פורום אנדוקרינולוגיה ילדים - יש לך שאלה?

פרופ' שלום רב.
בתי בת 4 לוקה בתסמונת טרנר.
הקריוטיפ שלה:
45X0-40%
איזוכרומוזום-60%
הבנתי מהרופאה שזו מוזאיקה.
האם תיתכן התבגרות ספונטנית בקריוטיפ זה?
האם סוג קריוטיפ זה נדיר יחסית?
תודה מראש ושבת שלום!

שלום רב
באולטרסאונד של ביתי בת 14 שנה התוצאות הבאות
בלוטת לימפה מוגדלת 1*2 ס"מ - למעקב עק"ג
בלוטת המגן לא מוגדלת
אונה ימנית בגודל 1.6 ס"מ אונה שמאלית 1.3 ס"מ .הבלוטה אינה בעלת מבנה אחיד.
באונה הימנת נסרקה קישרית סיצטית בקוטר 5 מ"מ
אונה שמאלית קשרית הטרוגנית בקוטר 1.5 ס"מ ללא וסקולריזציה מוגברת
יש לשקול fna
בלוטות הרוק התת לסתיות תקינות
בבדיקת דם
tsh 8.57 ( ערך נורמה 0.3-5.5)
ft4 15.7 ערך נורמה 10.3-19.7)

אבקש לקבל את דעתך על הבדיקות הנ"ל

אמא

החל לפני שנה, לפני כשנה עשינו בדיקות כף יד והיה תקין. האם עליי להמשיך את המעקב? האם מחזור אמור להגיע בזמן הקרוב? האם יש צורך במתן תרופות/ הורמונים לעיכוב? חוץ מזה משקל גוף תקין, ואין צמיחת חזה רק טיפה נפיחות הפטמה. האם לדאוג? הילדה עולה לכתה ד'- החשש הוא ממחזור מוקדם . האם אפשר לעכב את ההתפתחות

ביתי בת 8
לפני כמה חודשים הופיע שיעור קל בפות. לאחרונה יש שיעור קל (אישתי רואה אני אפילו לא ראיתי) בבית השחי. אין הנצת שדיים

הופננו לבדיקה ACTH-GNRH

הבעיה היא שהילדה מפחדת פחד מוות ממחטים. כול הכנסת מחט מהווה סיוט נוראי עבורה. והאמת זה גם מאוד קשה לי כי אין ברירה וחייבים לתפוס אותה.

שאלותי

1. האם אפשר לוותר על הבדיקה?. הבנתי שבגיל 8 זה כבר נורמאלי

2. אם ניתן לילדה תרופה נקודת חרדה (כמובן שרק באישור ובהנחיית רופא) האם הדבר ישבש את אמינות הבדיקה?



בתודה
דוד

שלום,
בני בן 4.9, מאז ומעולם היה נמון לגילו (אחוזון 3 בקושי). בבדיקת דם לאחרונה התגלה TSH גבוה (בדיקה ראשונה 6.16 בבדיקה שניה 9.57 וT4 1.2. כשהנוגדנים בטווח הנורמה (THYROGLOBULIN Ab 26.1 ו- ANTI THYROID PEROXID 9)
האם זה מצריך טיפול? האם בעית הגדילה נובעת מכאן?
אציין עוד כי לילד אבא נמוך (1.63) ואמא גבוהה (1.69)
תודה!

שלום רב,
יש לי תינוקת בת 9 חודשים ולי יש תת תריסיות של בלוטת התריס.
בבדיקות הסקר שעשו לה בבית החולים יצא לה תקין אבל נאמר לי שצריך לעשות לה שוב את הבדיקה בגיל חודש ויצא לה TSH 6.3 ורופאת הילדים אמרה לי שעד 9 בערך זה תקין אצל תינוקות אבל לא הייתי רגועה וקראתי באינטרנט שרק עד גיל שבועיים ואחרי זה הערכים הם כמו למבוגרים, כלומר שמעל 5.5 זה חריג ולכן עשיתי לה שוב אתמול בדיקת דם ויצא שוב חריג 6.53 ואני מאאאאאוד לחוצה כי אני יודעת שתת פעילות של הבלטוה משפיעה על ההתפתחות של המח.
האם זה אכן חריג? האם יש לתת טיפול בערכים כאלו או רק לעקוב? אני מאוד מאוד מודאגת שמא נגרם נזק כי לא ניתן טיפול כבר בזמנו כשהיתה בת חודש.
אודה על התשובתכם המהירה.

שלום רב
יש לי ילד מקסים בן 4 שמנמן וגבוה לגילו (נראה בן 5), איבר המין שלו קטן יחסית ו"נכנס פנימה". רציתי לדעת האם עלי לקחת אותו לבדיקה או שמה הסיבה היא בגלל שהוא שמנמן או גילו צעיר על מנת לבדוק זאת.
אשמח לקבל תשובה
תודה וערב מקסים
הדר

בת 10, נמוכה משמעותית מהממוצע.
1. האם ניתן לעזור לגדילתה בגיל זה?
2. האם הטיפול כרוך בזריקה יומיומית לאורך שנים?
3. אילו בדיקות חנחוצות לפני הגעה ליעוץ לאנדוקרינולוג?

