פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

לא ברור לי במה מדובר ומה הם ה-16%. מומלץ לפנות למעבדה או למכון הגנטי שהוציאו את התשובה

1. יתכן תורשתי ויש סוגים שונים של תורשה
2. ספק רב

שיעור מומים משמעותיים באוכלוסיה רגילה הינה כ- 0.8% מכלל לידות. בנשואים בין בני דודים השיעור הוא גבוה פי 3-5. אם קיימת מחלה ספציפית במשפחה יש לפנות ליעוץ גנטי פרטני.

לא ברור לי במה מדובר. אנא כתבי את שם הגן בלועזית כפי שכתוב בתשובה שקיבלת. בכל מקרה - מומלץ לפנות ליעוץ גנטי פרטני.

לא הצלחתי לאתר מידע לגבי שכיחות הנשאות למחלה זו בדרום אפריקה. הסבירות שבת הזוג נשאית של תסמונת זו לא אפס אך ככל הנראה נמוכה מאוד.

אם אני מבין נכון, מדובר ב-continuous performance test. אם אכן, בזה מדובר, פרטים על הבדיקה יש באתר . הבדיקה איננה כלל בדיקה גנטית ואין לי מידע לגבי היכן ואיך לבצע אותה. סביר שתוכל לקבל מידע כזה במכונים להתפתחות הילד בבתחי חולים (בטלפון) או אצל נוירולוגובפורומים של נוירולוגיה. והטוב ביותר - לברר דרך סניף קופ"ח שלך / הרופא הכללי.

הכוונה לבדיקת Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type
תודה

האם בעיה תורשתית כזו לבן דוד של הבחורה, מהווה שיקול בשידוך. או שזה זניח. וכלומר שגם במידה וזה תורשתי, האם זה מוסיף משמעותית לסיכון, כשזה רק בן דוד.

מה בדיוק הקירבה? הוא בן של אח של אבא של האישה? בן של אחות של אמא שלה? אחר?

תודה.
הילד בן אחות של אם הבחורה.

תלוי מה המחלה ומה דרך התורשה. ישנן מחלות של מערכת הקרישה בהן אין כל חשש או חשש קל בלבד. אבל ישנן גם אפשרויות להשלכות בכל זאת. אחת האפשרויות היא שמדובר בהמופיליה - מחלה שמועברת במרבית המקרים על ידי גן שבכרומזום X, לא באה לידי ביטוי בבנות וכן בבנים. אם בזה מדובר, קיים סיכון של מוגבר שהבחורה נשאית (בהורשה דרך אמא שלה) ועלולה להעביר את המחלה לחלק מבניה. אאם ידועה המחלה אצל החולה ניתן לבדוק את הבחורה בבדיקת דם במכון גנטי לברר אם היא נשאית או לא. ם היא לא נשאית - אין חשש. גם אם היא כן נשאית, ישנן דרכים לאיבחון מוקדם בהיריון או אף באיבחון טרום השרשה במסגרת הפריית מבחנה ובכך למנוע הולדת בנים חולים. אינני בקי בדרכי ההכרויות והשידוכים בחברה בה אתה חי ומה מידת הפתיחות. חבל לפסול קשר מצוין בגלל דבר שאולי איננו כלל בעייה. הראוי ביותר הוא אולי לשים את הדברים על השולחן, עכשיו, לפני שאתם מכירים, לברר אם יש בעייה או לא, ולקבל החלטות בהתאם.ואם ישנה אי בהירות צורך בבירור או בהסברים נוספים - לפנות ליעוץ גנטי במכון גנטי באזור המגורים - דרך קופת חולים.

לא ברור לי אם אביך חולה או לא. בכל מקרה, ההחלטה לגבי ביצוע בדיקה זו איננה פשוטה. מומלץ - ואף חובה - לעבור יעוץ גנטי מפורט לפני קבלת ההחלטה ועל מנת שתקבל את ההחלטה הנכונה עבורך. אתה זכאי ליעוץ גנטי במסגרת קופ"ח - במכון גנטי באזור מגוריך. אחרי היעוץ, אם יוחלט שיש הגיון רפואי בביצוע הבדיקה, תלך הביתה, ותחשוב כמה ימים. לביצוע הבדיקה יש השלכות לא רק רפואיות. אם תחליט לבצע את הבדיקה - היא בסל הבריאות ותוכל לבצע דרך אותו מכון גנטי בו עשית את היעוץ.

כן, אבי נשא את המחלה, אשמח לקבל יותר אנפורמציה לגבי ההשלכות (אם אני נשאית לפחות אדע). הבנתי שהתפרצות הגנים מתחילה בגיל ה-30 ובעיקר בבנות המשפחה?

