פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פנו ליעוץ גנטי ויבררו עבורכם במקומות שונים בארץ ובעולם. יש פערי מחירים ניכרים וההצע משתנה כל הזמן.

בביצוע הבדיקה עליך להדגיש שאיתך בהריון ונמצאה נשאית וכי הבדיקה דחופה. בכל מקרה, בדיקת מי שפיר ניתן לבצע משבוע 17 ולמעשה - בכל עת לאחר מכן בהריון.

מחלת הרלר היא רצסיבית. אם רק אחד מבני הזוג נשא והשני איננו נשא - אין חשש לילדים חולים במחלה זו.

יש להמשיך בירור מטבולי מסודר - וראשית כל לחזור על הבדיקה. לא לפורום.

1. עוברים חולי CF שורדים את השבועות הראשונים להריון כרגיל. הסיכון עודנו 25%.
2. בבדיקת סיסי שיליה לעתים ניתן לתת תשובה לבדיקת CF תוך יום-יומיים, ולעתים צריך בדיקות נוספות עד כשבועיים. תלוי במקרה.

בדיקה זו הינה של תפקוד הכליה והינה תקינה לגילו.

ה-DNA שלנו נשאר קבוע במהלך החיים. מעבר לכך, אין לנו דרכים לשנותו בבני אדם בצורה יעילה ובטוחה.יש לציין שבהקמת בנק דנא לכלל האוכלסיה מתעוררות בעיות קשות אתיות של שמירה על פרטיותם של אנשים - כולל המידע שיכול להתגלות בבדיקות של דגימות דנא שלהם. ישנם בכל זאת "בנקים" של דנא אך רק לקבוצות ספציפיות. דגימות DNA כן נלקחות מראש לצרכי זיהוי עתידי - למשל ניתן לקחת דגימות לפושעים לזיהוי פלילי בפשעים בעתיד, או לקבוצות בסיכון - כגון צבא - שמא יהיה צריך לזהות חללים בעתיד. אנחנו לוקחים דגימות דנא פעמים רב לחולים במחלות גנטיות שעומדים למות - על מנת שנוכל בעתיד לזהות את הפגם הגנטי ובכך לעזור לאיבחון עתידי בקרובי משפחתם.

ראשית אתה טוען שהדי אן איי שלנו נשאר קבוע לכל החיים..
אבל אנחנו שונים אין סוף פעמים על שינויים בדי אן איי עקב קרינה או כל מיני דברים אחרים.
האם רק מולקולות ספציפיות משתנות וכל השאר נשארות כמו בילדות ולכן הטיעון של דגימת די אן איי בילדות אינה משנה דבר כי אותו די אן איי עדיין יימצא את החולה אפילו שמולקולות בודדות השתנו?
או שלחילופין יש מצבים בהם משתנות כל מולקולות הדי אן איי.

אם נעזוב לרגע אז עניין האתיות ושימוש אסור בבדיקות..

האם לדעתך,עם התפתחות הרפואה אפילו במישור הכמעט דמיוני,
האם יש איזהשהו טעם שהקהל הרחב ידגום די אן איי וישמר את זה אפילו לעשרות שנים?

האם מדי אן איי של אדם בריא לא תיהיה שום אפשרות להסיק,להבין או אפילו לתקן פגמים שיווצרו אצל אותו אדם בעתיד?
כל זה כמובן בהנחה של רפואה סופר מתקדמת בעתיד הרחוק.

שוב תודה..

נכנע.... למעט השיקולים האתיים והכלכליים - אין מניעה לשמור, וקיימת סבירות ניכרת שיש בכך אף תועלת. מתוך הכרות עם מערכות האתיקה הקשורות בעניין - הקמת מאגרים כאלו נתקלת במעצורים רבים בארצות שונות בעולם.

אם הצלחתי להכניע אותך כולי גאה:)

אבל עכשיו שאלה נוספת ואחרונה..
אם למשל אני מעוניין לקחת דגימה לילד שלי או משהו כזה..
איזה אמצעי הוא הפשוט ביותר?
האם ניתן לקחת סתם קיסם,לגרד את החיך שלו או כל מקום אחר,ואז לשמור לעצמי בבית בתוך קופסא קטנה?

שוב המון תודה

נראה לי שעדיף להניח לילד שלך. אבל אם בכל זאת זה השעשוע המשפחתי, עדיף שתקפיא את אותו קיסם במקפיא. ותיקח בחשבון שאיכות הדנ"א תהיה לא מובחרת. לשמירה טובה - רצוי להפיק דנ"א בצורה מסודרת במעבדה ואז להקפיא אותו.

