פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא עיראקי, יש לנו בת בת 3 וחצי חודשים. בתחילת ההריון עשיתי בדיקות גנטיות והתברר כי אני נשאית של טייזקס, בעלי עשה גם בדיקה והוא לא נשא
(לא עשינו באותו מקום). בתי נולדה עם כתם אדום בלבן של העין (למעלה) וקראתי שזה סימן לטיי זקס, האם זה נכון? יש לי ממה לחשוש למרות שנמצא שבעלי לא נשא? יש לנו תור לרופא עיניים בעוד חודש

לאחר בדיקת x שביר ב מי שפיר נמצא כי עובר זכר עם 95 חזרות . לאם 58 חזרות.
אני מבינה כי זה בטווח התקין אבל הבנתי כי גם נשאים עלולים לסבול מסימנים קלים של התסמונת. האם מדובר על בעיות קוגניטיביות או התנהגותיות? האם מדובר ברמה מסוימת של פיגור או פגיעה בiq?
כמו כן קראתי כי הבדיקה לא תמיד מדויקת וייתכן שבפועל לעובר יש יותר חזרות וזה בעייתי במקרים גבוליים . האם זה המקרה? האם לשקול הפסקת הריון?
תודה

שלום,
אני בשבוע 10 להריון.
לפני מספר ימים גילו אצל בעלי את המחלה טוברוס סקלרוזיס דרך רופא עור, לאחר שהופיעו לו נימים על הפנים, לפני זה הוא לא היה מודע שהוא חולה במחלה.
הבנתי שזוהי מחלה תורשתית אשר עלולה לעבור לעובר בצורה קשה.
איזו בדיקה יכולה לגלות האם המחלה עברה לעובר? ובכלל מה עליי לעשות?!
אני ממש מודאגת..

שלום רב,

רציתי לשאול האם ישנם מקרים של נ.פ 1
(שבו הילד אובחן עם נ.פ)
שהתסמין היחידי שיהיה זה רק כתמי קפה בחלב?
ללא הסתבכויות נוספות?
האם זה מצב שכיח בנ.פ?


תודה רבה

שלום רב,
אני בחודש השלישי להריוני (שבוע 13)
ולפני מספר ימים, כשעשיתי בדיקת שקיפות עורפית (שהיתה תקינה ומשמחת)
הוריי הנחיתו עליי פצצה; מסתבר שאחותי (שכיום היא בת 21) אובחנה כשהייתה עוד בבטנה של אמי כבעלת תסמונת מוזאיקה. כיום אחותי אישה בריאה לחלוטין בכל רמה (קוגניטיבית/רגשית/בריאותית) ואם הוריי לא היו מספרים לי על האבחון היא כנראה האדם האחרון בעולם שהייתי מנחשת שקיימת בו לקות כלשהי.
התייעצתי עם רופא המעקב של ההריון שלי, והוא המליץ לי ללכת לייעוץ גנטי. שמעתי בעצתו וקבעתי תור למכון ליעוץ גנטי באיכילוב בתל אביב.
כששוחחתי עם המזכירה באיכילוב היא ביקשה ממני (בהוראת הרופאה) להביא את כל המסמכים שיש לי על מה שאחותי אובחנה בו. לצערי הרב אין להוריי ולו חלקיק מסמך, הם הדחיקו את העניין לחלוטין ומחקו כל זכר שלו. לפני מספר דקות התקשרתי לביה"ח סורוקה בבאר שבע (שם נערכה בדיקת מי השפיר של אמי) והבנתי שאין תיעוד של בדיקות שנעשו לפני מעל 22 שנים.

המזכירה באיכילוב אמרה שאם אין לי שום תיעוד ושום פרטים פרט למילה "מוזאיקה" היא בספק גדול לגבי כמה שיוכלו לעזור לי בייעוץ הגנטי.
האם היא צודקת?
אין אפשרות לבדוק אותי לגבי כל השלכותיה של הבעיה?
יש מקום שבו אוכל לדלות מידע אודות אחותי בכל זאת?

אספר בכמה מילים את מה שהוריי כן זוכרים:
הם עשו בדיקות סקר של תחילת הריון (משהו שמקביל לשקיפות של ימינו) ושם אמרו להם שישנן תוצאות גבוליות. הם עשו בדיקת מי שפיר והרופאים בישרו להם שנמצאו מספר קטן של תאי מוזאיקה, ושאי אפשר לדעת מה תהיינה ההשלכות אבל בגלל שמספרם מאוד קטן יש סבירות גבוהה שלא תהיינה כל השלכות על התינוקת שתיוולד (מה שבאמת קרה).

