פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני בת 24 סוכרתית מטופלת באינסולין (לנטוס, ליספרו), לצערי אינני מאוזנת בתקופה האחרונה, ומתקשה באיזון הסוכרת. בתקופה האחרונה היו לי 2 אירועים של DKA שנגרמו ככל הנראה עקב דלקת בדרכי השתן. במהלך האירוע השני הייתה עליה בערכי ה alkaline phospahte שתוקנה במהלך האשפוז, מלבד זאת לא היו כל ממצאים בCT או ב US בטן, כמו כן לא נצפו עליות בערכי ה AST ו הALT. שבוע וקצת לאחר השחרור חזרתי על בדיקות שונות ונצפתה עליה בערכי ה ALT- האם ייתכן שהעליה נגרמה מהאינסולין? קרדיולוג שפגשתי במקרה אמר לי שהלנטוס יכול לגרום לפגיעה בכבד ולהפטיסיס מתרופות.

שלום רב, בני בן שנתיים בחודש הבא. לאחרונה הבחנו פתאום כי בשתי הזרתות בידיים יש לו בצד הפנימי שני קפלים במקום שלושה - במקום של המפרקים. במפרקים עצמם יש תנועה תקינה. האם יש לפנות לייעוץ גנטי? מעבר לעניין האורטופדי, ייתכן שהמוטציה קשורה לאברים אחרים בגוף? תודה

שלום, בת 32 , הריון רביעי, שני ילדים בבית (בשבוע 24+ 6 )בעיות של תת תריסיות ועל רקע זה בעיות אוטואימוניות ( פיברומיאלגיה , בורסיטיס, אופטיק נאוריטיס ). לפני שנתיים אישפוז עקב אופטיק נאוריטיס. כעת שב הטשטוש בעין ימין, לאחר בירור מקיף היום במיון עיניים ונוירולוגי הועלה שוב חשש סביר לאופטיק נאוריטיס. שאלותיי: 1. מה הסיכון לעובר בלקיחת כמות גדולה של קורטיזון דרך הוריד, כרגע דובר על 1000מ"ג ליום ( הבנתי שמדובר על הבשלת ריאות מוקדמת )? 2. אם מדובר בהבשלת ריאות מוקדמת האם אין חשש ללידה מוקדמת? 3. מדוע האישפוז בנוירולוגית ולא בהריון בסיכון? מי יעקוב אחרי העובר? 4. מדוע הרופאים שבים ואומרים: כעת רק הראייה שלך מעניינת אותנו ולא העובר? 5. האם לא ניתן להמתין עד לאחר הלידה? תודה מראש

בני אובחן בעל הפרעה מוחית -לאחר ברורים רבים...FROUTAL BAUD HETEROTOPIC הועלתה אבחנה של DCX אני מעוניינת לדעת קצת על העניין מעבר למה שקבלנו הסבר האם ישנו חומר בעברית-אנני שולטת בשפה האנגלית ? האם אפשר להרחיב לי מעט בעניין ומה הסיכויים להשנות בהריונות הבאים תודה

ידוע לי שהמידע הטוב ביותר יתקבל מבדיקה פיזית אצל נוירולוג, אבל עד אז אבקשכם לתת לי הכוונה / הבהרה למס' נושאים עד כמה שניתן: * האם תהליכים תופסי מקום בראש יכולים לגרום לחולשה כללית בגפיים ובכלל ? והאם לגרום לתחושה של כמו התפוצצות משהו בראש לשניה שגורם לחוסר שיווי משקל למספר דקות ומעין סחרור ? * האם קפיצות של כל הגוף כאילו מישהו הבהיל אותי שמתרחשים כמספר פעמים במהלך היום יכולים להגרם מתהליך בראש ? עייפות ? בעיה נוירולוגית אחרת (איזה למשל ?). * האם קפיצות כפי שתוארו מוגדרות כטיקים ? ומה מגוון הסיבות להן ? * האם בהכרח חולשת גפיים בשני הצדדים אינה מצביעה על מחלה בראש/מח או תהליך ? במילים אחרות, האם מחול נוירולוגיות או דברים אחרים בראש מתבטאים תמיד רק בצד אחד של הגוף ? * האם תחושה מידי פעם כאילו אין הכרה בגפיים, לא שאין בהן תחושה אלא הרגשה כאילו הן לא נמצאות וגורמות לרצון לגעת בהן ע"מ לוודא שהן שם היא סממן שמצטרף למה שתואר קודם בהבחנה כלשהיא או שאין קשר בין התסמינים ? על מה בכלל יכולה להצביע תופעה כזו ? * האם מחלות כמו ALS, פרקינסון, שבץ נותנות ביטוי בצורה דומה לאחד מהתסמינים שתיארתי ? והאם בדיקה ראשונית אצל נוירולוג יכולה לאשש כיוון למחלות אלה ? * האם יתכן כי היצרות בעורקי הצוואר יכולה לגרום לסממנים כפי שתארתי ? אני יודע שקשה להתייחס וירטואלית לתלונות ספציפיות, אבל אני מבקש כיוון ויעוץ לגבי כיוונים אפשריים עפ"י הסימפטומים שציינתי. תודה רבה על כל התייחסות שהיא

