פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
הילד PDD + אנמיה + מקבל RISPOND 0.3.
שאילה שלי היא ככה,
איזה בדיקות דם לילד אני צריכה לעשות בגלל (תופעות) שהוא מקבל RISPOND.
השוב לי רק על RISPOND,
תודה

שלום רב,
לפני כמה ימים רופאת הילדים של בני אמרה לי כי יש לה מספר סיבות לחשוד כי בני (כמעט בן 4) לוקה באחד מזני מחלת הMPS. כמובן שמיד לאחר מכן לקחתי אותו לבדיקת שתן ע"מ להתחיל בתהליך האבחון.

הבעיה היא שצריך לחכות כחודשיים-שלושה לתוצאות הבדיקה וזה קשה מנשוא.

חשבתי שאולי כדאי שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות ע"מ לגלות אם שנינו אכן נשאים של גן ה MPS (שכן, למיטב הבנתי, אם אחד מאיתנו אינו נשא אין סיכוי שילדנו לקה במחלה זאת). אשמח לקבל כל מידע על בדיקה זאת - היכן עושים אותה, מה העלויות (אני ובעלי מבוטחי מכבי זהב), אך בעיקר, כמה זמן תהליך זה כרגיל לוקח.

כמובן שגם נשמח לכל הצעה אחרת אשר עשויה לקצר את זמן ההמתנה לתשובה.

תודה!

שלום, בדף התוצאות שהוצאתי במרפאה, מופיע ליד הבדיקה - לא נשא. ליד סיסטיק פיברוזיס מופיע - נקודותיים (:). רציתי לשאול האםמיש לזה משמעות? התור ליעוץ הגנטי רחוק. תודה רבה

שלום רב, יש לי בן בגיל שלוש עוד מעט, חולה אפלפסיה קשה על רקע פולימקרוגיריה ופכיגיריה באונה שמאלית בראש. אנחנו מתכוונים להיכנס לעוד הריון אך רוצים לעשות ייעוץ גנטי לפני כן, האם ישנן מרפאות שאכן מתמחות בנושא זה? ומהו סוג הייעוץ אותו אנחנו צריכים לבקש האם יש צורך שהגניטיקאי שיעשה לנו את הייעוץ יהיה עם רקע נוירולוגי???
אשמח לקבלת תשובה, תודה רבה

שלום רב, אני בתחילת תהליך של תרומת ביצית. יש לציין שאצטרך גם תרומת זרע. בבנק הזרע יש תורמים שעברו את הבדיקות המקיפות ונמצא שאינם נשאים למכלול רחב של מחלות גנטיות ולכן הבנתי שעלי לבחור תורם כזה. שאלתי היא האם זה מספיק כדי לשלול בעיות גנטיות גם כשאין את הפרופיל הגנטי של תורמת הביצית. תודה מראש

אני מרוקאית ו,בעלי ממוצא תונסאי יש לו 2 אחים לבקנים- צבע סגול בעינים- צבע שיער לבן וריצוד בעינים
בני לפני חתונה האם יש סיכוי שבני נושא את גן הלבקנות? הכלה העתידה מרוקאית
אנחנו לא יודעים איזה סוג של גן הלבקנות, מה הסיכויים שיוולד ילד לבקן במקרה כזה

שלום רב,

אני בן 38.
בעברי (לפני כשלש שנים) סרטן בלוטת התריס פפילרי. עברתי כריתה מלאה, טיפול יוד וכיום אני בריא.

אני יודע שמקורו של סרטן הוא במוטציה. אני רוצה לדעת האם העובדה שלקיתי במוטציה אחת אומרת כי הסיכוי שלי למוטציות נוספות עולה ?
אני סובל מבארט. האם סיכויי להפיכת הבארט לסרטן וושט עולים בעקבות היותי כבר בעל מוטציה אחת בגיל כה צעיר ?

אימי עם סרטן בלוטת התריס. אבי שהיה מעשן לקה בסרטן ריאות.
לגבי קרובים אחרים איני יודע.

האם עלי לפנות לייעוץ גנטי עמוק יותר ???

תודה

היי
בת 31.מבקשת לברר אודות התהליך.. .. אני בעלת בעיית עיניים מולדת ANIRIDIA .
רציתי לדעת (בהנחה שאני אעבור בדיקת דם ויעוץ גנטי) האם זה נכון שרק אם בן הזוג ייבדק ויישא את הכרומוזום שגם לי יש זה יכול לעבור לעובר ? או שיש סיכוי שגם אם בן הזוג לא נושא את הכרומוזום אני ורק אני אוכל להעביר לעובר?? או שזה בכלל אינדיבדואלי ולפי סוג הבעיה כי יש לי גם חברה עם RP ואולי אצלה זה בכלל שונה? אשמח לקצת סדר בעניין ואיך זה הולך ....תודה