אשמח לכל עזרה/עצה שאוכל לקבל,
מאוד מפוחדת ומבולבלת,
תודה רבה מראש.

שלום רב,
ראיתי בפורום זה מידע על בדיקת הדם המאפשרת בידוד DNA עוברי מדם האם ובכך להימנע מבדיקת מי שפיר.
בבירור שערכתי עם חברתי פרונטו-דיאגנוסטיקה, נאמר לי שהבדיקה מיועדת לנשים הנמצאות בסיכון לעובר עם תסמונת דאון בלבד ושהיא אינה מתוקפת עבור נשים שאינן בסיכון, ובשל כך שלא ניתן לבצע לי את הבדיקה.
אמנם אינני בסיכון אך בן זוגי ואני חוששים מאד ורוצים לבדוק את העובר. הייתי שמחה עם זאת לעשות את בדיקת הדם במקום בדיקת מי השפיר, ולכן שאלתי היא האם ידוע לכם על חברות שיכולות לעשות את הבדיקה גם לנשים שאינן בסיכון ואם כן האם תוכלו להפנות אותי אליהן?
תודה רבה!
פ.

שלום פרופ' מכובדים,

יש לי שאלה בנושא של בדיקת קשר משפחתי ע"י בדיקת דנ"א.

אנחנו משפחה מאוד גדולה בארץ, וישנה טענה כזאת שאנחנו משפחה אחת. נניח ששם המשפחה שלי הוא "קולומבוס", אז ישנה טענה שכל המשפחות שנושאות את השם "קולומבוס" הן מאותה משפחה, כלומר הן נכדיו של אדם אחד שחי לפני כשש מאות שנה.

שאלותיי הן:
1. האם בדיקה גנטית היא אינדיקטור של 100% או שבדיקה זו לא מתאימה למה שאני מבקש לבדוק?

2. האם אין שינוי במבנה המולקולרי של הדנ"א כאשר האם 'מתחלפת' במשך הדורות, ובעצם שם המשפחה נושא רק את הגנטיקה של האבא, בו בזמן שהאמאות התחלפו ויתכן שהשפיעו על מבנה הדנ"א

באופן תיאורטי, אם אני אוסף את כל עשרים אלף בני משפחתי ובודק להן את הדנ"א, האם אמורים כל בדיקות הדנ"א להראות תוצאות זהות?

תודה לכם על עבודת הקודש שאתם עושים בחייכם

שלום
אני בת 33. היום הרופא איבחן את עורי היבש מזה שנים כאיכתיוזיס וולגריס. מתבטא בעיקר בעור יבש ומגרד מעט מקושקש. הבנתי שזה גנטי ועובר דרך האם. אשמח לדעת אם עליי לעבור ייעוץ גנטי מיוחד בשל התופעה כי הבנתי שיש ביטויים חריפים משלי.
בני הבכור סובל מאוטופיק, הבנתי שיש קשר בין השניים.
תודה

מבצעת IVF מוגדרים כלא מוסברים.
בעברי 2 הריונות כימיים.
כל הבדיקות נמצאו תקינות.

האם ניתן להוסיף באופן פרטי בדיקה לתקינות כרומוזומים של בביציות המופרות.
ידוע לי שזה לא מתבצע באופן שיגרתי, אך האם ניתן לבצע את הבדיקה באופן פרטי (הרי אני כבר עושה IVF ללא קשר).

