פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום!
אני תלמידת כיתה ט',ובמסגרת שיעורי ביולוגיה התבקשנו לעשות עבודה על מחלה שעושים בדיקת PGD לפני ההריון,או בשלבים הראשונים. אבחון גנטי טרום השרשתי.
בשנים האחרונות פותחה טכנולוגיה חדישה של אבחון גנטי טרום השרשתי.
האם תוכלו לתת לי קצת מידע על תסמונת הX השביר (תסמונת מרטין בל)?
והאם זה אתי (מלשון אתיקה) להפיל עובר שאובחן בתסמונת לאחר שכבר הושרש ברחם?
אשמח אם תחזירו לי תשובה,
יערה

שלום ד"ר יקר!
אני בת 29 בשבוע 24.היום עשיתי סקירה מאוחרת והתגלתה הרחבה קלה בכליה אחת 5.2 ממ שניה 4.3 ממ-תקינה.בנוסף יש מוקד אקוגני מינימאלי בלב בצד ימין(שהיה יותר גדול בסקירה ראשונה)שקיפות עורפית 1:6032 חלבון עוברי 1:9999
מה דעתך?
תודה מראש

שלום רב, אני יהודי ממוצא מעורב, חצי אשכנזי וחצי ספרדי, בסוף שנות ה- 20 של חיי, אבי נפטר מסרטן הלבלב כשהיה באמצע שנות ה- 40 של חייו. אחותי חלתה בסרטן השד בסוף שנות ה- 30 של חייה. האם ישנו קשר גנטי? האם אני נמצא בקבוצת סיכון? אילו בדיקות כדאי שאבצע?תודה מראש.

שלום רב,

אני ואשתי מתכננים להביא ילד ראשון, ואולם אנו חוששים לאור בעיות שונות אשר התגלו אצל אחיינים של אשתי.

לאחותה הבוגרת של אשתי שני ילדים, בן ובת. הבן נורמלי לחלוטין ואילו הבת אובחנה כבעלת לקות למידה מסוג דיסקלקוליה.

לאחותה הקטנה יותר של אשתי ישנה בת אחת, אשר קיים חשש בדבר היותה ממוקמת על הקשת האוטיסטית.

למיטב ידיעתי אח של חמותי מאובחן כבעל פיגור שכלי.

במשפחה שלי לא ידועים מקרים כנ"ל.

אודה לקבל חוות דעת בדבר הסיכויים והסיכונים (והצורך בייעוץ גנטי) להולדת צאצא הסובל מתסמונת/לקות כזאת או אחרת.

שלום,
רציתי לדעת האם הולדת ילד מזרעו של אב הומוסקסואל גורמת לכך או מגדילה את הסיכוי שהילד יהיה גם הומוסקסואל?
שאלה נוספת, להבנתי כול הגנום האנושי כבר ידוע, מדוע אם כן עדיין לא נמצא הגורם להומוסקסואליות. אשמח לדעת בקצרה מה ידוע היום על הגורם להומוסקסואליות ואם נערכים מחקרים המנסים למצוא את הסיבה
תודה!

שלום, אני בת 29, אמא לילד בן שנה וחצי. לאחר הריון ולידה ראשונים ותקינים לחלוטין, עברתי הפלה טבעית בשבוע 7 לאחר שנצפה כבר דופק לעובר בשבוע קודם. בהריון השלישי, התגלה בבדיקת השקיפות העורפית "ריבוי מומים בעובר" לדברי הרופא. בין המומים נראה היה כי הכליה "דלפה החוצה", לא התפתחו רגליים, העובר היה כלוא בשק עם מעט מאוד מים ועמוד שדרה קצר. כמובן שמיד הופניתי לגרידה (בשבוע 12). תוכן הגרידה נשלח לבדיקה גנטית (קריוטיפ מתרבית רקמה), הבנתי שהתוצאות יכולות לקחת זמן רב ומאחר והדבר לא נותן לי מנוח ברצוני לדעת האם המומים שהתגלו בעובר משפיעים בהחלט על ההריונות הבאים? מהי הסטטיסטיקה (בגדול כמובן) והאם ריבוי מומים כאלו מחייבים הופעת בעיה גנטית?

שלום רב!

האם ישנם היום בדיקות גנטיות שמאתרות תסמונות הבאים:
Hemifacial Microsomy ו Goldenhar syndrome?
הכוונה אם ידוע גן ספציפי (או מספר גנים) שניתן לבדוק את המוטציות ע"י בדיקת דם.

תודה!

שלום,
האם יש סיכון בהולדת ילדים לבני דודים מדרגה שניה (אבות שלנו בני דודים)?

