פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

שלום רב,
לבתי התינוקת התגלו מס' כתמי מוקה על העור (3 כתמים) ורופאת הילדים בטיפת החלב המליצה על מעקב רפואי בשל חשש ל-NF.
טרם ההריון עשיתי בדיקות גנטיות + בדיקת מי שפיר במהלך ההריון - התוצאות היו תקינות.
שאלתי היא - האם הבדיקות הגנטיות/ מי שפיר לא היו אמורים להצביע על בעיה זו או על סיכוי למחלה שכזו?
אם לא, אז איזו בדיקה גנטית צריך לעשות לתינוקת ע"י לבדוק האם קיימת מחלת ה-NF, מדוע ממליצים לדחות את הבדיקה הזו? האם הבדיקה לא נעשית בארץ..?
לא כדאי פשוט לעשות אותה מוקדם ככל האפשר!?
אנא תשובתכם המהירה.
מירי

שלום
בתי בגיל 4 חודשים הופנתה לפיזיותרפיה בגלל טונוס שרירים נמוך. כשהיינו באבחון נאמר ע"י הפיזיותרפיסטית שהיא לא רואה מקום לדאגה ונקבע תור נוסף לאחר חודש וחצי.
כעת (היא בת חמישה וחצי חודשים) נאמר לי שהיא מאוד רפויה, היא גם לא שיתפה פעולה כ"כ ובכתה כי הייתה עייפה. יש קושי בשכיבה על הבטן, למרות ששוכבת על הבטן. היא מתהפכת מהגב לבטן. אך מהבטן לגב - לא , בגלל הקושי בשכיבה על הבטן.
הפיזיותרפיסטית אמרה שיש צורך בבדיקת רופא נוירולוג בגלל הרפיון. איך זה קשור לנוירולוגיה? מה יכולה להיות הבעיה של ביתי? מאוד הלחיץ אותי ולא הספקתי לשאול את השאלות שם...תודה.

שלום:
אני שוב שואלת על אותה תופעה. אך מתמקדת בבעיית הסחרחורת.

אני יודעת שמה שאני מתארת אינו מוכר לנוירולוגים. אני גם יודעת שיש מעט מאמרים שמתארים ילדים עם תופעה מחזורית כמו שיש לילדי, (מצאתי לפחות אחד

Cyclic vertigo with predictabl?e reccurence? שנכתב ע"י Dr. Lydia Evyatar ועוד רופא.
אבל בינתיים לא מצאתי הצעה ברורה לטיפול.

בתי בת ה-15 סובלת מאז היותב בת 11 מהתקפים של כאבי ראש מדי חודשיים שמוגדרים כמיגרנה.
בנוסף לכאבי ראש סובלת מסחרחורות. ההתקף מתחיל תמיד בבוקר. בשעות אחה"צ היא חשה הקלה, אך למחרת קמה שוב עם אותה תחושה. ההתקף נמשך כשבוע. טיפול שניתן לה לאחרונה בזריקת אימיטרקס העלים את כאב הראש אך הותיר אותה עם סחרחורת.
האם לסחרחורת יש טיפול?
בני בן ה-13 החל לפני שנה לסבול מהתקפים של סחרחורת כל חודשיים. כמו אחותו התקף מתחיל בשעות הבוקר, יש הקלה בצהריים אך למחרת שוב חש ברע. התקף כזה נמשך גם-כן כשבוע. יש לנו רישום של 6 התקפים מחזוריים כאלה. נוירולוג אמר לנו שזה סוג של מיגרנה אך לא הציע טיפול.
כיצד ניתן לטפל בסחרחורת?

הנוירולוגים אינם מציאים טיפול מונע למיגרנה כיוון שזה קורה כל חודשיים.

תודה.

שלום רב,
בתי הקטנה בת 9 חודשים והרופאה בטיפת חלב איתרה בגופה כתמים עגולים/ אליפטיים בצבע מוקה: אחד גדול בקוטר 8 מ"מ (אליפטי), אחד יותר קטן בערך 5 מ"מ (עגול), ועוד אחד בהיר יותר (שהיה קצת בספק..). הרופאה אמרה שזה יכול להיות סימן לנוירופברומטוזיס, ושצריך לעקוב אחרי זה.
הילדה, מבחינה התפתחותית, בסדר גמור לגילה.

