פורום נוירולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

הילד בן שנתיים וחצי לא רגוע , כל הזמן בוכה, לא מצליח לישון טוב,ידוע על מחלה ניורודגניראטיבית, קיבל ריבוטריל שלא ממש עזר, אז עם הריבוטריל ובלי אותו בכי ואי שקט, בכי ואי שקט שלא נסבל, וכבר נמאס
מה אפשר לעשות? איזו תקופה מרגיעה את הילד, אין כאן מקום ללמד אותו הרגלי שינה.
לציין כי הניורולוג של הילד כבר לא יודע מה לעשות, אולי אתם בפורום יש לכם הצעה?
תעזרו בבקשה, נמאס מכל זה
תודה

היא אומרת כבר הרבה זמן שבני בן ארבע וחצי מבלה הרבה לבד בגן משחק עם ממש קצת ילדים ואוהב להיות תמיד עם חבר אחד או לבד ולחשוב עם עצמו היא אמרה שכדאי לי ללכת לנוירולוג שיבדוק עם חס וחליליה יש לו איזה שהיא תסמונת מה לעשות

אני בהריון.
עשיתי Mri לעובר בשבוע 30 בדיוק , בעקבות חדרי מוח מורחבים
התוצאה יצאה תקינה, בדקו את כל האיברים החיונים במוח והתוצאה לסיכום היתה
הרחבה מינימלית של חדרי מוח משניים 10.5 צד אחד וצד שני 11.5 ללא עדות בממצא נלווה.

האם אפשר לישון בשקט? האם הכל תקין?
האם להתיעץ עם נירולוג?
באולטראסאונד גם ראו ריבוי מי שפיר של 24 , האם זה דורש ברור כלשהו?
אם צריך ברור או ייעוץ כלשהו -האם זה משנה עכשיו או שפשוט לחכות שהתינוק יוולד??

ההיסטוריה שלי:

לאחר 2 הריונות תקינים אני כעת בהריון שלישי.
בשבוע 23 עשיתי סקירה מורחבת ונאמר לי שחדרי מוח ליטרליים מורחבים כ-10.7
חוץ מזה הסקירה היתה תקינה.
עשיתי מי שפיר בשבוע 20 בגלל תוצאות חלבון עוברי, יצא תקין
בדיקות לcmv ,ebv,טוקסופלזמוזיס , הרפס , פארבו, תקינות.

הפנו אותי לברור ומעקב בבי"ח לביצוע אולטראסאונד בגלל ההרחבת חדרים בשבוע 27 והתברר ש"הקרניים האחרויות של החדרים מורחבים עד 11 מ"מ (ללא דינמיקה מבדיקות קודמות), הקרניים הקדמיות מודגשות ורוחבן עד 4 מ"מ. " כמו כן ריבוי מי שפיר (240 מ"מ).

בנתיים דחינו את הMRI לשבוע 30 ופנינו לאולטראסאונד סקירת מוח מכוונת.
המומחה טוען שכרגע(שבוע 28.3) כל הנתונים בגדר הנורמה והחדרים בגודל 9.8.

שבוע 29- שוב אולטראסאונד - בבי"ח שהראה 10.5 הרחבה .

שלום רב,

לביתי בת כמעט 13 ישנם "קפיצות", הרגשת דופק מתחת לעין אחת כבר מספר ימים (ניתן לראות זאת כשמסתכלים עליה) והיום זה התחיל גם בעין השניה. בתחילה לא נלחצתי כי אני חוויתי זאת לא מזמן וזה פסק לבד אך האם יש צורך בבדיקת עיניים? בדיקה נוירולוגית? האם זה יכול להעיד על משהו בראש?

