פורום המופיליה - יש לך שאלה?

אכן חשבנו כך בעבר. עם עליית תוחלת החיים של חולי המופיליה והתווספות גורמי סיכון כגון יתר לחץ דם, סכרת, עליית שומני הדם, עודף משקל, עישון וכו הסתבר כי גם חולי המופיליה עלולים ללקות בליבם וכבר יש דיווחים בודדים על חולים שעברו צינתורים וניתוחי מעקפים. לציין כי מדובר במקרים נדירים יחסית לשכיחות המחלות הקרדיו- ווסקולריות באוכלוסיות תואמות אחרות. שאלת הטיפול לדילול דם בחולים הזקוקים לטיפול כזה כרגע נחקרת- לרוב מעדיפים "לתקן " את הקרישה עי מתן טיפול מונע בתרכזי פקטור לוריד במקביל "לקלקול" הקרישה עי הטיפול הנדרש- בשלב זה ולאור נדירות המקרים הטיפול הייחודי נתפר עבור כל מקרה לגופו

החיים שלך אכן יהיו רגילים בהחלט וגם רוב חולי ההמופיליה הבוגרים מקבלים טיפול מונע בתרכיזי קרישה ומנהלים אורח חיים רגיל ופעיל- למעט מצבים בהם עלולים לסבול מדימום לפרקים שמגביל את תנועתם באופן זמני ודורש טיפול.
במידה ואת מעוניינת בקשר עם הבחור- ההמופיליה אינה צריכה לעכב אותך, ובוודאי שלא בשלב ההיכרות. אין לי ספק שבשלב כה התחלתי מוגזם לדאוג לגבי ילדים משותפים וכו- באם את חוששת מציעה לך לנצל הפורום ולהזמין דרכו תגובות מהחולים, בני משפחה שלהם ובנות זוגם.

לאדם חולה המופיליה יהיו ילדים בריאים- זאת מאחר ולבניו מוריש את כרומוזום Y הגברי (הגן של מחלת ההמופיליה נמצא על כרומוזום X) ואילו בנותיו, אשר מקבלות ממנו כרומוזום X מקבלות אחד נוסף (בריא) מהאם.
עם זאת: כל הבנות יהיו נשאיות של המחלה ויוכלו בדור הבא להעביר אותה לחלק מהבנים שלהן (אשר יקבלו מהן את הכרומוזום שמקורו באב שלהן- הסבא....).
בצמידה ותרצי להבין יותר את מוזמנת לשיחה עם רופאי המרכז

באף יש אוסף כלי דם קטנים מפותלים ושבירים במיוחד- הדופן שלהם נקרע בקלות בייחוד כשהאויר יבש (בחדרים מחוממים בחורף) ואז עלול להיגרם דימום גם כשאין הפרעה משמעותית של מערכת הקרישה. אם הדימומים רק מהאף- כנראה רופא הילדים צוד'ק בהיותו רגוע. אם אתם מודאגים בקשו הפנייה לבדיקות קרישה או להמטולוג. לציין כי טריק פשוט מאד יעזור: הקפידו לשים בחדרו של הילד מכשיר אדים או תלו כביסה רטובה כדי למנוע התייבשות של האויר ושל האף....

חולי המופיליה קשה משוחררים מצהל אולם בהחלט יכולים להתגייס כמתנדבים- רבים מהבוגרים שלנו העבירו שירות מלא ומספק כולל ביחידות קרביות. לפרטים אנא פני לועד העמותה שישמח לקשר אתכם עם בוגרים מתאימים להסבר נוסף.

תלוי בחומרת המחלה- לגבי החולים הקשים מדובר בהתנדבות בלבד

חולי המופיליה מבוגרים עלולים לסבול מגורמי סיכון לשבץ מוחי ואף להתקפי לב (סכרת, יתר לחץ דם, עליית שומני הדם וכו) ואף ללקות בו- התופעה נדירה מאד בשל "דילול הדם" הקבוע אצל חולי המופיליה, אך לציין שחלק מהחולים מקבלים טיפול מונע ש"מנרמל" את רמות גורמי הקרישה בדם. לציין כי מפרצת הינה פגם אנטומי בדפנות כלי הדם (שעלול לגרום לדימום או לשבץ מוחי) ואין מדובר בתופעה זהה.

