פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אני בחודש השלישי להריון, וגיליתי בבדיקות הגנטיות, במהלך החודש הראשון להריון שאני נשאית של ג'וברט.
בעלי נבדק מיד גם הוא, וקיבל "מכתב תקין" (=כלומר הוא לא נשא של ג'וברט).
עוד לפני שקיבלנו את התוצאות של בעלי, מי שהתקשרה להודיע לי על תוצאת הבדיקה שלי אמרה לקבוע תור לייעוץ גנטי - לא חשוב מה תהיינה התוצאות של בעלי.
וכך עשינו כשקיבלנו את כל התוצאות. שלחנו הפניה יחד עם התוצאות של בדיקת הג'וברט של שנינו ליועץ גנטי. אמרו לנו שהוא יבדוק אם אנחנו אכן צריכים לבוא לייעוץ, לפי התוצאות.
חזרו אלינו כעבור מספר שבועות ואמרו לנו שהוא אישר לנו לבוא לייעוץ. אנחנו לא יכולים לשאול אותו למה הוא החליט שאנחנו צריכים לבוא כי הוא עובד רק פעם בשבוע ורק אז עונה לטלפונים. בינתיים אני רוצה להבין למה קראו לנו:
אנחנו יודעים שהמחלה היא רצסיבית, כלומר יש סיכוי אפסי שהתינוק יהיה חולה, ואנחנו יודעים שבעלי הוא לא נשא. הבנו גם שזו מחלה שלא יושבת על כרומוזום x, אז גם באספקט הזה אין סיכון ממשי לתינוק חולה. גם רופאת הנשים שלנו הסכימה איתנו ולא הבינה למה זימנו אותנו לייעוץ.
האם ייתכן שמזמנים אותנו לייעוץ רק כדי להגיד לנו "יש סיכוי, אבל הוא מאוד מאוד מאוד נמוך"? את זה הרי אפשר להגיד בטלפון. עצם הזימון לייעוץ קצת מלחיץ אותנו (בייחוד משום שיש כאלה שלא קוראים להם לייעוץ, בהתבסס על תוצאות הבדיקות שלהם).
נשמח לחוות דעתך.

שלום
אשתי היתה בחודש השלישי להריון ובבדיקת שקיפות עורפית היה מספר ממצאים שהעלו את החשש לתסמונת דאון לאחר סיסי שיליה התשובה היתה חיובית לצעירינו זה קרה בנובמבר 2012
אתמול הלכנו לבצע שוב שקיפות עורפית והפעם ממצע הוא
alobar holoprosencephaly
כך שכרגע אנחנו לפני הפסקת הריון כמובן
רציתי לקבל קצת יעוץ אם עלינו לבצע סקר גנטי מקיף יותר
אישתי בת 39 גיורה כך שהדם היהודי הוא אולי סבא 5 דורות אחורה.
לפי הרופא שלנו פה בארהב רופא וותיק , הוא אמר שזה כל כך נדיר שההסבר היחידי הוא שהברק הכה פעמיים.
האם יכול להיות איזה שהוא הסבר מבחינה גנטית ?
תודה דן

שלום רב,
להלן תוצאות שקיפות עורפית:
ס"מ CRL=7.7
מ"מ NT=3.2
גיל הריון לפי וסת= 12+5
CRL מתאים לשבוע= 13+6
סיכון לתסמונת דאון לפי גיל אישה: 1:685
סיכון לתסמונת דאון לפי גיל אישה ושקיפות עורפית= 1:224
הודגמה עצם אף. בסקירה מוקדמת (שבוע 14+0) הודגמו ציסטות צוואריות צדדיות.
אני בת 30, זהו הריון שני. בהריון הראשון NT=2.3, ציסטות צוואריות, תוצאות חלבון עוברי (תבחין מרובע)- לפי גיל 1:1000 (בקירוב), לפי גיל ובדיקות 1:3000 (בקירוב).
ביצעתי בהריון הראשון בדיקת מי שפיר שיצאה תקינה.
האם מומלץ לי לעשות גם בהריון זה בדיקת מי שפיר?
תודה רבה,
שרון

שלום רב,
בת 39 הריון שלישי, שבוע 16. שקיפות עורפית 1:343, סקר כימי 1:260. היום ביצעתי סקירה מוקדמת מורחבת ונצפו שני מוקדים היפר-אקוגנייים בלב העובר, האחד בחדר ימין והאחר בשמאל. כל שאר הבדיקה היתה תקינה. האם עדיין לפי מחקרים אחרונים יש קשר בין מוקדים כאלה לתסמונות? האם לפנות ליועץ גנטי אם בכל מקרה אני מתכננת דיקור מי שפיר? והאם יש טעם בסקירה נוספת בשלב הזה על מנת לראות אם יש סמנים נוספים? בשל גילי זה לא נחשב לממצא יחיד למרות ששאר הבדיקה תקינה, נכון?
בברכה ותודה מראש,
גלית

צהריים טובים,
אני אמורה להתחיל הפריות החודש ומחכה רק לתשובות הבדיות הגנטיות שנעשו בסורוקה. הבדיקות נעשו לפני חודש אך מבירור נאמר לי שבגלל פסח הבדיקות יתעכבו עוד כשבועיים מעל הממוצע. מה הזמן המקסימלי שהבדיקות יכולות להגיע. כבר לחוצה להתחיל את הטיפולים....

