פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

עוברים עם תסמונת דאון גדלים איטי יחסית ובעיקר גודל הראש ושל עצם הירך עלול להיות קטן. חלק מין הניתונים מעידים על גדילה איטית, העיקר העצמות הארוכים. יש גם מעי היפראקוגני. לא ניתן לשלול בעיה כרומוזומלית, אבל קיימות אפשרויות אחרות למשל פגיעה בגדילת העצם. יחד עם כל זאת, קיימת גם אפשרות של שונות תקינה. יש לקבל יעוץ גנטי פרטני דחוף.

כדי לענות לך את השאלה, את צריכה לפרט אזה כרומוזם (X? Y? 21. אחר?)

עדיף קיום דגימות של הוריכם - כדי שניתן יהיה לזהות בודאות איזה עותק משני העותקים של הגן אצל כל אחד מכם הינו זה שנושא את המחלה. אפשר אבל גם בלי זה - על ידי בדיקת המוטציה עצמה (או דגימות של אחים ואחיות שלכם) - אם כי יייתכן שתהיינה הסתיגויות מכך היכן שתבצעו את הבדיקה. הפתרון הטוב הוא להתייעץ במקום בו אתם מתכננים לעשות את ה-PGD. אגב, לא ברור לי מה הבעייה בכך שההורים ידעו שאתם נשאים של גושה. מעבר לכך שרצוי שבני משפחה שלכם - ובעיקר אחים ואחיות שלכם, ידעו וייבדקו גם כן.

האחים שלנו יודעים, העניין הוא שאני לא מעוניינת שההורים ידעו שאנחנו בטיפול כי הם לא תומכים בזה והם משגעים אותנו...אני ממש ממש חוששת מזה. האם אתה יודע אם באיכילוב או בתהש אפשרי? או שפשוט ננסה טבעי וזהו..ניסינו חודשיים ללא הצלחה ואני מאוד חוששת שלא נצליח אז אני רוצה שייבנו כבר מערכת

אפשרי בשני המקומות

עצם שאתה והיא ממקורות שונים מצוין מבחינה גנטית. נשמע שאצלה יש אחים עם בעיה תורשתית. אם מדובר בבעיה שעוברת תורשה אוטוזומלית רצסיבית, יש לה סיכוי להיות נשאית של 66% אבל הסיכון לילדיכם נמוך. אם מדובר בבעיה בתאחיזה ל-X, אזי קרוב לוודאי הסיכוי 50% שהיא נשאית ואז יש סיכון לבניה של 50% שיהיו חולים. יש עוד אפשרויות. הכל תלוי באבחנה מדויקת. אחיה זקוקים לבירור ולאבחון מדויק ולאחר מכן כל המשפחה זקוקה ליעוץ גנטי פרטני.

1: הארעות של CF בתמנים הינה כ- 1:8800 (לעומת 1:2500) כללי.
2. אחוז העקרות גבוה בגברים עם CF (מספר מדויק לא ידוע)
3. צודקת, הסיבה העקרית לעקרות בCF הינו חוסר התפתחות הצינורית זרע וזה ניתן לבדוק
4. בדיקות גנטיות ל CF מדויקות מאד אבל צריך לדעת כיצד לפרש את התשובות. כדאי שתעברי בדיקה למוטציה תמנית

המחלה עוברת בתורשה תאחיזה ל-X. גבר עם המחלה עלול להיות מפגר, ואם הוא נשא (בהנחה שאשתו לא נשאית) ילדיו לא יהיו חולים. לכן יעיל ומומלץ לבדוק אישה. בנוסף המוטציה שעוברת מאישה עשויה להיות בלתי יציבה לכן שוב עוד סיבה שאישה תיבדק.

נכון, עקרות גברית אינה הכרחית ב- CF. אם את ממוצא תימן ולא נבדקת למוטציה "התימנית" כדאי להיבדק. שיעור הנשאות הינו משמעותי.

נדמה לי שקיבלת כבר הרבה מאד עזרה (יותר מדי?) את מבינה כנראה את הדברים היטב. מבחינה גנטית הדברים ברורים, אבל הבעיה שלך כנראה הינה בעיה של דחק בעיה פסיכולוגית, ולכן אני ממליץ לחפש עזרה בכיוון הזה.

לא ידוע שנשאות לSMA אצל האם, או חס וחלילה מחלת ה SMA משפיעה על בדיקת סקירת מערכות מוקדם בהיריון. האם בן הזוג נבדק לנשאות SMA? אם הוא חיובי אזי יש סיכוי של 25% שהעובר יהיה חולה במחלה, אבל אם הוא שלילי הסיכון מאד נמוך.

