פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

תיקון טעות לגבי הבדיקות שלי: כתבתי שמצאו שאני נשאית של המחל אז לא ,בבדיקה שלי נמצאה אצלי וריאציה במבנה של אחד העותקים l148t,

שלום רב,בת 41, אחרי שקיפות עורפית + סקירה ראשונה תקינים.
קיבלתי תוצאה של החלבון העוברי של סיכון 1-200.
היום יש לי דיקור מי שפיר. (ואני אשמור תאים)
שאלתי, האם כדאי לי לעשות גם צ'יפ גנטי על סמך החלבון העוברי.
תודה מראש

שלום.
קיבלתי השבוע תוצאות של בדיקות גנטיות בהן נאמר לי כי היני נשאית ATAXIA TELANG וכי ירשתי זאת מאחד מהוריי.
נאמר לי כי בן זוגי יצטרך גם לעבור בדיקה על מנת שנוכל לדעת האם הוא נשא או לא.
יש לי כמה שאלות בנושא:
הבנתי שזו מחלה נדירה האם כך? ומה הסיכוי שאעביר אותה לילדי אם בעלי נשא ואם לא?
2. האם זה אומר כי גם אחים שלי נשאים של מוטציה זו? או יכול להיות שאני נשאית ואחיי לא?
3.אילו בדיקות נדרש לעבור בהריון על מנת לשלול הידבקות של העובר?והאם אכן ניתן לדעת בוודאות לפני הלידה האם העובר נשא של מוטציה זו?

תודה:)

שלום רב,
עשיתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים. שנינו ממוצא אשכנזי. עשיתיבזמנו את כל הבדיקות שהיה ניתן לבצע מלבד חרשות (אנו לא מעוניינים לבדוק חרשות) והתגלה שאני נשאית של גושה (המוטציה הקלה ביותר). בעלי לא נבדק. כיום אנו מעוניינים בהריון שני ורצינו לדעת האם נוספו בדיקות חדשות שכדאי לנו לעשות. אם יש בדיקות כאלה, אולי כדאי שהפעם הבעל יבדק ויבדוק גם גושה?
תודה מראש,
מורי

שלום רב,
אני ובעלי מתכננים הריון. בעלי הוא ממוצא אשכנזי ובמשפחה שלו אין היסטוריה של מחלות גנטיות. אני מאוד מעורבת. אבא שלי אסיאתי ואמא שלי מעורבת גם היא (חצי רוסיה (לא יהודיה) וחצי יהודיה אשכנזית) . היום הייתי ביעוץ אצל אחות גנטית בקופ"ח מאוחדת ולמרות המוצא שלי קיבלתי הפניה לכל הבדיקות. האם יש בדיקות שרלוונטיות פחות בגלל המוצא שלי?
אשמח לתשובתכם,
תודה מראש

היי פרופ' לודר,

אני בת 29, בריאה בד"כ.

ב-7 החודשים האחרונים עברתי שתי הפלות עצמוניות רצופות, בשני המקרים בסביבות שבוע 6.

בראשונה נמצא רק שק הריון וספק קוטב עוברי.
בשנייה היה עובר שלא התפתח מעבר לשבוע 6, נצפה דופק.
בשני המקרים החלו דימומים שהסתיימו בהפלה טבעית.

ביצעתי היסטרוסקופיה אבחנתית, בדיקות קרישיות יתר, בדיקות דם שונות-הכל היה תקין.

בעלי ואני עשינו בדיקת קריוטיפ בהרצליה מדיקל סנטר.
הבדיקה של בעלי נמצאה תקינה, ואילו בשלי , ב-3 תאים מתוך 62 תאים, נמצא חוסר כרומוזום X (כלומר Xאפס), הרופאה שהתקשרה לעדכן אותי בתוצאה אמרה שזה ממצא יחסית שכיח ושלא ניתן להסיק מכאן על הגורם להפלות מכיוון שהאחוז מאד נמוך ולרוב צריך בין 20-30% כדי לאבחן שאכן מודבר בתסמונת טרנר.

אך עדיין, זה נמצא בשלושה תאים...

אני מאד מבולבלת , מה המשמעות של כך? ואיך ניתן לבדוק זאת לעומק? האם יש אפשרות שאני לוקה בתסמונת הזו ולא ידעתי על כך?
כל הבדיקות הגנטיות שעשינו לפני ההריון נמצאו תקינות.

תודה מראש,

שלום

הבנתי שיש אפשרות לעשות את הבדיקה המשולבת לחיזוי הפרעה כרומוזומלית, ע"י שכלול כל התוצאות. מאחר שאת חלק מהבדיקות עשיתי בקופ"ח וחלק במעבדת זר. האם יש אפשרות לשכלל את התוצאות ע"י גנטיקאי של קופ"ח?

תודה ויום טוב

שלום.

