MSUD: מחלת השתן בטעם סירופ מייפל

למרות שמה המתוק והמפתה, הניתן לה בעקבות ריח השתן המזכיר מייפל, מדובר במחלה גנטית חשוכת מרפא הנחשבת שכיחה בקרב אוכלוסיית יהודי אשכנז. מהם התסמינים? כיצד מאבחנים? ואיך קשורות לכל זה חומצות אמינו? גזרו ושמרו
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 03/04/2019 |
צפיות: 453
מחלת סירופ המייפל זכתה לשם אקזוטי זה בשל ריח השתן המתוק, המזכיר סירופ מייפל, המאופיין אצל החולים במחלה.

מדובר במחלה נדירה בקרב האוכלוסייה, המופיעה באחת מכל 150,000 לידות, אך שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז. התסמונת הינה אוטוזומאלית רצסיבית, ומכיוון שכך, הסיכון לילד חולה קיים רק בסיטואציה בה שני בני הזוג הינם נשאים של אותו הגן האחראי לה.

תת- סוגי התסמונת

לתסמונת 3 תתי- סוגים.

בתת-הסוג החמור ביותר של המחלה, קיימים תסמינים בקרב התינוקות כבר לאחר מספר ימים מהלידה, והם כוללים ריח שתן מתוק המזכיר את ריחו של סירופ המייפל, אדישות, העדר תיאבון, התקפי פרכוסים ותרדמת. באם לא ניתן טיפול מידי- אחוזי התמותה עולים.

בצורת הביניים של המחלה מופיעה בתקופה מאוחרת יותר, והיא מלווה באדישות, תרדמת, הקאות ואי שליטה על תנועות.

תת- הסוג השלישי של התסמונת הוא גם המתון יותר, והוא מאופיין בסימפטומים דומים אך מתונים יותר לעומת הסוגים האחרים.

תסמינים לתסמונת

הסימפטומים, ברוב המקרים, מתחילים מיד לאחר הלידה, עם הופעת הקאות, מתח שרירים לא תקין (דיסטוניה), קשיים בהאכלה וחוסר שקט קיצוני. ישנם מקרים בהם מופיעה התסמונת בחלוף מספר שבועות מהלידה.

יש לכם שאלות נוספות? היכנסו עכשיו לפורומים:
פורום הריון ולידה - התפתחות עוברית
פורום דיאטה, תזונה נכונה, אכילה רגשית
פורום פוריות הגבר והאישה, אמבריולוגיה,IVF
פורום חרדה מהריון, פחד מלידה, טוקופוביה
פורום הורים לתינוקות, הורים לפעוטות

החולים יכולים להגיע למדדים קיצוניים של חמצת בדם הנקראת קטואצידוזיס. במצב כזה, בהיעדר טיפול מתאים, החמצת מתפתחת לקריסה רב מערכתית ואף למוות.

איך מאבחנים MSUD?


מחלת סירופ המייפל מאופיינת בחוסר יכולת לפירוק תקין של חומצות אמינו מסועפות מסוג איזולוצין, ולין ולוצין. דרך אחת לאבחן תסמונת זו, היא באמצעות בדיקות דם. בדיקות דם של החולים מצביעות על מדדים גבוהים מהרגיל של חומצות האמינו האלו.

ככל שרמות האמינו עולות, עולה איתם הסיכון לפיגור שכלי בקרב החולים.

דרך נוספת לאבחון נעשית באמצעות בדיקת שתן. בבדיקה זו אפשר לגלות חומצות אורגניות. אלו מסייעות רבות בגילוי המחלה.

נכון להיום, ניתן לבדוק את הסיכוי ללקות במחלה באמצעות בדיקות גנטיות שונות המתבצעות לפני הכניסה להיריון. הבדיקה באמצעות מכשיר הספטקטומיטרה, ומטרתה לגלות התסמונת בשלב הכי מוקדם שניתן.

בזמן היריון, מבצעים בדיקה אנזימטית על תאים שנלקחו בזמן דיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה.

