פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

רציתי לשאול האם ישנה אפשרות לעשות טיפולי הפרייה ובכך למנוע בוודאות
נוירופיבמטרוזיס? ז"א בטיפולי הפרייה מראש מבודדים את המוטציה הזאת????


תודה

לילדה שלי בגיל שנה גילו מים בתוך הראש והיא מוגדרת כ ( סובלת מלחץ תוך גולגולתי מוגבר)..היום היא בת שנתיים ו 3 חודשים ההיכף ראש שלה נכון לאתמול 52 ס''מ..לפני חודש היה 51..ביום שני יש לנו טור לסיטי מוח איתה..רציתי לדעת איך בדיוק יעשו לה סיטי מוח? הריי היא קטנטונת ולא מבינה מה זה לשכב בשקט.. ובכללי זה מסוכן לחיים מה שיש לה?

מדוע משתמשים בתרופה זו בעיקר בבעלי חיים ומתי בכ"ז מחליטים לתת אותה גם לילדים או מבוגרים?

שלום רב,
בני בן שבעה וחצי חודשים .
נולד במשקל 4.2 ק"ג בלידה רגילה ,עם היקף ראש 36 ס"מ בשבוע 40+1 .
בגיל חצי שנה נמדד לו היקף ראש 42 ס"מ .
בגיל שבעה חודשים 42.6 ס"מ . גובה : 70 ס"מ משקל 8650 ק"ג.

לפי האחות ישנה ירידה באחוזונים ולכן הופניתי לרופא הילדים .
ניגשתי לרופא הילדים עם הגרפים שקיבלתי מטיפת חלב והוא אמר שאין מקום לדאגה וכי בני לא שמר על האחוזונים שלו כי נולד מכלתחילה גדול פיזית עם היקף יחסית גדול. והמרפס עדיין פתוח.
אציין כי בני מתפתח יפה , במיוחד מוטורית , החל לזחול בגיל 5.5 חודשים , עומד ואפילו נאחז בחפצים ונע לאורכם , מגיב לשמו , נותן יד כשמבקשים. לאחרונה אף החל לקרב ידיים כמו מחיאת כפיים. מתעניין מאוד בחפצים , מחייך ומגיב לסביבה . הרופא מדד לו היקף ראש של 43 ס"מ כחצי ס"מ יותר ממה שנמדד בטיפת חלב אך אני מניחה שמדובר סטיית תקן .
אני מודאגת מהירידה באחוזונים , ממה נובע ? הרופא לא ביצע בדיקה כלשהי לבני. חוץ מבדיקת ריאות כי היה חולה. האם יש מקום לבדיקה נוספת ? ומה מעידה ירידה באחוזון היקף ראש? תודה מראש

פעוט בן שנה ושלושה חודשים הולך כחודשיים, בשבועות האחרונים נראה כאילו הולך מסוחרר ולא מאוזן כחסר שיווי משקל. נופל הרבה.

האם תקין לגילו ולמשך זמן הליכתו? בהתחשב בנסיבות, האם נדרש בדיקות מסוימות ?

תודה מראש על התשובה.

אלון.

מה זה pdg? אם ולאשה יש נוירופיבמטרוזיס, האם היא יכולה לעשות
טיפול הפרייה שמנטרל את הגנים הבעייתים ובכך להכניס עובר בריא בוודאות??
או שעושים הפרייה ורואים אם יש או אין לעובר כבר בהתחלה??
או שפשוט "מונעים " את הגן?? לא כלכך הבנתי



תודה רבה על המענה

רציתי לדעת הייתכן שיש לילד מעל 6 כתמי קפה בחלב
וזה לא נוירופיבמטרוזיס?? הייתכן שיש מעל איקס כתמים והם חסרי משמעות??
ושאלה נוספת במידה ויש nf האם רוב רובם של האנשים יש להם כתמים בלבד??
האם לרוב רובם אין בעיות מיוחדות???