האם ליקויי למידה זה גנטי ואיזו בדיקה זו? תודה ליאת

ד"ר שלום. יש לי כאבי שרירים ברגלים עקב לקיחת תרופות כמו ליפיטור ואיזיטרול גם במינון נמוך. אמרו לי לשתות מי טוניק , האם זה יכול לעזור וכמה לשתות ביום ומתי ? אמרו לי לקחת כדורי מגנזיום , האם זה עוזר , האם ניתן לבצע בדיקת דם למגנזיום , האם יש תוסף טבעי למגנזיום ? אמרו לי לקחת Q10 האם זה עוזר ויקטין את כאבי השרירים? ס"ה אני מבקש להקטין את הכאבים ולא להחליף את התרופות כי הן עוזרות . תודה

שלום, בתי בת 5 חודשים. ניכר עדיין HEAD LAG והיפוטוניה. יש עיכוב התפתחותי במוטוריקה עדינה. במעקב במרכז להתפתחות הילד. האם ממצאים אלה יכולים להיות קשורים לתסמונות גנטיות מסוימות? בעיות נוירולוגיות מסוימות? תודה.

שלום גילי 29 ואני סובל משלוש בעיות : 1. בקע דיסק l5s1 מזה כחצי שנה כאבי גב עם הקרנות לרגל שמאל. טיפולים שמרניים לרבות זריקת אפידורל-קורטיזול לא הועילו. 2. מזה כשלוש שנים תכיפות ודחיפות שתן כאשר בשנה האחרונה הדחיפות עלתה בצורה משמעותית. בדיקות אורולוגיות לרבות אורדינמיקה יצאו תקינות. 3. מזה כשנה לאחר תקופה עמוסה במיוחד שלשיאה הגיעה בשבוע האחרון(מתוך חודש) שבו כמעט ולא ישנתי החלו לי כאבים בצד ימין בפנים שדי זזו מיום ליום בהתחלה עד שהתקבעו לאחר כחודש ועד היום (שנה) אני סובל משפה רדומה בצד ימין עם הקרנה ל-שן שגורמת לכאב חזק בשן.(אין בעיית שיניים). mri ראש יצא תקין למעט קברנומה קטנה שלדעת הנוירולוגית אינה משפיעה (וגם ציסטה בראש). האם לדעתך יכול להיות שיש קשר בין התופעות המוזרות הללו שפוגעות באפן קשה באיכות החיים והאם זה שייך לתחום הנוירולוגיה.נוירופתיה. קרי האם יש לך איזושהי המלצה מה ניתן לעשות ולמי כדאי לפנות תודה על התייחסותך.

מה חדש בטיפול CONGENITAL MYASTHENIA

בס"ד בסוף ינואר ש"ז עברתי ניתוח CTS ביד ימין . כעת ביד ימין כאבים,חולשה והזרת אינה מתישרת. גבשושיות בכף היד שכואבות בזמן אחיזת חפץ. כאבים איומים בפרט בלילה בכתפים. נימול בלילה במרפק יד שמאל.נימול כל שעות היממה בעורף , קפיצות שרירים במקומות שונים בגוף עם (מכות)זרמי חשמל. נימול ושריפה בירך רגל שמאל. כמובן שזה מפריע. 1)האם אני נוירופת? 2)מה לעשות?

