פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אני צריכה לעשות בדקת גן COL3A1.
האם ניתן לעשות בארץ? היכן?
במידה ועושים בחו"ל- כיצד שולחים את דוגמת הדם?
רחל

שלום
מבקשת להתיעץ לגבי סוג בדיקות גנטיות נוספות אם נדרש לעשות
2 בני הזוג מעדות אשכנז
בן הזוג ביצע בדיקת טאי זקס והיא שלילית
לפני כ11 שנה ביצעתי בדיקות גנטיות הבאות (בעלי הקודם היה מעדות המזרח ואלו הבדיקות שהומלץ לי לבצע): סיסטיק פיברוזיס, X שביר, אלפא 1אנטי טריפסין .. . כל התוצאות שליליות

האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבצע כאשר 2 בני הזוג מעדות אשכנז?
אין רקע של בעיות כלשהן במשפחות.

ביצעתי חלבון עוברי וקיבלתי תוצאה של 1:20,000 לפי הבדיקה המשולבת (כאשר על פי הגיל 37, הסיכון הוא 1:237)
מתלבטת אם לבצע מי שפיר או לחלופין לבדוק אם יש בעיות גנטיות כלשהן.

אני נשאית לסיסטיק פיברוזיס. בעלי נבדק, ולשמחתנו הוא לא נשא.
אך עדיין יש לי פחדים וחששות, וברצוני לדעת האם כדאי לי לעבור בדיקת מי שפיר. אני בשבוע 12

תודה.עדן

שלום רב
אני בחור בן 27 שאובחנתי כסובל מהפרעת אישיות גבולית אך מה שבעיקר מאפיין אותי זה חרדות רבות אני נוטל כדורים ומתפקד רגיל כאחד האדם חוץ מהחרדות
הכרתי בחורה מדהימה בת גילי שהיה לה התקף מאניה דיפרסיה לפני כשבע שנים התקף של חודשים בודדים והיא יצאה מזה והיא גם נוטלת תרופות ומתפקדת כרגיל ב"ה
אנחנו מתקשרים מצוין יש ביננו הבנה ותמיכה מקסימלית דווקה בגלל מה שעברנו בחיים.
שאלתי היא מה הסיכויים שמחלה נפשית כלשהיא תופיע אצל ילדינו?
והיה חשוב לי להדגיש שאנחנו היום במצב מצויין עובדים ומתפקדים רגיל כבר כמה שנים
ועוד שאלה האם נהוג להשתדך בעיה נפשית עם בעיה נפשית אחרת כי אחרת מי תיקח אותי?
בתודה מראש,
משה

שלום,
ערכתי בדיקה גנטית לטלסמיה וקיבלתי תוצאות תקינות לגבי כל הערכים חוץ מ:
MICRO%/HYPO%- התוצאה היתה 13 כאשר הערך התקין נע בין 0 ל 10
Hbf - התוצאה 0.7 כאשר הערך התקין נע בין 0.0 ל 0.5

האם יש חשש לנשאות לטלסמיה?

אשמח לתשובה מהירה

שלום
בני בן 7 ולאחר אפיזודות חולפות של מחלות חום של 40 מעלות נשלח לבדיקות דם שבהן מס' סטיות:
ERS 1 hour- 407
monocytes- 17.3
Ige-immunoglobulin E- 19הרופא העלה אפשרות לקדחת ים תיכונית.

מבקשת לברר מה אומרת כל חריגה בנפרד וכולן יחד...מהן האפשרויות לממצאים הנ"ל?
כיצד נעשה האבחון? לאיזה רופא עליי לפנות?
לתשובתך המהירה אודה
מיה

שלום רב,
הנני יוצא בריה"מ ואישתי מרוקאית לפני כשבוע ביצעתי בדיקת טאי זקס כחלק מבדיקות תרום הריון ובתשובה שקבלתי רשום כי הינך נושא
את האינזים הקסאמינידאז A כ-67%

א.ברצוני לשאול מה אומרת התשובה הנל?האם היא תקינה או לא?האם הנני נושא את הגן הפגום למחלת הטאי זקס או לא?
ב.האם גם אישתי צריכה לעשות בדיקה לטאי זאקס בשביל לאמת את התוצאה או שניתן להסתפק רק ע"פ התוצאות שלי?

שלום, אני ובן זוגי חושבים על הרחבת המשפחה, חמותי אובחנה כחולת הנטיגטון (כאן חשוב לציין כי אמה הייתה חולה גם כן), רציתי לדעת אם יש אפשרות תוך כדי ההריון לבדוק את העובר , (בעלי לא מעוניין להבדק) ובמידת הצורך לסיים את ההריון. קראתי כבר שיש בדיקה כזו דרך סיסי שלייה, האם בדיקה זו מסוכנת? תודה רבה ואשמח לכל אינפורמציה אפשרית ואם אפשר לקבל קצת הכוונה למי צריך לפנות. תודה וערב טוב.

