פורום אפילפסיה ילדים - יש לך שאלה?

תוכל למצוא הרבה מידע על כך באתרים רבים באינטרנט- אולם עלי לציין כי ההתנסות וסיכויי ההצלחה של כול טיפול אלטרנטיבי הינם כלפי כול חולה בניפרד. במחקרים שבדקו שיטות אלטרנטיביות או "תרופות טיבעיות" למינהם לא נימצא כול השפעה משמעותית על מהלך האפילפסיה...אולם גם לא צריך להפסיק לנסות.

בברכה

פריזיום הינה תרופה ממשפחת הבנזודיאזפינים ולכן "קרובת משפחה" של ואליום.
תרופה זו משמשת לטיפול באפילפסיה.
תופעות הלוואי השכיחות הן ישנוניות, עיייפות, חוסר יציבות וטשטוש ראיה. בדרך כלל כאשר מתחילים במינון נמוך ועלים לאט עד למינון הרצוי תופעות הלוואי אינן קשות.

בברכה,

תחילה עלי לציין כי פורום זה מיועד לשאלות כלליות בנושא האפילפסיה בילדים ולא לקביעת תורים לחברי קופה זה או אחרת , או לקבלת חוות דעת שנייה!
בנוגע לביתך- EEG הינו רק מכשיר עזר אשר "מציג תמונת מצב" של אותם הדקות שבו בוצע, ולכן EEG תקין איננו שולל מחלה אפילפטית ולהפך.
על אף שאת מדברת על פירכוסים , לא תארת אותם ולכן השאלה הריאשונה האם באמת האירועים הם פירכוס ריאשוני. כמו כן ובהנחה כי הנ"ל אכן פירכוסים יתכן ומדובר בקבוצת אפילפסיות הניקראת GEFS+אשר מתחילות בפרכוסי חום ואז בהמשך ממשיכים פירכוסים ללא חום [ אשר לרוב הוא הגורם "המגרה" להופעת האירוע ולא הסיבה לכך וכך גם כול התקררות]
האם יש במישפחה הקרובה/מורחבת עוד אנשים עם אפילפסיה או איחור התפתחותי מכול סוג?
האם ישנם מחלות רקע נוספות במישפחה?

בברכה

ככל הנראה הנפילות של הילד הן הפרכוסים שלו וזה מתאים לתיאור ה-EEG כפי שכתבת כאן.
אין לי ספק שפרופ' להט אבחן אפילפסיה בשל השילוב של הנפילות/פרכוסים ל-EEG.
חשוב מאוד שחברתך תחזור לפרופ' להט ותדון עימו בממצאים.

בברכה,

אפילפסיה הינה מחלה המתבטאת בפרכוסים. האבחנה אינה נעשית על סמך בדיקת EEG אלא על הקליניקה. במה שכתבת לא מצויין אם לילד יש פרכוסים ולכן איני יכולה להשיב לשאלתך.
גם תשובת ה-EEG שהבאת היא חלקית וקשה להתייחס למשמעות הממצאים.
חשוב לזכור שממצאים לא תקינים ב-EEG קיימים באחוז מסויים של נבדקים בריאים ועוד יותר שכיחים באלו שסובלים מכאבי ראש.
כך שנראה לי שכדאי שחברתך תחזור לרופא המטפל לדון על ממצאי הבדיקה.

בברכה,

אינני יודעת מדוע נעשתה הבדיקה אך ערך של 18 הוא אינו חריג עד כדי צורך בבירור או דאגה.
ובכל מקרה, אין לכך כל קשר לטופמקס.
ממליצה שתתיעץ עם רופא הילדים לגבי התוצאה היות ובדיקה זו אינה בדיקה שגרתית בתחום הנוירולוגיה.

על פי התאור של האירוע בהחלט סביר שמדובר בפרכוס. לא ציינת האם גם בעבר הפרכוסים היו כאלו. גם אם מדובר בפרכוס לא בהכרח ביתך יצאה לחלוטין מאיזון. לעתים למרות מינון תרופתי גבוה (לא ציינת אלו תרופות היא מקבלת) רמת התרופה בדם אינה גבוהה או שהילד עלה במשקל ואז מופיעים שוב פרכוסים. לעיתים, לצערינו, התרופות אינן יעילות ויש לשקול טיפולים אחרים ביחד עם הרופא המטפל. ככלל, פרכוסים גורמים נזק בעיקר כתוצאה מחבלה, ולכן משך הפרכוס אינו משנה.
מומלץ כי תפני לרופא המטפל ותתייעצי עימו.

בברכה,

הפרכוס אינו דומה כלל לעבר, שם הפרכוס התחיל במבט תקוע והמשיך בהפניות ראש הליכה הסתכלות על התקרה ואז אובדן הכרה והכחלה.

הפרכוס הזה היה כמו מעידה - החליקה ,הראש היכה בשולחן ומשם החלקה הצידה ,ואז כעבור שניות התרוממות והמשך רגיל של החיים. בזמן האחרון היא מעדה ונפצעה בברך וכן מעדה ונפלה על ראי ונפצעה בעין ועכשיו אני במתח שכל האירעים הנ"ל אינן מעידות אלא פרכוסי שניות שמאופיינים במעידה וחבלה..

