פורום המופיליה - יש לך שאלה?

איילת שלום. אכן המופילךיה היא מחלה גנטית ולפיכך במשפחות בהן הפגם על הגן של פקטור 8 ידוע ניתן "לברור" עוברים עם גנים בריאים ולהמשיך ההריון רק איתם- הליך זה קרוי PGD - חייבים לציין כי הדבר ניתן לביצוע רק במקרה בו ההריון מתרחש על ידי הפריית מבחנה (ואז מחזירים להמשך רק עוברים בריאים) . בהריון רגיל ניתן לדגום בשלב מוקדם סיסי שליה ולזהות את מין העובר וכן האם קיימת המופיליה ....

אזורי גוף שעשירים בכלי דם (לשון שפתיים....) אשר יש להם מגע עם רוק (ברוק יש חומרים אשר מפרקים קרישי דם)- קשה מאד להשתלט על דימום- גם אם לוקחים פקטור. בקיצור: ההורים צודקים! אפשר לעשות עגיל באוזן...

הסיכוי באוכלוסיה הינו 1:5000 לידות זכר. כחמישית מהמקרים החדשים הם שינויים גנטיים שלא היו במשפחה בעבר

מחלת ההמופיליה מועברת על ידי בנות (על הכרומוזום הנקבי ששמו X) ולא על ידי בנים- גברים יכולים להיות חולים או בריאים, לכן מאחר ובעלך תורם לבנים שלכם את כרומוזום המין הזכרי (Y) הם יהיו בריאים (אלא אם במקרה נדיר את עצמך נשאית של מחלת ההמופיליה). לעומת זאת כל הבנות יהיו נשאיות של המחלה ויוכלו להעביר אותה לחלק מדור הנכדים. אם ברצונך לקבל הסבר מפורט יותר אנא קבעי פגישה עם אחד ממוחי המרכז שלנו

בהריון קיימת באופן פיסיולוגי נטייה לקרישיות יתר (הפוך מנטיה לדימומים) לכן במידה ויש הפרעת קרישה קלה היא לא תופיע ולא תפריע עד כ6 שבועות אחרי הלידה- אנא לישון בשקט, שיהיה בקלות ובמזל טוב, את בדיקות הקרישה שקבלת יש טעם לבצע רק 3 חודשים לאחר הלידה כדי לאבחן האם בעייה אמיתית וכיצד להתייחס למצבי סיכון עתידי (לא הריון ולידה)

הערך קרוב מאד לנורמה, לא לדאוג, אין צורך בשום פעולה או הכנה, בהצלחה!

פקטור 11 לא משתנה משמעותית בהריון- אין צורך לחזור על הבדיקה, אין בעיה עם הרמה שציינת וניתוח קיסרי

הפקטור באותו תחום- אין ליחס חשיבות להבדל של אחוזים בודדים בפעילות לכאן או לכאן
כדי לקבל ייעוץ מפורט ואישי ממליצה לפנות להמטולוג ולא דרך האתר

אמנם קיימים דיווחים על דימום רב מהרגיל במחזורים אצל חולות ואפילו אצל נשאיות המופיליה אך אין מדובר בהתפרצות של דמם מסיבי ומסוכן. ניתן להקל על הדימום ע"י שימוש בתרופות (הקסקפרון- ובמקרים קיצוניים: הזרקת תרכיז פקטור 8) וכן ע"י טיפול הורמונלי בגלולות נגד הריון, להסדרת רירית הרחם.

עדי שלום
אבחון טרום השרשתי קיים לגבי נשאיות המופיליה (ממשפחות בהן השינוי הגנטי ידוע או ניתן לאיתור עפ"י סמנים בגן) ומאושר לביצוע ע"י קופות החולים - לא כהנחייה גורפת בסל הבריאות אבל בהחלט תוך דיון בכל מקרה (עד עתה לא סרבו לנו).
לגבי עמדת החוק וההלכה תצטרכי להתעניין אצל מומחי דת ומשפט- עד עתה לא נתקלנו בקשיים עם הממסד הדתי מאחר ועובר עד 40 יום להתהוותו אינו מוגדר כנשמה חיה עצמאית- ולכן אין בעיה עם השמדת עוברי מבחנה פגועים (לעומת זאת יש בעיה עם אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה שמבוצעת בשוע 12-14 להריון קיים....)
בהצלחה !