אודה על תשובתך המהירה, אני מאוד לחוצה

תודה רבה מראש

בתי בת השנתיים חכמה, מבינה הכל ומדברת יפה מאוד (אוצר מילים גדול, בעיקר מילים בודדות אך לאחרונה החלה לחבר לעיתים 2-3 מילים). מצביעה על דברים ומרבה להראות ולהגיש לי חפצים המעניינים אותה ולנקוב בשמם כאקט של שיתוף. העניין הוא שהיא לא אומרת לי "כן" ו"לא" גם לא בתנועות ראש. אם היא לא רוצה משהו אומרת "די" ואם אני שואלת אותה שאלה כמו "רוצה תפוח?" היא תגיד "תפוח" במקום כן. האם זה מעיד על בעיה מסויימת?

שלום רב
יש לי שאלה על תופעות הלוואי של הפסקת הטיפול בטיפות הריבוטריל, האם זה עושה אי שקט וחוסר שינה לאחר ההפסקה, ואם כן איך אפשר לגמול ילד מטיפות ריבוטריל ומה התחליף בכדי שיהיה רגוע
לציין כי הילד סובל ממחלה ניורודיגניראטיבית עם פרכוסים אך מאוזן על ידי SABRIL' KEPRA
תודה

שלום ד"ר,

אני בת 38 חולה ב- NF1 . כרגע בהריון ראשון בו גם העובר חולה.
אצלי ביטויי המחלה קלים ביותר ועוריים בלבד!!
האם ניתן לדעת מה יהיו ביטויי המחלה אצל התינוק העומד להיוולד??
האם מומלץ לעשות הפלה??
אבקש את המלצתך,
תודה
שיר

שלום רב

שלום רב

ביתי בת 10 עם אפילפסיה מיוקלונית שלא מגיבה לתרופות .

הציעו לנו לעשות דיאטה בעלת אינדקס גלוקומי נמוך
האם מתוך נסיונך דיאטה זאת מוצלחת עוזרת לאפילפסיה מסוג זה?
לא מצאתי שום אתר באינטרנט שכותב שזה לאפילפסיה .

האם יש הוכחות שעוזרת?

האם אצלכם בביה"ח אתם גם מציעים אותה.

לתשובתך אודה.

שלום לכם
יש לי שאלה ספיציפית, יש לי תיאומים עם מחלה ניורודגינראטיבית- אין אבחנה סופית- שסובלים מפרקוסים אך מאוזנים על ידי תרופות
אך הבעיה שלהם היא חוסר שקט, מתח וחוסר שינה, ספאסטים מאוד,מתעוררים מספר פעמים בלילה כל שעתיים ועד שהולכים לישון זה סיוט של שעתיים בממוצע
איך אני יכול לעזור לילדים וגם לנו ההורים להרגיע את הילדים- נסינו ריבוטריל במינון של טיפה ביום שלא עזר, האם זה תת מינון או מה?
תודה

שלום רב.
רציתי לשאול מהם הסימנים לפיגור שכלי בגיל שנתיים?
האם תינוק בן שנתיים הלוקה בפיגור שכלי יהיה מסוגל למנות עד 10 ולשיים את כל הצבעים?
תודה מראש ויום נעים.

בני בן השש סובל מזה חודש וחצי בערך מכאבי ראש שהתחילו כל כמה ימים ביום והתגברו ללילה היה קם מתוך שינה או קם בבוקר עם כאב ראש. לעיתים נתנו לו נורופן להפגת הכאב. והגענו לרופא ביצעו מעקב, בדיקת עיניים לפיפאלדמה שיצא תקין וכן בדיקת סינוסיטיס אא"ג יצא תקין גם.
הילד לפני כשבוע סבל יום שלם מכאבים שגם נורופן לא עזר ובערב נרדם וכעבור שעה קם בבכי מכאבי ראש והחל להקיא נתנו לו נורופן ומיד רצנו למיון. היה מאושפז שבוע עבר שוב בדיקת עיניים לפפיאלדמה ו-M.R.I שהכל יצא תקין. השתחרר מביה"ח מספר ימים עברו תקין ושוב אתמול בלילה מתוך שינה בכה שכואב לו הראש נתנו לו נורופן וישן טוב התעורר טוב. השאלה היא מה עושים הלאה? שללו דברים מסוכנים אך נשארנו בסימן שאלה מאיפה הכאבים? מיגרנות? כאבי גדילה? איך בודקים? מה עושים? כיצד מאבחנים? אני מאוד מתוסכלת כי הילד סובל ולא יודעת מה לעשות אשמח לקבל ייעוץ.

