פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום ! אני מקווה שהגעתי לפורום הנכון. יש לי מספר שאלות בנוגע לנשאות של מוטציות בגנים שגורמים לסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד ושחלות. סבתי חלתה בסרטן שד בגיל 55 ונפטרה, אימי חלתה לפני שנה בסרטן שחלות,עברה טיפולים וניתוח.אנחנו לפני ייעוץ גנטי. לשאלותיי :
1.במידה ואני מתגלה כלא נשאית של המוטציות בגן,האם זה חד משמעי ומספיק להיבדק פעם אחת או שהשינוי הגנטי יכול להתפתח עם הזמן ?
2.במקרה של תשובה שלילית יש אפשרות לבקש מהיועץ לבצע בדיקה של כל החומר ב-2 הגנים לאיתור מוטציות אחרות (הבנתי שיש מאות כאלה ) ? האם העובדה שמתגלה יותר ממוטציה אחת מעלה עוד יותר את הסיכון לחלות ?
3.קראתי באחד המאמרים שגם אם מתגלה נשאות באחד ההורים יש אפשרות למנוע העברת המוטציה לילדים, יש לך מושג על כך ?
4.כמו כן קראתי שברובם המכריע של המקרים אין לאדם יותר ממוטציה אחת הקשורה לממאירות תורשתית ,הכוונה היא לסרטן שד ושחלות או לשזה מתייחס לכל סוגי הסרטן ?
5.בדיקות גנטיות אחרות עושים לפני היריון או שניתן לעשותם גם אם אני רווקה ?
סליחה על ריבוי השאלות. מקווה לקבל מענה.
תודה מראש.

שלום רב,
הריון ראשון, שבוע 11 (מתורם זרע). בבדיקות האחרונות נמצאו התשובות הבאות:
WBC 12.6
RBC 4.42
HB 12.7
HCT 37.2
MCH 28.7
MCHC 34.1
RD 59
LYM% 33.9
MONO% 5.2
EOS % 0.8
BASO % 0.2
LUC% 0.9
NEUT.abs 7.5
LYMP.abs 4.3
MONO.abs 0.7
EOS.abs 0.1
BASO abs 0
LUC abs 0.1
MACRO% 0.1
MICRO % 0.9
HYPER% 0.9
HYPO % 0.2
MICRO%/HYPO% 4.5
PLT 270
MPV 10.3
HEMOGLOBIN A 94.6
HbA2 3.8
HbF 1.6
שאלותיי הן:
1. האם קיים חשש שאני נושאת הגן של תלסמיה?
2. במידה ואני אכן נשאית, איך ניתן לבדוק האם האב הביולוגי נשא גם (הינו תורם זרע). אציין שיש לי עוברים מוקפאים מאותו תורם. האם קיימת אפשרות לבדוק בדיקות גנטיות את אותם עוברים מוקפאים?
בברכה חמה ורב תודות
ליאור

שלום ד״ר,
ביצעתי השבוע סקירת מערכות מוקדמת (שבוע 16) והממצאים הם:
Cpc דו צדדי בגודל 7 מ״מ וכליה שמאלית אגנית באורך 10 מ״מ, כליה ימנית במקומה באורך 12 מ״מ.
הרופא שביצע את הסקירה ביקש שאגש לייעוץ גנטי במטרה לדעת אם יש קשר בין 2 הממצאים לבין תסמונת כלשהי.
אציין כי שקיפות עורפית שביצעתי בשבוע 12 יצאה תקינה וגם בדיקות גנטיות רלוונטיות יצאו תקינות.
היום עשיתי חלבון עוברי ורק לאחר קבלת התוצאות אוכל לגשת לייעוץ.
עד שזה יקרה רציתי לשאול האם ידוע על קשר בין הממצאים והאם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר במקרה זה.
תודה רבה.

בבדיקה APOE 3/4
האם ניתן להגיד מה הסיכון לגבר עם התוצאה הנ"ל לחלות באלדסהיימר?
דהיינו הניתן לאמר איזה אחוז סיכון לחלות יש לבעל התוצאה?
איך זה ביחס לאדם שהתוצאה שלו בנושא זה תקינה?(דהיינו- פי כמה גדל הסיכון?)

שלום רב,

הבן שלי סובל מבעיות רגשיות ובעיות התנהגות, כעת הועלתה השערה מצד הרופא המטפל, הוא הזכיר את המילה דיספורפיזם. האם זה שייך לפיגור? מכיוון שמדובר על ילד נבון. האם יכול להיות שמדובר על מחלה גנטית?