קבעתי תור לרופא לצערי זה רק עוד 3 שבועות.אני בדכאון מוחלט. האם לכל תרופה היא מתרגלת ואז אין איזון? ובאשר לפתרונות אחרים , דיאטה קטוגנית אינה מתאימה לה, ניתוח נשלל ומה נשאר?

הרגשתי שלמיקטל הפכה לישועה והנה גם היא ..

נשמע סביר מהתאורים של המעידות שאכן אלו פרכוסים. עם השנים בחלק מן החולים משתנה אופי ההתקפים. לעתים תרופה אחרת נותנת את הפתרון אולם לצערנו כרבע עד שליש מחולי האפילפסיה אינם מגיעים לאיזון באמצעות תרופות. ישנם מספר ניתוחים אפשריים כולל ניתוח שמתאים בעיקר לסוג ההתקפים החדשים שתארת. בנוסף קיימת אפשרות לקוצב העצב התועה, וכדאי לדון על כך עם הרופא המטפל. 

נשירת שיער הינה תופעה ידועה של טיפול בדפלפט אך לא של למיקטל. בדרך כלל התופעה חולפת והיא ככל הנרא קשורה למינון. לכן, מכיון שממילא בתך מפסיקה עם הדפלפט השיער ככל הנראה יצמח חזרה.

בברכה

מהתאור של האירועים קשה מאוד לקבוע אם אלו פרכוסים.
אם האירועים יחזרו כדאי לנסות ולבצע וידאו-EEG שיתן בדרך כלל תשובה האם אלו פרכוסים.
העובדה שהאירועים חלפו ללא טיפול תוך שבוע תומכת בכך שיתכן ואלו לא פרכוסים אך בפירוש לא שוללת אפשרות זו.
אפילפסיה מאובחנת במי שסובל מפרכוסים חוזרים ולא על סמך EEG ולכן האבחנה במקרה של בנך אינה חד משמעית.
לאבחנה יש מטרות - השלמת בירור לסיבה (עשיתם) והחלטה על טיפול. מכיון שמזה 3 חודשים אין שום אירועים אין צורך להחליט על טיפול.
במקרה שהאירועים יחזרו יש להגיע לאבחנה ולשקול טיפול.
העובדה שלא היו פרכוסים בעת חום מעודדת אך אינה תעודת ביטוח.
עליכם להמשיך להיות במעקב נוירולוגי ובכל מקרה של אירועים לא ברורים לפנות לרופא.

בברכה,

לחולים עם המוטציה ל SCN1A- טווח רחב של "הסתמנויות, אשר בחלקם אפילפסיה קשה ועיקוב התפתחותי אולם דווחו גם מיקרים פחות קשיים עם או בלי איחור התפתחוי (לא ניתן לדעת רק ע"י איבחון המוטציה את צורת הסתמנותה הקלינית של מחלה).
כמו כן בהחלט מומלץ לנסות דיאטה קטוגנית - מדווחת עם הצלחות ניכרות באפילפסיה מהסוג הנ"ל, ובנוסף ניתן לנסות בהמשך הוספת תרופות כגון ZONISAMIDE או STRIPENTOL עם טרם נוסו.

בברכה

שלום ליאת,
בני בן שנה ועשרה חודשים, נמצאה אצלו מוטציה בגן שציינת אך לא זו שחיפשו, בכל מיקרה אצלנו יש עיכוב בהתפתחות ועמידות לתרופות. אני מרגישה שעשינו הרבה אבל בנקודה הזו קצת חסרת אונים לגבי המשך הטיפול. אשמח להיות איתך בקשר ולהחליף מידע שימושי. רוני

שלום, גם לביתי מצאו מוטציה בגן SCN1A אשמח אם אחת מכן, האמהות שכתבו ) תיצור קשר עימי, ביתי סובלת מפרכוסים תכופים וממושכים. תודה מירית

שלום,
עכשיו ראיתי את תגובתך.
באיזה תרופות הוא מטופל? האם הציעו לכם דיאטה קטוגנית?
כיצד ניתן ליצור קשר?

מהתיאור שלך לא ניתן לקבוע האם יש לך או אין לך אפילפסיה וסביר להניח שלנוירולוג שלך יש יותר מידע שעל פיו קבע את האבחנה.
טגרטול הינה תרופה הנמצאת בשימוש רב באפילפסיה וברוב המקרים תופעות הלוואי הינן נסבלות. בין השאר מדובר בתחילת הטיפול בבחילות וסחרחורת, בהמשך יתכנו השפעה על ספירת הדם ותפקודי הכבד, עייפות וטשטוש ראיה. במקרים נדירים גם תתכן פגיעה לבבית ופריחה קשה. וישנן עוד תופעות לוואי רבות אך לא שכיחות.
אין תרופה מסויימת שמומלצת במיוחד לספורטאים וטגרטול בהחלט עשויה להיות מתאימה.
עליך להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי ספורט תחרותי בכלל ומועד השתתפותך בו.