בדיקות סקירה גנטיות


התסמינים של מחלת סירופ מייפל הם: אדישות של הילד, התקפי פרכוסים, חוסר תיאבון והידרדרות נוירולוגית. בהיעדר טיפול הולם, המחלה עלולה להיות מסוכנת מאוד ואף במקרים חמורים לגרום למוות.

מחלות גנטיות רבות עלולות להיות נדירות. עקב כך, אחוז גבוה מהזוגות הנושאים את הגנים של המחלה מגלים זאת רק אחרי לידה. בשל חומרת המחלה, רצוי לבצע בדיקות סקירה טרום הריוניות, בעיקר כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי.

מדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא הגורמת לנכות ותמותה. אולם, קיימת בדיקה ספציפית שמטרתה העיקרית היא גילוי עוברים חולים וזוגות הנמצאים בסכנה לנשאות.

מועד הבדיקה נקבע בידי הזוג. בעולם החרדי, למשל, הבדיקה נעשית לפני הליך השידוך והיא משמשת תנאי ראשוני להמשכו. עם זאת, מרבית הזוגות בוחרים לבצע את הבדיקות התורשתיות בתחילת ההיריון. מבחינה רפואית, העיתוי המדויק והמתאים ביותר לביצוע בדיקות אלו הוא בתקופת טרום ההיריון הראשון.


לכתבות נוספות בנושא קראו גם:
סכיזופרניה - עכשיו יודעים שזה גנטי
ישראל: יותר בדיקות גנטיות בכל שנה
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
נמצא פגם גנטי הגורם למחלת ה-HFM
מחקר: פגם גנטי אצל תימנים פוגע בתינוקות

דרכי הטיפול

מחלת ה- MSUD נחשבת לחשוכת מרפא, אך ניתן לטפל בחולים ולהעניק להם איכות חיים.

קיימת חשיבות רבה בתחילת הטיפול מיד לאחר הלידה.

הטיפול מתחיל בהתאמת דיאטה המפחיתה את העומס המופעל על הגוף בשל חומצות האמינו המסועפות.

בשמירה על דיאטה זו, גדלים הסיכויים להתפתחות וגדילה תקינים. על דיאטה זו צריך להקפיד כל החיים, כי התסמונת אינה חולפת לגמרי בשום שלב.

במקרים בהם סובל החולה ממצב של עודף חמצן בגוף- יש להחדיר לווריד עירוי המורכב מסודה לשתייה, לבצע ניקוי דם ולעתים אף החלפת דם.

חלק מהחולים בתסמונת מגיבים לחומר תיאמין. מתן מנות גדולות של חומר זה לחולה גורם לשיפור במצבו, ולעתים אף לחיסול טוטאלי של רוב התסמינים.

החולים המטופלים באופן קפדני הינם בעלי אחוז גבוה להתפתח למבוגרים מתפקדים.

מחלת השתן בטעם סירופ מייפל הינה מחלה גנטית חשוכת מרפא, אך עם גילוי מקדים, טיפול נכון והקפדה על תפריט ספציפי ניתן למנוע הופעת פיגור שכלי ותסמינים נוספים, ולהעניק לחולים בה אורח חיים תקין ויכולת תפקוד גבוהה. בדיוק בגלל זה–אל תפסחו על ביצוע הבדיקות הגנטיות בתקופת טרום הלידה ותהיו עם היד על הדופק בכל שלב של המחלה.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

