פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום לפרופ'
בתוצאת מי שפיר טרנסלוקציה 15:20 דה נובו היינו כבר במס' ייעוצים כולם נתנו אחוזי סיכון נוספים בין 2-4 מעל הסיכון הרגיל , האמת שאנו ממש בלחץ בגלל האי וודאות מה יהיה בגלל הטרנסלוקציה ותאמנו פגישה לועדה להפסקה ליום א' אני בשבוע 25 . מה דעתך אני צריכה כיוון דחוף אין לי מספיק זמן להחליט ואני נורא חוששת ...ה- US שבוע 23 תקין לחלוטין (בסקירה הראשונה היו 2 ממצאים שנעלמו CPC ומעי אקוגני ) אנא עזור לי ...האם מצדיק הפסקה במידה ויוחלט ??

שלום,
היום ניגשתי למרפאה לביצוע בדיקות גנטיות. אני בהיריון בשבוע 5. המוצא של ההורים של שני ההורים שלי מעיראק, המוצא של בעלי מצד האם - מרוקו ומצד האב - פולין.
התבקשתי לבצע את 4 בדיקות: חירשות-הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30), פיגור שיכלי על רקע תסמונת X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, ציסטיק פיברוזיס.
1. האחות אמרה שאני לא צריכה לבצע טיי זקס כי כבר אין צורך . שאלתי האם זה נכון? כל חברותיי בהריון נשלחו לבצע את הבדיקות ויתרה מזאת נכנסתי לאתר של משרד הבריאות ששם רשום שאחד מבני הזוג צריך לבצע את הבדיקה ואם האישה בהיריון אז הגבר מבצע. מדוע האחות לא הפנתה אותי או את בעלי לבדיקה? האם בכל זאת להגיד לבעלי לבצע את הבדיקה? הרי זו בדיקה בחינם לכל האנשים ללא הפניה. מדאיג אותי.
2. האם יש בדיקות נוספות שעליי לבצע? (לא איכפת לי לבצע באופן פרטי ולא דרך הקופה)
אשמח שתרגיעו אותי
תודה

שלום רב,
אני בשבוע 21 (+5), בסקירה מוקדמת התגלה פולידקטלי בשתי כפות ידיים. אתמול קיבלתי תוצאה תקינה של דיקור מי שפיר.
הציעו לי ממדיקל סנטר לשלוח לארה"ב מי שפיר לבדיקת שבב (צ'יפ) גנטי.
אני בדילמה גדולה מאוד מאחר והתשלום לבדיקה זו הינו יקר מאוד (מסתכם בכ- 6000 ש"ח) ואני רוצה לדעת האם בדיקה זו אכן יכולה לגלות תסמונות אחרות והאם במקרה שלי אכן רצוי ומומלץ לעשות אותה ?
אנא ענו לי דחוף - אני חייבת לתת תשובה מהירה לביצוע או אי ביצוע הבדיקה .
בברכה,
דניאלה.

בס"ד
שלום רב,
ערכתי לביתי בת 9 חודשים בדיקות מטבוליות גנטיות עקב איחור התפתחותי.
כל התשובות העידו שהכל ב"ה בסדר מלבד חומצת אמינו BAIBA שערכה גבוה (571)
מה זה אומר?
תודה רבה

שלוםם רב,
הנני בת 28 בשבוע 15.3 להריוני הראשון,
היום ביצעתי סקירת מערכות ראשונה שהכל היה תקין פרט ל שתי ממצאים הבאים:
1.ציסטות צואריות
2.הודגם מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב

א)הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר ברצוני לדעת מהו הסיכוי לילד בריא לאור הממצאים הנ"ל?האם רוב הילדים הנולדים עם הממצאים הנ"ל יוצאים בריאים?

האם הנניצריכה לדאוג בעקבות המאים הללו?

ב)אחד לכמה ילדים עם הממצאים הנ"ל יוצא חולה בד"כ?


ג)בכמה הממצאים הנל מגדילים את הסיכון לתסמונת דאון (אם לדוגמא בתבחין הרובע יצ 1:4000)?

שלום,
לפני שנתיים עשיתי בדיקות גנטיות בין השאר ל X שביר ומספר החזרות היו בנורמה, האם היום אני צריכה לחזור על הבדיקה- לפני הריון חדש? האם התוצאה משתנה עם השנים?

שלום רב.

אני ובעלי בני 26 ללא בעיות רפואיות ידועות הן אצלנו והן במשפחות המורחבות.
ברצוני לדעת האם יש צורך לבצע בדיקות גנטיות, ואם כן אז איזה?
אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא פרסי.

תודה מראש.

שלום רב,

עברתי בדיקות גנטיות בארה"ב לפני 8 שנים. CF יצא תקין אולם הם עושים בדיקה נוספת של תת-מוטציה של CF, בדיקה שלא נערכת באופן סטנדרטי בארץ. הבדיקה יצא חיובית ובעלי ואני נושאים את הגן הבעייתי. אינני יודעת מה שם הבדיקה או המחלה.

בייעוץ גנטי אמרו לנו שמחלה זו משפיעה רק על זכרים והסמפטומים שלה הם: בעיות בדרכי הנשימה, אי-פריון ולקויות למידה. אני עתה בהריון ואשמח לדעת את שם המחלה בכדי לקבל ייעוץ יותר יסודי. האם ידוע לכם?