האם במקרה של תת פעילות בלוטת התריס "משתבש" הרמה של הדפלפט בדם?
כל הזמן אנו "רודפים" אחרי מינונים ורמה בדם
לאחר בדיקת בלוטת התריס נמצא שהערך שלה הינו 17.4 האם זו הסיבה שכל הזמן רודפים אחרי מינון והרמה יורדת ושוב מעלים מינון והרמה עולה

שלום,
הבן שלי בן שנתיים ובשבוע האחרון היו מספר ארועים בהם בלי הודעה מוקדמת סבל מכאבים ברגל , לא היה מסוגל ללכת וגם בישיבה כאב לו - אך פחות. התקפים אלו לאחר זמן מה חלפו כלא היו ובני השובב רץ וקפץ כאילו כלום לא מפריע לו. התקף כזה גם ארע פעם אחת לפני כחצי שנה.
היינו איתו בבדיקות במיון (בדיקות דם, אולטרסאונד, אורטופד) ולא נמצא כלום.
האם יתכן כי מדובר בבעיה נוירולוגית?
תודה מראש
דנה

שלום

ברצוני לברר לגבי התרופות הנ"ל לאפילפסיה מיוקלונית שלא מגיבה לטיפול תרופתי
דיברנו בעבר ביתי נסתה כבר המון תרופות במינון מקסימלי ועדיין יש לה קפיצות מיוקלוניות
המלצת לי על ניסוי בזנוסמיד האם התרופה יותר חזקה מטופמקס כי טופמקס לא עוזרת.
מה התופעות לוואי שלה מבחינה קוגנטיבית .והם ידוע לך על הצלחות בטיפול .

לגבי פלבמט מה תופעות לוואי שלה והאם משתמשים בה למיוקלונית יש דיווחים שבאמת עזרה
לקפיצות מניסיונך.
הבנתי שיש סיכוי לפגיעה בכבד ובמח עצם .

אני מאוד מבולבלת ולא יודעת מה לעשות אודה לך אם תיעצי לי את הטוב ביותר לילדה .
לתשובך אודה

בני בן 3 חודשים ואני חשה כי הוא סובל מבעיית הירדמות.

הדבר בא לידי ביטוי בכך שכל פעם בשעות שהוא עייף (לדעתי) הוא נעשה מאוד רגזן, עצבני והוא מתחיל לבכות. אני רוצה להוסיף שהוא נרדם כל הזמן בנענוע שלי בידיים (כי כך הרגלתי אותו) אבל לעיתים זה לוקח זמן רב (יכול לקחת שעה) והדבר מלווה בנפנופי ידיים אל על מצידו והגברת הבכי עד כדי צרחות. זה קורה בעיקר בשעות הערב אך עם זאת זה מתרחש גם במהלך היום.

בנוסף לנ"ל אני מתקשה לנסוע איתו לבד באוטו גם אם הנסיעה קצרה. הוא מתחיל לבכות בסל קל תוך כדי נסיעה עד כדי צרחות ממש.

פרטים נוספים-כמעט מעולם לא ישן יותר מ 4 שעות רצוף בלילה. הוא במהלך הלילה מזיז את ראשו מצד לצד בלי הרף ומשמיע קולות אך עם זאת הוא בדר"כ לא פותח את עיניו אלא רק יונק וחוזר לישון

סה"כ מדובר ב3-4 יקיצות בלילה (20:00-06:30) ולעיתים אף יותר.

אודה לדעתך בעניין- כיצד ניתן לשפר את תהליך ההרדמות והשינה שלו