ברמת העקרון חומר הגנטי זהה בכל תאי הגוף (מלב זרע וביצית). לכן לא משנה מקור התא. מקובל לקחת מהלחי כי הרוק כולל מעט תאים יחסית.

תודה ד'ר
השאלה שלי היא בעצם אם נניח יש עירוב של הדגימה שנקלחה מתאי הלחי מילד
והיה בעצם ערבוב של רוק של האח שלו
יזהו במעבדה שיש בעצם דנא נוסף?

דגימה כזו אינה תקינה לצורך קביעת אבהות. יש לדאוג שהדגימה נקיה מכל אפשרות של ערבוב. המעבדה עלולה לטעות בזיהוי, או למצוא 2 מקורות DNA וזה יהיה פסול.

שוב תודה ד'ר
מה הסיכוי שהם יכולים לטעות בזיהוי? הרי לכל אדם יש דנא שונה
אם הם מעבדה מספיק טובה הם אמורים לעלות על זה שיש 2 דנא בדגימה לא?

מעבדה אף פעם יכולה לקבוע זיהוי - זה תפקיד של הבודק שמזהה את הפרט. איתור 2 מקורות דנא אינו עניין של מעבדה טובה או לא טובה. זה עניין של כמות ומצב הדנא בתוך הדגימה.

היעוץ שקיבלת לפני מספר שנים לא ישתנה היום.

כדאי לקבל יעוץ גנטי פרטני דחוף. בגדול עוברית לא צפויה לסבול מפגור עם מצב שדיווחת. יחד עם זאת, הספרות מדברת על סיכון מוגבר לבעיות נוירולוגיות כמו רעידות בגיל מבוגר יותר וכמו כן בלות מתחת גיל 40 שנים.

תורשת הומוסקסואליות לא מובנת היטב. יש מעט עידות אשר מציעה השפעה גנטית אבל לא ידוע גן זה או אחר. חלק מין ספרות מציעה שהנטייה עוברת בעיקר דרך אימהות אבל גודל הסיכוי לא ידוע.

בדיקות סקר נעשות במערכות שאינן מיועדות לתת מענה לצרכים מיוחדים או דחופים. על פי רוב התשובות באות תוך שבועיים-3. במקרה שלך זה בהחלט פרק זמן שיאפשר לך בדיקת מי שפיר אם תחליטו בכך, הרבה בדיקות אלו נעשות בשלב זה של ההיריון. אם את מעונינת בבדיקה מהירה יותר, מוטב להתקשר למכון גנטי שקרוב לך ולברר אצלם האם ניתן לערוך בדיקה פרטנית ואם כן באזה עלות.

נושא זה טעון בגלל הרגישות הענין וחוסר בדיקות אמינות לאוטיזם (ADS) בהריון. השכיחות האמיתית של ADS לא ידועה. יש הבדלים במקומות שונים ובעתים שונות לגבי היקף הדווח. בגלל מניע חיובי (זכות לתמיכה בביטוח לאומי) יש נטייה לאבחון יתר; מאידך בגלל מניע שלילי (סטיגמה) יש נטייה לתת-אבחון ודיווח. יש שינוים במודעות ובאמות מידע לאבחון לאורך זמן. כך שלמרות שמדווחת עליה חדה בהארעות המצב ב-20 שנים האחרונות, איש לא בטוח עד כמה שהעליה המדווחת הינה אמיתית. כמובן, למרבית המקרים של ADS הגורם אינו ידוע. לגבי הסיכון, בדיקות אפדימיולוגיות רבות מדווחות עליה בסיכון לאבות מבוגרות מ- 40 שנה של פי2-5 ולפעמים גם לאמהות מבוגרות (הנטייה כאן פחות חזקה). יש בעיתיות גדולה גם בענין הזה בגלל השונות הנזכרת לעיל, ובנוסף בעיות מטודלוגיות עם המחקרים ועם גורמים מבלבלים (סדר הלידה, איכות הטיפול והבריאות של האם ועוד). לסכם, כנראה יש שיעור גבוה יותר של ADS בקרב ילדי אבות מבוגרים אבל קשה לדייק יותר ממה שכתבי למעלה.

תודה. שאלה נוספת: איכות הזרע של בן זוגי היא טובה. האם זה אומר שהסבירות נמוכה יותר שהזרע ילקה בפגמי הגיל? ועוד שאלה לגבי תשובתך: מה הקשר בין סדר הלידה לשכיחות האוטיזם?

1. איכות הזרע קשור בעיקר לפוריות. אין קשר ידוע לאוטיזם או למוטציות
2. במחקרים אחדים, נמצא שאוטיזם שכיח יותר בילד הבכור