שלום רב
יש לי תאומים בני 17 וחצי בן ובת שנולדו בIVF . בשנה האחרונה הילדה מקיאה ומשתעלת דם בצורה מאסיבית הייתה מאושפזת בכמה בתי חולים בארץ ללא אבחנה .עברה אין ספור בדיקות ללא ממצאים כולל המוגלובין יציב הילדה סובלת מאסטמה למרות שהבן נולד עם ריאות לא בשלות והיה מונשם בלידה לילדה יש גם FMF ובנוסף נשאית של הפטיטיס C אך המחלה לא פעילה .הבן סובל מדימומים קשים מהאף זה יוצא בשפריץ באופן פיתאומי אפילו מתוך שינה לא פעם צרבו לו כלי דם באף יש לציין שבארבעת החודשים האחרונים הם מדממים יחד אם הילדה מקיאה דם הוא בהמשך היום ידמם מהאף גם אצלו ההמוגלובין תקין ותיפקודי קרישה תקינים אבל לשניהם יוצאות אפטות כואבות מאוד גם בסמוך האחד לשניה ואני שואלת את עצמי אם עשו את כל הבדיקות למה לא שלחו אותנו לאיבחון גנטי האם אני צודקת? האם יכולה להיות מחלה גנטית שגורמת לתסמינים אלו ?לא פעם העלתי את הנושא לרופאים המטפלים אך נענתי בתשובה שבדיקה גנטית לא תיתן תשובה ומה בנוגע לנשאות ההפטיטיס הילד לא צריך להבדק היות שהוא תאום?ולFMF ידוע שהיא מחלה גנטית .
האם אני צריכה לפנות באופן פרטי לייעוץ גנטי והאם זה יכול להוביל לפתרון הבעיה של התאומים ?
תודה מראש
אמא דואגת

השאלות הן בנושא הומוסקסואליות:
אני יודע שכרומוזום Y אינו משפיע על מבנה המוח מבחינה גנטית,מבחינה הורמונלית כן .
ורציתי לשאול
יש הרי 46 כרומוזומים 23 זוגות כאשר הזוג האחרון יכול להיות XY (זכר סטרייט וזכר הומו) או XX (נקבה סטרייטית ונקבה לסבית).
מה שאני מנסה להבין
האם רק הגנים שנמצאים בכרומוזום הX אצל הזכר או הXX אצל הנקבה-קובעים את מבנה המוח או שישנם גנים נוספים ביתר ה-22 כרומוזומים שקובעים את מבנה המוח?
מחכה לתשובה
כנה,ישרה ולא מיתממת.
תודה רבה

שלום, ביולי השנה עברתי הפלה בעקבות מומים שהתגלו בעובר בשבוע 17, כיום אני יודעים שלעובר היה טריזומיה 13 ואני ובעלי עברנו בדיקת קריוטיפ. אנו צריכים לקבל את התשובות בקרוב. רציתי לדעת במידה ואחד מאיתנו נשא הגן, זאת אומרת שקיימת טרנסלוקציה אז מה קורה לגבי ההריונות העתידיים שלנו? האם כדאי לנסות באופן טבעי ולקוות לטוב או שמומלץ הפרייה pgd ? אשמח לתשובה ותודה רבה.

שלום רב,
עברתי בדיקות גנטיות והתוצאות תקינות
אך בתוצאת הבדיקה Spinal Muscular Atrophy
נרשם "בבדיקה נבדקים סמנים אחרים שמשמעותם
לא הובהרה, ולכן התוצאות שלהם אינן מדווחות.
האם משמעות המשפט שעלי לעבור בדיקות נוספות שקשורות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA ????

שלום

האם יש בדיקה גנטית שבעזרתה אני יכול לדעת איזה צבע עיניים יכול להיות לצאצא שלי.
כלומר לדעת מראש אם צבע מסויים הוא כלל לא אפשרי?

בתודה מראש
רוני

שלום רב,
בשבוע 32 נתגלו ציסטות 2ס"מ *0.9 מ'מ בצמוד ובמגע לאינסרציה של חבל הטבור -אין זרימות דם. כמו כן לפני שבועיים זרימות עורק טבוריS/D 4.1 .כרגע 2.7
בקצה שילייה ישנה הימטומה 2.9*0.9 .יש חשד לקרישות יתר.לפני שנה הריון הסתיים בשבוע 28 היפרדות שלייה.כרגע מטופלת במיקרופרין 75 מ"ג. קצת לפני כניסה להריון הייתה דלקת רצפת אגן(טופלתי באנטיביוטיקות). כל הבדיקות שקיפות עורפית, סקירות מוקדמת ומאוחרת תקינות.חלבון עוברי 1.30 -A.F.P הבדיקה בתחום הנחשב כתקין.
אמורה לעבור יעוץ גנטי ועקב מצב הבטחוני בדרום (תושבת שדרות) אין קבלת קהל. אין אפשרות להגיע לצפון /מרכז עקב מצב בריאותי.
מתחננת לעזרה האם ישנו סיכוי למומים או תסמונות למינהם? האם צורך ואפשרות לעבור דיקור מי שפיר.תודה מראש דנה