פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

שלום,
לידת בן שבוע 40, משקל: 2.5 אורך: 47 הקף ראש: 30.
15 שבועות, משקל: 4.5 אורך: 56 הקף ראש: 34.

קיימים הקפי ראש קטנים במשפחה מדרגה שניה (דודים, בני דודים) כמו: 51, 31 בלידה.

מרפסים פתוחים, ראש סימטרי, MRI שבוע 37 להריון תקין, US מח לאחר הלידה תקין, אין עדות להדבקות בזיהום. בדיקה נוירולוגית תקינה.
הקף הראש הקטן (פער של שבועיים) התגלה בשבוע 20 להריון וגדל בהדרגה.

אפיקנטוס קל מאוד ב2 העיניים, היפוספדיאס קל מאוד.

מתפתח נהדר, תקשורתי מאוד, התפתחות מוטורית טובה מאוד. בסך הכל עושה הכל מוקדם מן הצפוי.

אוכל היטב אבל מסתפק במועט - כ 400-500 CC ליום. עולה לאט מאוד מאוד במשקל בשבועות האחרונים.

אני מתקשה מאוד לקבל דעה ברורה מהרופאים שאני פוגשת..

1. האם תיתכן תסמונת כרומוזומלית כלשהי?
2. האם עדיין יתכן שזהו רק היקף ראש קטן על רקע משפחתי?
3. האם, לאור ההתפתחות הטובה עד עכשיו, ייתכן שלא יהיה פיגור?
4. האם יש משהו שאפשר לעשות?

תודה.

נתונים: בני בן 5 עם אפילפסיה מסוג MAE מגיל 3 וחצי .
1. תוך כמה זמן אמור כדור האוספולוט להשפיע? האם גם ב-1/4 כדור אמורים לראות משהו?
2. האם מינון ראשוני של 1/4 כדור אוספולוט יכול לגרום לעייפות יתר?
3. איך קורה שאחרי שנה ו- 3 חודשים בדיאטת אטקינס ( + תרופות) יש פתאום ירידה בהשפעה וכמות הפרכוסים המיוקלוניים עולה ( אחרי 4 שבועות של הטבה עצומה 0-7 פרכוסים ביום ופתאום מעל ל- 50 ביום)?

בתי בת ה-7 משחקת כל הזמן עם ידיה בשיער. תחילה חשבנו כי מדובר באי נוחות כי שערה פזור, אך כעת גם כשהוא אסוף לקוקו היא כל הזמן משחקת איתו, ואם לא עם השיער היא משחקת עם ידיה בשפתיה. נראה כאילו אינה מסוגלת לשבת כשידיה לצידי גופה בשלווה. אנחנו מעירים לה הרבה אך ללא הועיל. שאלתי הינה, קודם כל האם להעיר לה, ושנית, האם יש צורך לטפל בכך. יצויין כי בגדול מדובר בילדה מקסימה, חברותית, אהודה וחכמה. עוד אציין כי מבחינת אופייה היא מעט עצבנית, נוטה להגיב באמוציות לסיטואציות שונות שפוקדות אותה. תודה.

שלום רב!!!
אני בת 12 לאחרונה כאבי ראש להקרנה לעיניים וסחורחורת נפילה 3 פעמים.
אני רוצה הסבר ב CT כדאי לדעת מה יש לי.
טומוגרפיה מחשבית לראש ללא ולאחר הזרקת ח.נ. לווריד:
אין עדות לדמם תוך או חוץ מוחי, אוטם,, אפקט מסה או סטיית קו אמצע.
חריצים, ציסטרנות וחדרי מוח תקינים בגודלם בהתאם לגיל הנבדק.
ללא הודגמה האדרה פטולוגית לאחר הזרקת ח.נ. מערות האף מאווררים.
שינוים סקלרוטיים במסטויד משמאל.
ללא שינוי מהבדיקה קודמת מתאריך 19.4.2007
ברצוני לדעת מה זה אומר?
זה דבר חמור בגלל זה יש כאבי ראש סחרחורת והקרנה לעיניים חושך.
אני תסבירו לי אני בלחת גדול מאוד
תודה רבה.

שלום ד"ר אביבה
לשאלתך היכן בוצע ה- mri ?
התשובה ברמב"ם חיפה

מצורפים שוב שאלותיי ותוצאות הבדיקה .
אני כבר מתחיל לחשוש שמדובר במשהו רציני מאוד !

