פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב

אני בשבוע 17 להריון ונמסר לי בימים אלה שאני נשאית של קונקסין. בעלי ביצע בדיקת דם אולם נאמר לנו כי יקחו מספר שבועות עד לקבלת התשובה.אני שומעת בשתי האוזניים. בעלי שומע היטב אולם רק באוזן אחת, כנראה ממחלת ילדות. יש לנו שלושה ילדים שומעים ולא ידועים כל מקרי חרשות במשפחות המורחבות.
אודה לתשובתכם מה ההסתברות לקיום הליקוי בעובר, לזוג כמונו? כמו כן במידה ומבוצעת בדיקת הנושא במי שפיר האם ניתן לדעת את רמת הליקוי, אם קיים. בהרבה תודה.

שלום,יש לי שאלה קצת מוזרה.
היום הגיעה תשובה של סיווג רקמות שעשינו,בני אני ואביו.
לפי הכתוב,אין התאמה בין האב לבני.
אין שום סיכוי שבעולם שישנו אב אחר,אני יודעת את זה בודאות מוחלטת !! ללא שום ספקות !
שאלותי הן האם תיתכן האפשרות של טעות?
האם אפשר "לשבש" תוצאות בדיקה (סמים,חומרים אחרים)?
אני יודעת שזה נשמע קצת הזוי,אבל אני מאמינה שהוא יעשה כל דבר אפשרי,העיקר לשלול אבהות.
האם יש משהו,כל דבר שהוא יכול לעשות כדי לשבש את התוצאות הבדיקה בשביל לא להיות האבא של בני?
בבקשה תעזרו לי,אני לא יודעתמה לחשוב כבר.

שלום,
לפני כניסתי להריון ביצענו בדיקות גנטיות שהומלצו לנו על פי מוצאינו. בעלי ממוצא אשכנזי ואני כורדי. בכל הבדיקות כולל CF נמצא כי אינני נשאית ולכן בעלי לא עבר אף בדיקה. לאחרונה הבנתי שבדיקת CF אצל אנשים ממוצא כורדי אינה מהימנה ולא יודעת לבדוק את כל המוטציות הגורמות למחלה ולכן ישנה הוראה באם הזוג מעורב לשלוח דווקא את הצד האשכנזי לביצוע הבדיקה. האם נכון הדבר והאם כדאי שבעלי יבצע בדיקת נשאות ל- CF גם כן?

תודה רבה

שלום , בעקבות סקר גנטי הודיעו לי שאני נשאית של סיסטיק פיברוסיס .
האם זה אומר שאני גם חולה במחלה ?
אני סובלת מבעיות נשימה ורוצה לדעת אם זה קשור .
להלן תוצאות הבדיקה:
הודעות לבדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 06/02/2011
:תואבה תויצטומה וקדבנ
היצטומה םש I ללא II ללא
------------------------------
1717+1G->A ןיקת ןיקת
3849 ןיקת ןיקת
D1152H ןיקת ןיקת
G542X ןיקת ןיקת
N1303K ןיקת ןיקת
W1282X ןיקת ןיקת
delF508 ןיקת היצטומ
405+1G->A ןיקת ןיקת
G85E ןיקת ןיקת
S549R ןיקת ןיקת
W1089X ןיקת ןיקת
I1234V ןיקת ןיקת
Y1092X ןיקת ןיקת
3121-1G->A ןיקת ןיקת
ראודב חלשית תטרופמ תימשר הבושת
גוזה תב/ןב תקידב תצלמומ
Cystic Fibrosis (CF)
ראודב חלשת תטרופמו תימשר הבושת

אודה לתשובה דחופה , אני בחרדה מיום שישי .
תודה.

שלום רב,
היום התוודענו לעובדה שהעוברית שלנו לוקה בתסמונת דאון, אנחנו בהליכים להפלה יזומה. ההריון הקודם שלנו נגמר בשבוע 8 כשהיה שק הריון ללא עובר. עברנו ייעוץ גנטי ואף עברתי את בדיקות הדם שהמליצו לי. האם אני צריכה להסיק שיש לנו איזה בעיה כרומוזומלית? כי אם לא איך יתכן ששני הריונות יסתיימו בהפלות אחד אחרי השני.
אשמח לתשובה

אני כבן ארבעים סובל מכאבי בטן עזים בבטן חום ובחילות אחת לשבוע. עשיתי בדיקה לFMF ויצא שלילי האם יכולה ליהיות טעות ואם יש צורך בבדיקה נוספת
תודה מראש יהושע