שאלותי הן:
1. איך ניתן לאבחן בוודאות את המחלה הזו? האם יש בדיקות אחרות מלבד חיפוש כתמים? האם יש בדיקות דם?.. משהו אחר?
2. האם יש עוד סימנים שאמורים להתקיים בכדי לקבוע שזה אכן נוירופברומטוזיס?
3. עד איזה גיל צריך לעקוב אחרי זה?
4. ממה צריך להיזהר? מה ההשלכות של קיום המחלה הזו?

אודה לכם על תשובה מהירה ומפורטת.

אמא מודאגת.

שלום רב.
בני בן שנתיים וחצי בעל רקע נוירולוגי מורכב
מעט רקע: סבל בגיל 8 חודשים מאינפנטל ספאזם וטופל בACTH ועזר וטיפל במחלה, עד היום סובל מפרכוסי חום בעיקר אך הEEG מראה תמונה ללא היפסאריטמיה (אך עם אירועים נוירולוגים קלים).
כשהיה בן 3 ימים הגיע לטיפול נמרץ עם היפוגליקמיה, היפותרמיה ופרכוסים, עד היום לא ידוע המקור אך ברור כי נרגם נזק כלשהו בעקבות זאת (MRI אחרון בוצע בגיל שנה בערך מראה תמונה עם שינויים בקורטקס) בנוסף הילד מעוכב התפתחות וזוכה לליווי של צוות פרא-רפואי.

לפני כחודשיים הבחנו באירועים חריגים שהתרחשו אצלו, אמנם נדירים (עד היום נצפו כ-3-4 פעמים סה"כ): הילד לא מצליח לעמוד על אחת הרגליים (לא הצלחתי לעקוב האם מדובר באותה רגל כל הזמן או לא), מאבד שיווי משקל, כאילו מאבד תחושה ברגל אחת, זה קורה למשך כדקה ופוסק מעצמו.

אני לא יודעת אם יש קשר או לא, האם מדובר בתחושת נמלול רגילה או משהו מורכב יותר(הילד עוד לא מדבר ולכן לא ניתן לשאול אותו).

אשמח להכוונה.

שלום .יש לי בן בן 13 ברקע מחלת האפילפססיה.מכתה א'.התקפים תוך כדי שינה אבל זה יכול להיות פעם פעמיים במשך שנה.ללא טיפול תרופתי.בבי"ס.מסרבים להוציאו לטיול שנתי כי זה עם לינה של יום אחד.אני ממש כעסתי שהמורה אמר לי כי זה לא מקובל עליי שהילד צריך להיות יוצא דופן משאר תלמידי הכיתה בגלל בעיתו הרפואית. כי הרי ביום יום הוא מתפקד רגיל כמו כל ילד לגילו.אמרתי למורה את זה אבל הוא אומר שהטיול הוא הרבה הליכה ומעירים בשעה שש בבוקר.אז מה הבעיה אני לא מבינה ?
עליי לציין שבני לומד בכיתת ספורט שגם כרוכה במאמץ.
לי נראה שפשוט הם לא רוצים לקחת אחריות. אמרתי לו שזה נישמע כמו עונש לילד וזה לא ייתכן.
שאלתי אותו הרי ישנם עוד ילדים שסובלים מאפילפסיה.גם אותם אתם לא מוציאים?
אבל לא קיבלתי תשובה.
אבל ההתקפיים שלו זה לא כל יום.ואמרתי גם כן שאם זה תוך כדי שינה זה לא כפי שבמצב ערות תוך כדי תפקוד היום יום.הוא לא יכול ליפול ולקבל חבלה.הוא נמצא במיטה.
אבל לי ניראה שהם פוחדים.הוא אמר לי ואם יהיה לו תוך כדי שינה ואף אחד לא יראה אותו.וגם אנחנו לא יודעים מה לעשות במצב כזה.

הייתכן דבר כזה??
אני ממש לא יודעת מה לעשות לאור התשובות שקיבלתי מהמורה...
אבקש את עצתך בבקשה מה עלי לעשות ולמי לפנות שבני יוכל להשתתף בטיול?

תודה גלי.

שלום רב
לביתי בת ה 7 חודשים התגלה UNILATERAL PMG בצד שמאל של המוח, לאחר צילום אמאראיי.
ראשית ברצוני לדעת את שם המום בעברית, אם יש כזה, ובנוסף אם אפשר מידע והפניות למאמרים בעברית בנושא.
תודה מראש.