וקיסם רגיל ופשוט יספיק לי?הקפאה שלו בתוך שקית עדיפה או שבתוך קופסא קטנה עם בד עליה?
מצטער על ההתקטננות פשוט מעניין אותי.

אני כבר אחסוך עוד שתי שאלות קטנות ברשותך.
לפי דעתך כמה זמן דגימה כזאת אמורה להחזיק?יכול להיות שגם מאה שנה?
שאלה שנייה,אם תפעיל ממש חזק דמיונך,אילו שימושים היית רואה לשימור כזה אולי בעתיד?

זהו,עכשיו אני מבטיח שאני מפסיק לשגע אותך

קיסם רגיל בשקית. ולגבי השאר - לא היום. יש עיסוקים אחרים....

שיער שיבה אינו מחלה גנטית וגם לא קשורה לפעילות גן מסוים. ישנם הרבה גנים שכל אחד יש לו השפעה קטנה, וכן גורמים סביבתיים ואחרים שאינם ידועים. יש נטיה משפחתית אבל זו לא תופעה תורשתית מנדליאנית.

השיער שלי אמור להיות שחור ולהלבין רק בגיל 40 או 50. לאבא שלי יש שיער שחור לגמריי והוא בן 50 ואמא שלי צובעת מגיל 30 ככה אז אולי קיבלתי את זה ממנה.
אבל מה הגן שמשפיע על אי ייצור מנלין לא גילו את זה? בטח שזו מחלה של השיער השיער משנה צבע וגם נהיה יותר יבש ומגעיל כזה..
אולי לא מוצאים לזה תרופה כי רוצים למכור צבעי שיער?
אולי יש משהו שכדאי לאכול שזה יעזור אתה יודע?

חצי מהשיער שלי הלבין תוך חצי שנה ואני בן 27 בלבד!
אם בא לך לדבר במייל ולנסות להתעודד ולמצוא פתרונות אז שלח לי מייל ל
deangol
ואז שטרודל
ואז וואלה.קום.
אם אני ארשום את המייל אז יימחקו את ההודעה.
דבר איתי
יום טוב

לצערי פורום גנטי זה אינו זירה מתאימה להתכתבות פרטית.

בדיקה סקירתית אינה 100% מדויקת. בדיקה סקירתית קובעת הסתברות שכעת הינה נמוכה.לגבי קרובי משפחה נזקקות אבחנות מדויקות ויעוץ גנטי פרטני.

בנוכחות מום נהוג להתיעץ עם גנטיקאי באופן פרטני בכדי לשקול ביצוע מי שפיר

מחלה נדירה. אין קשר ידוע של מחלה זו לקבוצה אדתית זו או אחרת ביהודים.

בחודש זה אני אמורה לבצע הזרעה מזרע של תורם, והבדיקות שעושים לתורם הן בדיקות בסיסיות. האם כדאי לי להמשיך בתהליך כאשר אנני יודעת מהו הרקע הגנטי פרט לעובדה שהוא חצי מרוקאי וחצי טורקי?

תפני בהקדם למרפאה באזור מגורייך בוה עושים בדיקות סקר גנטי להריון (תבררי בסניף שלך בקופ"ח) - מסרי את המוצא העדתי שלך ושל התורם ויעשו לך בדיקות דם בהתאם. מעבר לכך, עלייך לבקש לדעת האם ידוע על מחלות גנטיות אצל התורם או במשפחתו.

כבר ביצעתי בדיקות גנטיות בסורוקה, אצלך במכון הגנטי ודרככם גיליתי את הנשאות. לגבי התורם אין לי יותר מדיי פרטים.

הגורמים להפלות חוזרות רבות וכוללות בעיות מילדותיות (מערכת הרביה), בעיות גנטיות, טרטוגניות, הורמונליות, זיהומיות ועוד. בחלק מין המקרים הסיבה לא ידוע.
לאחר תשובות בדיקות הגנטיות ידועות יהיה אפשרי לתכנן בירור וטיפול הלה.

פרוש ערכי סקר נעשה על פי המעבדה במבצעת אשר קובעת טווחי היחוס על פי ניתונים ספציפיים למעבדה.
מציע לפנות למכון הגנטי שביצע את הבדיקות.

ברמת העיקרון תאומים זהים יורשים חומר גנטי זהה לכן הנהחת היסוד שלך נכונה. במקרים נדירים יכולות להתעורר מוטציות חדשות או שינויים אקראיים בחומר הגנטי לכן לא ניתו לומר בוודאות של 100% שהכל זהה באופן מוחלט.

המספר שונה במעבדות שונות ומכונים שונים, רוב הממעבדות.מכונים רואים במספר פחות מ- 40 כתקין אילו מעל 56-58 כבר לא תקין. ליעוץ פרטני אני ממליץ לגשת למכון גנטי.