פורום המופיליה - יש לך שאלה?

המופיליה יכולה לעבור בתורשה עם תאחיזה לכרומוסום המין הנשי- כרומוסום X (לגבר יש XY ולכן יכול להיות חולה או בריא- לפי X שקיבל בתורשה, לאשה יש XX ולכן אם נושאת שינוי גנטי על אחד מהX אינה חייבת להיות חולה)- ראה גם התייחסויות קודמות בפורום זה.
לציין כי בחמישית (20%) ממקרי המופיליה מדובר במוטציה חדשה במשפחה- מוטציה זו לא חייבת לעבור בתורשה מההורים ויכולה לפעמים להיות רק של הילד החולה בעצמו.
עם זאת- בכל משפחה שהתגלה בה מקרה חדש של המופיליה מומלץ בירור גנטי מלא

גלי ההנחיות לגבייך תלויות בתסמינים שהיו לך, סיפור משפחתי ונכחות גורמי סיכון נוספים כמו עישון...כדאי לחזור לרופא או להמטולוג המטפל עם שאלותייך- אנא לא לפורום זה!

לא בעייתי, לא שייך לפורום, לחזור לרופאה אבל לא לדאוג

מאחר ואבי הילדה תורם לה כרומוזום X אחד (השני מגיע ממך) ומאחר והגן של מחלת ההמופיליה "יושב" על כרומוזום זה- בתך אכן תהיה נשאית, מה שלא מעיד בהכרח על רמת הקרישה בדם שלה- להסבר נוסף אנא צרי קשר ישיר עם אחד המומחים במרכזנו.
חשוב לציין כי לנשאות של ביתך אין קשר לתהליך הלידה שלך- בתנאי שאת בריאה לחלוטין לא קיימת לגבייך סכנת דימום מוגברת- שוב, להסבר נוסף על הלידה והשלכותיה אנא פני לשוחח עם רופא. כיום ניתן למנוע לידת בנים המופיליים אצל נשאיות ע"י ברירה של עוברים ועובריות בריאים-הדבר מבוצע ע"י אבחון טרום לידתי של סיסי שליה או PGD, אנו מקוים כי עד שביתך תתמודד עם הנושא יהיו פתרונות מספקים , נוחים ואולי זולים יותר...מאחלת לך לידה קלה וכל טוב

הסיכון זניח (אבל אין מאה אחוז ברפואה)- אנא התייעצי שוב עם רופא מומחה למחלות זחהומיות או לגסטרואנטרולוגיה

דנה שלום
רוב הלידות בחולות חסר פקטור 11 יכולות לעבור בשלום ללא פלסמה- מתן הקסקפרון מומלץ סביב הלידה כאשר קיים חסר פקטור 11 חמור ולא רק במקרה דימום.
לגבי פלסמה: האם ביצעת בדיקת אימונוגלובולינים בדם (ייתכן ואת אלרגית למרכיב מסוים - למשל בגלל חסר אימונוגלובולין A)? אנא השלימי בדיקה זו טרם הלידה - במידה ואת אלרגית למרכיב מסויים ניתן יהיה להכין עבורך פלסמה "נקייה" ממרכיב זה.
השינמוש בפלסמה יהיה רק בעת הצורך (למשל- ניתוח קיסרי , במידה ויארע דימום חריג) וניתן לתת אותה עם הכנה מתאימה למניעת תגובה אלרגית חוזרת. במידה וטרם עשית זאת מומלץ כי תתייעצי שוב עם המטולוג מומחה קרישה לקבלת הנחיות מסודרות

שאלתך כללית מאד - תלוי אם היה או לא היה קריש דם, באיזה אזור היה הקריש וכדומה.
אם מדובר רק בבדיקת מעבדה שבוצעה במסגרת בירור משפחתי באדם ללא תסמינים ונמצאה קרישיות יתר- הגישה ליברלית יותר בכל התחומים. אנא שאלי לגבי המקרה שלך את הרופא המטפל- אל תפני שאלה נוספת בנושא זה לפורום המופיליה!

את צודקת- בהנחה שיש לך 2 כרומוזומי X המקור של אחד מהם חייב להיות אביך- בכל זאת כדאי לבצע בדיקת דם במרכז להמופיליה כדי להעריך מה הסמנים המופיעים במשפחתך (לצורך אבחון טרום לךידתי בעתיד|) וכן מה רמות חלבוני הקרישה פקטור 8 וגורם וון וילברנד בדמך- הנ"ל משתנים אצל נשאיות ובהחלט יכולים להשפיע על נוכחות או העדר נטייה לדימום - בייחוד סביב טיפולי שיניים וניתוחים. אנא קבעי אלינו תור לבדיקות קרישה ונשאות- שלחי הפנייה בפאקס 035351806 עם פרטייך ויחזרו אלייך

הערך שציינת מציין רמה של אחד מחלבוני הקרישה בדם בשיטת בדיקה מסויימת (שיטת קלאוס)- נמצא ערך גבולי אולם לא מדובר בממצא הדורש טיפול וייתכן כי מדובר בממצא שכלל אינו קבוע ובהפרעת בדיקה מקרית. כדאי לחזור על בדיקת הדם (לא דחוף) ולהיוועץ ברופא המטפל או בהמטולוג- מאחר וזו לא המופיליה אנא לא להפנות שאלות נוספות בנושא זה לפורום

מאחר וביתך לוקה בקרישיות יתר לא מומלץ להוסיף על כך ע"י גלולות המכילות מרכיב אסטרוגני. השאלה לא שייכת לפורום זה ולא אדון עליה בפירוט- את האמצעים המתאימים לה כדאי לברור יחד עם המטולוג (מומחה קרישה) ועם הגניקולוג ולאחר בירור מפורט של ההסטוריה המשפחתית ובדיקת גורמי סיכון נוספים (כגון עישון- אם יש...)
אנא לא להגיב לתשובה זו בשאלות נוספות מסוג זה לפורום

לגבי קצבאות- אנא פנו לגינה גולדשטיין להבהרות אישיות- כל אחד לפםי מצבו, חומרת המחלה, חומרת הדימומים והסיבוכים.
באופו כללי: ילדים עד גיל 18 שזקוקים לפקטורים באופן קבוע לפחות אחת לחודש זכאים לקצבה. אצל מבוגרים יש שוני בקריטריונים לגבי קצבאות נכות ניידות ואחרות- שוב מפנה כל אחד מכם להתייעץ עם גינה.