פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
במהלך ייעוץ גנטי פרטני, נאמר לאשתי כי אני צריך לעבור בדיקה גנטית לMMD-. Myotonic Muscular Dystrophy. הסיבה לכך היא כי בתיק הרפואי של אימי רשום שהיא היתה חולה במחלה זו ואנו לא יודעים אם היא עברה בדיקה גנטית שקובעת זאת (אימי נפטרה). ראשית, האם אפשרי שהרופאים קבעו שהיא חולה במחלה זו אך לא ביצעו בדיקה גנטית לשם וידוא? האם היא בהכרח מחלה גנטית? לפי מה שהבנתי מדובר במחלה גנטית דומיננטית ושיש סיכוי של 50% להעביר אותה לצאצאים? אם אני נשא זה אומר שבהכרח אני אהיה חולה במחלה הזו מתישהוא?
מחכה לתשובתך
אורן

שלום רב,
אני בהריון שבוע 17.
היום טלפנו אלי מהמכון הגנטי והודיעו לי שכל התשובות הגנטיות תקיות, אך ישנה תשובה "ייחודית" לX השביר.
לטענתם הבדיקה תקינה אך במקום 2 X מצאו שיש לי 3 X.
השאלה היא האם מדובר במשהו מסוכן לעובר?
האם מדובר במשהו שמסוכן לבריאות שלי עצמי, אולי בעתיד, אולי משהו קיים שלא אובחן?
האם ישנו הסבר להיות X נוסף יותר מדי, מה זה אומר????
אשמח לקבל תשובתך המהירה.
תודה

שלום,
אני בן 18 וכשהייתי תינוק כחלק מהבדיקות השיגרתיות אמרו להורים שלי שיש לי מחלה שאיני יודע מה היא אך היא דומה בתיאורה לפיגור. אמא שלי אומרת שהרופא ערך בדיקה לזיהוי המחלה בה הוא הפך אותי וראה אם הלשון משתלשלת החוצה או לא (ארוכה מהרגיל). בכל מקרה היא לא השתלשלה החוצה והורי הלכו למומחית בתחום שערכה לי בדיקה בה היא לקחה לי דם מהצוואר. היא אמרה לנו כי חסר לי אנזים שאינו חשוב אך בגלל החוסר באינזים- הבדיקות לאותו "פיגור" יצאו חיוביות ושאין מה לדאוג.
עוד אוסיף על המחלה כי נאמר להוריי כי חייב בשבוע הראשון או חודש ראשון להתפתחות הילד כדורים שיעזרו בעתיד לפיגור להיות מופחת.

לאחר שנתתי את כל הפרטים הייתי מעוניין לדעת האם תוכלו להגיד לי מה הייתה אותה מחלה שכביכול הייתה לי ומה הוא אותו אינזים לא חשוב שחסר לי ולמה?

תודה רבה

שלום רב,
אנחנו לאחר הפסקת הריון בשבוע 17.

הבדיקות הפתולוגיות שהגיעו מראות את התוצאות הבאות:

Heavy Acute chorioamnionitis, Subchorionitis, deciduitis
• Umbilical and chorionic vasculitis with funisitis.
• Mural and luminal thrombi in chronic vessels.
• Retroplacental hematoma, associated with decidual and extensive intervillons hemorrhages. Perivillous fibrin deposits.
• Nucleated red blood cells in fetoplacental circulation.

בנוסף: Heavy Acute Thymic involution

אשמח לדעתכם בעניין והאם יש בדיקות גנטיות נדרשות לקראת ההריון הבא.

אני כתבתי כי הצביעה לALPHA 1AT חיובית.אז אני מבינה שאין את המחלה הגנטית הזו לילדתי? תשובתך לא היתה ברורה לי.תודה .

שלום,
מעוניינת להיכנס להריון בקרוב. שנינו יהודים אשכנזים.
אשמח לקבל מידע אילו בידקות גנטיות עלינו לעשות לפני כן והאם שנינו אמורים לעשות אותם או שמספיק שרק אחד מאיתנו.
תודה רבה

לבתי התנוקת {שנה} נערכה ביופסיה כבד בעקבות אי ספיקת כבד באחד התשובות לאחר ששללו וירוסים מסויימים היה מצויין כי הצביעות ל-ALPHA 1 AT חיובית.מה פשר הדבר?
האם אפשר !.להקיש שבתי נולדה עם חסר זה{גנטי} 2.זה הגורם שהביא לאי ספיקת כבד.?אודה לכם על תשובתכם המהירה.

