MSUD: מחלת השתן בטעם סירופ מייפל

למרות שמה המתוק והמפתה, הניתן לה בעקבות ריח השתן המזכיר מייפל, מדובר במחלה גנטית חשוכת מרפא הנחשבת שכיחה בקרב אוכלוסיית יהודי אשכנז. מהם התסמינים? כיצד מאבחנים? ואיך קשורות לכל זה חומצות אמינו? גזרו ושמרו
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 03/04/2019 |
צפיות: 260
מחלת סירופ המייפל זכתה לשם אקזוטי זה בשל ריח השתן המתוק, המזכיר סירופ מייפל, המאופיין אצל החולים במחלה.

מדובר במחלה נדירה בקרב האוכלוסייה, המופיעה באחת מכל 150,000 לידות, אך שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז. התסמונת הינה אוטוזומאלית רצסיבית, ומכיוון שכך, הסיכון לילד חולה קיים רק בסיטואציה בה שני בני הזוג הינם נשאים של אותו הגן האחראי לה.

תת- סוגי התסמונת

לתסמונת 3 תתי- סוגים.

בתת-הסוג החמור ביותר של המחלה, קיימים תסמינים בקרב התינוקות כבר לאחר מספר ימים מהלידה, והם כוללים ריח שתן מתוק המזכיר את ריחו של סירופ המייפל, אדישות, העדר תיאבון, התקפי פרכוסים ותרדמת. באם לא ניתן טיפול מידי- אחוזי התמותה עולים.

בצורת הביניים של המחלה מופיעה בתקופה מאוחרת יותר, והיא מלווה באדישות, תרדמת, הקאות ואי שליטה על תנועות.

תת- הסוג השלישי של התסמונת הוא גם המתון יותר, והוא מאופיין בסימפטומים דומים אך מתונים יותר לעומת הסוגים האחרים.

תסמינים לתסמונת

הסימפטומים, ברוב המקרים, מתחילים מיד לאחר הלידה, עם הופעת הקאות, מתח שרירים לא תקין (דיסטוניה), קשיים בהאכלה וחוסר שקט קיצוני. ישנם מקרים בהם מופיעה התסמונת בחלוף מספר שבועות מהלידה.

יש לכם שאלות נוספות? היכנסו עכשיו לפורומים:
פורום הריון ולידה - התפתחות עוברית
פורום דיאטה, תזונה נכונה, אכילה רגשית
פורום פוריות הגבר והאישה, אמבריולוגיה,IVF
פורום חרדה מהריון, פחד מלידה, טוקופוביה
פורום הורים לתינוקות, הורים לפעוטות

החולים יכולים להגיע למדדים קיצוניים של חמצת בדם הנקראת קטואצידוזיס. במצב כזה, בהיעדר טיפול מתאים, החמצת מתפתחת לקריסה רב מערכתית ואף למוות.

איך מאבחנים MSUD?


מחלת סירופ המייפל מאופיינת בחוסר יכולת לפירוק תקין של חומצות אמינו מסועפות מסוג איזולוצין, ולין ולוצין. דרך אחת לאבחן תסמונת זו, היא באמצעות בדיקות דם. בדיקות דם של החולים מצביעות על מדדים גבוהים מהרגיל של חומצות האמינו האלו.

ככל שרמות האמינו עולות, עולה איתם הסיכון לפיגור שכלי בקרב החולים.

דרך נוספת לאבחון נעשית באמצעות בדיקת שתן. בבדיקה זו אפשר לגלות חומצות אורגניות. אלו מסייעות רבות בגילוי המחלה.

נכון להיום, ניתן לבדוק את הסיכוי ללקות במחלה באמצעות בדיקות גנטיות שונות המתבצעות לפני הכניסה להיריון. הבדיקה באמצעות מכשיר הספטקטומיטרה, ומטרתה לגלות התסמונת בשלב הכי מוקדם שניתן.

