פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בני סובל מהיפוטוניה (גמיש ביותר),רק יושב לפרקים קצרים וזוחל גחון, הוא מטופל במכון להתפתחות הילד ,בנוסף יש לו היסטוריית הקאות, ירד באחוזון המשקל מ90% ל 30% .
אתמול העלתה רופאת המשפחה חשש שאולי מדובר במחלה מטבולית.
שאלתי היא היכן ואצל מי מבצעים בירור שכזה? אני גרה באיזור השרון .

שלום רב,

בת 37+ 3, נשאית של טרנסלוקציה מאוזנת שהתגלתה בעקבות בדיקת מי שפיר.
שתיים מבנותיי נשאיות אותה טרנסלוקציה: (t(2,16), (q37:q22).

קראתי על מס' מחקרים שמראים קשר בין קיומה של טרנסלוקציה, לבין התהוותם של גידולים.

אני די חרדה ממידע זה.

האם קיומה של טרנסלוקציה מאוזנת אכן מעלה את הסבירות??

אודה לתשובתך.

ההריון,אם אחותו של בעלי ואח שלו עשו בדיקות גנטיות ואצלהם הכל יצא תקין,האם זה אומר שגם אצל בעלי הכל תקין מבחינה זאת ואז אין צורך לבצע בדיקות גנטיות?

מחכה לתשובה..תודה!!:)

יש לי בן עם תסמונת X שביר, אישתי נמצאה כנשאית X שביר,

האם אמא של אישתי בהכרח גם נשאית X שביר?
אם כן, האם יש מחקרים על ההשפעה של נשאות X שביר בגילים מאוחרים (70-80 ) ??
האם האחיות של אמא של אישתי יכולות להיות גם נשאיות ???
אם כן : האם בנותיהן או הנכדות שלהן יכולות להיות נשאיות ???

שלום רב

ביצעתי בדיקת אבהות לעובר שלי וקיבלתי תשובה.

בתשובה כתובה הערה - יתכן וקיימת מוטציה והמוטציה נכללה בסבירות לאבהות.

מה אומר הדבר? האם מדובר במוטציה בדנא של העובר?
ביקשתי הסבר ונאמר לי שביחס לרצף של האב הרצף של העובר מכיל מוטציה.
מה זה אומר?


תודה

שלום
אנו זוג נשוי בת33 ובן 36 עם אי פריון על רקע בעיה זכרית. כרגע בעיצומו של תהליך הפרייה שלישי.
בכל הטיפולים קיבלתי מינונים שונים של הורמונים (פירוגון): 50, 75, 125, 175, 225, בכל המינונים התוצאה היתה זהה- 2 זקיקים מובילים והשאר קטני כאשר לקראת ההזרעה/שאיבה הקטנים "נזכרו" להתחיל להתפתח וכמובן שלא ניתן היה להשתמש בהם.
אתמול לאחר בדקות כאשר הסטואציה חוזרת על עצמה נאמר לי שהרופאה הפנתה אותי ליעוץ גנטי.
לפני החתונה עשינו בדיקות גנטיות (אשכנזים) נמצא שאני נשאית בגן אחד למחלת canavan ( מוטציה 854A>C ) בעלי אינו נשא ואף אחד במשפחתי אינו חולה במחלה גנטית.
האם זה קשור? האם נשאות של גן זה פוגעת באיכות הביציות?

לתשובתכם אודה.

שלום הייתי בבדיקה ראישונית אולטרסנד ריאשון של ההריון הודגם דופק.אבל הייתי מואד רוצה לדעת מה הממצע הזה אומר:מתאים לשבוע7.3תחום הנורמה :7.6-6.5 מקור טבלת הייחוס hadlock אני מתכוונת תחום הנורמה והמספרים ההאלה ומה זה טבלת היחוס ??? האם משהו חריג???? כי הרופא לא דיבר אל משהו חריג אך גם לא שאלתי...אני מודאגת בבקשה תסבירו לי למה הוא התכון מה זה תחום הנורמה???ואם יש משהו חריג בבקשה תגידו לי

שלום רב,
יש לי קרובת משפחה שיש לה את מחלת ההנטינגטון .
הייתי מעוניין לדעת האם הבת שלה בזמן שעשתה בדיקת סקר גנטי יכולה הייתה לדעת האם היא נשאית של המחלה? למרות שבאותה עת
שבוצעה הבדיקה של הסקר הגנטי לא ידעה הבת על המחלה שיש לאמא שלה ולכן גם לא הודיע על כך לרופא.

