרעה בזרימת דם לרקמות כמו במצב של שוק או על מחלה של חילוף חומרים שבה יש הפרעה במיטוכונדריה: ספק האנרגיה של התא. יכול להיות קשר בין ישנוניות ומחלה מיטוכונדריאלית. יש צורך במעקב רפואי במרפאה המתמחה במחלות מטבוליות.
בברכה
פרופ שגיא

זוהי רמה גבולית של קרניטין אשר אינה גורמת לתופעות קליניות. היא שכיחה מאד בילדים עם הפרעה בעליה במשקל כי רב הקרניטין מקורו בתזונה.
יש להשלים ברור ולבדוק חומצות אורגניות בשתן ואצילקרניטין. בשלב זה אין צורך בתוסף.
בברכה
פרופ שגיא

לקבוע תור פרטי אליך. האם אין צורך לדעתך ביעוץ פנים מול פנים בשלב זה? (התור הוא רק בסוף חודש יוני).

האמת היא שבשל שילוב בין רגישות תחושתית באזור הפה לבין רגישות ללקטוז אני באמת מוצאת את עצמי קצת מוגבלת במגוון המזונות שאני יכולה להציע לה. היא אוכלת בעיקר מרקם טחון או דברים שהיא יכולה להמיס באופן מוחלט בפה (קרקר מסוג "פתית", למשל). במסגרת האוכל הטחון היא אוכלת פירות, ירקות, דגנים וקטניות. מאד לא מתלהבת כשמוסיפים לתערובת הירקות בשר. הבנתי שקרניטין נמצא בעיקר בבשר ובמוצרי חלב. בנוסף, היא יונקת. האם חלב האם הוא המקור היחיד לקרניטין כרגע מבחינתה? האם יש מזונות נוספים שאני יכולה לשלב בדיאטה שלה, במסגרת ההגבלות הללו?

ושאלה אחרונה: אני מבינה שרמת הקרניטין היא גבולית, אבל האם גם לאור התמונה הקלינית (כפי שאמרתי איחור מוטורי של מס' חודשים ומשקל וגובה נמוכים) לא כדאי לשקול מתן תוסף? ובכלל - האם קיימות תופעות לוואי או חסרונות ללקיחת התוסף?

שוב - תודה רבה!
ליאת.

כדאי לבדוק ויטמין B12 וכן כדאי שאמא שלך תקח אותך לרופא ילדים שיבדוק אותך ויתיחס גם לדכאון שלך כי דכאון יכול לגרום גם לתופעות גופניות.
בברכה
פרופ טלי שגיא

המיטוכונדריות הן ספק האנרגיה של התאים בגוף. מדובר בחלקיקים תוך תאיים שבתוכם נוצרות מוליקולות ה ATP המשמות לאנרגיה. בכל תא בגוף יש מספר רב של מיטוכומדריה ובכל מיטוכונדריה יש מסםר מוליקולות של DNA מעגלי השונה מהDNA הנמצא בגרעין.
המחלות המיטוכונדריליות מתאפינות בפגיעה במערכות הזקוקות לאנרגיה כמו הלב, ראיה שמיעה, מערכת השרירים והמח. ישנן מחלות מיטוכונדריליות רבות, חלקן גורם לפגיעה רבמערכתית וחלקן יכול להתבטא למשל רק בעוורון או רק בבעיית שמיעה.
המיטוכונדריות מועברות לצאצאים רק דרך האם.
המחלות יכולות לעבור במספר צורות תורשה מכיוון שחלבוני המיטוכונדריה מקודדים בחלקם הקטן ע"י ה DNA המיטוכונדרילי וברובם ע"י ה DNA הגרעיני.

CT אינו מספק כדי להדגים פגיעה מוחית ממחלה זהומית. לא ניתך לראות פרזיטים גם ב-MRI.
אם עדיין יש לך תלונות מומלץ לעשות MRI.
פרופ שגיא

אין משמעות לקריאטינין נמוך אלא רק לקריאטינין גבוה המעיד על הפרעה כליתית.
פרופ שגיא

אין משמעות לקריאטינין נמוך אלא רק לקריאטינין גבוה המעיד על הפרעה כליתית.
פרופ שגיא

ישנן מספר צורות של לבקנות.
אם יש ספור משפחתי ניתן לנסות לאבחן את הבעיה ואז במידה ומוצאים את הגן האחראי ניתן לבדוק האם העובר נושא מוטציה דומה.
ברב מהמקרים הבעיה היא בחסר פיגמנט בשיער בעור ובעין ולכן יש גם פגיעה בראיה וכן בעיה בחשיפה לשמש