בברכה ותודה על כל תשובה
העניין מסירשינה מיעניי

ביצעתי בדיקת טייזקס לפני כ-9 שנים.
אם ברצונינו ילד נוסף- האם עלי לבצע שוב את הבדיקה??
כיום אני בן 40.
תודה, ויקטור

1.אשתי בת 39. ילדה בן לפני 9 שנים.
2. ברצונינו ילד נוסף.
3. שאלתי:- האם לבצע בדיקות גנטיות בהתייעצות עם המרפאה?
או האם לפנות לרופא המומחה לבדיקות גנטיות (אשתי רוצה לגשת לרופא פרטי) ?

4. בנוסף מבקש לדעת : האחיינית של אשתי בעלת תסמונת רט.
האם ניתן לעשות בדיקה גנטית? האם יש צורך?

תודה רבה, ויקטור

שלום,אני בהריון עם תאומים שבוע 24. בסקירת מערכות המאוחרות נמצא רושם ל ARSA הומלץ על אקו לב וייעוץ גנטי. היום באקו לב לא נראתה הפרעה במבני הלב ותפקודם אך בשל תנוחה לא אופטימלית לא ניתן לאשור או לשלול ARSA באחד העוברים(עובר שני תקין). שיקפות עורפית -תקינה -בשני העוברים לפי גיל +בדיקה 1:6549. חלבון עוברי 1:1100.יש לי תור לייעוץ גנטי ביום חמישי השבוע . אבל אודה לדעה נוספת הוסבר לי יש חשד לתסמונת דאון. תודה מראש

שלום רב,

היום קיבלתי תוצאות של בדיקת חלבון עוברי. הסתבר ש-HCG של גבוה מהנורמה ועומד על 3.41
אני בשבוע 18 ושקיפות עורפית, סקירות ושאר הפרמטרים של חלבון עוברי תקינים. מה ההשלכות של HCG גבוה? האם יש סיבה לדאגה?

תודה

שלום רב,

קיבלנו תשובה לגבי תסמונת פרדר וילי, שזה כתוצאה מUPD
הבנתי שז אומר ששתי כרומסומים 15 של האם נדבקו ושל האבא יצא מהתמונה...
השאלה מה קדם למה הביצה או התרנגולת?
האם בגלל ששל האבא יצא אז נשארו 2 של האמא?
או בגלל שהתחברו 2 של האמא אז של האבא יצא??
מה הסיבה שUPD קורה?
מצד אחד הבנתי שכל נושא הפרדר וילי קשור בכרומסום 15 האבהי..
ומצד שני אם של האמא נדבקו 2 כרומוסימים אז הטעות קרתה בעצם אצל האשה???


תודה רבה

בן זוגי סובל מOCD ומטופל תרופתית והבעיה כלל איננה מורגשת.
גם קרוב משפחה של בן זוגי (מדרגה ראשונה) סובל מהבעיה, אך למרות הטיפול ניתן להבחין כי הוא מבצע פעולות באופן כפייתי.

כעת אנו רוצים להביא ילד.
רציתי לדעת אם ישנם בדיקות גנטיות או איזה הליך כלשהו המאשפרים למנוע את מעבר המחלה לילד.
וכן האם ישנו קשר בין חומרת המחלה למידת הסיכוי שהמחלה תעבור לילד?

שלום,

לצערנו ,בסקירה מוקדמת התגלה פולידקטילי וסינדקטילי בידיים וברגליים,
מדובר בהריון שני רצוף שהמום מופיע, את ההריון הראשון הפסקנו בעקבות גילוי של הרחבת חדרי המוח שהתגלתה בסקירה המורחבת בשילוב הפוליקטילי והסינדקטילי.
תוצאות מי שפיר וציפ גנטי בהריון הקודם - תקינות .
יש לנו בן בריא , שני ההריונות האחרונים - בנות .
לא גילינו מום דומה במשפחה.
אנחנו עומדים להתחיל תהליך של הפסקת הריון גם במקרה הזה.
מה האופציות העומדות לרשותנו בהריון הבא, האם ניתן לנטרל את העוברים נושאי המומים
באמצעות הפריה?
האם תסמונת כזו מוכרת ?

תודה.

שלום רב,

רציתי לשאול לגבי תסמונת שמלווה אותה איחור התפתחותי...
האם ישנו שלב מסויים של ילד שבו יודעים שזהו סוג הפיגור שיהיה
לו, ומכאן זה כבר לא יתדרדר, או שאין לקבוע בגיל מסויים שזהו סוג פיגור למשל קל, ושבהכרח לא יהפוך לקשה יותר??

תודה

ערב טוב,

רציתי לשאול איזה תסמונת קשה יותר
תסמונת אנגלמן או תסמונת פרדר וילי?

תודה

לפני כארבע שנים בצענו אני ובן זוגי את כל הבדיקות שהומלצו לזוג ממוצא אשכנזי ונמצאו תקינות.
לצערי אני לא מוצאת את תוצאות הבדיקות ולא זוכרת בדיוק אילו בדיקות עשינו. האם בארבע שנים האחרונות נוספו עוד בדיקות מומלצות? אם כן אילו?
תודה