פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
לאחר 3 הפלות בשבועות ה7-8 כולן שלחו אותנו לקריוטיפ
בעלי נמצא תקין ואצלי לא התשובה שקיבלתי היא :
,xx,46,t(621)(q23.1q22
מה זה אומר? מה ההשלכות? האם רק בהפריות נוכל להביא ילדים?
האם זה אומר שגם לאחותי יכולה להיות את אותה הבעיה?

שלום,
האם נמצא קשר מחקרי בין קרינת סיטי באיזור הבטן והאגן אצל הגבר סמוך למועד ההפריה או בזמן ההפריה לבין פגיעות בעובר כמו אוטיזם?בעלי עבר ניתוח לא מתוכנן ואנו מנסים להרות.האם כדאי לחכות,ואם כן כמה זמן?
לתשובתכם אודה.

בבדיקה שגרתית של עיניים אצל הנכד בן ה 6 שלי התגלו קריסטלים בקרנית,
רוב הרופאים לא נתקלו בתופעה עד שהצליחו לחשוב על אפשרות למחלה מטבולית
גנטית בשם ציסטינוזיס, בבדיקות נפרולוג עדיין לא נראית פגיעה כלייתית, כרגע ההמלצה
להיות במעקב חצי שנתי, השאלה האם יש בדיקה גנטית שתתן תשובה ישירה יותר האם
זו המחלה, ואם כן היכן ניתן לעשות אותה. מאחר והמחלה מאוד נדירה עד כמה שהבנתי,
האם יש מומחה בארץ שיכול לעזור לנו להבין מה עושים עם הילד- טיפול וכו'.

שלום,
בת 34, הריון ראשון לא ספונטני, שבוע 31. מתבלטת קשות באם לבצע דיקור מי שפיר בעוד שבוע.
להלן הנתונים:סקר ביוכימי - 1:10,000, חלבון עוברי- 1:10,000, שקיפות עורפית גם כן טובה מאוד. סקירת מערכות מוקדמת: מוקד אקוגי + אגני כליה מורחבים: 3.2 ו-3.6 מ"מ (עובר זכר).
לא נעשתה בזמנו בדיקת מי שפיר כיוון שנאמר לי שהתוצאות גבוליות.
בסקירה מאוחרת בשבוע 23: מוקד אקוגני + אגן כליה שמאלי 10.7 מ"מ וימני 5.8 מ"מ.
אקו לב עובר בשבוע 22 תקין. בסקירה מכוונת בשבוע 27 תוצאות כמעט זהות לסקירה המאוחרת.
בסקירה מכוונת בשבוע 30: 6 ו-11 מ"מ ולא נראה מוקד אקוגני. בסקירה זו נאמר לי שעל פניו הכל נראה תקין וגם שעצמות הירך ארוכות.פניתי לייעוץ גנטי אך עדיין לא יודעת מה לעשות כי אני חוששת מאוד מההליך של הדיקור ומלידה מוקדמת. פשוט אני מרגישה שאני צריכה הצדקה כדי לבצע תהליך כזה ולא סתם לעשות ליתר ביטחון. בבקשה בבקשה תאמרו לי מה דעתכם? מה הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ? האם העובדה ששאר האיברים נראים תקינים וכמות מי שפיר תקינה, מעידה על כך שהסיכוי לתסמונת דאון פוחת או שעדיין קיומם של שני סימנים "רכים" מצריכה דיקור במקרה שלי?
תודה רבה!

יש חשד שלביתי בת ה17 יש FMF
במשפחה של בעלי יש חולה
האם גם עלי להבדק שאולי אני נשאית או שמספיק לקבל
את המחלה רק צד אחד?
תודה

שלום,
נאמר לי ע"י פסיכיאטר שבעוד 3-4 שנים צפוי להיות ריפוי גנטי לסכיזופרניה ושהמחקר נמצא בשלב ניסויי. מה ידוע על כך?
תודה.

שלום,

הכרתי בחור שאמו סובלת ממחלת נפש ושגם אחותו סובלת מהפרעה דכאונית.
אחיו מוגדר כפיגור שכלי קל.

האם זה גנטי?

בעלי עשה בדיקת דם וגילו לו שיש לו ויטמין די נמוך.יצא לו 6 בבדיקה יש לציין שבעלי לוקח כדור אחד פעמיים ביום של די ויט.
מה על בעלי לעשות שהויטמין די ההיה בסדר,

שלום רב פרופ' ,

בהמשך לשאלתי שנשאלה בנוגע לריבוי מי שפיר . בשבוע 23 נמצא ריבוי קל AFI 23 . כל שאר הבדיקות כולל סקירה שניה ובדיקת מי שפיר תקינות . רופא הנשים המליץ לקבוע בדיקת אולטרסאונד בעוד כשלושה שבועות על מנת לראות מה מצב הריבוי. וכמובן לבצע בדיקת העמסה של 100 .העובר מעט גדול.

לפני כשלוש שנים, בהריוני הראשון, בצעתי את בדיקות מקיפות כולל בדיקת SMA בה נמצא כי אינני נשאית של הגן ( מספר עותקים: EXSON 8 :2 , EXSON 7:2 .) , בעלי לא ביצע את הבדיקות רק אני , אבל הבנתי שחס וחלילה המחלה יכולה להתקיים רק אם שני בני הזוג נשאים .
אני שואלת כיוון שאם הבנתי נכון מקריאה באינטרנט, ריבוי מי שפיר חלילה עלול להעיד על מחלות שריר ...