בברכה

לא ציינתה למה בוצע הבדיקה, אולם- לא ברור לי מדוע ההמלצה על PET (שבו מזריקים חומר המסמן איזורים בעלי "קליטה מטבולית" שונה במוח)
ממליץ לברר עם הרופא המטפל מדוע לא הומלץ MRI או MRS תחילה.

בברכה

הבדיקה בוצע בגלל חשד לאפילפסיה MRI בוצע ויצא תקין לפי מה שהבנתי הרופאים ראו איזה האטה בבדיקה(רשמתי את התוצאות של הבדיקה בתגובה הראשונה) רציתי לדעת מה זה אומר מהי האבחנה שחושבים שזה?
תודה מראש

קשה מאוד לפרש תשובת EEG שניתנה לך בלי לראות את הבדיקה עצמה, אך ממה שכתבת עולה שיש אזור מסויים במוח שאינו מתפקד בצורה מושלמת מבחינת רישום הפעילות החשמלית.
אין לכך הסבר יחיד.
לעתים מדובר במצב אחרי פרכוס, לעתים מדובר במבנה מוח לא תקין ולעתים מדובר בתהליך תופש מקום במוח (כגון גידול או אוטם או דימום - אך אלו נשללו ע"י ה- MRI).
מומלץ שתדון עם הנוירולוג שלך על משמעות הממצאים.

בברכה

הבדיקה בוצע בגלל חשד לאפילפסיה MRI בוצע ויצא תקין לפי מה שהבנתי הרופאים ראו איזה האטה בבדיקה(רשמתי את התוצאות של הבדיקה בתגובה הראשונה) רציתי לדעת מה זה אומר מהי האבחנה שחושבים שזה?
תודה מראש

"האטה" כפי שאתה מציין איננה בעלת משמעות מסויימת , אולם במיקרים נקודתים יכולה לרמוז על הפרעה במיבנה המוחי באותו איזור ( ציינתה כי ה MRI תקין - ולכן לא מתאים) או מצב לאחר פירכוס ( אשר לא כי ניצפה). כמובן יכול להיות גם "כתופעה בטוח הנורמה" .

בברכה

לא ברור לי מה הוא חיסון "גמא-גלובין" אולם לדעתי את שואלת על הטיפול ב אימונוגלובולינים (הנקראים גם IVIG) במיקרים של אפילפסיה עמידה. באם זאת השאלה- אכן ניתן להציע את הטיפול הנ"ל, בעיקר במיקרים קשים ללא הטבה על שילוב תרופות מקובל . הספרות הרפואית איננה חד משמעית לגבי מידת ההצלחתם. יש לציין כי במיקרים של אפילפסיה על רקע זיהומי (כגון אנצפליטיס) מדווחים הצלחות טיפוליות ביחס לסיבות אחרות של אפילפסיה עמידה.

בברכה

אכן ע"פ התאור בתך ניכללת באחוז הקטן של הילדים אשר מפרכסים ארוכות (מעל 15 דקות ברצף) בכול פירכוס חום. הדבר עדין יכול להחשב בגדר פירכוסי חום "מורכבים" אולם ישנם גם רופאים שיגדירו זאת כבר כמצב אפילפטי אשר "רק" מודגש בעלית החום וניקרא בשפה רפואית GEFS+.
בנוגע לטיפול - אכן אין אחד כזה מוסכם בספרות, אולם ישנם רופאים (ואף אני ) הממליצים על מתן מספר טיפות ריבוטריל בכול מחלה עוד טרם עלית החום, בנסיון למנוע את התפתחות ההתקף הפירכוסי , ובכך גם להמנע מטיפול קבוע בתרופות אנטי-אפילפטיות.
פנו להדרכה ע"י הנוירולוג המטפל שלכם.

בברכה

אכן infantile spasms הינה בין סוגי האפילפסיות הקשות של גיל הינקות -אולם בטיפול נכון ע"י תרופות כגון ACTH או שילוב עם תרופתי כגון תוספת דפלפט, טופמקס ועוד, דווחו הצלחות רבות עד כדי העלמותה המלאה של המחלה האפילפטית. תחת טיפול ב ACTH (בהנחה כי רמת הסוכר בדם, תפקודי כליות, ולחצי הדם, תקינים)אכן מדווח על עייפות כללית ונסיגה התפתחותית הנובעת מהשילוב בין הטיפול לאפקט של המחלה על המוח, אולם לרוב ישנה הטבה כללית "והשלמת" החסרים בהמשך כאשר מתגברים על הנ"ל.
הדבר הקובע את שיעור ההצלחה הינה כמובן האטיולוגיה (הסיבה) להופעת המחלה , כאשר אצל ביתך ככול הנראה על רקע הפגות.
בנוגע למאמרים - ישנם עשרות רבות אך האם אתם אכן רוצים להתנסות בכך?? באם כן חפשו בגוגל.
ממליץ לפנות לאי"ל- ישנם שם קבוצות תמיכה רבות להורים ולילדים הלוקים באפילפסיה.

בברכה