שלום ד"ר
בהמשך לבקשתך לברר במכון ה mri האם מדובר בקראטין נמוך מהקולין ?
תשובתם הייתה מה שכתוב בתוצאה כתוב ברור ושהרופא יודע או אמור לדעת במה מדובר.
אני מעתיק לך שוב את התשובה כלשונה
ספקטרוסקופיה(te-35)יחחס המטבוליים ל-creatine :
בחומר הלבן: naa נמוך מהממוצע,ה-myolnositol מתחת לממוצע וה-choline בתחום הנורמה 0.48 myolnositol מתחת לממוצע.
בחומר האפור:naa ו-sitolmyolnos בתחום הנורמה ויחס ה-choline לקריאטין גבוה.
בסיכום:

1מבנה המח בגדר הנורמה

2 בספקטרוסקופיה יחס קולין לקריאטין בחומר האפור מוגבר.יתר המטבוליים בתחום הנורמה.

אגב
בני בן השנתיים נשלח לבדיקה עקב חשד לחולשה פלג גוף ימין (אגב נולד פג במשקל 1650 בגלל מצוקת הריון ובנוסף מטופל בהתפתחות הילד בשל איחורים מטוריים שרובם אגב השתפרו מאוד)

לתשובתך :
אמרת שאברר ותנחי אותי הבנתי ממך ושצריכה להעשות בדיקת שתן מסויימת .

ובכלל האם תוכלי להסביר לי מה זה אומר?ובמה מדובר ?ולמה זה משתייך בכל זאת הפגות מצוקת הריון וכו'
בתודה מראש
עמי

ד"ר ברוריה שלום רב,
לפני כעשור שנים האחיין שלי עבר את הבדיקה הנ"ל דרכך. הוא כרגע חי בחו"ל, נשוי ומתכנן להקים משפחה. ביקש ממני ליצור עימך קשר ולקבל את דו"ח הבדיקה (יש לי את מספר ה-TAZ). אשמח להעביר את שמו ושם אימו (שהיא אחותי וגם מתגוררת בחו"ל) לפי הנחייתך. בתודה מראש, דליה

שלום,
הבת שלי בת ארבעה וקצת חודשים, נולדה פג שבוע 33. לעיתים היא מבצעת הפסקות נשימה, הרופאים אמרו שנראה להם שזה תסמיני פגות ואי בשלות של הושט אבל המליצו לעבו בדיקת גלי מוח על מנת לשלול תופעות אחרות. אני חרדה מהצורך להרדים את הילדה שלי ופוחדת מההשלכות, התעוררות הרי בכל זאת חומר כימי על פיצקי כזו. האם זה כואב והאם יש חלופות?
תודה רבה
מודאגת בטירוף

לכל המומחים שלום
אני בן 15.5 וב 4.10.09 זאת אומרת ביום ראשון השבוע חזרתי מהפלגה בת 3 לילות ומאותו הרגע כאשר הגעתי לבית ב4.10.09 יש לי סחרחורות ומסתובב לי ממש הראש די חזק מה זה יכול להיות? ומה כדאי לי לעשות בנדון ?
תודה מראש

בשלושת החודשים האחרונים בתי בת ה- 5 מתלוננת על כאבי ראש שאורכם כמס' שניות שתוקפים אותה לרגע ועוברים. מיקום: מאחורי האוזן לכיוון העורף.קרה בערך 4 פעמים בשלושת החודשים הללו. האם עליי לבדוק זאת?

שלום ד"ר
בהמשך לבקשתך לברר במכון ה mri האם מדובר בקראטין נמוך מהקולין ?
תשובתם הייתה מה שכתוב בתוצאה כתוב ברור ושהרופא יודע או אמור לדעת במה מדובר.
אני מעתיק לך שוב את התשובה כלשונה
ספקטרוסקופיה(te-35)יחחס המטבוליים ל-creatine :
בחומר הלבן: naa נמוך מהממוצע,ה-myolnositol מתחת לממוצע וה-choline בתחום הנורמה 0.48 myolnositol מתחת לממוצע.
בחומר האפור:naa ו-sitolmyolnos בתחום הנורמה ויחס ה-choline לקריאטין גבוה.
בסיכום:

1מבנה המח בגדר הנורמה

2 בספקטרוסקופיה יחס קולין לקריאטין בחומר האפור מוגבר.יתר המטבוליים בתחום הנורמה.