בזמן היריון, מבצעים בדיקה אנזימטית על תאים שנלקחו בזמן דיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה.

בדיקות סקירה גנטיות


התסמינים של מחלת סירופ מייפל הם: אדישות של הילד, התקפי פרכוסים, חוסר תיאבון והידרדרות נוירולוגית. בהיעדר טיפול הולם, המחלה עלולה להיות מסוכנת מאוד ואף במקרים חמורים לגרום למוות.

מחלות גנטיות רבות עלולות להיות נדירות. עקב כך, אחוז גבוה מהזוגות הנושאים את הגנים של המחלה מגלים זאת רק אחרי לידה. בשל חומרת המחלה, רצוי לבצע בדיקות סקירה טרום הריוניות, בעיקר כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי.

מדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא הגורמת לנכות ותמותה. אולם, קיימת בדיקה ספציפית שמטרתה העיקרית היא גילוי עוברים חולים וזוגות הנמצאים בסכנה לנשאות.

מועד הבדיקה נקבע בידי הזוג. בעולם החרדי, למשל, הבדיקה נעשית לפני הליך השידוך והיא משמשת תנאי ראשוני להמשכו. עם זאת, מרבית הזוגות בוחרים לבצע את הבדיקות התורשתיות בתחילת ההיריון. מבחינה רפואית, העיתוי המדויק והמתאים ביותר לביצוע בדיקות אלו הוא בתקופת טרום ההיריון הראשון.


לכתבות נוספות בנושא קראו גם:
סכיזופרניה - עכשיו יודעים שזה גנטי
ישראל: יותר בדיקות גנטיות בכל שנה
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
נמצא פגם גנטי הגורם למחלת ה-HFM
מחקר: פגם גנטי אצל תימנים פוגע בתינוקות

דרכי הטיפול

מחלת ה- MSUD נחשבת לחשוכת מרפא, אך ניתן לטפל בחולים ולהעניק להם איכות חיים.

קיימת חשיבות רבה בתחילת הטיפול מיד לאחר הלידה.

הטיפול מתחיל בהתאמת דיאטה המפחיתה את העומס המופעל על הגוף בשל חומצות האמינו המסועפות.

בשמירה על דיאטה זו, גדלים הסיכויים להתפתחות וגדילה תקינים. על דיאטה זו צריך להקפיד כל החיים, כי התסמונת אינה חולפת לגמרי בשום שלב.

במקרים בהם סובל החולה ממצב של עודף חמצן בגוף- יש להחדיר לווריד עירוי המורכב מסודה לשתייה, לבצע ניקוי דם ולעתים אף החלפת דם.

חלק מהחולים בתסמונת מגיבים לחומר תיאמין. מתן מנות גדולות של חומר זה לחולה גורם לשיפור במצבו, ולעתים אף לחיסול טוטאלי של רוב התסמינים.

החולים המטופלים באופן קפדני הינם בעלי אחוז גבוה להתפתח למבוגרים מתפקדים.

מחלת השתן בטעם סירופ מייפל הינה מחלה גנטית חשוכת מרפא, אך עם גילוי מקדים, טיפול נכון והקפדה על תפריט ספציפי ניתן למנוע הופעת פיגור שכלי ותסמינים נוספים, ולהעניק לחולים בה אורח חיים תקין ויכולת תפקוד גבוהה. בדיוק בגלל זה–אל תפסחו על ביצוע הבדיקות הגנטיות בתקופת טרום הלידה ותהיו עם היד על הדופק בכל שלב של המחלה.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