סוגי המחקרים בשטח ההמופיליה בעשור האחרון:
1- מחקרים בנושא טיפול בתרכיזי קרישה משופרים (יותר יעילים, ארוכי טווח....)
2- מחקרים בנושא אפידמיולוגיה וסיבות לנוגדנים בחולי המופיליה (בעתיד-אולי נוכל למנוע?)
3- אבחון טרום לידתי וברירת עוברים בריאים- PGD - קיים , גם בארץ, רק למשפחות עם שינוי גנטי ידוע (בן משפחה חולה שהשינוי הגנטי הייחודי לו מאובחן)
4- ריפוי גנטי דרך "הדבקה" של גנים בריאים לחולי המופיליה באמצעות העברה ע"י וירוסים (לא מסוכנים)- עדיין לא פורץ דרך, יותר בחולי המופיליה B , לא קיים בארץ

מבינה את החשש- אבל אם הילד בעל שרירים מפותחים ותקינים לגילו ולא במיוחד מסורבל ונוטה לנפילות- למה לעצור? אנא להקפיד על קסדה, במידה והילד כלל לא רגיל לפעילות גופנית כדאי קודם להרגיל בהדרגה לספורט ולחזק את שריריו ע"י פעילות כמו שחייה.......

בהמופיליה אין בעייה לייצר קריש ראשוני (לכן אין בעיה בגילוח או שריטות קלות) אולם קיימת בעיה לייצב את קרישי הדם- לכן חבלות משמעותיות יכולות לגרום דימום פנימי והחולים עלולים לסבול דימום לשרירים ומפרקים. חומרת הנטייה לדימום תלויה בחומרת ההמופיליה ובמטען גנטי (או נרכש) נוסף שמשפיע על הסיכון לדימום מול סיכוני קרישיות יתר. במקרי ניתוח או פציעה טראומטית קשה חייבים "לתקן" את ההמופיליה כדי לשלוט על הדימום.

היי אבירם- טרם אושר הניסוי לבני גילך- אל תדאג, ניצור אתך קשר באופן אישי!

כל פקטור חדש נבדק קודם במבוגרים ורק אז בילדים (לפי קבוצות גיל יורדות) ורק אז מאושר לשימוש שוטף ומוכנס (או שלא מוכנס) לסל הבריאות.
כשיהיו ניסויים דלבנטיים לקבוצת הגיל שלכם- אנו ניצור אתכם קשר לתיאום , במידה ותהיו מעוניינים בהשתתפות במחקר

אבירם בימים הקרובים (גג תוך שבועיים- שלושה) ייצרו איתך קשר מתאמות המחקרים של המחלקה ותוזמן לניסוי

המחקר יתחיל בקיץ- יתקשרו אליך בקרוב, אל תדאג

כאשר מבצעים בדיקת סיסי שליה הסיכון להפלה הינו פחות מאחוז אחד ובבדיקת מי שפיר (מאוחר יותר בהריון) אפילו פחות ממחצית האחוז, במידה ונדרש דיקור חבל טבור לאבחון מאוחר- הסיכון לעובר גבוה יותר. כדאי להתייעץ עם מומחי המופיליה ועם הגניקולוג המטפל לגבי השיטה האבחנתית המתאימה ביותר בכל מקרה לגופו

עלמה שלום- אם את נשאיתהמופיליה ממשפחה בה השינוי הגנטי ידוע ניתן בהחלט לבדוק אצל העובר בסיסי שליה (שבוע 12 לערך) או במי שפיר- מאחר ויש מוטציות רבות שעשויות לרגרום המטופיליה- לא בודקים במשפחות לגביהן לא קיימת אינפורמציה- להסבר נוסף , אם רלבנטי לגבייך,אנא צרי קשר בהקדם האםשרי עם רופאי המרכז

הנבדקת צריכה להתקשר עם מזכירותינו 5302950 ולתאם תור לבדיקת דם לנשאות, עליה לציין מה קרבת המשפחה ולאיזה חולה ולהגיע עם טופס 17 בהתאם להנחיות המזכירות