1- לחכות לתור ובלי לחץ: כאשר סוג הדם הינו O אפשרית ירידה ברמת פקטור 8 בדם ותוצאה גבולית של 55% הינה סבירה בהחלט למצב זה . אצל נשאיות המופיליה ניתן לראות גם רמות תקינות של פקטור 8 ולעניין זה משמעותי הסיפור המשפחתי, שאינו קיים אצלך.
2- אם אין חולי המופיליה במשפחה אין צורך לבדוק במי השפיר שום ממצא נוסף
3- הסיכון שלך ללדת ילד המופילי זהה לסיכון באוכלוסיה
4- בהריון פקטור 8 עולה ולכן ככלל כדאי להשלים לאחר הלידה (לפחות 6 שבועות) בירור חוזר של פקטור 8 וחלבון וון וילברנד (חלבון הנשא שלו)
5- עודף בדיקות אכן מלחיץ- בבירור קרישיות יתר לרוב אין טעם לחפש פקטור 8 (אם כן- הכוונה למצוא עלייה ברמת הפקטור , שמגבירה הסיכון לקרישי דם חוזרים ולאו דווקא קשורה לסיבוכי הריון)
5- כדי לצאת סופית מהלחץ יש לבדוק PTT ורמת פקטור 8,11 אצל התינוק לאחר הלידה (בייחוד אם בן- טרם הברית). עלייך להראות התוצאות להמטולוג מאחר וחלק מהערכים שונים ביילוד ובמבוגר

היי אביבית
לשאלותייך:
1- כן
2- כן
3- דווקא כדי להרגיע ו"להוציא האבן מהבאר" באופן סופי ולא כדי להפחיד. הסיכון כאמור זהה לאוכלוסיה
4- אין אבחנה חריגה ולכן אין הנחיות מיוחדות- ייקבע עי רופאך לפי המצב
במידה ואת חרדה את מוזמנת בהחלט ליצור קשר עם המטולוג מומחה קרישה לפגישת ייעוץ אישית - אין מקום להמשך תכתובת באתר בנושא זה
בהצלחה וחג שמח!

בארץ אכן המופיליה מתגלה בברית (אם לא ידוע מקרה קודם במשפחה). בארצות אחרות הגילוי מאוחר יותר- בעקבות דימום לאחר חבלה או חיסון או ספונטני (כשליש מחולי המופיליה לא יסבלו דימום משמעותי למפרקים לפני גיל 3 שנים), אפשרי גם דימום לגולגולת לאחר הלידה.
במשפחות בהן ידועה המופיליה כמובן שהתינוק נבדק מיד עם לידתו כדי לאבחן המחלה ואז מבצעים ברית מילה (במועד הרגיל) תוך שימוש בתרכיז קרישה מתאים.

דנה שלום. באם לבעלך יש המופיליה עלייך לקבל הסבר על אפשרות העברת המחלה לצאצאייך (בנותייך יכולות להיות נשאיות של המחלה). אנא קבעו פגישה לשיחה עם המטולוג במרכז הארצי להמופיליה או עם יועץ גנטי

ייתכן ולעמותה פרטים עדכניים- אנא פנו לברר עם עידית וחברי הועד

אנא פני לייעוץ גנטי בשיבא טרם תכנון ההפריה ובקשי גם הפנייה לשיחה עם מומחי המרכז הארצי להמופיליה. לציין כי במידה ואביך סבל מהמופיליה את כנראה נשאית של המחלה . מאחר והמופיליה עלולה להיגרם עי שינויים גנטיים שונים (לא עי מוטציה בודדת, אם כי המוטציה האחראית ייחודית לכל משפחה של חולי המופיליה) חשוב מאד לוודא עץ משפחתי מפורט עי מומחה לגנטיקה.

מאחר ובהמופיליה לרוב מחלה של בנים - המחזור החדשי אינו כרוך בדימום משמעותי. אצל הבנות (הנדירות) עם המופיליה או נשאיות עם רמה נמוכה של גורמי קרישה בדם ניתן להסתייע בטיפול תרופתי- אנא לברר עם המטולוג וגניקולוג

למרות האמונה שאומגה 3 משפיע על קרישת הדם ההשפעה הינה לא משמעותית לעומת הפרעת הקרישה שכבר קיימת בהמופיליה- אין הוכחות לפגיעה עי המתן בחולי המופיליה ולכן אין התווית נגד לנטילת התרופה