תודה רבה,
דנה.

עשיתי בדיקות גנטיות בתחילת ההריון והכל יצא תקין עכשיו חושדים חלילה בפנקוני אצל התינוק שלי בן 4 חודשים.
איך יכול להיות שיהיה משהו חס וחלילה אם אני לא נושאת את זה?
הבנתי שרק אם יש את זה לשני ההורים יהיה סיכוי שיהיה את זה לתינוק אז אם עשיתי ואין מה התועלת של הבדיקות הגנטיות אם בכל מקרה חושדים בזה עכשיו?

שלום,

יש לי CPK גבוה מילדות , כנראה גנטי
היתי ביעוץ גנטי ויעצו לי לבצע בדיקת דושן שכרגע מסרבים לתת לי לבצע אותה משום שאין חולה במשפחה...
אני בהריון , שבוע 6
רציתי לשאול האם יש סממנים נוספים לנשאות? האם בהכרח סיכויי להיות נשאית בשל ה CPK ובאילו מכונים ניתן לבצע את בדיקת הנשאות?
תודה

שלום ד"ר!!!תודה על התשובה!ביעוץ גנטי הוסבר לי שמוקד אקוגני בצד ימין מעלה פי כמה את הסיכון לתסמונת דאון(לעומת בצד שמאל וזה היה חדש גם לרופאת נשים שלי.(שאר הבדיקות תקינות לחלוטין חלבון עוברי 1:9999 ושקיפות עורפית 1:6032).הופנתי לדיקור.אני בת 29 ובשבוע 24 .קיבלתי החלטה לא לבצע מי שפיר האם ההחלטה זו נכונה לדעתך?
תודה

שלום!אני בת 29 הריון שני(בבית בת בריאה).בסקירה ראשונה התגלה מוקד אקוגני בחדר ימין של הלב.חלבון עוברי 1:9999
שקיפות עורפית 1:6032
היום אני בשבוע 23 והופנתי לדיקור מי שפיר.החלטתי לא לעשות את דיקור.האם אני יכולה להיות רגועה?
תודה

שלום רב,
בשבוע 23+0 בצעתי אצל פרופ' צלאל סקירה שניה , כל הממצאים היו תקינים פרט לריבוי קל של מי שפיר AFI 23 .

גם בדיקת מי שפיר שבצעתי בשבוע 18 יצאה תקינה ברוך השם.סקירה ראשונה ושקיפות תקינות.

בדיקת סוכר 100 גרם שבוצעה בשבוע 24+5 - תקינה .

בשבוע 26+3 בבדיקת שגרתית אצל רופא הנשים כמות המים גדלה ובהערכה גסה של הרופא ( לטענתו קשה לבדוק עם הציוד שיש ברשותו ) ה AFI עלה ל 30 .

בבדיקות גנטיות שבצעתי לפני 3 שנים הכל היה תקין( בוצעה גם בדיקת SMA ) וכמו כן התקשרתי למכון בו בוצעו הבדיקות ונאמר לי שאין בדיקות חדשות מאז שעליי לבצע.

הרופא א נתן לי הפנייה לסקירה מכוונת ומעקב גדילה בעקבות ריבוי ובדיקת אקו לב . הרופא ניסה להרגיע שברוב המקרים מדובר בממצא ללא סיבה וכי רוב הסיכויים שאין בעיה כלשהי או בעיה במערכת העיכול כי בסקירה השניה הכל היה תקין . הרופא המליץ לבצע את הבדיקה המכוונת לא לפני שבוע 28 . ואני אהיה בלחץ עד אז.................


אני ממש חוששת , האם יש בעיות נוספות מבחינה גנטית שעליי לבדוק בשל ריבוי מי שפיר ? נניח וחלילה מתגלית בעיה בסקירה מכוונת האם נהוג לעשות הפסקת הריון בשל בעיות במערכת העיכול , בשבועות כאלה ?
האם העובדה שכמות המיים עלתה בשלושה שבועות מדאיגה? והאם יש סיכוי כלשהו שתחזור לכמות תקינה ?

מה הסיכויים שהכל באמת תקין עם ריבוי שכזה ? והאם יש צורך בבדיקות נוספות ?


תודה מראש

רציתי בבקשה לברר האם לעובדה שהגבר נשא טיי זאקס והאישה נשאית של טרנסלוקציה מאוזנת יש איזו שהיא משמעות מבחינה גנטית.

האם יש השפעה הדדית של הבעיות הגנטיות וכו'. האם בעיה כל שהיא מקבלת חיזוק מהגן של בן הזוג וכיוצ"ב
תודה

אבי