פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום לכם,
אני בת 42. נעשתה לי בדיקת קריוטיפ מחשש לתסמונת טרנר.
קיבלתי את התוצאה הנ" בבדיקה: 46x idic x q22.3

אני מבקשת לדעת מה משמעות התוצאה הנ"ל.
אודה לכם על תשובתכם

לפני שנתיים עשיתי בדיקות גנטיות לפני IVF.

נולדה לנו בת בריאה.

היום אני בהריון שני, האם עליי לעבור בדיקות חוזרות?

האם יש בדיקות חדשות שעליי לבצע?

אודה על עזרתכם

שלום

לאחות של בן זוגי גילו בבדיקות גנטיות שהיא נשאית של הגן סיסטיק פיברוסיז
הם ממוצא: עירקי-רומני
אני ממוצא עירקי-פולני

אין להם או לי הסטוריה משפחתית של המחלה.

בן זוגי לא מעוניין לבצע כרגע בדיקות גנטיות

מה הסיכוי שבן זוגי נשא הגן?

שלום
בן זוגי נולד עם פזילה ועבר בילדותו מספר ניתוחים.
הבנתי שהפזילה עשוייה להיות גנטית. האם יש דרך לאבחן מראש, לפני התעברות או במהלך הריון, את הסיכון לילוד עם פזילה?

שלום רב 1) רציתי לדעת מקריאה באינטרנט ראיתי שפגם גנטי של מחלת ניוון שרירים צריכה לעבור משני הורים כאשר שניהם נשאים של המחלה אם אני לא נושא את המחלה ובת זוגי נושאת את הגן ויש לה במשפחה אדם הסובל מניוון שרירים קשה האם יש סיכוי שיהיה ילד עם ניוון שרירים או שצריך ששנינו נישא את הגן הפגום?2)האם יכול להיות ילד שיישא את הגן הפגום רק או שמספיק שאני לא נושא את הגן זה לא יכול לעבור בכלל לדור הבא?
3)אם במשפחתי במשך דורות רבים לא ידוע לי שהיה לנו חס וחלילה מחלה כזאת האם זה מעיד שאני לא נושא את הגן ?תודה אשמח למענה כי זה מש חשוב לי

האם ניתן לבצע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר אם ידוע שיש מחלה במשפחה אבל לא ידוע איזו מחלה ומה שמה? כלומר האם לפני הבדיקה אני חייבת למסור שם של מחלה אותה אני רוצה שיחפשו, או שיכולים לבדוק מכלול של מחלות גנטיות, נדירות ושכיחות?
תודה

בת זוגתי עברה בדיקות גנטיות בארה״ב ונמצאה חיובית לגנים הבאים:
Alpha-1-Antitrypsin deficiency (Carrier rate 1/30)
Biotinidase deficiency (Carrier rate 1/120)
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Carrier rate 1/15 for Ashkenazi Jewish)

היכן בארץ ניתן לעשות את הבדיקות האלו? הבנתי שהם לא בדיקות סטנדרטיות.
תודה, ירון.

שלום
בהמשך לשאלתי הקודמת, תינוק בן שנה אחרי ניתוח עקב גושים בזרוע. חודשיים אחרי הניתוח שוב ישנם 2 גושים בזרוע.
הפתולוגיה של הניתוח קבעה SOLITARY NEUROFIBROMA/
רופאת הילדים העלתה חשד למחלת נוירופיברומטוזיס בתחילה, אבל אחרי שראתה את טופס בדיקת הפתולוגיה אמרה SOLITARY אומר שכנראה זו לא המחלה הזו.
האם זה באמת יכול להראות כיוון אחר, ולא המחלה הנ"ל?

שלום
בן שנה וחודשיים. בריא. במישוש באמבטיה התגלה גוש בזרוע. אחרי התיעצות עם כירורג ילדים בוצע ניתוח להסרת הגידול, ובזמן הניתוח התגלה לידו אחד נוסף קטן יותר שגם הוא הוסר.
פתולוגיה של הניתוח קבעה נוירופיברומה.
חודשיים אחרי הניתוח, שוב ישנם 2 גושים קטנים באותה הזרוע.
האם יכול להיות שמדובר במחלה הגנטית נוירופיברומטוזיס?
למרות שאין שום סימו אחר?
מה עושים?

שלום, אני נמצאת בשבוע ה15 להריוני והיום ביצעתי הדיקת סקירת מערכות מוקדמת.
לדברי הרופא באופן כללי הבדיקה תקינה אך מצא 4 ציסטות על צוואר העובר, ברצוני לדעת על מה הדבר מעיד? האם הדבר יכול להעיד על סימן לתסמונת דאון?
אציין שהבדיקות הגנטיות, השקיפות עורפית והסקר בשליש הראשון יצאו תקינות.
תודה מראש.