הגשתי בקשה ליעוץ בבית חולים תל- השומר וזה יהיה במהלך חודש הבא

אוכל להגיע גם אליך ליעוץ אם זה בסדר

תודה

יעוץ בעניין זה בתל השומר טוב בהחלט. שם גם ידונו בגילאים אפשריים למחלה ולבדיקות וכד'

עברתי בדיקה גנטית להנטינטון, ונמצא כי יש לי 33 חזרות. מהו "פסיפס סומאטי"? ושאלה נוספת האם זה ודאי שאיני נושאת את המחלה, הבנתי שבגיל יותר מתקדם(40) המחלה מתפרצת, אני בת 33 היום. ולשאלתך אבי כן נושא את הגן עם 41 חזרות
אודה לתשובתך, תודה גילי

לגבי PCCA - אם יימצא ששניכם נשאים - ניתן לאבחן את התינוק באותה בדיקת סיסי שיליה. לגבי Xeroderma pigmentosum - המחלה הקיימת ביהדות עירק הינה קלה, מתבטאת בגיל מאוחר ואיננה מומלצת כבדיקת סקר לאוכלוסיה זו על ידי איגוד הגנטיקאים. קישורים רלוונטיים:http://www.health.gov.il/pages/printer.asp?pageid=1252&parentid=1248&catid=146&maincat=42

התופעה יכולה ספורדית (לא גנטית) או קשורה לתסמונת גנטית. בכדי לענות את השאלה קיים צורך לאבחון רפואי מדויק. אני מציע להתיעץ עם רופא ילדים מומחה, תחילה.

הוא נבדק אצל רופא ילדים שאמר שזה גנטי. האם בזאת 'תמו נדודי' או שיש ביכולתי לעשות עוד משהו בנידון?
אודה מאוד

צדק הרופא שהממצאים מעלים את הסיכון לתסמונת דאון אמנם אין אפשרות לאמוד את הסיכון בצורה מדויקת. יחד עם זאת, רוב העוברים עם ממצאים אלה ובדיקות סקירה אחרות תקינות, הם בריאות. הדרך היחידה לשלול תסמונת דאון באופן מוחלט הינה דרך בדיקת מי שפיר.

שלום רב שמי עמי ואני עומד שנתיים בראש עמותה למען ילדים שנולדו עם מומי לב,יש באפשרותנו לתת לך את האפשרות הקצרה ביותר לקבל חוות דעת מקצועית ממיטב הקרדיאולוגים שיש היום בישראל,גם בנושא אקו וגם בנושא הטיפול.

0572777177

M L P A האם ישנו סיכוי לטעות בתוצאה של חוסר בכרומוזום?

Multiplex Ligand PCR Amplification הינה שיטה חדשנית מתוחכמת לבדיקת מוטציות ב- DNA. כמו כל שיטה, יש לה יתרונות וחסרונות. רמת החיוב המזויף (false-positive) ושלילי מזויף (false negative) תלוי בגורמים שונים כולל, בין היתר, אתר הDNA שנבדק. לפרטים נוספים יש להתיעץ עם גנטיקאי פרטני.

קיימות בדיקות רבות כיום "בשוק" לא כולן רלוונטיות לכולם, בהתאם למצבם המשפחתי והאתני. בדיקות שציינת הינן בדיקות מומלצות ובשיקול דעת חיובי. יש בדיקות נוספות שאינן מומלצות בגלל הרקע שלכם. להדרכה מפורטת יש לפנות למכון או למרפאה הגנטית שלך הקרוב.

כדי לענות על שאלתך עלי לדעת: מה המוצא של כל אחד משני ההורים שלך ושל כל אחד משני ההורים של בעלך - מספר דורות אחורה - עד כמה שניתן לשחזר: ארצות מוצא של המשפחות.

מצד אחד- מצריים וסוריה, מצד שני עדן ויוון

תודה רבה :)

המימצא של אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2 אכן מקובל כמימצא שכיח וחסר משמעות, במסגרת השונות הרגילה באוכלוסיה. אם ברצונך לוודא זאת סופית - ניתן לבדוק את הכרומוזומים שלך ושל בעלך בבדיקת דם. אם באחד מכם יימצא מימצא זה - כפי שצפוי - הרי שאכן אין למימצא משמעות. בירור זה אפשרי אך לא נהוג במקרה זה וספק אם הקופה תממן אותו. את יכולה לפנות ליעוץ גנטי בעניין זה ולראות אם יאשרו לך את הבירור - או להשתכנע שם שהבירור אינו נחוץ.