הנני בת 31 וזה הריון ראשון שלי
קיבלתי היום את תוצאות הבדקיה של תבחין משולש ורציתי לדעת האם תקינות
הנני בשבוע 18 ו 5 ימים ווסת אחרון היה ב 04.08.10
AFP : 2.01 MOM
IU/ML 81.8

HCG 1.03 MOM
32.7 IU/ML
U-E3 MOM 0.91
NG/ML 0.95

C.R.L:45

PAPP-A 3.57 MIU/ML 1.74
AFG 81.8 IU/ML 2.01
HCG 32.7 IU/ML 1.03
UE3 0.95 NG/ML 0.91
INHIBIN-A 348 PG/ML 1.46
NT 1.0 MM 1.03

נרשם בהערות בדיקה שלפי הגיל ושש הבדיקות הסיכון לתסמונת דאון1:20000
לפי הגיל בלבד 1:760

שלום רב
אני בשבוע 16 נושאת בת ברחמי. עברתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת תקינים.
לאחי יש בן שאובחן לאחרונה באוטיזם. הוא כיום בן שנה ושבעה חודשים.
יש לי בת בת שנתיים והיות ולבעלי יש בן דוד עם פיגור שכלי, שערכנו בדיקות גנטיות נתבקשתי לבצע את בדיקת ה-X השביר. הבדיקה יצאה תקינה

מה עלי לעשות כרגע? האם ישנה בדיקה נוספת שעלי לעשות?
עלי לציין שאמו של הילד שאובחן ביצעה את בדיקת ה-X השביר ונמצאה לא נשאית
כיצד ניתן להסביר זאת?

אני בלחץ, היות ואני בשבוע 16

תודה רבה

ערב טוב

אנו עומדים לפני אימוץ ילד מאוקראינה בן 21 חודשים.
הילד נולד לאשה נשאית HIV.
ידוע לנו כי הילד היה במעקב בשנה וחצי האחרונות ועבר פעמיים בדיקת TCR.
התשובה בשתי הבדיקות היתה שלילית.
האם אנו יכולים להיות בטוחים כי הילד לא נדבק?
מה בודקת הבדיקה הזו?
נשמח לקבל אינפורמציה בנושא בתקווה שנוכל להיות רגועים ובטוחים שהכל בסדר.

בברכת שבת שלום

ורד נח

שלום יש לי שאלה דחופה...
בשבוע 13 להריון עברתי שקיפות עורפית ללא כל ממצא חריג והכל היה תקין.
בשבוע 16 להריוני הלכתי לסקירה ועל פי הממצאים הכל תקין מלבד עצמות אגן רחבות (4.5 מ"מ)
היום בשבוע ה17 קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי:
afp 0.91 mom 34.7 iu/ml
hcg 0.85 mom 25.2 iu/ml
u-e3 0.62 mom 0.62 ng/ml

inhibin-a 159 pg/ml
0.72 mom
לפי הגיל הסיכון לתיסמונת דאון הוא 1:3000
לפי ארבעת הבדיקות הסיכון הוא: 1:9999


אשמח לדעת האם יש חשש לתיסמונת דאון??

אני ממוצא תימני או תימני ועירקי

בעלי דור שלישי אמריקאי, והוריו ממוצאים פולין ורומניה, וכן אוסטריה וגרמניה.

מה הסבירות שנוליד ילד החולה במחלה גנטית, לאור השונות הקיימת בינינו במוצא.

האם הסבירות קטנה יותר או יורדת, למחלות גנטיות בילדינו?

שלום
אני בת 35 בשבוע 20 להריון
שקיפות עורפית היתה טובה מאוד, סקר ביוכימי יצא 1:970 בשיכלול הסופי (כולל העורפית)
והחלבון העוברי יצא 1:464 שזה מחוץ לתחום שנקבע כסיכון ארצי (1:380)
הסיבה היחידה שאני דואגת ושוקלת לעשות מי שפיר זה בגלל שבשלוש ההריונות הקודמים (זה ילד רביעי) היו שיכלולים הרבה הרבה יותר גבוהים. אצל בני שהיום בן שנתיים היה חלבון עוברי של 1:3970 ואצל הילדים ראשונים בסביבות 1:5000
השאלה - האם יש כאן מקום לדאוג בגלל שזה שונה מההריונות הקודמים?
האם יש הצדקה לעשות מי שפיר במצב כזה? (אני לא כ"כ בעד בדיקות פולשניות מכאן הדילמה).

תודה על תשומת הלב
אישה

שלום.

קיבלתי היום תוצאות בדיקות תבחין משולש, אך לצערי כי רב קופת החולים חישבה זאת לפי גיל הריון שונה!
גיל ההריון בעת הבדיקה הוא: 17+4 (הם חישבו עבור !16+4)

אודה לתחומי הנורמה עבור גיל ההריון שלי/ הערכת חריגה של התוצאות לפי גיל ההריון.

והתוצאות:
25.3 :נתוני הריון: שבוע הריון: 16.4 משקל: 60 מס.עוברים: 1 גיל
------------
ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה
----- ----- ----- ------------
AFP 34.40 NG/ML 0.85 MOM ( < 2.00 MOM ) )
HCG 28.50 IU/ML 1.18 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM )
UE3 1.13 NG/ML 0.38 MOM ( 0.15 -99.99 MOM )
1:319 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות
1: 1334 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

תודה רבה וחג שמח!!
ש.