בת 39 ללא ילדים. הריון ראשון מתורם. בריאה בד"כ (למעט 3 מיומות, מהן אחת קדמית) שקיפות עורפית תקינה:1.3 מ"מ CRL 57.5 . סקר ביוכימי 1 מראה: סיכון לדאון:1:4400 , טריזומיה 18 :1:10000
מתלבטת אם לעשות במקום את התבחין המרובע . האם יש לזה משקל גבוה יותר או שניתן להסתפק בתבחין המשולש ? כי הבנתי שברוב המקרים תוצאות התבחין המרובע מראות סיכון גבוה יותר. לא מוכנה לקחת סיכון בלאבד את הילד היחיד שאי פעם יהיה לי בביצוע מי שפיר. (עליי לציין שבסקירת מערכות 1 כל האיברים הודגמו תקינים, פרט להמצאות ציסטות דו צדדיות בצוואר, 3 מ"מ כל אחת, שהבנתי ע"י רופאים מומחים שזה ממצא שכיח לשבוע 14 שיספג עם הזמן בעקבות התפתחות מאוחרת של מערכת הלימפה.הרופא שלח אותי בכל מקרה ליעוץ גנטי, אבל מה יכול לעזור לי יועץ גנטי, כל עוד לא התקבלו תוצאות הסקר הגנטי לנשאות מחלות וטרם ביצעתי את הבדיקה השנייה (חלבון עוברי) ? אנא תשובתך, תודה

בבדיקה גנטית לפני הריון נמצאתי נשאית של גן אחד של סיסטיק פיברוזיס מסוג W1282X וגן שני תקין.
האם משמעות הדבר שגם אחד מהוריי נשא?
מה האפשרות שאני אעביר לצאצא שלי את הגן הזה?
אלו בדיקות אצטרך לעבור הלאה?

שלום רב. אני בן 25,
לאחרונה קראתי על תסמונת קליינפלטר, הופתעתי לגלות שאני דיי מתאים מבחינת כל המאפיינים החיצוניים.
ניגשתי לרופאת המשפחה, היא לא בדקה אותי מבחינה גופנית, אבל מבחינה התנהגותית היא אמרה שהיא שוללת אצלי ב-99 אחוז. שאני קראתי על התסמונת מדברים בעיקר שוב על סימנים חיצוניים גופניים ופחות על התנהגות. (הציגה את זה כמצב שיש הרבה לוקים בתסמונת שמקללים וכו'...)
אני 1.85 יחסית גבוה, שוקל 90 קצת בעודף משקל. כמתואר במאפיינים של התסמונת, איני שעיר בבטן ובחזה (כן יש שיעור פנים) מבחינת מבנה הגוף רוב השומן מצטבר אצלי יותר במתניים וכן גם קצת בחזה אבל אולי באופן טבעי, כלומר גוף בצורה של גיטרה בוא נגיד. איבר מין ואשכים דיי קטנים.

האם יש לי מה לגשת לייעוץ גנטי? לעבור בדיקה גנטית? הבנתי שבסה"כ מדובר בבדיקות יקרות, רציתי לשמוע דעה נוספת? תודה

עשיתי סקירת מערכות מוקדמת ונמצא שלעובר יש כליה ימנית מורחבת. כליה שמאלית לא הודגמה וההשערה היא שהיא נמצאת מעל שלפוחית השתן. הלכתי לאופא והוא הפנה אותי לייעוץ גנטי ואקו לב. מה עושים במצב הזה? מה הסיכונים? מה הן ההשלכות? בבקשה מי שמכירה מקרה כזה שתשתף אותי אני חייבת עזרה. תודה רבה לכן

לאחותי אובחן אוטיזם מסוג Childhood disintegrative disorder (CDD, לאחר שבגיל 3 חלה אצלה נסיגה פתאומית ביכולות תקשורת. אשתי בסוף שבוע 26 להריון. בסקירה השניה התגלה ריבוי מי שפיר בינוני. הבדיקות הגנטיות שעשינו טרום ההריון היו תקינות. כמו כן, ביצענו בדיקת Harmony שבוחנת DNA עוברי בדם האם. בדיקה זו יצאה תקינה ושללה תסמונת דאון, אדוארד, פתאו. האם מומלץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר / צ'יפ גנטי או בדיקה אחרת לאיתור אוטיזם?

שלום רב רציתי לשאול אם יש קשר לתורשה באפלפסיה אח של אמא שלי היה חולה במחלה בעבר הינו בייעוץ גנטי והיא אמרה שהיא לא מודאגת כי זה במשפחה שלי ולא של אשתי האם זה נכון שהסיכוי הוא נמוך יותר תודה ארז

שלום רב,

בבדיקה לאיקס שביר שערכתי נמצא:
52 חזרות CGG על כרומוזום - ה X ה אחד
-ו 30 חזרות CGG על כרומוזום ה-X השני

האם אני נחשבת לנשאית?

במידה ויש מקרה של פיגור במשפחה מצד בעלי האם הדבר משפיע?

אני מתכננת הריון והדבר מלחיץ אותי מאוד.
תודה רבה!

שלום,
עשיתי בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון שכללו סיסטיק פיברוזיס , דיסאוטונומיה משפחתית, וטיזאקס. זה לפי מוצא אשכנזי מצד אחד וחצי אשכנזי חצי סורי מצד שני. ראיתי באינטרנט שיש עוד בדיקות בסיסיות שיש לערוך וזה בילבל אותי. האם אלו בדיקות מספקות למצב המתואר?