פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אתמול קיבלנו תשובה שלבן שלנו יש פרדר וילי...
וזה כתוצאה מUPD..
מה המשמעות של הUPD
ואם אפשר בדרך הכי "פשוטה" להסביר לי מבחינת הכרומזום 15
מה בעצם קרה שם כאשר זה UPD
האם זה בעקבות האבא או האמא? (סתם בשביל לדעת) לא חלילה האשמות....
ואם זה קרה בעקבות חוסר אצל אמא או אצלל האבא
האם זה "תאונה" או שמשהו לא בסדר שם

שלום רב,

האם אשכים טמרים והיפוטניה מעידים בהכרח על תסמונת פרדר וילי
או שייתכן מצב שהאשכים הטמירים הם חלק מההיפונטינה עצמה???


תוד רבה

שלום

רציתי לדעת האם זה גנטי העדפה מינית
אם לאחד מבני הזוג יש אחות לסבית?

תודה

בוקר טוב,
PAPP - 1.10ml 0.97MoM
Free B hcg - 33.43ml 0.94MoM
NT-2 מ"מ
CRL 44.3 מ"מ
גיל ההיריון לפי א.ס זהה לגיל החזרת העוברים(IVF)
וגילי 35
סיכון לפי הגיל 1:340ברור לי שהוא בלבד לא מאוד תקין אך בשקלול הבדיקות עלה ל 1:150.
שאלותיי הן:
1. אני חוששת לעשות בדיקת מי שפיר, בגלל הסיכון להפלה, אני מחכה להיריון הזה 3 שנים.. שמעתי על בדיקת הדם שבודקת DNA של העובר בדמי, האם תוצאות הסקר נותנות סטטיסטיקה לתסמונת דאון בלבד, שהרי הבדיקה נותנת מענה כמעט מוחלט לכך, יש לך תובנה בנושא?
2. קבעתי תור לסקירה מוקדמת, האם יש צורך בסקירה מורחבת ומהי בדיקת זרימות וכיצד תורמת?
3.האם רמת החלבון בבדיקה יכולה להיות מושפעת מפרוגסטרון ? ואם לא מה גורם להעלאת ההסתברות
אני מאוד חוששת, תודה רבה על התיחסותך
לימור

שלום רב,
עברתי דילול עובר בעל מום ספינה ביפידה ומוח בצורת לימון שאלתי הראשונה האם זהו מום אשר קשור לבעיה כרומוזומלית ?
בבדיקת ביקורת שערכו נמצא כי לעובר השני יש ציסטה בגודל 4 מ״מ באחד מחדרי המח.
האם העובדה שהיה מום ספינה ביפידה במח העובר שדולל מגדיל את החדש למום כרומוזומלי בעובר השני (בגלל הממצא של הציסטה)
האם בדיקת הדם של חב. פרונטו יכולה לגלות מומים כרומוזומליים וכך רק במידה וחלילה התוצאה חיובית נעשה מי שפיר.
זהו הריון יקר ואנו חוששים מדיקור נוסף.
אודה לתשובתכם לשאלותי
בברכה

הי,

האם במצב של היפוטניה "משמעותית" בתינוק רך
הוא בהכרח אמור להיות שקט(כמעט ולא בוכה) וישנוני....
או שישנו מצב של היפוטניה משמעותית ובכ"ז הילד יהיה בכיין וערני???

תודה

יש לי בבקשה שתי שאלות לגבי נושא של היפוטניה בתינוק שרק נולד...
שאלה ראשונה האם היפוטניה בתינוק שרק נולד מרמזת על בעיה של איזה תסמונת
או בעיה בסיסית כלשהי או שלעיתים ישנה היפוטוניה שהיא רק היפוטניה בפני עצמה?..?
ז"א תינוק שנולד וישר מגלים היפוטנה והיא הבעיה היחידה

ושאלה שנייה שלי האם תינוקת היפוטונים הם בהכרח שקטים יותר?
או שישנם תינוקות היפוטנים שהם לא שקטים, בוכים הרבה וכו.....

שלום,
יש לנ ילדה בריאה בת שלוש. לפני כש ה נכנסתי להריון שאובחן עם תסמונת דאון וביצעתי בעקבותיו הפלה.
כיום אני שוב בתחילת הריון ורציתי לדעת האם לאור העובדה שיש לי ילדה בריאה הדבר מקטין את הסיכוי לבעיה גנטית אצלי או אצל בעלי.
ובכלל מה הסיכוי שגם ההריון הנוכחי יהיה עם בעיה דומה?
תודה.

האם קיים הסבר רפואי לכך שבשני ההריונות שלי נמצא ערך HCG גבוה (3.8) - המורה על סיכון מוגבר לתסמונת דאון, וכן בכל שאר בדיקות הסקר שביצעתי הכל היה תקין לחלוטין ?

אני גבר, בגיל 34, אחרי DVT, קיבלתי הוראה לקחת קומדין
אצלינו זה משפחתי רק שבדור הקודם זה הגיע בגילאי 50+

השאלה שלי:
האם לתרופות מדללות דם יש השפעה גנטית ?

האם לעבור לטיפול אחר לתקופה של כמה ימים לפני
שמתכננים להביא תינוק חדש לעולם ?

שאלתי היא לגבי תסמונת פרדר וילי, מה הבעיות העיקריות שלה?
והאם אצל כל החולים מופיעים אותם הסימנים? או שיש כמה חומרות למצב?
מה הכוונה שאומרים שבתסמונת הזאת ישנם כמה מנגנונים?


תודה רבה

שלום,

לי ולבן זוגי יש בתא תלסמיה, רציתי לדעת עד כמה זה בעייתי לעתיד להבאת ילדים, ובאילו פרוצדורות צריך לנקוט?

בתודה רבה מראש

האם ישנם אנשים מבוגרים שהם היפוטונים??
או שזה רק בשלב הילדות?


תודה

שאלתי היא כזאת, מה ההבדל בין מחלה לבין תסמונת?

תודה

שלום, זאת פעם ראשונה שאני כותב,
האם יש אפשרות לבדוק השפעה גנטית על הנפש של מישהו שבמשפחתו יש הסטוריה של דכאונות וחרדה כולל אחות שסובלת מפיגור שכלי ודודה שהתאבדה, בני דודים חרדתיים?

האם לדוגמה האח שניהל חיים רגילים לגמרי עד גיל 30 ואז התפרץ אצלו דיכאון וחרדה מושפע מההסטוריה של משפחתו?