שלום רב, בן 28 בריא, עם חוסר דו"צ בצינוריות הזרע. במסגרת בירור גנטי נמצאתי נשא למוטציה F508del לגן לCF , ובנוסף אותר הפולימורפיזם 9T/5T באינטרון 8 של הגן. אבקש התיחסותך לנקודות הבאות: 1)האם אני מוגדר כנשא, או כחולה עם ביטוי מינימלי? 2)האם ייתכנו אצלי ביטויים נוספים? 3) האם ייתכן ש-2 הממצאים מקורם באותו הורה, או ששני ההורים בהכרח נשאים? 4)האם תתכן הופעה דה נובו של הממצאים או שבהכרח הורי ירשו זאת מהוריהם? 5)האם אשתי צריכה לעבור בירור מורחב ל-CF, הכולל גם 5T? תודה רבה!

יש לי חולשת שרירים וסימנים נוספים הם : תחושות קור בגוף, חוסר תחושה בגוף, איברים רדומים, ידיים שמוטות, בעיקר בחורף ואני יודע שזה תלוי במערכת החיסון, נימולים כתוצאה יכול ליהות מלחץ על העצבים כשהשריר מכווץ ולחוץ,תחושת השתוללות בזמן שאני אוכל דבר מתוק בכמות עשיתי emg singlefiber לפני 3 שנים ולא נרשמה פגיעה עצבית כלשהיא משכן אולי הבדיקה תפשה את העצבים הבריאים לא יודע בכל זאת היה רשום study of decrement בשריר הטרפז ועוד כמה שרירים אני באתי לבדוק מיאסטניה והתוצאה הייתה sus of myatenia is pos בבדיקות דם לנוגדנים לקולטני אצטילכולין לא נמצא כלום וגם לmusk אני תקוע באי וודאות 5 שנים ישנם תופעות של חוסר תחושה שמביא לדיכאון אני ממרגיש חלש בקיץ פחות קשה לי בעבודה עם הדיכאון והעייפות אני מבקש את עזרתם מה יש נוירופתיה מיאסטניה גרביס משלא יהי הייתי אצל הכי מומחה בארץ בארץ פרופ' רכס ולא קיבלתי תשובות

שלום רב, אני בשבוע ה14 להריוני. אני ובן זוגי ממוצא אשכנזי ועשיתי את כל הבדיקות המתאימות וכולן תקינות. יחד עם זאת ואף על פי שהבדיקה המולקולרית לתסמונת הX השביר נמצאה בגדר הנורמה: 24 חזרות בעותק אחד של הגן ו30 חזרות בעותק השני של הגן- הופיעה הערה כי במידה ובמשפחתי יש רקע של פיגור שכלי, אוטיזם,PDD או X שביר, עלי להודיע על כך למעבדה בהקדם. ובכן, לבת דודתי (בת אחות של אמי) היו לקויות למידה חמורות והיא למדה בכיתה טיפולית בבית ספר רגיל. והבת של בן דודה של אבי (הנכדה של אחות סבתי מצד אבי) סובלת ממשהו חמור: פיגור קשה או אוטיזם אינני יודעת ממה בדיוק ואני לא בקשר עמם, אך אני יודעת שאיננה מתפקדת, לא מתקשרת, נכה, לא שולטת בצרכיה וכיו"ב והיא מטופלת במוסד מתאים שעלותו מאוד גבוהה (לאחר שנים שטיפלו בה בביתם עד שנות העשרה לחייה). יש לציין כי יש להם שתי בנות נוספות בריאות. האם זה אני צריכה ליידע את המעבדה בנוגע למקרים הנ"ל? האם הקרבה המשפחתית המצויינת במקרה השני משנה ככל שזה נוגע אלי? האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר למען הסר ספק? (בדיקת שקיפות עורפית תקינה וסקירת מערכות מוקדמת טרם בוצעה). אני מודה לכן מראש ומקרב לב על מענה לשאלתי!!! דקלה

שלום לבעלי יש בכטרב ואני בהריון.ביעוץ הגנטי אמרו לנו שאין בדיקה גנטית היום שאפשר לבדוק האם העובר חולה במחלה. אנו מודעים לסיכוי המחלה לעבור לעובר. האם יש משהו שכן אפשר לבדוק. לדוגמא בבדיקת מי שפיר או בדיקה אחרת?