פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב ד"ר.

אני בן 25, בדרך כלל בריא, 1.85 שוקל 89.

יצא לי לקרוא לאחרונה באינטרנט על תסמונת קלייפנלטר, ראיתי שמבחינת התסמינים החיצוניים לתסמונת - אם זה הגובה, מבנה הגוף, איבר המין והאשכים מצאתי דמיון לגופי שלי.

שפניתי לרופאת המשפחה לגבי העניין, היא ככה לדעתה לא חושבת שזה המקרה, מדברת על כך שיש לתסמונת הזאת עוד מאפיינים של התנהגות שלא ניכר אצלי.

בכל זאת מכיוון שרציתי היא הפנתה אותי לייעוץ רופא גנטי.

מניסיון לקבוע תור, ככה קצת קיבלתי את הרושם שפונים אנשים שניסו קודם להיכנס להיריון ואז בכלל מתחילים את התהליך של בדיקות וכו'.

האם לדעתך זה לגיטימי בכל זאת לפנות לרופא גנטי לקבלת ייעוץ בעניין רק על סמך החשדות שלי בעניין? איני נשוי או מנסה כרגע להביא ילד כמובן.

תודה

שלום רב,
אני בת 40 בטיפולי IVF
אחרי 3 נסיונות מהן 2 הפלות, נשלחתי לעשות בדיקת דם -קריוטיפ
את ניסיונות הכניסה להריון אני עושה מתרומת זרע
האם העובדה כי התורם שלי "יצר" כבר תינוקות בריאים, שוללת את האפשרות שיש שם בעיה?

במידה וישנה אכן בעיה אצלי- האם זה ניתן לטיפול? הרי זה גנים, והם אינם מתשנים?

מה עושים במקרה ומגלים בעיה כרוזומלית?

תודה

האם יתכן שלזוג ישראלי נולדה תינוקת עם תווי פנים אסייתיים? (נראית ממש סינית)

שלום, בני בן שנתיים וחצי עם היקף ראש גדול ( 3 סטיות תקן מעל הממוצע) כתמי לידה ועיכוב התפתחותי לאחרונה התגלה אצלו לחץ תוך גוגלתי ובהמשך לבירור הגענו לרופא גנטיקאי שחששה שלאור התיאור מדובר בpten לאחר בדיקת דם אוששה האבחנה.
חיפשתי קצת באינטרנט חומרים רוב החיפושים מפגישים אותי עם האוטיזים וגידולים . היכן אוכל למצוא חומר והסבר מפורט על התסמונת? האם תוכל להסביר לי קצת מה זה אומר?
אני כרגע בהריון שבוע 15 והוצע לי לעשות מי שפיר האם כדאי לעשות
תודה מראש וחג שמח

שלום רב,
אני בת 28, בריאה. השבוע הייתי לראשונה אצל רופאת נשים. בשיחה איתה היא שאלה על מחלות במשפחה וסיפרתי שאחותי (הבת של אבי, אך לא של אמי) חלתה בגיל צעיר בסרטן השד. היא שאלה האם יש עוד סרטן במשפחה ואמרתי שסבתא (אמו של אבי) נפטרה מסרטן. לא ידעתי להגיד לה מאיזה סרטן והיא שלחה אותי לבדוק ולחזור אליה עם תשובה.. היא אמרה שיכול להיות שאצטרך ברור גנטי, לא כל כך הבנתי. בכל מקרה - בדקתי והבנתי שסבתי נפטרה מסרטן הלבלב. האם יש לזה קשר לסרטן השד של אחותי והאם זה יכול לרמז על עניין גנטי? או שאין קשר בין שני המקרים האלה...?
אשמח לעזרתך.
חן

שלום רב,


אני ובעלי בני 42, עברנו בשנה האחרונה 3 הפלות (הראשונה מביניהן הייתה מלאכותית עקב מום בעובר) .

קראתי שכאשר אחד ההורים (לא רק האישה) מעל גיל 35 קיים סיכוי מוגבר ללדת ילד עם אוטיזם או סכיזופרניה .

מכיוון שאנו הרבה מעל גיל זה אז שאלתי הראשונה היא :
האם לאור גילנו המבוגר ובנוסף ובפרט לאור ההפלות החוזרות שעברנו שכנראה נבעו מבעיה כרומוזומלית - אזי האם יחסית לקבוצת הגיל שלנו קיים אצלנו סיכוי מוגבר עוד יותר ללדת ילד חו"ח עם אוטיזם או סכיזופרניה ??
עלי לציין שאין במשפחתי או במשפחת בעלי אוטיסטים או סכיזופרנים .

שאלתי השנייה : האם בדיקת הצ'יפ הגנטי במידה ותקינה יכולה להבטיח שהילד שיוולד לא יפתח אוטיזם או סכיזופרניה בהמשך ? או אולי קיימות בדיקות נוספות טרום לידה שיכולות לבדוק זאת ?


אודה מאוד על תשובותך

הי ,

קיימת במשפחה של בן זוגי היסטוריה של "מפרצת"(לא במוח ,אלה בכלי דם אחרים) . הייתי מעונינת לדעת האם זה גנטי ? האם זה משהו שניתן לבדוק בבדיקות גנטיות במהלך ההריון ?
והאם זה גן רציסיבי או דומיננטי ?
תודה .

היי

אני בהריון (שבוע 11), אחותי בעלת פגם מוחי מזערי, ביעוץ גנטי טרם הריון הופנתה לבדיקת MRI של המוח + כרומוזומים וכן CMA. נמצא לקוי בקצה כרומוסום 3 שבו יש השמטה שאחד הגנים שחסרים בה הוא RNF168.