אישתי בשבוע 32 עם בן. היא ממוצא עירקי ואני אשכנזי
הוריה בני דודים ממוצא עירקי. זה הריון שני. בהריון הראשון עשינו בדיקות סקר גנטיות לפי מוצא. אישתי עשתה 4 בדיקות סקר ביניהן X שביר וקיבלה תשובה שמספר החזרות תקין ללא ציון מספר החזרות.
גם בשאר בדיקות הסקר בשגרה קיבלנו תוצאות סקר תקינות.
אנחנו מודאגים כי להורים של אישתי הייתה דודה שהייתה לה תסמונת לא ברורה. מדובר באישה שנפטרה לפני מס' שנים והייתה בת 96 כך שמן הסתם לא איבחנו מעולם מה יש לה. מה שכן בלט זה בעיות ביציבות המוטורית. כל הזמן קראו לזה פיגור ויתכן שבאמת מדובר בפיגור שכלי. התופעה הזו לא ידועה יותר בדור שלה, לא בדור ההורים של אישתי וגם לא בדור של אישתי-מעולם לא חזרה על עצמה. אך יש לזכור שאישתי בת של שני אחיינים של אותה אישה. אישתי בריאה לחלוטין.
בסקירה מכוונת מוח בשבוע 30 מצאנו שראש העובר גדול בשבועיים. יועץ גנטי מדד את היקף הראש שלי וטען שהוא מתאים לעובר וסטיית התקן היא רק 0.6
עד כה לא ביצענו מי שפיר האם יש משמעות על רק הסיפור הנל לבצע מי שפיר + צ'יפ גנטי? האם כדאי לבקש בדיקה אבחנתית לX שביר?

שאלה נוספת-האם לX שביר יש התבטאויות בגיל הינקות-כלומר לפני גיל שנתיים?

האם בדיקה כזו שאני ביצעתי במעבדה רגילה בסניף קופת חולים באמצעות כוסית שלתוכה מכניסים מקלון היא מספיק מדוייקת או שיש אפשרות שהתוצאה תהיה שלילית בעוד שפועל יש חלבון רב בשתן?

שלום.
בתי עברה בדיקת דם שכללה :
PCR FV LEIDEN =תקין
PCR FII = תקין
PCR MTHFR (C677T) = הטרוזיגוט
אבקש לדעת מהיא הבדיקה הזו ומה משמעות התוצאה .
תודה

שלום,

שמי הילה ואני בת 26 שבוע 31 נכנסת ל32 ביום רביעי ... ב22/3 נשלחתי לבדיקת אולטרסאונד בגלל שהעוברה היתה עם ממצאים של ראש קטן ובטן גדולה .. ושם נמצא ציסטה צלולה בצד ימין של השחלה 1.9*1.7 ומשמאת 2.7*3.4 שגם הוא צלול (נכון לאותו היום) .. למחורת קבעתי בדיקה אצל פרופסור הרמן אריה ושם נמצא שבציסטה שמאל יש " הדים אקוגניים המתאימים לדימום וזה מחשיד מאוד לתסביב, לא נראה נוזל חופשי בבטן, זרימת דם בMCA תקינה ללא עדות לאנמיה עוברית" ב24/3 הייתי אצל הפרופסור שוב... ולא היה שינוי.. אחרי שבועיים נקבע תור להריון בסיכון - יום אשפוז... ושם הציסטות נעלמו כלא היו!! לא ניתן כמובן לדעת מה היה בשבועיים מה יש בשחלות ומה קרה שם ... את זה נדע רק שהיא תצא בעזרת ה'... נשלחנו לבדיקה גנטית.. ושם היא אמרה לנו שיש 2 מחלות עם סיכויים נמוכים ואין המלצה על מי שפיר... היא בדקה שוב וחזרה אלינו (ד"ר מיכל פיינגולד צדוק) ואמרה שהיא מצאה בספרות קשר בין הציסטה לבין בעיה בכרומוזומים... והיא ממליצההה על מי שפיר ובדיקת דם עוברי בשלב זה של ההריון ..." קיימים דיווחים על trisomy 12 mosaicis. tetraploidy mosaicism ושינויים בכרומוזומים אחרים ולכן היא המליצה על בדיקת מי שפיר. חוץ מזה נשלחתי לMRI בבטן העובר וסקירה מכוונת לשלד (mccune albright syndrome מצב שבו קיימת מוזאיקה סומטית )
השאלה היא האם ממצאים אלו הם נדירים או שקורים הרבה שזה באמת מצדיק את הבדיקה של המי שפיר דם טבורי ועוד משהו שנקרא ציפ גנטי?
אודה לעזרתכם

שלום רב,

ניסיתי ללדת ילד 3
אולם 2 ההריונות אליהם נכנסתי די בקלות נתגלו עם מומים בעבור ועל כן עברתי 2 הפלות
אני מתקרבת לגיל 40
לא עברתי הריונות או הפלות קודם לשני ההאירועים הנ"ל
בדיקות גנטיות שלי ושל בעלי טרום הכניסה לשני ההריונות הנ"ל נמצאו תקינות
אותו בן זוג
עברנו בדיקות קריוטיפ בעקבות הנ"ל
גם הן תקינות
מה עושים? האם יכול להיות שזו הייתה סטטיסטיקה עגומה ותו לא?
האם יש בדיקה נוספת שכדאי שנעשה כדי להיכנס להריון או שמא עדיף לאור הנ"ל לוותר?
אדה לתשובתכם

שלום
בת 39. יש לי אחות בעלת פיגור שכלי ואוטיזם. היא היחידה במשפחה. בסיקרה מוקדמת ברוך השם הכל תקין
האם לדעתך יש הצדקה לבדיקת הצ'יפ הגנטי?האם זה יכול חלילה לעלות על מחלות חלילה באופן חד משמעי?

שלום בת 29 הריון שני מעובר מוקפא איקסי. בסקירה ראשונה הכל תקין מלבד ציסטות צוואריות ונוכאל אדמה 4 ממ. תוצאות מי השפיר תקינות. כרגע ממתינה לציפ הגנטי. גם התבחין המשולש תקין. מה הסיכוי שחליתה הציפ לא תקין? אני דואגת כי זה הריוו טיפולים