אגב
בני בן השנתיים נשלח לבדיקה עקב חשד לחולשה פלג גוף ימין (אגב נולד פג במשקל 1650 בגלל מצוקת הריון ובנוסף מטופל בהתפתחות הילד בשל איחורים מטוריים שרובם אגב השתפרו מאוד)

לתשובתך :
אמרת שאברר ותנחי אותי הבנתי ממך ושצריכה להעשות בדיקת שתן מסויימת .

ובכלל האם תוכלי להסביר לי מה זה אומר?ובמה מדובר ?ולמה זה משתייך בכל זאת הפגות מצוקת הריון וכו'
בתודה מראש
עמי

שלום,
בני בן 7 חודשים. מגיל חודשיים בני מבצע תנועה סיבובית של פרק כף היד (בשתי הידיים) המלווה בפריטה של האצבעות כאשר הוא רואה משהו שהוא רוצה / מתעצבן / מתלהב ממשהו.
מעבר לכך אין איזושהי בעיה בהתפתחות שלו.
האם תנועה זו נורמלית?

שלום לד'ר אביבה,
בני אובחן לפני כשנתיים כסובל מתסמונת טוראט.לפני כשבועיים המצב כל כך החמיר עד שטלטולי הראש העזים לא מרפים ממנו ומתרחשים כל כדקה.הילד בוכה מכאבים.התחלנו לפני 4 ימים טפול של אורפ 4 מג' רבע כדור בערב והיום גם רבע כדור בבוקר.אין עדיין שום הבדל.הילד סובל בצורה נוראה.נתנו לו גם אקמול אך זה לא עזר במאומה.מה לעשות? חייבים לעשות משהו דחוף כי סבלו נורא!
הוא גם סובל מפעירות פה חזקות במיוחד וגם מהטלטולים הנוראיים שממש כאילו ראשו עומד להתלש.אנא עזרתך הדחופה!~!!
תודה.

שלום רב,
לבני בן שנה ושלושה חודשים טיקים המופיעים לסרוגין כל כמה שבועות. הטיקים החלו סביב גיל 8 חודשים.
לאחרונה הטיק שנראה כקריצה תוך כדי הרמת הלחי מופיע בתדירות גבוהה במהלך היום.
מה הסיבה לתופעה והאם היא מרמזת על מחלה מסוימת?
אמא מודאגת.

שלום רב,
ביתי בת כמעט 9 סובלת מזה יותר מחודשיים מכאבים בצוואר אשר גורמים לה מדי פעם לעשות מן תנועה סיבובית של הראש. בתחילה חשבתי שהגורם הוא קורס שחיה אינטנסיבי שעברה בקיץ, אך התופעה לא עברה ואף החמירה בימים האחרונים. בנוסף לכך התחיל רעד בלתי רצוני בשתי הזרועות לעיתים תכופות (כל דקה בערך, קשה למדוד). הרעד מפסיק כשהיא ישנה.
תוצאות צילום הצוואר: "ללא ממצא פתולוגי גרמי".
אנחנו מודאגים מאוד ותור לנוירולוג ילדים נקבע לעוד שלושה שבועות. תור לאורטופד ילדים מומלץ, גם הוא ליותר מחודש. האם יש הסבר לתופעה? האם יש קשר בין הכאבים בצוואר לרעד בזרועות? מה ניתן לעשות?
אודה לעזרתך!!!

בני בן הארבע התחיל השנה גן חדש.
לעומת הגן הקודם, נראה שכאן החל הכל בצורה הרבה יותר נעימה, הוא מתפקד יפה בגן, כבר רכש חברים חדשים והגננת מספרת רק דברים טובים.
לפני כשבוע החלה אצלו תופעה שנראית לי כ"טיקים" בנשימה. מידי פעם הוא נושם נשימות מהירות, כאלה שמכניסות הרבה אויר, וקולניות.
מאז שהופיעו - ניסיתי לא לדבר איתו על כך ולהתעלם, אך נראה לי שהתדירות רק הולכת וגדילה.
היום הנחתי לו יד על החזה ורמזתי לו שינשום רגוע, והוא ענה בחיוך: "אמא, ככה הנשימות שלי". הרגשתי שהוא יודע ולא יכול לשלוט בזה.
אני פתאום דואגת שאולי לא מדובר בטיק ועלי לקחת אותו לבדיקת רופא, ומצד שני חוששת לעשות מזה עניין, שבגללו הטיקים יישארו תקופה ארוכה יותר.
אשמח לקבל עצה טובה...