שלום רב,
הבן שלי בן שנה ושמונה חודשים בליווי של פיזיותרפיסטית מגיל 11 חודשים בגלל איחור בהתפתחות המוטורית ואבחון של טונוס שרירים מעט מוגבר – בעקבות הטיפול הוא השלים את הפער אך עדיין לא הולך באופן עצמאי. משתפר מיום ליום ורוכש ביטחון הולך עם יד וגורר חפצים. נשלחנו לעשות בדיקת MRI וזאת התשובה: "הרחבה קלה של חדרים ליטרלים ללא סימני לחץ או בצקת וכן אטרופיה קלה".
הנוירולוגית היתה מאד מרוצה מהתשובה ואמרה שהכל בסדר וצריך להמשיך לעקוב על התתפתחות שלו. אך המליצה לעשות בדיקות ניורוגנטיות כדי לשלול תסמונת גנטית. וזאת בגלל שיש לו פזילה שבאה והולכת, נטייה של הפין ותנועות נלוות ביידים – עושה שלום עם יד אחת והיד השנייה עושה גם- חשוב לציין שמשתפר עם הזמן.
אנחנו לא יודעים מה זה אומר להיכנס להתהליך של ברור גנטי כזה ויותר מזה לא בטוחים שאנחנו רוצים.
אנחנו מבולבלים כי מצד אחד סה"כ יש לו איחור בהתפחות וטונוס שרירים מעט מוגבר שאולי מסביר את זה אבל הוא לומד ומשתפר כל הזמן. הmri תקין למיטב הבנתנו.
השאלה עם מי מומלץ להתייעץ לגבי בדיקות גנטיות כאלה והאם זה לא אבחון יתר? בגלל צרוף של הממצאים הקיימים לעידן? הפחידו אותנו בעיקר לגבי ההריון הבא שאולי זה משהו שיכול לבוא בצורה חריפה יותר.
מה בעצם קורה אם לא מוצאים שום ממצא גנטי.?
תודה רבה!

הילד שלי בן 4.5 סבל מכמה מקרים של פירקוסי חום מגיל 8 חודשים. היו לו שני EEG, שניהם לא תקינים מראים סף אפילפטוגני נמוך. הוא עבר MRI שהיה תקין. בליל שבת פתאום הרגליים שלו זזו באמצע השינה והוא התעורר מבוהל ורטוב--כנראה התפרקס, אבל הפעם (פעם ראשונה). אנו גם שמים לב לאחרונה לשינויים באופי ובהתנהגות. האם זה אומר שיש לו אפילפציה? האם הוא יצטרך תרופות בטוח? והאם זה דחוף להכניס אותו לניורולוג?

תודה רבה. אנו מאד מודאגים.

ריבה

שלום רב,
אודה לך מאד על עזרה בפענוח MRI, ביתי בת 11 עם תסמונת מולדת נשלחה כמעקב של כיארי לבדיקת MRI, להלן ממצאי הבדיקה:
מודגמים מוקדי אותו אבנורמלים ב-FLAIRו-T2 בחומר הלבן תת קורטיקלי פרונטלי דו"צ ופריונטריקולרי דו-צדדי, ובצנטרום סמיאובלי מימין על רקע אסכמי
מבנה ציסטי מכיל CSF בקוטר כ-9 מ"מ,
בצמוד לקרן פרונטלית מימין - יתכן צסטה פורונצפלית.
קורפוס קלוזום קיים על כל חלקיו אך מגושם.
עמדה נמוכה של טונסילות הצרבלום כ-11 מ"מ מתחת לגובה הפורמן מגנום עם התחדדותם ללא עדות להידרוצפלוס - מתאים לכיארי 1
תודה רבה על תשובתך בהקדם

שלום,
בני בן 5.5 ילד מתוק ונבון שלאחרונה שמנו לב שהוא משתמש בהמון כח, ז"א למטרת סגירת דלת או מגירה הוא דוחף הכול בחוזקה.
הוא קופץ עליי לחיבוק הוא מכאיב לי.
הוא לפעמיים הולך עם הידים לצדדים ומבלי לשים לב נותן מכה לאחד הילדים והוא עצמו לא מרגיש שמה שהוא עשה לא בסדר.
אני רואה גם בעבודות צביעה כשיש שטח גדול לצביעה הוא מוותר מראש כי הוא צריך להשקיע המון מאמץ בצביעה כי הוא צובע חזק, משקיע המון כח.
אני מנסה להסביר לו שהוא לא צריך להפעיל המון כח אך לא נראה לי שזה מספיק.
רציתי לדעת מה אני צריכה לעשות למי לפנות?
תודה.

