פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

צהריים טובים,

בני בן השנה וחצי בחשד לנ.פ 1, עקב כתמי קפה בחלב
מרובים, נאמר לי ולבעלי ללכת להבדק ולאמת כי לנו אין סימנים של נ.פ...שאלתי היא בעצם האם ייתכן שיש לנו נ.פ ואפילו לא ידענו על כך????
האם נ.פ 1 יכול להופיע בצורה כלכך פשוטה עד כי האדם אינו יודע שיש לו נ.פ???

תודה רבה ויום ניפלא:)

האם גיל שנה וחצי והופעת הנמשים במפשעות בנוסף לכתמי קפה
מה שאישר שיש נ.פ1...האם הנמשים הופיעו מוקדם מדי?????
האם זה מעיד חלילה על חומרה יותר כיוון שהנמשים כבר הופעו בגיל שנה וחצי?????????



תודה

אם ויש לתינוק נ.פ 1, וזה חדש כיוון לשני ההורים אין.
האם זה אומר שישנה בעייה מסויימת בזרע או בביצית, כיוון שחל שינוי מסויים???
אם זה קרה בזרע של הגבר, ותאורטית ישנם עוד שינוי כזה בפס היצור, האם זה אומר שהזרע בעייתי?? או שזה מקרי לחלוטין???????????




תודה

שלום רב,
בת 27, הריון שבוע 6.
נמצא כי אני נשאית אנמיה פנקוני c ואילו בעלי נמצא תקין.
קיבלנו מכתב מהמעבדה שהסיכוי כעת הוא 1:3000 (משום שבעלי תקין)
וישנה אפשרות לבדיקה נרחבת של הגן בבן הזוג התקין.
אם הוא יצא תקין, למה לבדוק? האם זה משמעותי לעשות את זה? זה לא מיותר?
מה תיתן לנו בדיקה נרחבת?
תודה רבה

שלום,
בילדותי חליתי בסקלרודרמה ג'נרלייזד מורפיאה, אשר התבטאה בעור בכל הגוף בתחילה (התקשות העור ביאזור המפרקים) וכתמי פיגמנטציה בעור.
כעת נשארו רק כתמים ושינוי בצורת האצבעות בידיים ומעט ברגליים.
ברצוני לדעת האם מחלה זו היא תורשתית? האם ישנו סיכוי שילידיי יחלו בה?

אשמח לתשובה בהקדם.

תודה רבה! :-)

בתשובה של מי השפיר נמסר לי
כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום
מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף."
לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך.
השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO?
האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה?
(46XY,inv(9)(p12q13

שלום,

מהי הסיבה הרפואית פיזית, שבנ.פ 1 חלק מהמקרים קלים ואחרים יכולים
להיות מסובכים, במה זה בעצם תלוי?????????????



תודה

שלום רב,

בצעתי הפסקת הריון עקב תוצאת לא תקינה של בדיקת סיסי שלייה (אליה נשלחתי עקב תוצאה של 3.2 מ"מ בשקיפות עורפית)- בדיקת הכרומוזומים הראתה קריוטיפ בלתי תקין 21+, 47XX
אני בת 36, יש לי 2 בנות בריאות, אין במשפחה שלי ושל בעלי היסטוריה של בעיות גנטיות

רציתי לדעת האם לתוצאה זו יש השלכה להריונות הבאים? האם הסבירות גדולה יותר עכשיו שגם בהריון הבא תהיה את אותה בעיה

אני מאוד לחוצה מכל העניין

אשמח לתשובה

שלום...
האם מוזיאקה טרנר, זה משהו שמגלים בבדיקות השגרתיות בהריון????

אם יש לאדם מנינגוצלה מה סיכוי ההורשה?

שלום לרופאים הנכבדים,

אם יש לחולה פגם מסוג NTD (מום פתוח בתעלת השדרה)

מה הסיכויים שיעביר לצאצאיו את אותו מום?


תודה

שלום רב,
האם להורה עם עיניים ירוקות והורה עם עיניים כחולות יכול להיוולד
ילד עם עיניים חומות?
האם שני הורים עם עיניים ירוקות יכולים להוליד ילד עם עיניים חומות?
תודה על תשובה...

במשפחתי סבי (מצד אימי) ואחיו חלו בסרטן המעי בגיל 70-80 (נפטרו לפני הרבה שנים) , אמו של סבי חלתה בסרטן הרחם בגיל 40 וכעת אחי בגיל 51 אובחן בסרטן הערמונית. (אמי בריאה בגיל 80 חוץ מלימפומה של העור לא פעילה)
אמרו לנו שאפשר לבדוק בפתולוגיה של סבי אי יציבות לHNPCC , אבל עברו כ20 שנה מאז ניתוחו ולא נראה לי שהפתולוגיה בכלל נמצאת בבי"ח כבר.
האם אכן הסיפור הזה מחשיד לHNPCC ? ואם כן -והפתולוגיה של סבי לא תמצא מה עוד אפשר לעשות? ובאיזה בתי חולים בודקים את זה?

האם הסיפור מתאים גם למוטציה BRCA ? המוצא של אמי תורכי- פרסי.

האם נ.פ 1 הינה תסמונת פיזיולוגית
או שפוגעת במנת המשכל, וכו..ז"א שכלית או משהו גופני????



תודה

שלום,,,

שני הורים בריאים, ילד אובחן עם נ.פ1
האם שינוי זה ארע בזרע או בביצית????



תודה