פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,

ערכתי בדיקות גנטיות לפני הריון. בבדיקה של X שביר נכתב:
" בדקה התקבל סינגל לשני אללים ורמז לאלל שלישי, כל שלושת האללים בגודל תקין." מומלץלפנות לייעוץ גנטי עדכני וכמו כן לשקול בדיקת קריוטופ לשלילת אפשרות לטריזומיה של כרמוזום X".

האם תוכל להסביר לי מה הכוונה במה שכתבו?

בנוסף אני אשכנזיה ובעלי מרוקאי, ובבדיקות כתבו כי אני חצי אשכנזיה ויחצי מרוקאית האם זה משנה משהו?

תודה

בשם אוסטאוגנזיס אימפרפקטה, מחלת עצמות שבירות.

האם זה מסוכן? זה נדיר?

שלום פרופסור,
אודה להתייעצות עמך, לאחר מקרה מצער של הריון שני שאינו תקין-

סיפור המקרה-
1) הריון ראשון בגיל 29.3 . בשבוע 8 נצפה שק הריון ושק חלבון אך ללא דופק.עברתי הפלה בציטוטק*2 + היסטרוסקופיה.
2) הריון שני בגיל 29.7 בשבוע 8 נצפה דופק תקין. בשבוע 11.4 שקיפות עורפית לא תקינה- מעל 6, עם סיסטיק היגרומה ברורה. המלצה חד משמעית של הרופאים לבצע הפלה.בוצעה הפלה בשאיבה.

פרטי רקע- כיום בת 30, ללא ילדים, שני ההריונות ספונטניים- קליטה בנסיון הראשון, ללא עודף משקל, שומרת על כושר ותזונה נכונה, ללא מחלות רקע, לא נוטלת תרופה מאף סוג. אין היסטוריה משפחתית של הפלות או מחלות, בוצעו בדיקות גנטיות טרום ההריון ולא נמצאו ממצאים. אני ממוצא מעורב (חצי אשכנזי וחצי מזרחי) וכך גם בעלי.
בעלי נוטל פרופסיה וסרוקסט. אני לא באה במגע עם הפרופסיה.

א. מה ניתן להסיק מהמקרים לעתיד? מה הסיכוי להריון תקין בפעם הבאה?
ב. אילו בדיקות מומלצות? (מעוניינת לשמוע גם על בדיקות שאינן ממומנות ע"י קופ"ח).
ג. האם יש דרך למנוע מומים כאלו? (לברור במעבדה ואז לבצע הזרעה? מעוניינת לעשות גם אם זה מתבצע רק באופן פרטי).

תודה מראש,
יפעת.

לאן ניתן לפנות אם רוצים לעשות בדיקת ריצוף גנטי מלא?
תודה.

שלום,

יש לי כמה שאלות:
1. באתר אינטרנט של המכון הגנטי בשיבא מציינים כי האישה יכולה לערוך את כל הבדיקות, אבל ציינו כי ביחס לטיי זקס יש עדיפות לערוך את הבדיקה אצל הגבר. מדוע?
בעלי ואני מאותו מוצא (אשכנזים).

2. האם יש בדיקה גנטית לתסמונת רט?

3. האם יש בדיקה גנטית לאוטיזם?

תודה.

היי אני נשאית של מחלת המוכרומוטוזיס הגנטיקאי שלח אותי לעשות בדיקת רציפות לגן. בקופת חולים כללית לא מאשרים לי את הטופס 17, הבדיקה עולה קרוב ל-2000 שח. האם אני חייבת לעשות את הבדיקה הזאת? האם יש אפשרות להוזיל את המחיר? ומה הטיפול? תודה רבה.

שלום ,
אני אם לילדה בת 3 (ילדת מבחנה) . היה לי רעלת.
אני הובחנתי כחולה f.m.f (בגיל 24) ונטלתי כדורי כולכיצין במשך שלוש שנים . יום אחד הפסקתי ומאז אני לא סובלת מהתקפים (היום אני בת 34) .
אני רוצה להיכנס שוב להריון אך מאוד קשה ואני בטיפולי פוריות , אני חושבת שיש קשר לפוריות ו-f.m.f ולכן אני שוקלת לחזור לכולכיצין .
איני יודעת אם כדאי ? איני בטוחה שישנו קשר בין פוריות ולמחלה. האם יש? אשמח לשמוע המלצה.

