פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אני ובעלי רוצים מתכננים להיכנס להריון- זהו הריון ראשון של שנינו (בני 30),חשוב לנו לבצע בדיקות לפני שנכנס להיריון.
עשינו בדיקות שנקראות סקר גנטי שנינו,
קיבלתי תשובה לגבי הבדיקות שלי - שאני נשאית של מחלת CANAVAN.
זה מאוד הלחיץ אותי, מהמעט מידע שקיבלתי הבנתי שבמהלך ההיריון ניתן לבדוק רק במהלך שבוע 17 .
האם יש לי סיבה לדאוג
יש לי 2 אחים שיש להם ילדים בריאים, האם הדאגה שלי מוצדקת ?
מה זה אומר לגבי ההיריון עצמו וכל מה שקשור בעניין??

שלום רב,
לפני מספר ימים אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון.
לפי מה שהבנתי מכיוון ששנינו אשכנזים ישנם סיכויים גדולים יותר לכך ששנינו נשאים של אותה מחלה.
מה קורה כאשר אכן מדובר בזוג שנושא את אותה המחלה?
האם לא נוכל להביא ילדים?
ואם כן מהן הבדיקות בהריון אותן נצטרך לעבור?
בברכה, ענבר.

שלום
אשמח לשמוע האם קיימת בדיקה גנטית שמאתרת עיוורון או לקויות בתחום העיניים?

שלום רב,

אני בשבוע ה- 23 להריוני, בטרם ניכנסתי להריון ביצעתי בדיקות גנטיות.
עפ"י הפלט של תוכנת הגנומטר לא התבקשתי לבצע את בדיקת הטיי זקס (אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא עיראקי), משיחה עם קרובת משפחה, שסיפרנו לה שלא ביצענו את הבדיקה היא הצליחה להלחיץ במיוחד את בעלי, שהבדיקה הזאת מומלצת לכולם .
כעת בעלי מבקש כעת לבצע את הבדיקה.
מבירור שערכתי לא ניתן לעשות אותה אם לא קיבלנו הפנייה לכך .
רציתי לשאול האם אנחנו יכולים להיות רגועים או שיש מקומות פרטיים שכן ניתן לבצע את הבדיקה בתשלום.

אשמח לקבל תשובה

שרון

אכן מדובר במחלה הגנטית כפי שענית לי בשאלה הקודמת.
רציתי לשאול יותר בפירוט אילו בדיקות עושים לגילוי המחלה ?
בדיקות דם , MRI ?

תודה מראש

אם לבחורה כבת 22מגלים כוליציסטיטיס (בחורה רזה). ולאח שלה כבן 20 פנקריאטיטיס( ככל הנראה לא צורך אלכוהול) . יש מצב שזה ציסטיק פיברוזיס?

שלום רב ,

רציתי בבקשה לדעת איזה בדיקות מאתרות האם המחלה הגנטית הנ"ל עברה לדור הבא .

בברכה,

שלום רב.
יש לי מספר שאלות הגנטיקאית הסבירה לי אבל עדיין לא הבנתי, אשמח לקבל הסבר!
בני בן 5 חודשים. בהריון הייתי החל משבוע 30 בהריון בסיכון עקב IUGR.
מי שפיר יצא תקין. נולד לי ילד מתוק עם אגודל נוספת מחוברת לאגודל הקיימת.
(אגודל ביפידית). ובבדיקה ראינו גם שיש לו על הבטן כתם לידה לבן כזה שמתחיל מאמצע הבטן ממש בקו האמצע בבירור ואין לו גבולות סדירים ויש גם קצת כתמים על הירכיים.\
היא אמרה שנראה לה שהנתונים ביחד זה מוזאיקה, לא כל כך הבנתי מה זה אומר לגבי בריאות הילד ומה זה יכול לגרום. היא רוצה לעשות ביופסיה מהכתם כדי לבדוק את זה.
מה זה אומר והאם יכול להיות שזה הדברים היחידים שיהיו לו? ומה זה אומר מוזאיקה?

עשיתי בחודש ראשון להריון בדיקות גנטיות והכל יצא שלילי גם אנמיה מסוג פנקוני יצא תקין.
הגנטיקאית התקשרה להגיד שהיא חושדת באפשרות של פנקוני.

מה דעתך לאור הנתונים הנ"ל ממה יכול לנבוע? יכול להיות שאלו סתם תסמינים בלי איזשהו פגם שגורם לנזקים חס וחלילה?
והאם יכול להיות שתהיה איזה מוזאיקה וזה לא יגרום לו לנזקים אחרים חמורים יותר, חס וחלילה?