תודה מראש,

שירי

שלום. אני בת 26, מאובחנת מגיל 11 כבעלת מום בלב - אי ספיקה אאורטלית של המסתם הדו צניפי. אני במעקב של אקו לב וקרדיולוג מדי שנתיים.
במשפחה של אבא שלי ז"ל קיימת בעיה גנטית הגורמת לבעיות לב. אחיו הצעיר נפטר מדום לב פתאומי בסביבות גיל 40. אחיו המבוגר ממנו קיבל דום לב בסביבות גיל 50 ושרד (אך נפגע קוגנטיבית), ואבי, שהיה שמן וסבל גם מכולסטרול, לחץ דם, סוכרת וכל ה"מסביב", עבר מס' צנטורים וכן ניתוח מעקפים (4), שנתיים לפני שקיבל דום לב גם הוא בגיל 51, ונפטר.

הבנתי מבני משפחתי כי עד לאחרונה האמינו שהבעיה הגנטית עוברת רק אצל גברים, ולכן הזכרים שבמשפחה עשו בדיקות גנטיות. אך למיטב ידיעתי זה עלול לעבור גם אצל נשים, ולכן אני צריכה לעבור בדיקה גנטית לאותו גן / בעיה גנטית.
איזה בדיקות עליי לעבור? מה שמן?

תודה

ידוע שגמגום הוא תורשתי, ויש משפחות שמצויים בהם כמה מקרי גמגום.
אם שני בני זוג באים ממשפחות שמצויים בהם מקרי גמגום, האם אצל ילדי בני הזוג יהיה הגמגום שכיח יותר מאשר במשפחות המקור של בני הזוג, כיון שאצל בני הזוג הגנים של הגמגום הוכפלו?

שלום. התקשרו אלי היום מהמכון הגנטי, אמרו לי ששבדיקת האקס שביר שעשו, לא נמצא כי אני נשאית אך במקום למצוא שני פרופילים מצאו שלושה. לא הצלחתי להבין הרבה מההסבר הטלפוני המהיר, אך הצלחתי להכנס ללחץ...אנא הסבר לי את המשמעויות. אציין רק (עלה בשיחה איתה והבנצי כי יש חשיבות) כי יש לי בן, בן 13, נורמלי ובריא,אתלט מצטיין. וכי אני לא סובלת מבעיות פוריות כלל, נכנסתי להריון בקלות יתר בכל ניסיון.
אודה לך על תשובת המהירה, מודאגת מאד

שלום רב,
בני בן 9 חודשים עם עיכוב התפתחותי- הוא התחיל לאחרונה רק להתהפך..
בעקבות היקף ראש קטן הוא נבדק אצל נוירולוגית שהפנתה אותנו לגנטיקאית.
אנו בתהליך של קבלת אישור לבדיקה של תסמונת וויליאמס.
כרגע התהליך אורך זמן (כיוון שביצענו את הX השביר) ואנחנו מאוד מודאגים.
לפי מה שקראנו, המאפיינים החיצוניים קיימים- מבחינת פה גדול שפתיים בשרניות,
אף מעט רחב ונפיחות סביב העיניים.
מעבר לזה, בעיות לב, אכילה, שינה ושאר התסמינים לא קיימים למעט העיכוב ההתפתחותי במוטוריקה הגסה וריפיון שרירים.
ברצוני לציין כי בני נולד עם אשכים טמירים ובלוטת התריס מוגברת, אך דברים אלה הסתדרו לאחר כחודש. לי נראה שהוא פשוט חלש, אנו מטופלים בפזיותרפיה ויש התקדמות איטית.
בגלל הזמן שעובר וחוסר הוודאות אנחנו נעים מאופטימיות לפסימיות, מצד אחד בני מאוד דומה לי ולמשפחתי, אך מצד שני העיכוב הגדול מבלבל אותנו.
ברצוני לשאול, האם נראה לפי התיאור שלי שיש לנו ממה לחשוש?
ומה יכולות להיות הסיבות לעיכוב התפתחותי? האם ריפיון שרירים מחייב בעייה גנטית?
אודה מאוד על תשובתכם!

שלום רב,
אני ובעלי מנסים להביא ילד כ 4 שנים, יש לנו ילד בריא כבן 6, במסגרת הטיפולים נוצרים עוברים יפים אך לא נקלטים.
לאחרונה, עלו שאלות, האם המוצא שלנו יכול להשפיע,
כלומר האם כאשר נוצר עובר עם תערובת של עדות, אז גוף האישה יכול לדחות את העובר על בסיס זה שהשונות הגנום של העובר ולו במעט שונה משל האם, וכתוצאה מכך גוף האם דוחה את העובר כמו אלרגיה, וזאת על סמך זיכרון גוף האם את ההריון הראשון .
כמו כן מה ידוע מבחינת הבאת ילדים על שילוב של מוצא עראקי של הורי האם, ושל האב: אם מרוקאית ואב פולני?

תודה מראש

אני חולה בוטליגו וברצוני לישאול עם אני יחולה לעבור סדרת בדיקות כדי לדעת ממה זה נובע ושיבדקו את הגן שלי ,,,,?

שלום אני בהריון בשבוע 13 מחזור אחרון בתאריך 31.12.2010 לאחר דימום הרופה נתנה לי לקחת כדור ברזל פריפול שמכיל 100mg+חומצה פולית 0.40mg לאחר פנייה למעבדה לבדיקה גנטית הופנתי לבדיקת טלסמיה אך בטרם נתנו לי את הבדיקה המקיפה נתנו לי בדיקת דם שתוצאותיה המוגלביןf קטן 0.5% והמוגלבין a2 שתוצאה הייתה 2.4 האם תוצאות אלו תקינות בתודה מראש