שלום רב,
האם ערך אלפא פטופרוטאין 0.71 במי שפיר זה תקין ומה זה אומר?

תודה מראש

אני בשבוע 19+6 עם בן
בתוצאות בדיקה גנטית שקיבלתי לפני מספר ימים התוצאה הייתה
"נמצאו אצלך על כרומוזום האיקס האחד שתי אוכלוסיות אללים- אחת של 55 חזרות CGG והשנייה 70 חזרות CGG. על כרומוזום הX השני נמצאו 30 חזרות CGG"
קבעתי תור ליעוץ גנטי בעוד מספר ימים
בינתיים אפשר להסביר את המשמעות של 2 אוכלוסיות אללים 55 ו-70? האם זה מגדיל או מקטין את הסיכוי להוריש את המחלה לבני?
מה הסיכויים שעם כמות כזאת של חזרות יהיה מספר החזרות אצל העובר גדול מ-200?

אני בלחץ....

שלום רב,
אני בתחילת הריון שני, כאמור נשאית x שביר. בהריון הקודם עברתי בדיקת דיקור מי שפיר בשבוע 17 וקיבלתי תוצאות לאחר כשישה שבועות. כמובן שאני מעוניינת לדעת מוקדם ככל האפשר האם העוברבריא. האם בדיקת סיסי שלייה בשבוע 12 תוכל לתת לי את אותו המענה באותה אמינות?
תודה רבה.

בתנו בת ה=3 אובחנה לפני מספר ימים בתסמונת גנטית PTLS בבדיקת ציפ גנטי. אנו ממש מיואשים. האם יש עוד מאובחנים מכאלו בארץ? אפשר להסביר מה זה?תודה...אנו מיואשים :-(

תודה מקרב לב על המענה..רציתי ברשותך לשאול שוב כדי להיות בטוח שהבנתי...אם נעשתה לי לפני 25 שנה בדיקת קריוטיפ שהיתה תקינה זה אומר שהרקע למחלה שהיתה לי הוא לא תורשתי,ואני לא בסיכון גבוה לפתח סרטן נוסף בעתיד?תודה מראש על כל תשובה..קובי

שלום רב.לפני 25 שנה חליתי ברטינובלסטומה חד עינית.ללא מעורבות של עצב הראיה עברתי עקירה של העין וסידרת כימותרפיה של 6 חודשים.נאמר להורי שהמחלה שלי ספורדית וכי בבדיקה שנעשתה נמצא כי איננה תורשתית.מאז ועד היום אני נהנה מבריאות טובה ללא בעיות מיוחדות ונמצא במעקב אחת לשנה.בזמן האחרון קראתי הרבה חומר באינטרנט על המחלה ואני בחרדה שמא המחלה שלי גם היא תורשתית למרות מה שנאמר להורי לפני שנים ושאני אולי בסיכון לגידולים נוספים בעתיד..אני ממש לא רוצה לעבור בדיקות גנטיות מלחיצות אבל חשוב לי לשמוע ממכם האם זה נשמע הגיוני שבאמת בדקו את נושא הגנטיקה כמו שנאמר לי למרות שזה היה לפני כל כך הרבה שנים..והאם אני יכול להמשיך את חיי בלי תוספת החרדה הזאת..אני אודה לכם על כל תשובה שתרגיע אותי כי אני לא צריך לספר לכם שגם ככה לא היה לי קל כל השנים להתמודד עם תותבת וכל מה שקשור לזה..תודה מקרב לב

שלום רב
אבקש לדעת כיצד הבדיקה מתבצעת באופן טכני.
והיכן ניתן לבצעה ? האם ניתן בקופות החולים.

בברכה

שלום

אני בת 25 וביצעתי בדיקות גנטיות טרום היריון.
הבדיקה יצאה תקינה פרט להמוגלובין F שיצא 2.7
אפשר לדעת על מה מדובר?

תודה