פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

וסליחה מראש. רופא הפריון טוען שאילו חוסרים הגורמים לבעיית פריון בלבד. הלו את אותו Y יש לאביו ולדודו והם בריאים:-) האם יתכנו חוסרים לאדם בריא שהפריית מבחנה פותרת אותם וומעלים סיכון למחלות נוספות בעתיד. כרגע בני בן 3 בריא לחלוטין. תודה מראש, וחג שמח!

שלום,

ערכתי בדיקת מי שפיר לפני כ-3 שבועות ואמש קיבלתי את התוצאות, כאשר נאמר לי שכרומוזום 12 מופיע 3 פעמים בבדיקה אחת מתוך 25 (לא היה מספיק נוזל לערוך 50 בדיקות).
שאלתי היא על מה אחראי כרומוזום 12 והאם מומלץ לעבוד בדיקת מי שפיר נוספת?

תודה,
שירלי

שלום רב,

אני ובעלי מתעדים להיכנס להריון.
אני ממוצא רוסי ובעלי מרוקאי.
יש לי בן דוד אוטיסט עם תסמונות XYY. קבעתי תור לגנטיקאי שביקש כי אביא את המסמכים הרלוונטיים לבעיה של בן דוד שלי.
הבעייתיות היא כי דוד שלי לא מוכן לתת לי שום אנפורמציה מלבד האבחו בע"פ (XYY ואוטיזם)
אני ממש לא יודעת מה לעשות. האם ישנן בדיקות שאוכל לעשות ללא מידע נוסף ממנו?

תודה
סופי

שלום,
ממה שהצלחתי להבין
ישנה סברה שרוב הגנים להומוסקסואליות באים מאמא ורוב הגנים ללסביות באים מהאבא.
הנטייה המינית והמגדר מורכבים מפוטנציאל גנטי ומימוש הורמונלי
כאשר מרבית ההשפעה נמצאת בכרומוזום X
ואילו כרומוזום Y משפיע מעט
על ידי השפעה הקיפה -הורמונלית בתחנות קריטיות בשלב העוברי.
אם ידוע ש90% נולדים סטרייטים ורק 10% יתר הנטיות
היתכן והבעיה
נמצאת בתאי הנבט אצל האבא/הזכר
כלומר
אותם תאים מיצרים או תא מין Y או תא מין X
והביצית תמיד X
זאת אומרת
שהאחריות להיוולדות סטרייטית מוטלת על תא המין ממקור זכרי-כלומר על האבא.

תא זרע Y חייב להכיל מספיק גנים זכרים (ביתר 22 הכרומוזומים)על מנת שיתפתח סטרייט במפגש עם ביציתX
ותא זרע X חייב להכיל מספיק גנים נשיים על מנת שתתפתח מזה סטרייטית במפגש עם ביצית

הרי ישנם שיבושים בגלל יצור לא נכון אצל הזכר
שנולדים XXY XXX XYY XXXY X0
בשל חלוקה כרומוזומית לא נכונה
אולי ישנם גם טעויות בשל חלוקה גנטית לא נכונה אצל האבא
כי מה לעשות הביצית תמיד מכילה X ולא ידוע עם הגנים שם יותר או פחות זכרים ונקבים
האחריות צריכה להיות על התא שיקבע את מין הילוד והוא תא הזרע
**************************************************************** האם אתה מכיר מחקר שבדק את האפשרות שהבעיה נמצאת אצל האבא

שלום רציתי לשאול שאלה קצת שונה
מה הפרוצדורה לבדיקה גנטית בה בודקים אפשרות לXXY במקום XY
אני טראנסג'נדר
ומעניין אותי לדעת האם מלכתחילה נולדתי עם Y מיותר למשל?
מה עלות בדיקה כזאת? דרך הכללית מושלם?
איך נעשית?
איפה נעשית?

בעקבות ספירת זרע מאוד נמוכה של בעלי, נעשתה בדיקת כרומוזום Y והתגלה כי ישנם מקטעים חסרים הגורמים לעקרות. אצל אחיו אותו סיפור. יש לי בן שנולד לאחר הפריית מבחנה. האם מלבד עקרות עתידית ישנם סיכונים נוספים במצב זה? כיצד כדאי לנהוג על מנת למקסם את סיכוייו להיות הורה בעתיד? תודה מראש.

שאלתי היא לגבי תסמונת פרדר וילי, הבנתי שחסר מקטע בכרוזמום 15
(לא כל הכרוזמם) אלא מקטע ספציפי שנושא בתוכו גנים מסוימים....
שאלתי היא האם על כרומוזם מספר 15 שגורם לפרדר וילי...
ישנו רק ותמיד מקטע חסר של פרדר...