שלום רב,
שמי מיטל ,בעלי בעל ADHD .
הגן של הADHD הגיע ממשפחתו של אמו.
מה הסיכווים שלילדנו יהיה ADHD ? הרי הX הינו X פגום אך שלי הינו תקין.
בנוסף ..
האם בבדיקות ניתן לראות אם לעובר יש את הגן הפגום?
והאם ניתן לבדדו בהפריה?
אשמח לתגובה
בתודה רבה
מיטל

שלום רב. אני בת 39, הריון שלישי (שניים קודמים תקינים).
בהנחה שאין שיקול כלכלי- האם עדיף לבצע בדיקת דם במקום מי שפיר או שבדיקת מי השפיר עשויה לגלות יותר מומים ולכן בכל זאת עדיף לבחור בה?
תודה רבה
טל

האב של ביתי עשה בדיקות גנטיות לסרטן שד. אמו נפטרה מזה בגיל צעיר יחסית.

הוא יצא פוזיטיב ועכשיו בתי צריכה להתחיל את הבירור הגנטי שלה

למי בקופה פונים? דרך הפניה או ישירות?

שלום,
אני בהריון שני בשבוע 26. בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית של CF ושל SMA. בעלי נבדק ואיננו נשא. כיוון שנבדקו רק 14 מוטציות של CF כנהוג, נאמר לנו שהסיכוי לCF בעובר הוא נמוך - 1:2000. בייעוץ גנטי שעשיתי לגבי נושא אחר הומלץ שבעלי יעשה בדיקת רצף כדי לכסות את כל האפשרויות ולשלול לגמרי סיכון בעובר. האם מומלץ? לפי מה שקראתי הסיכון באוכלוסיה הוא 1:2500, ולתחושתי הסטטיסטיקה שלנו היא אכן סיכון נמוך ואלמלא הייתי מגיעה לייעוץ הגנטי בגלל הבעיה האחרת, הנושא לא היה עולה כלל כבעייתי.
תודה מראש.

שלום רב,
אני לפני בחירת מנת זרע מבנק הזרע ועומדת בפני התלבטות (עקרונית וכלכלית).
אני ממוצא גרוזיני ועשיתי בדיקות גנטיות לפי המלצת הגנומטר ולא נמצאתי נשאית.
בבנק הזרע ישנן מנות שעברו בדיקות גנטיות (ועולות כפול) לעומת מנות שלא עברו בדיקות גנטיות.
האם אוכל לרכוש מנה שלא עברה בדיקה גנטית בשל תוצאות הבדיקות הגנטיות שאני עשיתי?
מהו הסיכון מבחינה גנטית עבור התינוק?
אשמח לתשובה מפורטת בנושא על מנת שאוכל לקבל החלטה מושכלת.
תודה רבה :)
אנה

שלום ביום חמישי 21.3 האחרון עשיתי בדיקות גנטיות עם בעלי במעבדות זר בעכו עשיתי את הבדיקות הבסיסיות - בחינם אבל המשפחה מתעקשת שאעשה את הכל כולל אילה שעולות 250 . הבחורה אמרה לי שאין צורך לקחת לי שוב דם ושאני יגיע ביום חמישי הקרוב 28.3 לשלם על הבדיקות הרצויות אני חוששת מאוד שהדם לא תקף או שמא שהבדיקות לא ישקפו את האמת כיוון שיעבור שבוע שלם מלקיחת הדם הראשונה. מעבר לכך המנהל מעבדה אמר לי עד 5 ימים אבל המזכירה מתעקשת שזה לא כך. אפשר לקבל תשובה אמיתית שאני לא סתם יידקר או ישלם ובכדי שאקבל תוצאות אמיתיות

שלום רב,
אני עומדת לפני בדיקות סקר שליש שני.
רצית לברר אם לבדיקת אינהיבין יש ערך מוסף למעט ערך סטטיסטי.
הכוונה היא שבכל מקרה אני מתכוונת לבצע בדיקת מי שפיר, בשל גילי. אולם הבנתי שבתבחין המשולש נבדקים פרמטרים נוספים ולכן כדאי לבצע אותו בכל מקרה. האם זה נכון גם לגבי אינהיבין או שבמקרה שעושים מי שפיר הוא לא מוסיף דבר מלבד סטטיסטיקה (שלא דרושה לי ממילא כי אני עושה את הבדיקה)?

תודה!

שלום,

אני ובעלי עוברים טיפולי IVF ועשינו בדיקת קריוטיפ בעקבות רצף של שני הריונות כימיים ועוברים מקופאים שלא שרדו את ההפשרה.

תוצאות הבדיקות שלי תקינות.

אך, אצל בעלי נרשם: סיכום 46XY "יש לציין שנמצאו 2 תאים עם חסר של כרומוזום Y. לא ברור אם אלה מייצגים אחוז מסוים של תאים חריגים בפרט הנבדק."

כמובן, שקבעתי תור לייעוץ גנטי, אך אודה לבינתיים לקבלת התייחסותכם מה משמעות הממצא והאם קיימות לכך השלכות על טיפולי הפוריות ותוצאות הטיפולים.

תודה-רבה.

שלום
בת 33 הריון שלישי
עשיתי בדיקת חלבון עוברי ויצא לי 1:660 בדיקה+גיל
אני חוששת שהתוצאה היא נמוכה ונעוניינת לעשות או בדיקת מי שפיר שאני מאוד חוששת ממנה או בדיקת דם הרמוני(האם היא אמינה)
מה אתה ממליץ אודה לתשובתך

שלום רב,

רציתי בבקשה לשאול איזה תסמונת קשה יותר פרדר וילי או אנגלמן?

תודה