מה אני צריכה לעשות ואיזה בדיקות עליי לבצע?
והאם אוכל לקבל הסבר על מה ששאלתי?
תודה!

פרופ שלום רב,
הנני בהריון בשבוע ה12 ביצעתי בדיקה ל-X שביר כחלק מבדיקות גנטיות הממולצות ע"י משרד הביאות, בתשובה לבדיקה זו (X-שביר)היה רשום :נמצא כי מספר החזרות הינו בתחום הנורמה,מהימנות התוצאה 95%
מה אומר המינוח מספר החזרות בתחום הנורמה?מה זה אומר על תוצאות הבדיקה? למה לא רשמו בפרוש האם תוצאה תקינה או לא?האם זהו המינוח המקובל?כי בשאר בדיקות הגנטיות היה רשום שום התוצאה תקינה בפרוש.

כמו כן בבדיקה ל-אגירת גלקוגן ובבדיקה ל-A1AT היה רשום -נתקבלה תוצאה תקינה ,תוצאה זו שוללת נשאות למחלה במהמנות של 95% אצל יהודים ממוצא אשכנזי-יש לציין כי הנני מרוקאית ובעלי אשכנזי
האם התוצאות לבדיקות הללו אינן אמינות וכדאי שגם בעלי יבצע את הבדיקות הללו?או שאם אצלי יצא הכל תקין אין טעם גם לבעלי לבצע את הבדיקות?

אני כבר בן 18 ולא גדל לי זיפים/זקן.
שאלתי את אבא שלי באיזה גיל התחיל לגדול לו והוא אמר ב17 וחצי כבר..
יש לי שיערות באיזור הטבור, קצת בחזה, בבית שחי והכל גדל לי בזמן שצריך כמו שידעתי שאצל חברים אבל רק הזיפים לא קורה..מה שכן קורה לי כרגע זה מן שיערות כאלו בלחיים ועל הגרון בקיצור איפה שאמור לגדול זקן..אשמח לדעת האם יש דרך לפתור את הבעיה

שלום!
אני בת 29, בריאה, לפני כשבועיים עברתי הפסקת הריון יזומה בשבוע 23 מכיוון שהתגלתה בעיה בבדיקת US. לעוברית נמצאה מיקרוטיה (אפרכסת אוזן ימין לא התפתחה). הממצא נראה גם לאחר הלידה. כרגע אנו מחכים לתוצאות הנתיחה. בנוסף לזה יש לי בן 4 שאובחן ב PDD. שנינו אשכנזים ועברנו את כל בדיקות הסקר (כ 15 בדיקות) והכל היה תקין.
השאלה שלי היא - מה היה יכול להיות הגורם לממצא בהריון שהופסק? האם יש לנו מה לבדוק לפני תכנון הריון נוסף? מה הסיכויים שמיקרוטיה תחזור על עצמה?
תודה רבה מראש!

אני חירש נושא גן ידוע קונקסין 26 ויש לי חברה גם חירשת ואנחנו רוצים להתחתן, ועשתה בדיקת דם אצל גנטיקה ואמורה לקבל תוצאות גנטיות בעוד 5 שבועות, השאלה למה המתנה לוקחת הרבה שבועות? אני קצת במתח בשביל לדעת אם אנו נושאים באותו גן, תודה.

שלום
אני בת 36 וזהו הריוני ה 3 לאחר 2 לידות מוצלחת.
בעלי ממוצא עיראקי ואני ממוצא יווני עברתי בדיקות גנטיות לפני 9 שנים ולא נמצא ממצא חריג. בנוסף, לא ידועה במשפחה מחלה כלשהי.
בדיקות ההריון עד כה תקינות.
היום עברתי מי שפיר והוצא לי לשמור את תאי העובר לשם בדיקה של נשאות לגנים שלא נבדקו בעבר (גן לחרשות לניוון שרירים ועוד).
אציין שאני חולה בקרוהן מזה כ 15 שנה ובשנתיים האחרונות מטופלת באימוראן 100 מג ליום.
האם יש צורך לעבור בדיקות גנטיות חדשות ?

רציתי בבקשה לקבל מידע על כל התסמינים של הגן במה זה מתבטה חוץ מהפרעת קשב וגובה מעל הממוצע.

ביתי בת ה17 חשודה כחולת מחלת FMF מחכים לתוצאות בדיקה גנטית
היא סובלת מהתקפי כאב באזור החזה וחוסר נסימה
ביומיים האחרונים היא התחילה לכאוב עם התקפי כאבי ראש
שנמשכים כ 5 דקות ונעלמים כאלו לא היו כאבי ראש חדים באזור הראש למעלה
האם יש קשר לFMF
או שצריך לחפש עוד משהו
בתודה רינה