תודה וחג שמח:)

שלום רב,

רציתי לדעת מה זה נוירופיבמטרוזיס? האם זה מספר לא נכון של
גן כרומוזום מסוים? והאם אי אפשר לצפות מה יהיה בתסמונת
זאת? שלא כמו בתסמונות אחרות ששם זה יותר מוגדר?

ביתי בת 4 בזמן שהיא מתרגשת היא מנפנפת ידים למספר שניות עם פה פתוח
אתמול במסיבה שהיתה בגן היא עשתה זאת מספר רב של פעמים{אולי גם מלחץ }
היא בהכרה כל הזמן וכשאני מעיר לה על כך היא צוחקת ומפסיקה

תודה מראש על התשובה

ילדי בן ה 7.5 שנים, חלה במחלת גרון (דלקת בגרון חזקה) עם חום גבוה ביומו הראשון של הוא היה מאוד ישנוני - עקב המחלה, באותו יום בערב נשכב במיטה ונרדם למשך חצי שעה שבאתי לראות שהכל בסדר שמעתי אותו ממלמל (הזיות) שהערתי אותו הוא הסתכל אלי כלא מזהה אותי והתחיל לפרכס עם הידים (זה היה סימטרי) - כמובן ירדו לי 10 שנים מהחיים ואפילו האמבולנס שהזמנו היה צריך לטפל גם בי, הפרכוס נמשך 3-8 דקות אך כמובן הוא היה לא איתנו ואיבוד הכרה לכמה רגעים עם סגירת לסתות... שהאמבולנס הגיע הוא כבר פתח את עיניו אבל היה מאוד מבולבל... שהגענו למיון הוא כבר חזר לעצמו במלואה אך היה עייף מאוד ורצה רק לישון - התאשפזו בגלל הגיל של הילד למעקב למחרת השתחררנו מבלי שנירולוג יראה את הילד.. הוא קיבל טיפול אנטיביוטי וכמובן לעשות בדיקה EEG בשינה וערנות, יש לנו רק בעוד שבוע את הבדיקה - אבל המחשבות שלי והפחדים שלי מצפים אותי ואיני מסוגלת להתרכז (בגלל כל מה שקרה) חרדה איומה תופסת אותי.... (הוא בני היחיד) אני מבקשת אם תוכלו לעזור לי ולהרגיע אותי ולומר לי - מה זה יכול להיות ?? עקב בגלל הגיל הגדול שלו, האם גם ילד בן 7 שנים יכול לקבל פרכוס חום? האם זה נורמלי? אנא אשמח לקבל תשובה. תודה וסליחה על "המגילה".

שלום דוקטור,
בן 26 סובל תקופה ארוכה מקפיצות שרירים (נכון להיום המצב השתפר מעט)
ביצעתי בדיקות כגון בדיקות נוירולוגיות EMG ו-CPK (חשוב לציין שביצעתי שלוש בדיקות דם שבהן הייתה עליה של כ-5 נקודות ב-CPK בין בדיקה לבדיקה אך עדיין הם נמוכות ולא מגיעות לערכים הגבוהים ועדיין בגדר התקין.
לאורך התקופה היו לי הרבה תופעות כגון נימולים כאבי שרירים חולשות בגפיים שבאות והולכות עד היום ובנוסף כל מיני תחושות מוזרות לאחר ביקור אצל הרופא הופנתי לפסיכולוג, חייב לציין שהיום המצב יותר טוב אך זה עם עליות וירידות האם יש לחשוש ממחלה נוירולוגית?