לאחר הזיהוי נשלחנו שתינו לבצע בדיקת צ'יפ שזיהתה את החסר אצלה ולא זיהתה שום חסר אצלי, לכן המסקנה של הגניטיקאי היא שאני לא נושאת את החסר הזה ולכן לא אוכל להעביר אותו תורשתית לצאצא שלי.

הגנטיקאי לא המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר, אלא אם יצוצו בעיות כלשהן בבדיקות המוקדמות יותר (שקיפות/סריקות).
אני מאוד דואגת בנושא ושוקלת כן לעבוד את הבדיקה.
מה דעתך ?

תודה
מיכל

שלום,
האם קיימת בדיקה גנטית שיכולה לגלות נטייה מוגברת לדימום כתוצאה מנטילת קומדין?
תודה.

שלום רב,
עברתי דלקת בשריר הלב כבר פעם שניה. קרדיולוג נתן לי טיפול מונע כדור בשם קולכחיצין. כמו כן אמרו לי לקחת במשך שבועחחם נקסין ולוסק כדי לרפא את הדלקת בלב. אני מתכנן להביא ילד ורציתי לשאול האם הכדורים הנ"ל יכולים לפגוע באיכות הזרע ובכלל. אם כן מה עליי לעשות וכמה זמן להמתין עד אשר כדאי להכניס את אשתי להריון. את הקולכיצין אמרו לי לקחת במשך 3 חודשים.

תודה

שלום רב ותודה מראש על העזרה,אני צריך בבקשה את עזרתכם ועצתכם מה לעשות.
אני בן 32 הסובל כבר הרבה שנים מכל מיני רגישויות משונות בגוף,רגישות בעור,עיניים,קיבה,מפרקים,דברים אורולוגים,גרון. במהלך השנים עשיתי אין סוף בדיקות לכבר דבר והייתי אצל הרופאים הכי מומחים בארץ בכל תחום אבל בם לא מוצאים כלום,וגם כשמוצאים משהו קטן,הגוף שלי מגיב לדבר הזה פי כמה פעמיים יותר גרוע מאשר בן אדם בריא אמור להגיב.
חלק מהבעיה בגוף שלי הוא גם כשהוא חווה איזו טראומה הוא לא מחלים ממנה ונשאר מצולק, כמו למשל בגיל 25 חטפתי פרזיטים בכלל אוכל מקוקל ועד היום אחרי 7 שנים מאז המקרה הקיבה שלי רגישה ובבדיקות לא מופיעה כלום, או איזה פעם דברתי הרבה ונהייתי צרוד ועד היום אחרי כמה שנים מיתרי קול שלי עדיין מאוד רגישים,וזה הכל התחיל כשהגוף שלי חווה טראומה מסויימת הבעיות זה לא שהן צצו ככה ביום בהיר אחד.

אני אוכל טוב מאוד,ישן טוב ואפילו שותה תוספי תזונה שמשלימים את החסרים התזונתיים במידה שיש, אין לי איידס או משהו כזה שמדכא את מערכת החיסונית. אני פשוט רוצה לשלול את האופצייה הזו שיש לי פגם גנטי שגורם לכל הבלאגן הזה הגוף שלי.

תאמרו לי בבקשה....לאו אני צריך לפנות כדי שיעשו לי בדיקה גנטית לגיולי פגמים גנטים אצלי במידה שיש כאלה? בבדיקה הזו גם בודקים איך מערכת החיסונית שלי,או שזו כבר בדיקה אחרת?

תודה רבה

שלום,
אני אשכנזייה ובעלי שלושת רבע אשכנזי ורבע עיראקי-כורדי.
ביצעתי בעבר בדיקות גנטיות ולפני כשנתיים ביצעתי השלמה של ג'וברט.
היום אני בהריון, בשבוע 31.
חברה שלי שהיא בתהליך כניסה להריון ביצעה היום בדיקות גנטיות - אשר כוללות בין היתר 3 בדיקות חדשות ממרץ 2013 ומיועדות ליוצאי אשכנז.
האם אני צריכה השלמה של בדיקות אלו?

שמות הבדיקות:
אשר 3A
LDD
טירוזנמיה

תודה,
שרון.

שלום,
ביצעתי בשבוע שעבר בדיקת חלבון עוברי,
אתמול קיבלתי תוצאות,
אשמח לקבל עזרה בפענוח
יש תור רק שבוע הבא ואני קצת בלחץ.

שבוע הריון 16.5 משקל:58 גיל: 27.9

AFP 33.90 NG/ML 0.79 (<2.00 MOM)
HCG 26.70 IU/ML 1.13 MOM (0.20-3.00 MOM)
UE3 0.47 NG/ML 0.59 MOM (0.15-99.99 MOM)

סיכונים:
הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:954
הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:1140

שלום רב!
ברצוני לדעת האם קיימת עדות
ששיתוק במיתרי הקול הנה מחלה גנטית?
האם ניתן לאבחן זאת בשלב ההריון?
האם יש מידע לגבי נשאות רצסיבית או דומיננטית?

נשמח לכל עזרה!!!

לפני חודש לקחו דגימה גנטית מהעובר תוך כדי גרידה(מס' 4), חיכיתי עד עכשיו לתוצאות היום דיברתי עם רמב"ם שם נעשתה הבדיקה.
והם טענו שלא הצליחו לעשות את הבדיקה כי התאים לא התפתחו והיתה המון הפרשה דמית מסביב,
האם זה הגיוני? האם זה אשמת הרופא שלקח את הדגימה תוך כדי הגרידה? מה הפתרון לחכות להפלה הבאה (חס וחלילה....)כדי שיוכלו לעשות את הבדיקה שוב?
איך אני אדע עכשיו אם זאת הבעיה או לא?