יש לנו בן אוטיסט ובינתיים בחרנו שלא לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי. אני מנסה להבין מה תהיה משמעות הממצאים. כמו שהבנתי מדברים שקראתי גם כאשר נמצא פגם גנטי (לדוגמא בעייה בכרומוזום 15) שיודעים לשייך אותו בברור לאוטיזם לא ניתן להגיד שזה הדבר היחיד שגורם לאוטיזם , אלא שילוב של זה עם עוד כמה ליקויים כרומוזומליים שבדרך כלל לא יודעים לזהות. האם הבנתי נכון?
אם כן, אז במידה והליקוי מופיע בילד הבא אין זה אומר בוודאות שילקה באוטיזם, אם לא מתקיים הקישור לליקויים הנוספים (שכאמור לא יודעים לזהות). זה נכון?
ונגיד שאפילו יש עוד מישהו במשפחה המורחבת שנמצא על הספקטרום וגם אצלו ימצא אותו הליקוי הכרומוזומלי, עדין לא ניתן יהיה להגיד בוודאות שנוכחות הליקוי הזה בלבד תגרום באופן חד משמעי לאוטיזם.
כמובן שאני מבינה שתוצאות שכאלו מעלות את הסיכוי לאוטיזם. אך האם יש כיום את הכלים לקבוע משהו כזה באופן חד משמעי, ולו לגביי ליקוי כרומוזומלי ידוע אחד?

שלום שמי ענבל אמא לשתי בנות בריאות,ילדתי אותן בלידה רגילה,היום בשבוע ה6 להריון עם תאומים הרופא ביקש שאבחר לבצע או סיסי שיליה או מי שפיר,ואני לא יודעת מה לעשות לאחר שקראתי על סיסי שליה באינטרנט קצת נבהלתי..אז מה אתם מייעצים לי?
תודה ענבל

בשנת נובמבר 2006 עשיתי 15 בדיקות הגנטיות.
אמרו לי שנוספו שתי בדיקות חדשות ג'וור וגלקטוזניה.
אני חצי אשכנזיה חצי עירקית והצד השני שזה תרומת זרע הוא חצי אנגלי חצי גרמני (כלומר אשכנזי ונוצרי)
האם יש לי צורך לעשות את שתי הבדיקות האלו כי הבנתי שלא בטוח שהם מופיעות אצל נוצרים.

מלבד זה עשיתי את הבדיקה של החרשות אבל בדף היא מופיע כ- 30 ו- B6 והבנתי שיש 26 האם אני צריכה לעשות לטובת המוטציה הנוספת את הבדיקה שוב?

סליחה שאני שואלת הרבה.פשוט אתה מאוד מרגיע.אני במתח ומחשבות כל היום!
בשבוע 23+6 התגלה הרחבה קלה באגן כליה שמאלית 5.2.האם זו הרחבה לדעתך?פשוט חיפשתי אינפורמציה באינטרנט וראיתי שזה תקין לשבוע 24 אך הרופא רשם שישנה הרחבה.קיים גם מוקד מינמלי(כמעט לא רואים)בלב ימין(היה יותר גדול בסקירה ראשונה).
אני מתלבטת לגבי דיקור.האם יש סיכונים גבוהים לדאון?אני בת 29(בבית בת בריאה)שקיפות 1:6032 וחלבון 1:9999

pappa 1:3800
תודה

דוקטור שלום!

דוד של חברה שלי הוא בעל פיגור שכלי בן 32, בלידתו היה שימוש בלידת מלקחיים.
רציתי לשאול אותך מה הסיכויים שהילדים שלנו לעתיד יוולדו עם פיגור שכלי.

תודה מראש

שלום

רציתי לדעת מה זה בדיוק המחלה הגנטית נוירופיברומטוזיס - NF-1/NF-2 – neurofibromatosis באופן פרטני , איך זה משפיע על החיים ועל העתיד בהמשך

תודה

רעות.

שלום,
מה ניתן לעשות לפני הכניסה להריון כדי לשלול סיסטיק פיברוזיס?נין לבדוק את הזרע /ביצית לפני הפריה?
מיטל

שלום
אני חצי ערקית רבע תוניזאי תורבע תימניה, בעלי חצי מרוקאי, רבע תורכי ורבע פולני.
בדיקת נשאות לסיסטיק פיברוזיס שלי יצאה שלילית. (בעלי לא עשה)אך הבנתי שזה לא 100 אחוז בגלל שאני ובעלי מעורבים בעדות.
אם כך שאלתי:
1. כדי שמישהו יהיה נשא של מחלך חובה ששני ההורים שלו יהיו נשאים? או שיכול להיות שרק אחד מהם נשא?
2. אם אבא של בעלי (שהוא ממוצא מרוקאי )לא נשא של המחלה זה שולל גם נשאות של המחלה אצל בעלי?
תודה
מיטל

שלום רב.
קיבלתי את תוצאות מי השפיר ונורא אודה על חוו"ד בנושא :

"קריוטיפ נקבי עם היפוך סביב הצנטרומר בכרומוזום 9 "

לתשובתך אודה