אולי יעניין אותך גם

כולסטאטומה: דרכי טיפול ומניעה
ד"ר עמית וולפוביץ
| 18/04/2019 |
צפיות: 66
אל תתנו לדלקת אוזניים ״רגילה״ להידרדר ולהפוך לכרונית. חוסר טיפול והתעלמות מהדלקת יכול להידרדר עד למצב של כולסטאטומה. תהיו עם היד על הדופק ובכך תמנעו מטיפולים ממושכים ואף מניתוחים. הכל על התופעה- במאמר הבא
קרא עוד
דם בצואה: מה הסיבות לדימום רקטלי?
ד"ר רפאל אלון
| 16/04/2019 |
צפיות: 129
סיטואציה שכיחה שלא מדברים עליה רבות היא מציאת דם על נייר הטואלט בעת הניגוב. אז מה הסיבות לדימום רקטלי? הגיע הזמן לשבור שתיקה
קרא עוד
אלרגיה לאגוזים: תסמינים, דוגמאות ודרכי טיפול
ד"ר יורם פייטלסון
| 01/04/2019 |
צפיות: 673
אלרגיה לאגוזים נחשבת לחלק מקבוצת אלרגיית המזון. בשונה מאלרגיות המזון לביצים או חלב, אלרגיה זו לא חולפת בד"כ עם הגיל והיא נשארת עם האדם לאורך כל חייו
קרא עוד
צנתור עצמי לסירוגין שלפוחית השתן: כשהמטופל הופך למטפל
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 18/03/2019 |
צפיות: 821
מרגישים שאתם מאבדים את השליטה על שלפוחית השתן? מפחדים מבריחת שתן? צריכים ללכת לשירותים אבל בסוף לא יוצא דבר? עכשיו תוכלו לפתור את הבעיה בין כותלי ביתכם. צנתור שלפוחית השתן- עשו זאת בעצמכם
קרא עוד
כאבים באזור הכבד, אלכוהול וכבד שומני
ד"ר מוחמד מסארוה
| 04/03/2019 |
צפיות: 536
לא כמו כאב ראש, כאבים בכבד לא יעברו מאליהם. כאבים אלה יכולים להעיד על בעיות חמורות כמו הפטיטיס, שחמת הכבד וסרטן הכבד
קרא עוד
אלרגיה לביצים: תסמינים ודרכי טיפול
ד"ר יורם פייטלסון
| 24/02/2019 |
צפיות: 307
אלרגיה לביצים היא בין האלרגיות למזון הנפוצות בעולם, בעיקר בקרב ילדים ותינוקות. ללא טיפול נכון, האלרגיה מסוכנת מאוד ואף יכולה לגרום למוות
קרא עוד
תרגילי קיגל: לחיזוק רצפת האגן ולמניעת בריחת שתן
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 12/02/2019 |
צפיות: 506
חולשה של שרירי רצפת האגן יכולה לגרום לבעיות בריאותיות רבות אצל גברים ואצל נשים, כמו בריחת שתן ואי נקיטת שתן. תרגילי קיגל מסייעים לחיזוק השרירים ובמניעה של בעיות אלה
קרא עוד
הליקובקטר פילורי: תסמינים ודרכי טיפול
ד"ר מוחמד מסארוה
| 05/02/2019 |
צפיות: 592
הליקובקטר פילורי הוא חיידק אשר גורם לזיהום ולכיבים בקיבה המאופיינים בכאבי בטן חזקים. הזנחה של המצב יכולה להוביל לבעיות בריאותיות חמורות כמו דלקת הצפקת וחסימת קיבה
קרא עוד
מחלות כבד בילדים
ד"ר אחיה אמיר
| 03/02/2019 |
צפיות: 255
מגוון מחלות הכבד בילדים, מולדות או נרכשות, הוא רחב. מחלת הכבד השכיחה ביותר היא מחלת הכבד השומני. הטיפול משתנה בהתאם למחלה הספציפית ולחומרת המצב, אך לרוב נדרש מעקב ארוך טווח
קרא עוד
מולוסקום: כיצד מטפלים ביבלות ויראליות?
פרופ` ארנון כהן
| 30/01/2019 |
צפיות: 987
מולוסקום הן יבלות ויראליות הנפוצות בעיקר אצל ילדים. היבלות חולפות מעצמן ויש לטפל רק במקרים קשים ומיוחדים כדי למנוע כאב וסבל
קרא עוד