יש חשד שיש לי תסמונת מרפאן -(גבוה רזה אצבעות ארוכות שקע בחזה קוצר ראייה גבוהועוד פרמטר או שנייים ) לקביעה סופית חסר פרמטר או שניים אני בן 37 וראייתי ממשיכה להידרדר (15 בעדשות 19 במשקפיים) - האם יש קשר בין בעיה גנטית לבין העובדה שהמספר ממשיך להידרדר בבגיל מתקדם ? ואם יש קשר- האם ישנה דרך לעצור הדירדור בראייה ? במידה ויש לי מרפאן(אמור ללכת ע"י גנטיקאילעוד בדיקה או שתיים) מה ההשלכות לזה ?

ב 2010 בצעתי בדיקות גנטיות של תורמת ביצית ושלי לצורך תהליך פונדקאות שהתבצע לאחר מכן בחו"ל. לאחר זמן מה נולד ילד מוצלח בריא ויפה. כיום אנו נכנסים שוב לתהליך פונדקאות נוסף, תוך שימוש בעוברים מוקפאים מלפני 3 שנים. נאמר לי שיש לבצע השלמה לבדיקות הגנטיות שבוצעו לפני כ-3 שנים , כיוון שבתקופה זו נוספו לבדיקות הסקר עוד מס מוטציות גנטיות .
השאלה - האם הכרחי לבצע את ההשלמה, היות שאנו משתמשים בעוברים מוקפאים שנוצרו מביציות של תורמת שדמה כבר נבדק מול דמי ונמצא תקין לפני 3 שנים בגלל מס מוטציות נוספות? האם זה לא מקטין את הסיכוי הסטטיסטי להמצאות גן שיגרום לבעיה ? הרי כבר נולד ילד כאמור בריא . מציין בנוסף שעלות הבדיקה הנוספת היא כ 2000 שח - סכום נכבד - בהתחשב בכך בעבור הסקירה המורחבת לפני 3 שנים שילמתי כבר אלפי שקלים ?
לאור זאת , וכן מן הבחינה הרפואית, האין זה מוריד את חשיבות בדיקת ההשלמה ל-3 מוטציות/מחלות נוספות שהתווספו לבדיקות הסקר בתקופה שעברה? כמו כן העובדה שאנו משתמשים בעוברים שכבר נולד מהם ילד בריא?
הרי מה שהשתנה זה כמות המשתנים בבדיקת הסקר, ולא כמות המוטציות .
אודה להתייחסותך, תודה.

שלום רב,לאחר מספר פעמים בהם בתי אושפזה עקב אירועי היפוגליקמיה מלווים בקטונים נאמר לנו שהיא כנראה חולה בGSD- 0 ושאפשר לבדוק זאת רק ע''י בדיקה גנטית.תוכלו לספר קצת על הבדיקה? האם זוהי בדיקת דם רגילה או שיש צורך לקחת ביופסיה כלשהי? אשמח אם תוכלו לפרט קצת על המחלה והבדיקה.תודה.

שלום רב, אני ובעלי מנסים להיכנס להריון באמצעות הפריות, אולם יש חשד שהעוברים שאנו מצליחים לייצר אינם שורדים ולא מתפתחים. האם ישנן בדיקות גנטיות שבאמצעותן ניתן לבדוק באם השערה זו נכונה? הייתכן כי השילוב שלנו לא מספיק חזק ולכן העוברים אינם שורדים?

שאלה 1)
ברצוני לציין שאני ובעלי אנשים בריאים ללא מחלות גנטיות ידועות במשפחות שלנו ושני ילדים בריאים
בבדיקה סקר לאלפא אחד אמטיטריפסין מצאו לי מוטציה HETEROZYGOTE E342K-Z ALLELE ובדיקת דם שלי לאלפה אחד אנטיטריפסין מראה 76 MG/DL כאשר נורמה בין 90-200 ולבעלי E264VׂS ALLELEׁ HETEROZYGOTE .גם לילדים יש מוטציה בגן אחד לכל אחד . כשיתיעעצתי עם גנטיקאי הוא לא יתרגש ואמר אין מה לעסות אך לא היתכוונתי להכנס אז להריון. היום אני כן חושבת להכנס להריון העם ישנה סיבה לדאגה ששנינו אני ובעלי נושאים מוטציות למרות שהם שונות ויש צורך בבדיקות נוספות או להתעלם מזה?
שאלה 2)
כמושציינתי שילשים שלי בריאים
אך לילד גדול יש גמישות יתר קל כל הבדיקות אקו לב תקין בחשד לתסמונת "מרפאן" רק מעקב. גובה שלו בגדר תקינה למרות שכפות רגליים וידיים ארוכות מידת נעליים בגיל 13 (41)
האם יש צורך לעסות בירור להריון הבא שלי או שלא?. רופא גנטיקאי בזמנו אמר לי שפשות הוא גמיש יתר ושריקמת חיבור שלו קצת שונה אבל זה לא אמור להפריעה לו במהלך החיים ופשות התלמנו מזה. ןעכשיו לפני הריון האם יש מקום לבירורים בנושאים האלה?

תודה רבה