או שחוץ מפרדר וילי, ישנם וקיימים עוד מקטעים שונים על כרומוזום 15 אשר גורמים
לבעיות אחרות

שאלה שחשובה לי, ברוב התסמונות אם נשאים לא רואים סימנים קלניים רק בנונאן אם נשאים רואים סימנים קלניים על הנושא של נונאן? יש סבירות שהבעל יהיה נשא בלי סימן? תודה

שלום רב,
אשתי ואני מתעתדים להכנס להריון בקרוב.
ביצענו לאחרונה את הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות המומלצות ע"י קופת החולים שלנו. (עוד אין תוצאות)
במשפחה של אשתי מצד אביה יש רקע של פיגור שכלי. לאבא שלה יש חמש אחיות בריאות לחלוטין, ואח ואחות נוספים הסובלים מפיגור שכלי מלידה, כמו כן היה עוד אח שסבל מפיגור שכלי ונפטר בילדותו.
פרט לשלושת האחים הללו, לאף בן משפחה, כולל המשפחה המורחבת, אין שום הפרעה או לקות.
בנוסף אבא ואמא של אשתי בני דודים.
האם לאור המידע הזה אנו אמורים להיות מודאגים ולבצע בדיקות מעבר למומלץ כסטנדרט בקופת החולים?
אין לנו ממש מידע לגבי הבעיה ממנה סובלים האחים של האב, מכיוון שמדובר על אנשים בני 50 לערך, אשר חוסים במוסד רוב חייהם ובאו ממשפחה אשר אינה מפותחת במיוחד, כך שהם לא ממש יודעים מהי הבעיה.
במידה וזה רלוונטי, אז אשתי ממוצא מרוקאי משני הצדדים ואני מרוקאי מצד אבי ורומני מצד אמי.

תודה!

שלום רב,
אני בת 39 אמא ל2 קטנים.

אבי בן 69 חולה סרטן המעי הגס מזה 7 שנים. יש לו גרורות לכבד.
עבר כריתה תת שלמה של המעי הגס.

אימי בת 65 לפני כשבוע גילו לה סרטן שד למרות שאין לה אף אחד במשפחה עם סרטן שד, סבתא שלי מצד אמא בת 87 ואישה בריאה בדרך כלל , אני מאוד מודאגת מהמצב הגנטי במשפחה שלי. האם אני צריכה להתחיל בדיקות ומעקבים?
אני כבר 3 שנים עושה בדיקת דם סמוי ועשיתי כירורג שד ואף ממוגרפיה כבר לפני שנתיים. כמו כן יש קרינה בכל הבדיקות. שמעתי שצריך גם קולנוסקופיה מהגיל הזה.

אני נכנסתי לחרדות קיומיות מעכשיו שאינני רוצה להרחיב את התא המשפחתי בשל הדברים הללו.

אשמח להכוונה.
תודה

שלום

האם קיימת האפשרות שמחלה כמו מחלת ההנטינגטון תעבור רק למין זכר בדורות ?

שלום רב,
בת 29.8 בהריון שני (בהריון רהראשון תאומים כיום בני 3+).
ההריון הינו מעובר מוקפא - בן ארבע שנים.
כיום אני בשבוע 14 +0. בשקיפות עורפית (עשיתי פעמיים מהלחץ) שבוצעה בשבוע 12 ו 13 להריון הייתה 2.7-3 מ"מ. סיכון לפי גיל : 1:1268 ומשוקלל 1:466. מהלחץ ביקשתי ממעבודת זר לדעת טלפונית את התוצאת דם הראשונה של החלבון העוברי ויצא : 1:370.
כיום עשיתי סקירת מערכות אצל פרופ' ברונשטיין שבחיפה.
כל הסקירה יצאה תקינה מלבד מס' ציסטות שהודגמו בעורף העובר.בוצע גם אקו לב מוגבר שיצא תקין.
לדברי הפופ' מאחר ולא נמצא שום ממצא חריג אחר (הכל תקין תודה לאל) ישנו סיכוי של 0.75% לתסמונת מבחינתו סיכוי של כ 1:150 ולכן מבחינתו ממליץ לעשות מי שפיר. הוא אף טוען שהוא "מתחייב שהמי שפיר יצאו תקינים וכי מדובר בעובר מחונן" אך בשביל הסיכוי הקטנציק הזה כדאי לעשות מי שפיר.
אני מאוד חוששת מהבדעקה מאחר וישנו סיכון להפלה ומדובר בהריון יקר. כמו כן מבחינה רציונלית סיכוי של 0.75%???!!!!! וללא ממצא חריג אחר.
נא עזרתכם

שלום רב.
אמא שלי מוכרת כחולת מאניה-דפרסיה , זהו הדור השני . מה הסיכויים שאצלי או אצל ילדיי תופיעה המחלה ?
האם ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאבחן זאת ?
והאם הן בסל הבריאות ?
תודה מראש.

שאלתי היא לגבי מנת משכל של ילד..
הבנתי שחלק ממנת המשכל (רוב רובה) היא תורשתית
והחלק הנוסף הקטן יותר הוא הסביבה של הילד....

השאלה שלי לגבי החלק של התורשה..האם ייתכן מצב ששני ההורים עם מנת משכל נמוכה יחסית
וילדם למרות זאת יהיה בעל מנת משכל גבוהה מהוריו

שאלתי היא לגבי תסמונת פרדר וילי, הבנתי את הסוגיה לגבי החוסר האבהי של כרומזום 15
וגם את בעיות ההשמנה וכו...
השאלה שנשאלת היא בצורה הכי פשוטה שאפשר לענות לי
מה בעצם השתבש מבחינת הגוף האם זה חוסר בהורמון גדילה טבעי בגוף?
מה מבחינת פיסית קורה שמשתבש המערכת?
חוסר בהורמון כלשהו? או מה פגיעה במוח? או מה בעצם שונה אצל אנש י פרדר וילי לעומת אנשים בריאים?

תודה רבה