fUS: טיפול חדשני לרעד
ד"ר סיימון ישראלי-קורן
| 06/06/2019 |
צפיות: 560
פיתוח ישראלי הוביל ליצירת טיפול חדשני המפחית משמעותית הופעת רעד בקרב חולי פרקינסון ומחלת הרעד הראשוני. כיצד מתבצע הטיפול? האם קיים צורך בתפרים? ומה הם אחוזי ההצלחה?
קרא עוד
ASC-US: תשובה לא תקינה של משטח ציטולוגי
ד"ר שרגא וקסלר
| 05/06/2019 |
צפיות: 544
בדיקת פאפ היא בדיקה שגרתית ומאוד חשובה לגילוי מוקדם של סרטן צוואר הרחם. רוב תוצאות הבדיקות מעידות על תאים תקינים, אך מה קורה כאשר בבדיקה מתגלים תאים קשקשיים לא תקינים?
קרא עוד
דמנציה ושכחת הקרובים
ד"ר דנה פאר
| 04/06/2019 |
צפיות: 308
מחלת הדמנציה פוגעת, בעיקר, בזיכרון לטווח הקצר. אחד הקשיים הכואבים ביותר איתם יש להתמודד במחלה הוא הרגע בו מתחיל החולה לא לזהות את קרוביו. רגע זה מרגיש כמו אגרוף שורף בבטן חשופה. ד"ר דנה פאר מסבירה מה מומלץ לעשות ברגעים אלו וכיצד מתמודדים עם השלב הכואב
קרא עוד
הזעת לילה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 28/05/2019 |
צפיות: 361
הזעת לילה היא תופעה שעלולה להתרחש עקב גורמים רבים. היא יכולה להופיע מעצמה או כסימפטום שמאותת על בעיה בריאותית אחרת. מתי יש צורך להיוועץ עם הרופא? ומהם הגורמים השכיחים ביותר לתופעה זו?
קרא עוד
הקשר בין חום גוף גבוה בעבר למניעת תאים סרטניים בהווה
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 26/05/2019 |
צפיות: 322
האם מקרי עבר שבהם סבלתם מחום גוף גבוה יכולים לעזור במניעת מחלת הסרטן? מחקרים חדשים בתחום שופכים אור חדש בנושא
קרא עוד
הסוכר שבדם: כל מה שצריך לדעת על גלוקוז
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 21/05/2019 |
צפיות: 383
הסוכר בדם הוא מרכיב חיוני עבור תפקוד יעיל של הגוף. באילו רמות עליו להיות? מהיכן הוא מגיע וכיצד הוא מתעכל בגוף?
קרא עוד
הוספיס: המקום לטיפול פליאטיבי תומך
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 20/05/2019 |
צפיות: 303
התמודדות עם מוות זו גזירה שחלה על כולנו. את הגזירה הזו ניתן להפוך לקשה פחות, בעזרתו של הצוות המקצועי בהוספיס
קרא עוד
ייחודו של המוח האנושי: מדענים גילו תא עצב חדש במוח שמפריד בינינו לבין בעלי החיים
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 19/05/2019 |
צפיות: 228
קבוצת חוקרים עשתה צעד נוסף לקראת הבנה מעמיקה יותר של הפרמטר הראשי ההופך את המוח האנושי לכה ייחודי
קרא עוד
ריקוד מסייע להפחתת תסמיני מחלת הפרקינסון
ד"ר סיימון ישראלי-קורן
| 14/05/2019 |
צפיות: 785
מחלת הפרקינסון היא מחלה נוירולוגית ניוונית שכיחה בעולם אחרי דמנציה מסוג אלצהיימר. למחלה קיים טיפול תרופתי יעיל מאוד בכל הקשור להקלה על הסימפטומים, אך טרם נמצא טיפול אשר יכול להאט את התקדמות המחלה. בשנת 1980, אמר המייסד של המכון הלאומי להזדקנות בארצות הברית: "אם אימון גופני יכול להיות ארוז בתוך גלולה, זה יהיה התרופה הרשומה והיעילה ביותר במדינה". כיצד פעילות גופנית מסייעת להתמודדות עם פרקינסון? מדוע תחום המחול נחשב לכלי אפקטיבי לסיוע בהתמודדות עם תופעות המחלה? מהו סוג הריקוד המומלץ ביותר? ומהו הקשר בין תנועה לשמיעה?
קרא עוד
אלרגיה למים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
ד"ר יורם פייטלסון
| 12/05/2019 |
צפיות: 678
מים הם מרכיב חיוני לחיינו. כל יצור חי באשר הוא זקוק למים בשביל לחיות. המוח והלב האנושי מכילים 70% מים. העצמות מכילות 30% מים, והריאות מובילות עם 80% ריכוז מים. ומה מתרחש כאשר אדם אלרגי למים? מה הן הסיבות לתופעה נדירה זו? וכיצד יש לטפל בה?
קרא עוד