רב תודות מראש,
אדית

רציתי לדעת האם בעיית גדילה יכולה להיות מאותרת כבר בשלבי ההריון ואם לא- באיזה גיל למעשה קובעים האם לילד יש בעיית גדילה.
בתי כעת בת 8 חודשים. נולדה באחוזון 5 (48 ס"מ), קפצה לאחוזון 25 ובחודשיים האחרונים ירדה לאחוזון 10. היא נמוכה מתינוקות בני גילה שלי יוצא לראות (65 ס"מ ושוקלת 7 ק"ג). כולם מסביב קוראים לה גמדה... ואני כמובן כאם טריה מתחילה להילחץ.לא שאני בדיוק גבוהה (1.60) אך בעלי לא נמוך (1.82).
חשוב לי לציין שלאורך כל הזמן היה מתאם בין הגובה והמשקל מבחינת אחוזונים.

בתי בת 6 חוד' והינה עם שיעור יתר באזור הפות. יש לציין כי עליית המדרגה הייתה לפני כחודש. האחות בטיפת חלב בדקה לה את השדיים וגילתה באחד מהם "גולה" קטנה. מה עליי לעשות? האם מדובר באיזשהו חוסר איזון הורמונלי כבר בגיל כזה? האם ניתן לעשות משהו בנידון??
תודה, אמא מודאגת מאד

ביתי בת כמעט 17 ונמצאת באחוזון 5 מבחינת גובה
האם עדין ניתן לתת הורמוני גדילה בגיל זה ?

שלום ד"ר

בתי בת ה10 נמצאת באחוזון 10 בגובה ובאחוזון 25 במשקל.

גובהי 166 מ' ובעלי 172 מ' . אני מודאגת מאוד היא נמוכה ביחס לכל בני כיתתה .

רופאת המשפחה ערכה בדיקות דם ולפי הממצאים בלוטת התריס- 4.27

רופאת המשפחה טוענת שזוהי חריגה קטנה שאינה דורשת טיפול רק מעקב.

האם יש קשר בין קומה נמוכה לבלוטת התריס?

האם ניתן לטפל בבת שלי באמצעות הורמון גדילה?

האם יש ויטמנינם שמסייעים לגדילה?

מודה לך מאוד
קרן

קיבלתי היום את תוצאות בדיקת הדם לתפקוד בלוטת התריס של ביתי בת 13.5 שנה
tsh 8.57 mlu1 כאשר הטווח הוא 0.35-5.5
ft4 15.7 pmol1 כאשר הטווח 10.3-19.7
אבקש לקבל את דעתך על פשר תוצאות אלו - מודאגת מאוד

תודה

בתי בת 12 סובלת מהגדלה של הקליטוריס. פרופיל הורמונלי - תקין. נשלחה לאולטרא סאונד שדיים עקב אסמטריה בצמיחת השדיים. אולטרא סאונד רחם נכשל בגלל היותה רזה מידי. אימצתי את ביתי בהיותה בת חצי שנה כך שאין ביד רקע רפואי. מעבר לכך, עברה לפני 3 שנים ניתוח בקע מפשעתי (שרק שנתיים לאחריו הבחנו בהגדלה של הקליטוריס), יש צמיחה יפה של השדיים (ולאחרונה גם חל יותר איזון בצמיחתם) אך אין שיעור או סימנים המעידים על התקרבות מועד הווסת. עקב גילה הצעיר היא לא ממש מודעת " למפגע"... וכרגע כאמור, אנו מצויים בשלב מתקדם בברור. הרופאה המטפלת בה גורסת שאולי לא יהיה מנוס לביצוע אם. אר, אי לרחם, שאלתי: האם לא יהיה מנוס מניתוח בעתיד? מה הסכנות במצב זה? ואיך להיערך?

בתי בת שנתיים וארבעה חודשים. עד גיל שנה וחצי, אולי קצת יותר הייתה די מאוזנת מבחינת משקל וגובה- באחוזון 50. בגיל שנה ותשעה חודשים היינו בבדיקה שגרתית בטיפת חלב וגילנו שהיא ירדה באחוזונים גם בגובה וגם במשקל לאחוזון 30. אחות טיפת חלב אמרה שזה נורמלי וכל עוד אחוזוני הגובה והמשקל תואמים הכל בסדר. לא דאגתי במיוחד, אבל ככל שעבר הזמן הבנתי שהיא יחסית נמוכה לשכבת הגיל שלה,ומאחר ששנינו, הוריה די גבוהים, התחלתי לדאוג. לפני שבועיים היינו שוב בטיפת חלב. היא ירדה לאחוזון 20 בגובה ועלתה לאחוזון 50 במשקל.
האם זה דורש התייחסות מיוחדת? האם יכול להיות שתהיה קפיצה בגובה שלה בקרוב כך שהיא תדביק את הפערים?
לגבי התזונה, היא אוכלת יפה ומגוון, כך שאני לא דואגת בתחום הזה.