שלום רב,
הבן שלנו, בן 3 ו-11 חודשים, מכחכח בגרון בצורה קולנית מזה תקופה ארוכה מאוד, כשנתיים עפ"י זכרוננו. תדירות הכיחכוח הינה אחת לכמה שניות , יש דקות שקטות לעיתים אך יש גם "גלים" של כיחכוחים אחד אחרי השני. נשללה האפשרות לאלרגיה ע"י רופא מומחה שבדק, וכעת עובר סדרת בדיקות -א.א.ג ונוירולוג. הכיחכוח לא מופיע בשינה (פרט למקרים נדירים בהם יתכן ששינתו לא עמוקה אולי) מה שהביא את רופא המשפחה שלנו לפסוק כי להערכתו מדובר בטיקים. היו לו אגב שיעולים רבים מגיל קטן מאוד. שאלותינו:
1 . האם לאור הנתונים, למרות שלא ראיתם את הילד, ניתן לפסוק בוודאות שזה טיקים?
2. בהנחה ואכן מדובר בטיקים מה הסיכוי שזה יחלוף ומתי? זה מאוד מפריע חברתית ופוגע בו.
ממתינים לתשובתכם, הורים מודאגים. תודה רבה.

בס"ד

שלום וברכה,

אודה לכן על תשובה על השאלות הבאות הנחוצות בדחיפות:

1. כיצד מגדירים דרגות חומרה של שיתוק מוחין?

2. לאיזה דרגות חומרה של שיתוק מוחין ישנה אינדיקציה רפואית המעידה על הצורך בפיזיותרפיה יומיומית?

3. האם לגבי ילדה המוגדרת כלוקה ב-CP קל אטקסיה/היפוטוניה, ניתן לאמר שבהכרח אין צורך בפיזיותרפיה יומיומית?

4. מהי אינדיקציה רפואית המעידה על צורך בטיפולי פיזיותרפיה יומיומיים? האם למשל היפוטוניה הינה סיבה מספקת כדי להעיד על צורך בפיזיותרפיה יומיומית? וכך גם לגבי היפוטוניה בשילוב עם קשיים בשיווי משקל, קשיים בתכנון תנועה ובקואורדינציה ועוד...



בתודה מראש,

יעל

שלום,
יש לי ילדה בת שנתיים וחצי. לפני כחודשיים היה לה אירוע שאחרי בדיקות רחבות באיכילוב הוחלט שהיה פרקוסי חום - עוויתות חזקות של כל הגוף כשהיא בהכרה ומתקשרת, למרות שמבוהלת מאד. עשו לה בדיקה של תיפקוד המוח (בשינה) וזה יצא תקין. היה עוד מקרה כזה לפני כשבועיים, כשהחום לא היה גבוה אבל כנראה שעלה בלילה (ל-37.9) ושוב התעוררנו מבכי היסטרי שלה והיו לה עוויתות.
נאמר לנו בבי"ח לשים לב למה שקורה, לראות אם מתפתחת או אם יש איזושהי התדרדרות בהתפתחות ואם קורים מצבים של עוויתות לא רצוניות ללא קשר לחום הגוף.
הנושא הזה די מתריד אותי. הייתי רוצה לדעת אם אכן יש מידי פעם עוויתות (בעיקר במצב של עייפות) - מה זה אומר? איך מטפלים בדבר כזה ברפואה קונבנציונלית? אם יש משהו לא תקין מבחינה פיזית - יש לזה טיפול? איזה?
אשמח מאד לקבל תשובה על השאלות האלה. תודה מראש!

שלום רב,
במסגרת עבודה ללימודי תואר ראשון, נתקלתי במקרה עבר של ילד שחווה פרכוסים, ככל הנראה בעקבות דלקת קרום המח.
אין בידי דיווח רפואי מלא, אך מדווח כי נצפה חוסר רפלקסים בצד שמאל ואילו בצד ימין נצפה היפר-רפלקסיה (לא ידוע לי האם במהלך הפרכוס עצמו או לאחריו).

אינני רופאה (וגם לא סטודנטית לרפואה) ולכן איני מבינה את המשמעות הקלינית של התיאור שלעיל.
רציתי לדעת האם העדות הקלינית של חוסר ברפלקסים או היפר-רפלקסיה עשויה להעיד על מיקומו הנוירואנטומי של התקף הפרכוס (למשל האם בהיספירה השמאלית או הימנית)?

תודה מראש.