שלום,
רציתי לשאול אם משחק עם האצבעות,מעין גרייה ויזואלית קשורה
בהכרח לספקטרום האוטיסטי.בני בן 3 בעל איחור שפתי גדול מאוד. איחור התפתחותי (לא מוטורי). קבלנו אבחנות סותרות.
תודה

ביתי מתלוננת כבר שבוע על כאב ראש בחלק האחורי וכאבי רגליים פעם אחת בחילה ללא הקאה (פעם ראשונה בחיים שהיא סובלת מכאב ראש) אתמול עשינו בדיקת ראיה פונדוס שיצאה תקינה (למרות שעשו לה ללא טיפות) אבל הרופא הצליח לראות ואמר שתקין
בדיקותדם יצאו תקינות מה השלבהבא יש לנו תור לנוירולוג לעוד חודשיים

שלום,

בתי בת שנה עם עכוב התפתחותי גדול - בקושי מתהפכת , לא זוחלת , לא יושבת וממעטת להוציא קולות, עם פזילה מתחלפת

עשינו לה MRI מוח והנה התוצאות בתמציתיות :

מיליניזציה מעט מאחרת לגיל עם שינויי אות היפראנטנסים בחומר הלבן הסבקורטלי פריונטריקולרי ונמשך גם לסנטרום סמיאבולה ד"וצ

מתאים לאיחור במיאלניזציה

אשמח להבין אם אפשר האם מצאו בעיה ומהי ?

תודה רבה

שלום,

יש לי בן בן חמש וחצי. מאז ומתמיד הוא אהב ליגוע בשערות הראש של הקרובים אליו, במיוחד שלי. אבל בשנה, שנתיים האחרונות התופעה נהייתה חמורה והוא באופן קבוע נוגע בראש של כמעט כל הסובבים אותו בצורה מאוד לא נעימה. הוא עושה זאת לכל ילד שמשחק איתו, לנו ההורים, ובמיוחד לאח הקטן שלו בן השלוש. הנגיעות הללו בראש מאוד לא נעימות ומי שהוא עושה לו את זה מתלונן על כך, אבל הדבר לא עוזר. בהתחלה חשבתי שהוא עושה את זה בכוונה כדי להרגיז ולקבל תשומת לב, אבל לאחרונה נראה לי שזה לא כל כך בשליטה כי הוא עושה את זה גם לילדים שהוא רוצה בחברתם ונהנה לשחק איתם.

בנוסף לזה הוא ילד מאוד תנועתי. זז הרבה. מזיז את הידיים שלו הרבה, ונדיר שניתן לראות אותו שליו ורגוע. הוא רגוע אך ורק כשרואה טלויזיה או משחק במחשב או בפלאפון.

דבר נוסף - מאז ומתמיד הוא סבל מחרדה מסביבה מרובת ילדים. אם היו בקרבתו קבוצה של כמה ילדים שקצת נעים סביבו (נגיד, משחקים כדורגל, כדורסל או סתם מתנועעים בחוסר סדר) הוא נכנס לדריכות וחרדה , מחפש מבוגר להיצמד אליו, ולא מצליח להשתלב. היינו אצל פסיכולוגית ופסיכיאטרית ילדים והאיבחון היה שאין לו PDD, הוא מתקשר דווקא טוב מילולית, אבל יש לו קשיים רגשיים בגלל החרדה מילדים, וגם קושי בויסות התחושתי.

לאור זאת שמנו אותו בגן טיפולי עם מעט ילדים. בגן עצמו הוא כלל לא תנועתי, אלא להפך, מתבודד יחסית, ולא מהמשתוללים כלל. היתה תקופה שנגע בראש של ילדים, אבל לא כל כך בחומרה כמו שבבית איתנו או עם חברים.

לסיכום - התנועתיות שלו היא חריגה לעין, והמגע שלו בראש מאוד מטריד ואני חוששת שאולי לא בשליטה. האם יתכן שמדובר בבעיה נוירולוגית כלשהי?