אני מכינה פול יבש בבית, ויש לי ילד שייש לו חוסר בG6PD .רצתי לדעת האים גם הריח שייש לפול אסורה לו ? (חשוב לציין שהילד אינו אוכל מהפול רק יש ריח בבית)

לקראת כניסה להריון התבקשתי לעשות בדיקות גנטיות.להלן התוצאות:
CF CYSTIC FIB. :
CF DELF508 NORMAL
CF G542X NORMAL
CF W1282X NORMAL
CF N1303K NORMAL
CF 3849+10KB NORMAL
CF D1152H NORMAL
CF 1717-1 G>A NORMAL
CF 405+1G>A NORMAL
CF S549R T>G NORMAL
CF W1089X NORMAL
CF Y1092X NORMAL
CF G85E NORMAL
CF I1234V NORMAL
CF 3121-G>A NORMAL
CX CONNEXIN :
CX 35DELG NORMAL
CX 167DELT NORMAL
CX 30DELGJD6 NORMAL
SMA NORMAL
FRAGILE X NORMAL
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
.המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
HEMOGLOBIN F 2.60 % ( 0.00- 2.00) (.........)*
HEMOGLOBIN A2 2.90 % ( 1.70- 3.50) (.....*...)


האם זה תקין?
ה-HEMGLOBIN F הוא מחוץ לטווח. מה זה אומר? האם זה יכול להיות מוסבר ע"י כך שיש לי מחסור בברזל?
תודה

אני ובעלי נבדקנו בכל הבדיקות הגנטיות לפני כשנתיים וחצי והכל יצא תקין. מאז נכנסתי להריון וילדתי בת. כעת אני מתכננת הריון נוסף. התקשרתי למכון שבו עשיתי בזמנו את הבדיקות ונאמר לי כי יש שתי בדיקות חדשות-גלקטוזומיה ומחלת ג'ובל.
האם כדאי לי לעשות את הבדיקות? האם עצם זה שילדתי ילדה בריאה זה לא מספק?

יש לציין, כי מבחינת מוצא- הוריי פולנים והורי בעלי- פולין ורוסיה.

תודה רבה,
נטע

אנחנו מתכננים הריון בתקופה הקרובה.
המוצאים: שלי - אירן (50%) ומרוקו (50%), של בעלי – אירן.
לאחרונה ביצעתי בדיקות גנטיות ל- 4 מחלות: X שביר, CF, חרשות לא סינדרומית מסוג DFNB1 ו- SMA. נתקבלה תשובה תקינה לכולן. בעלי לא ביצע בדיקות גנטיות.

אודה לתשובותיכם-
1. האם נדרשות בדיקות נוספות למוצאים שלנו? אם כן, אילו?
2. למרות התשובה התקינה - האם יש צורך שגם בעלי ייבדק?
3. ספציפית לגבי CF, נכתב ע"י המכון הגנטי כי הבדיקה מכסה 78% מהמוטציות הידועות בגן ל- CF אצל יוצאי מרוקו ואירן. האם כדאי שגם בעלי ייבדק למחלה זו?

שלום
אני בת 55 וההסטוריה הרפאית שלי כוללת מלנומה, וגדולים שפירים. למשפחה שלי מצג אמא שלי יש בעיות עם כיבים במעיים ודמומים קשים בהתאם. רופאת המשפחה שלי המליצה לי ללכת ליועוץ גנטי כדי שאדע מתי כדאי להתחיל בדיקות שונות עם בני בן ה15. מה כולל היעוץ הגנטי? איזה בשיקות ומה התוצאות שאפר לקבל מיעוץ כזה?

שלום!
אני בת 24 ובעלי בן 27 אני בשבוע 10 בהריון ראשון
בעלי ממוצא תמני ואני חצי תמניה וחצי טריפולטאית (לוב)
אני מאוד מתלבטת אם לעשות בדיקות גנטיות מאחר ואני מפחדת מהתוצאות
מה גם שאיני מתכוונת להפיל חו"ח.
אציין כי אף אחד במשפחתינו המורחבת משתי הצדדים אינו חולה במחלות גנטיות
(אני יודעת שזה לא אומר שאין נשאים)
האם כדאי לי לעשות בדיקות גנטיות? מה גם שזה מאוד מלחיץ אותי ואני מפחדת שהלחץ עלול לגרום נזק.
אשמח לקבל עצה בנושא..

שלום
אני מרוקאי ובת זוגי אלג'ירית
אני בצעתי את כל הבדיקות הגנטיות למעט X שביר,
התשובה שקיבלתי לגבי הטיי זקס היא :רמת אנזים הקסוזאמינדאז A היא 68.8%
ממולץ לברר לפני ההריון הבא אם התגלו מוטציות או מחלות נוספות.
אין לנו ילדים עדיין.

האם תקין?יש צורך בבדיקות נוספות?
אודה לתשובתכם.