אני נשאית של CF
אמא לשכולה לילדה חולה במחלה
בין זוג (חדש) - לא ידוע אם נשא
ברצוני לבצע בדיקות גנטיות כלליות (לאו דווקא למחלה הנ"ל) לפני הריון
לאיזה גוף עלי לפנות? קופה או אחר?
האם מגיע לי הנחה או סבסוד בעקבות היותי נשאית לגן זה ובעקבות הולדת ילד חולה במחלה זו?
תודה

אשמח לקבל מידע בעברית על מחלת מלס(melas)

תודה.

שלום ד"ר
ברצוני להבין את התושבה הבאה שניתנה לאחר בדיקה גנטית
רשום לי :
FRAGILE X NORMAL
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
..המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו

מה זה אומר, אני בלחץ נוראי, כי רשום נורמל מצד אחד ומצד שני רשום שהתוצאה אינה שוללת מצב של מוזאיקה , וכי המוטציה שנבדקה מכסה 97% , מה זה אומר??
אודה לתשבותך בהקדם

אני בסוף שנות ה 30 לחיי וניצב מול מספר בעיות המוגדרות יותר כאובססיות המונעים ממני להתקדם במסלול החיים.

אני לא מעוניין לקבל הסבר על כדורים או הפנייה למטפלים.
שאלתי היא האם אוכל לדעת ע"י מחקר גנטי את הסיבות שהביאו אותי או עשו אותי למה שאני היום?
האם האישיות שלנו נקבעת ע"י גנים או ע"י תנאי גידול, משפחה וסביבה?
לאחרונה הייתי בטיפול אצל מטפלת ידועה שקבעה חד משמעית שהבעיה שלי היא גנטית וטיפול פסיכותרפיסטי אינו מתאים לכל אחד, יותר מיזה זה בזבוז זמן וכסף.

היא גם הוסיפה שבמידה ובשנה הראשונה להיוולדנו לקינו בדלקת אוזניים אז יש השפעה עך גידול תאי המוח (האמת זה נשמע הגיוני כי האוזניים קרובות למוח) על כן היא טענה שהחיים שלי אינם שגיאה ועליי לקבלם כמו שהם כי הבעיה שלי היא גנטית.


אנא התייחסותכם.
המון תודה

נאור

בעלי ואני נשאי קאנוון.אני בת 26 והוא בן 28. אנחנו מתלבטים עם להרות טבעי או ללכת על Pgd מיד. כמובן שאם טבעי אז נעשה סיסי שיליה. מה ההמלצה שלכם? 3 יועצים גנטיים אמרו קודם כל לנסות טבעי ובעלי מסכים איתם...מה דעתכם?

שלום, הבן שלי נולד עם מוזאיקה xy xo
רציתי לדעת ממה דבר כזה קורה? והאם יש סיכון ללדת ילד נוסף עם הפרעה גנטית?
לא ידוע לי על הפרעות במשפחה שלי או של בעלי.

אשמח מאוד לקבל תשובה

תודה

רציתי לשאול אני חצי ערקית וחצי רומניה בעלי הודי וחצי תמני האם עליי לגשת לעשות תבדיקה אני בחודש 4 והאם כדי לי לעשות תבדיקות של הגנטיקה רק מה שבסל כי אני לא מעוניינת לשלם על בדיקות נוספות של הגנטיקה מה אתה ממליץ לי
תודה שירז

שלום רב.
בעקבות מדידת ציסטרנה מגנה 9 מ"מ (פלוס מינוס) בסקירת המערכות המאוחרת בשבוע 20 וכחודשיים לאחר מכן בשבוע 29, רופא הנשים שלח אותי לבצע אולטרסאונד מילדותי עם תיעוד תמונות לסקירה מכוונת של המוח.

הוא המליץ על ד"ר מלינגר מבי"ח וולפסון, אך אני כבר שבוע (!!!!) מנסה להתקשר/לשלוח פקסים/ לדבר על ליבן של המזכירות במוקד הזמנת התורים הכללי של הבי"ח, להשאיר הודעות.... ואין מענה.

אשמח לקבל הכוונה והמלצה איפה ואצל מי עוד כדאי לערוך את הבדיקה.

תודה מראש, מעין