פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום ד"ר,
אני ממוצא פרסי (2 ההורים) מנסה להכנס להריון בתרומת זרע.
עשיתי את הבדיקות הדרושות לעדה שלי ונמצאתי כלא נשאית לכולם.-X שביר, ציסטיק פיברוזיס, SMA, קונקסין 26/30. קריוטיפ-תקין.
כרגע החלטתי (בגלל הקשיים שמערימה הרבנות), להחליף לתורם מחו"ל - נוצרי ממוצא ספרדי אשר נמצא כלא נשא ל- CF,קריוטיפ, המוגרם בטא תלסמיה.
האם אני צריכה לעבור בדיקות נוספות, בגלל הצד השני שהוא נוצרי ממוצא ספרדי?
אודה לתשובתך
בברכה

במשפחתי אמא חתי מאחיה והאמא שלה חלו באלדסהיימר.
הוצע לי לחבור בדיקת APO , נדמה לי שיש 3 4 וכו'.
1. האם כדאי לעבור את הבדיקה?
2. בהמשך- אם אני נשא של הגן, האם משמעו שבכל מקרה אחלה באלדסהיימר?
3. בכפוף ל- 2 ,אם אני נשא של הגן- האם יש טיפול מונע שיכול לעכב / למנוע את התפרצות המחלה?
בתודה

שלום,

תוך כמה שנים בערך יוכלו להשתמש בטיפול גנטי על מנת לתקן מוטציות הגורמות למחלות גנטיות שהגנים הגורמים להן זוהו?

תודה.

ני ובעלי בריאים לגמרי...
לפני שנה ועשרה חודשים נולד לנו ילד שאובחן מאוחר יותר עם נ.פ 1
ולפני שבועיים ילדתי IUGR ויש חש ד לתסמונת פרדר וילי...
שאלתי היא האם ייתכן כזה צירוף, מקרים ששני הילדים עם בעיה כלשהי?
או שמשהו בחיבור בין הזרע וביצית לא תקין?
או אופציה שלישית שחייב להיות משהו בגנים של אחד הצדדים שהוא לא תקין

בני שנולד לפני כשבועיים מאושפז כיוון שיש לו היפטוניה ואשכים טמירים
ישנו חשד לתסמונת פרדר וילי...
שאלתי היא האם זו תסמונת שיכולה לעבור מדוד לאחיין
כיוון שאני ובעלי בריאים לגמרי...
ואח של בעלי יש לו פיגור בינוני והשמנה (אף פעם הוריו לא לקחו אותו לאבחון)
האם יתכן שלאח של בעלי ישנה את תסמונת הפרדר וילי
והיא עברה חלילה לבן שלי?


תודה רבה

צהריים טובים,
ד"ר


רציתי בבקשה לשאול תסמונת "פרדר וילי" זאת תסמונת שיכולה להופיע כמצב "חדש"
ז"א מעולם לא הייה בשום אחד מהצדדים של האמא או אבא והופיע פתאוום?

או שמחייב שאיפשהו תורשתי ז"א שהועבר מצד של אבא או האמא שהיה קיים אצל משהו באחד הצדדים

שלום, יש לי אחיינית חולת cf שעדיין לא מצאו אצלה את המוטציות. אני בשלב כניסה להריון מבנק הזרע ולא מאשרים לי להתחיל את התהליך לפניי שיודעים אם אני נשאית של המחלה. (בבדיקה הגנטית בדקו לי 14 מוטציות ויצאתי לא נשאית). האם כדאי לי לבצע את בדיקת ריצוף הגן על מנת לאתר אם אני נשאית? האם לפי חוזר מנהל הרפואה אני זכאית להחזר עלות הבדיקה? (יש סיכוי גדול שאני נשאית). תודה.

שלום רב
אבי מאובחן עם FTD בגיל צעיר (כרגע בן 58 תסמים החלו לפני כ16 שנה) אביו ואחיו (במשפחתו 7 אחים) נפתרו מאלצהימר בגלאים צעירים גם כן ,ישנה אפשרות שסבלו גם הם מאותה בעיה.
לי ולאבי יש מילדות בעיות קשב וריכוז בתחומים דומים, האם ישנו קשר ידוע בין המחלות HDHD ו FTD?

בני עם פיגור שכלי קשה ,אפילפסיה ועוד במסגרת בירור גנטי באופן פרטי בדיקת CGH
אובחן בתסמונת MECP2 Duplication Syndrome
מה ידוע על תסמונת זו בארץ ?

האם יש מאפיינים גנטיים או פיזיולוגיים אחרים לבכורים בבני-אדם או בע"ח? אם כן, האם יש בדיקה פשוטה לגלות את זה?

שלום רב,
הייתי אצל נפרולוג ורופא פנים. נאמר לי שיש לי "תסמונת X המטבולית". עברתי צנתור לב לפני 4 חודשים. בן 45
ערכי בדיקות הדם:
LDL 169
HDL 35
Creatinine .50

הומלץ על המשך ירידה במשקל וסטטינים [לא לוקח עדיין].

אודה לכם אם יש משהו שניתן לעשות לדעתכם.
תודה
אברי

אנחנו מחפשים המצ=לצה לרופא לסקירת מערכות למשפחה שנולד בה תינוק עם צארג' סינדרום והם כעת בהריון שני
האם ישנו רופא מומלץ?

קיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי והן:
AFP-0.98
HCG-2.29
UE3-0.79
אני בת 33, הסיכון המשוכלל יצא 1:320
והתבקשתי להגיע ליעוץ גנטי כי אני בסיכון מוגבר.
אכן קבעתי תור אך אני קצת בלחץ ואשמח לחוות דעת.
התוצאות של 3 המדדים נראה שבנורמה, לפי מיטב הבנתי..
אגב השקיפות עורפית יצאה תקינה ובבדיקת דם הסיכון יצא 1:550. גם סקירת המערכות היתה תקינה.
תודה
קרן

שלום,
עשיתי בדיקות גנטיות וקיבלתי תשובת מעבדה מפורטת לבדיקת ה X השביר
והייתי רוצה להבין מה אומרת התשובה, להלן:
"בבדיקה מולקולרית בגן FMR1 נצפה אלל אחד בן 30 חזרות בשיטת GENESCAN, בוצע ASURAGEN PCR ולא נצפה אלל מוגדל בתחום המוטציה או הפרה מוטציה.
לפיכך ניתן להסיק שנושאת 2 עותקים עם אותו מספר חזרות - בגדר הנורמה."

האם תוצאות הבדיקה מצריכות בדיקת מי שפיר? (אני בת 30)
תודה

שלום,
עברתי 5 טיפולי פוריות (IVF) בשל בעית זרע, מתוכם עברתי 2 הריונות כימיים.
בדיקת קריוטיפ של בעלי יצאה תקינה, והיום נתבשרתי שבבדיקת הקריוטיפ שלי 96% תאים תקינים אך ב4% יש חוסר של כרומוזום X.
נתבקשתי לבוא לבדיקה חוזרת.
מה זה אומר חוסר של ככרומוזום X? מה זה אומר 4% מהתאים שלי לא תקינים? האם יש סיכוי רק 4% יש שזה יעבור לעובר?
האם זה קשור למין העובר כלמור החוזר יכול להגיע רק לעובר זכר או רק לעובר נקבה?
אשמח לתשובתכם