האם תוצאות הבדיקה הגנטית מלפני 3 שנים יכולות להרגיע ?

אלו עוד בדיקות יכולים להמליץ לי בייעוץ?

האם על מנת לקבל ייעוץ גנטי אני חייבת בהפניה ? רופא הנשים שלי כלל לא מודאג ולא נתן לי הפנייה כזאת ....

אני כ"כ מודאגת , מצד אחד ממתינה שלושה שבועות בהוראת רופא הנשים שלי לבדיקת אולטרסאונד, מצד שני פוחדת שאולי בזמן הזה צריך לפנות לייעוץ ולבצע בדיקות כלשהן





תודה רבה מראש על הסבלנות והתשובה

שלום רב

לפני כשבועיים הכרתי בחור, בפגישה השנייה שלנו ספר לי שיש לו אח חרש ואחות עיוורת (ההורים שלו הם קרובי משפחה ), לפי שידוע לי אין לו בעיות כלשהן.
ברצוני לדעת בלי לפגוע בו האם יש סיכוי שהילדים שלו יהיו להם בעיות כאלה?

אשמח לתשובתכם המהירה...

תודה וברכה

שלום רב,
אני ובן זוגי מתכננים היריון.
הוא חולה ב hereditary multiple exostoses ואף עבר מספר ניתוחים בצעירותו. יש לציין כי הוא היחיד במשפחתו החולה במחלה.
אילו בדיקות גנטיות עלינו לעבור כדי לדעת מהו הסיכוי לילד חולה?
תודה
חלי

שלום פרופ' ,

בשבוע 23+0 בצעתי סקירת מערכות שניה , כל הממצאים היו תקינים , הרופא ציין ריבוי קל של מי שפיר AFI23 , והמליץ לבצע בדיקת סוכר של 100 ומעקב אחרי גדילה.

אציין שבצעתי דיקור מי שפיר בשבוע 18 והכל היה תקין .שקיפות וסקירה ראשונה תקינות.

אני מוטרדת מריבוי מי השפיר , האם תוצאת בדיקת מי השפיר התקינה שלי, יכולה לשלול בעצם את ההפרעות הכרומוזומליות שאומרים שיכולים לנבוע מריבוי מי שפיר ואני יכולה להיות רגועה ?
בהתיעצות עם רופא הנשים שלי אמר שאין סיבה לדאגה שמימדי העובר גדולים ושנחכה להעמסה של 100 ולבדיקות אולטרסאונד בעוד מספר שבועות לראות מה מצב הריבוי

האם אפשרי שפתאום הריבוי ייעלם שכמות המים תרד והכל יהיה תקין? האם המדידות מבודק לבודק יכולות להשתנות ?
האם עליי לבצע סקירת מערכות מכוונת למערכת העיכול ? .
האם מדובר בריבוי קל 23,? במידה ואין לי סכרת ממה יכול לנבוע ריבוי מי שפיר ?

בהריון הראשון בצענו בדיקות גנטיות מקיפות והכל היה תקין

תודה מראש

שלום רב,

לבנינו בן ה-5 אובחן EDS Type II. המשמעות היומיומית הנה שכל מכה בעור גורמת לפתיחתו והסגירה מתבצעת רק על ידי תפרים.
מכיוון שמדובר בילד בן-5, שובב כשאר הילדים בני גילו, על גופו צלקות רבות מהפתחים שאוחו. בעוד ילדים אחרים בני גילו משתובבים ונופלים מפעם לפעם, אצלו כל מכה מלווה בפתיחה של העור (וחשיפת הבשר שתחתיו).
אנא, כיצד ניתן להתמודד עם התופעה על מנת למזער את המקרים העתידיים?

בתודה ההורים

ד"ר שלום רב,בעקבות המלצתך צלצלתי למעבדה בו ביצעו את הבדיקה שלי (בי"ח שיבא) ושם נאמר לי כל תוצאה שהיא מעל 60% של האנזים הקסמינדאש A משמעותה כי אינך נושא את הגן הגורם למחלת הטאי זקס.וכן התוצאה שקיבלתי 67% של האנזים משמעותה כי אינני נושא הגורם למחלה.האם לפי דעתך ניתן להסתמך על תשובתם למרות שקראתי באתרים השונים כי 67% היא תוצאה גבולית וחלק אף אומרים כי היא תוצאה חיובית?2.האם לפי דעתך ולפי התוצאות שקיבלתי יש לבצע בדיקה יותר מעמיקה (בדיקת DNA) או לחילופין לעשות בדיקת טאי זקס גם לאישתי-שנמצאת כבר בהריון (שבוע 6) או להסתמך על תוצאותיה של הבדיקה שלי?

במשפחה של 6 אחים, שלשלושה מהם (2 אחים ואחות אחת) מת ילד זמן קצר אחרי הלידה (בין 1-24 ימים לאחר הלידה). ב2 מקרים ידוע לי שמתחילת ההריון היתה בעיה בעובר (באחד ידוע לי שהבעיה היתה במספר הכרומוזומים, ובשני לא הצלחתי לברר). יתכן שחוץ מזה קרו אצלם הפלות, אך זה אינני יכול לדעת.

1) האם יתכן שישנה כאן בעיה תורשתית, ושלכן היא אירעה אצל 3 אחים?
2) האם קיימת גם אפשרות שיוולדו ילדים עם מומים כנ"ל, שלא ימותו בחודשים הסמוכים על הלידה.