MSUD: מחלת השתן בטעם סירופ מייפל

מחלת סירופ המייפל זכתה לשם אקזוטי זה בשל ריח השתן המתוק, המזכיר סירופ מייפל, המאופיין אצל החולים במחלה.

מדובר במחלה נדירה בקרב האוכלוסייה, המופיעה באחת מכל 150,000 לידות, אך שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז. התסמונת הינה אוטוזומאלית רצסיבית, ומכיוון שכך, הסיכון לילד חולה קיים רק בסיטואציה בה שני בני הזוג הינם נשאים של אותו הגן האחראי לה.

תת- סוגי התסמונת

לתסמונת 3 תתי- סוגים.

בתת-הסוג החמור ביותר של המחלה, קיימים תסמינים בקרב התינוקות כבר לאחר מספר ימים מהלידה, והם כוללים ריח שתן מתוק המזכיר את ריחו של סירופ המייפל, אדישות, העדר תיאבון, התקפי פרכוסים ותרדמת. באם לא ניתן טיפול מידי- אחוזי התמותה עולים.

בצורת הביניים של המחלה מופיעה בתקופה מאוחרת יותר, והיא מלווה באדישות, תרדמת, הקאות ואי שליטה על תנועות.

תת- הסוג השלישי של התסמונת הוא גם המתון יותר, והוא מאופיין בסימפטומים דומים אך מתונים יותר לעומת הסוגים האחרים.

תסמינים לתסמונת

הסימפטומים, ברוב המקרים, מתחילים מיד לאחר הלידה, עם הופעת הקאות, מתח שרירים לא תקין (דיסטוניה), קשיים בהאכלה וחוסר שקט קיצוני. ישנם מקרים בהם מופיעה התסמונת בחלוף מספר שבועות מהלידה.

יש לכם שאלות נוספות? היכנסו עכשיו לפורומים:
פורום הריון ולידה - התפתחות עוברית
פורום דיאטה, תזונה נכונה, אכילה רגשית
פורום פוריות הגבר והאישה, אמבריולוגיה,IVF
פורום חרדה מהריון, פחד מלידה, טוקופוביה
פורום הורים לתינוקות, הורים לפעוטות

החולים יכולים להגיע למדדים קיצוניים של חמצת בדם הנקראת קטואצידוזיס. במצב כזה, בהיעדר טיפול מתאים, החמצת מתפתחת לקריסה רב מערכתית ואף למוות.

איך מאבחנים MSUD?

מחלת סירופ המייפל מאופיינת בחוסר יכולת לפירוק תקין של חומצות אמינו מסועפות מסוג איזולוצין, ולין ולוצין. דרך אחת לאבחן תסמונת זו, היא באמצעות בדיקות דם. בדיקות דם של החולים מצביעות על מדדים גבוהים מהרגיל של חומצות האמינו האלו.

ככל שרמות האמינו עולות, עולה איתם הסיכון לפיגור שכלי בקרב החולים.

דרך נוספת לאבחון נעשית באמצעות בדיקת שתן. בבדיקה זו אפשר לגלות חומצות אורגניות. אלו מסייעות רבות בגילוי המחלה.

נכון להיום, ניתן לבדוק את הסיכוי ללקות במחלה באמצעות בדיקות גנטיות שונות המתבצעות לפני הכניסה להיריון. הבדיקה באמצעות מכשיר הספטקטומיטרה, ומטרתה לגלות התסמונת בשלב הכי מוקדם שניתן.

בזמן היריון, מבצעים בדיקה אנזימטית על תאים שנלקחו בזמן דיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה.

בדיקות סקירה גנטיות

התסמינים של מחלת סירופ מייפל הם: אדישות של הילד, התקפי פרכוסים, חוסר תיאבון והידרדרות נוירולוגית. בהיעדר טיפול הולם, המחלה עלולה להיות מסוכנת מאוד ואף במקרים חמורים לגרום למוות.

מחלות גנטיות רבות עלולות להיות נדירות. עקב כך, אחוז גבוה מהזוגות הנושאים את הגנים של המחלה מגלים זאת רק אחרי לידה. בשל חומרת המחלה, רצוי לבצע בדיקות סקירה טרום הריוניות, בעיקר כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי.

מדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא הגורמת לנכות ותמותה. אולם, קיימת בדיקה ספציפית שמטרתה העיקרית היא גילוי עוברים חולים וזוגות הנמצאים בסכנה לנשאות.

מועד הבדיקה נקבע בידי הזוג. בעולם החרדי, למשל, הבדיקה נעשית לפני הליך השידוך והיא משמשת תנאי ראשוני להמשכו. עם זאת, מרבית הזוגות בוחרים לבצע את הבדיקות התורשתיות בתחילת ההיריון. מבחינה רפואית, העיתוי המדויק והמתאים ביותר לביצוע בדיקות אלו הוא בתקופת טרום ההיריון הראשון.


לכתבות נוספות בנושא קראו גם:
סכיזופרניה - עכשיו יודעים שזה גנטי
ישראל: יותר בדיקות גנטיות בכל שנה
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
נמצא פגם גנטי הגורם למחלת ה-HFM
מחקר: פגם גנטי אצל תימנים פוגע בתינוקות

דרכי הטיפול

מחלת ה- MSUD נחשבת לחשוכת מרפא, אך ניתן לטפל בחולים ולהעניק להם איכות חיים.

קיימת חשיבות רבה בתחילת הטיפול מיד לאחר הלידה.

הטיפול מתחיל בהתאמת דיאטה המפחיתה את העומס המופעל על הגוף בשל חומצות האמינו המסועפות.

בשמירה על דיאטה זו, גדלים הסיכויים להתפתחות וגדילה תקינים. על דיאטה זו צריך להקפיד כל החיים, כי התסמונת אינה חולפת לגמרי בשום שלב.

במקרים בהם סובל החולה ממצב של עודף חמצן בגוף- יש להחדיר לווריד עירוי המורכב מסודה לשתייה, לבצע ניקוי דם ולעתים אף החלפת דם.

חלק מהחולים בתסמונת מגיבים לחומר תיאמין. מתן מנות גדולות של חומר זה לחולה גורם לשיפור במצבו, ולעתים אף לחיסול טוטאלי של רוב התסמינים.

החולים המטופלים באופן קפדני הינם בעלי אחוז גבוה להתפתח למבוגרים מתפקדים.

מחלת השתן בטעם סירופ מייפל הינה מחלה גנטית חשוכת מרפא, אך עם גילוי מקדים, טיפול נכון והקפדה על תפריט ספציפי ניתן למנוע הופעת פיגור שכלי ותסמינים נוספים, ולהעניק לחולים בה אורח חיים תקין ויכולת תפקוד גבוהה. בדיוק בגלל זה–אל תפסחו על ביצוע הבדיקות הגנטיות בתקופת טרום הלידה ותהיו עם היד על הדופק בכל שלב של המחלה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר