פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מה הסיכוי ללדת ילד לבקן כאשר האבא לבקן ולו יש שני אחים לבקנים, והאמא לא?

שלום רב,
אני לפני הזרעה ומעוניינת בתורם אשר עבר בדיקות גנטיותאך נמצא נשא ל: FD (יתר הבדיקות הגנטיות תקינות).
אני עברתי בדיקות גנטיות דרך הקופה (אני ממוצא גרוזיני) והבדיקות תקינות.
האם לוותר עליו כתורם? יתר האיפיונים שלו מוצאים חן בעיניי.
תודה ובברכה,
אסתר

שלום שמי ערן בסקר מחלות גנטיות נמצא שאשתי נשאית קנוואן. נבדקתי גם , ונמצא שאני לא נשא. יש לציין שאשתי ממוצא ליטאי ואני חצי ליטאי חצי סורי. ביעוץ גנטי הומלץ לי על בדיקת רצוף גן לשלול מוטציות מהצד הסורי שלי . אבקש לקבל את דעתך האם כדאי לבצע בדיקה זו? ברצוני לציין שאשתי בשבוע 21 בציפ גנטי יצא הכל תקין. זהו הריון שלישי , יש לנו שתי בנות בריאות בבית. תודה ערן

שלום,
האם ישנה בדיקה גנטית אשר האישה עוברת לגבי התסמונת?

בברכה.

שאלתי .
גילי 70 ולפני כ-12 שנה נותחתי בכלייה להוצאת גידול שםיר של אנגיומיוליפומה.3 ס"מ שדיממה
השבוע התגלה באולטרא סאונד באופן מקרי אותו ממצא אצל ביתי בת ה-46
במשפחתי שני דורות אחורה לא היו ממצאים מסוג זה.
3 שאלות: 1. האם סמיכות המקרים מצביאה על הכשל הגנטי? האם יש טעם בבדיקה גנטית? 3. במידה וצריך איך הפרוצדורה?
תודה למפרע על התשובה

שלום רב,
אני בת 30 ומעוניינת להיכנס להריון ראשון.
לפני כחודש עשיתי בדיקות גנטיות מטעם קופת החולים שלי לפי הרשימה שהוצעה לי במרפאה (אני ובעלי שנינו אשכנזים) ועשינו את כל הבדיקות כולן (כ-18 בדיקות). יחד עם זאת, קיבלתי רשימה ממקום אחר (בית חולים), בו הוצעו לבני זוג ממוצא אשכנזי גם הבדיקות הבאות -

A1AT
AMS
גלקטוזמיה

בנוסף, סבתי ואחיה היו חולים במחלת עור גנטית לא פשוטה (במקרה של סבתי - לבסוף הובילה לסרטן העור ולמותה). אף אחד מבני משפחתי לא חלה בה מאז.
אין כיום מי שיוכל להגיד לי מהו שם המחלה (לצערי). האם במקרה כזה יש טעם להתייעץ עם יועץ גנטי או שמדובר בבזבוז זמנו? האם ידוע לך על דרכים בהן אנשים נוקטים לאיתור שם המחלה (נניח דרך ביה"ח בו היתה מאושפזת בשעתו). בנוסף סבתי חלתה גם בסרטן השד. קראתי שניתן היום לעשות בדיקה גנטית לסרטן השד והשחלות - האם זה מומלץ?

תודה מראש על הסיוע,
איילת

שלום רב.אנחנו זוג צעיר המתכננים הריון.שנינו צברים,אני ממוצא אשכנזי בעלי ממוצא בולגריה.במשפחתו יש לגברים איזה מחלה דמוית פרקנסון..השאלה:1 האם ידוע על איזשהי מחלה כזו בעדה הבולגרית.2מה צריך לעשות לפני הכניסהיבה להריון
תודה טל ועמיר.

בת 32,ת.וסת 26.6
CRL-68.0 mm
NT-2.6 mm
BPD-24 mm
עצם האף-נורמל
מי שפיר-נורמל
CORD-not examined
Adjusted risk-1:443
בבקשה אני ממש לחוצה הרופא לא הסביר כלום רק אמר שאם ארצה לעשות מי שפיר אוכל לעשות אצלו...!!!!!!!!!!!בבקשה אני ממש בלחץ מהבדיקה הזו האם כדי לעשות וצריך ??????????????????

שלום רב,
לסבי ו 2 מתוך 3 אחיותיו התחילה בעיה דומה לאחר גיל 60
הם מתעלפים, מאבדים את ההכרה, אין שליטה על הסוגרים
הם חוזרים לעצמם ומרגישים טוב אח"כ עד הפעם הבאה
בוודאי שכל התעלפות מלווה באשפוז בבית החולים בו לא מוצאים דבר באף בדיקה
אנחנו חושבים מה עלינו הילדים והנכדים לעשות
האם עלינו לעבור בדיקה גנטית כדי לגלות מה היא המחלה?
האם זאת לא נראת לכם כמו מחלה גנטית?
אתם יודעים לזהות באיזו מחלה מדובר?
אין להם אינפורמציה אודות הוריהם והסבים שלהם מפני שאף אחד מהם לא הגיע לגיל 60 בשל מלחמת העולם השניה
סבי כיום בן 83 ואחיותיו צעירות ממנו, סבי סובל מנפילות אלו כבר קרוב לשני עשורים
נשמח לכל פיסת מידע

אני בת 42 נשואה ללא ילדים ,עדיין..היו לי 3 הפלות . אנו מעוניינים לעשות ברור גנטי . באיזו בדיקה מדובר ? מהי עלותה? האם על שנינו להבדק ? תודה .

שלום רב
במשפחתה של אשתי יש חשד מבוסס למחלה גנטית תורשתית נדירה שהתגלתה בבן אחותה, למחלה קוראים MILLS ,למיטב הבנתי המחלה עוברת דרך הנשים במשפחה ,אשתי נמצאת בשבוע 11 ורציתי לדעת האם יש בדיקה כלשהיא על מנת לדעת האם העובר נושא מחלה זו
אודה לתשובה מהירה
תודה דידי

שלום רב
יש לי תאומים בני 17 שנולדו בIVF לפניי 9 חודשים הבת מהתאומים התחילה באופן פיתאומי הקאות דמיות למשך 3 חודשים לאחר שפסקו ההקאות הדמיות נשאר שיעול דמי יש לציין שהדם הוא אדום טרי ללא תוכן קיבה או כיח ועכשיו בשבועיים האחרונים שוב מקיאה דם עברה אין ספור בדיקות אין ספור אישפוזים בכמה בתי חולים לא נמצא קצה חוט מה גם שלאוך כל 9 החודשים יש לה אפטות מאוד כואבות בפה ומידיי פעם דימום בשתן או בצואה ואין כלום שום אבחנה .מזה חודש התאום שלה מדמם בצורה מחרידה מהאף וגם לו יש אפטות במקביל אליה פנינו לא.א.ג שעשה צריבה אך הילד ממשיך לדמם גם אצלו אין סימן כל הבדיקות תקינות האם יכולה להיות מחלה גנטית שלא עולים עליה?
אני נורא דואגת ועוד יותר דואגת שאין קצה חוט לבעיה
אודה לכם אם תוכלו לייעץ

שלום!
הבן שלי עומד להתחתן ובמשפחת הכלה יש אחות עם תסמונתcdg.
ידוע לי שהאבא נשא את הגן האינזים של cdg ונולד להם ילד עם התסמונת.
אני חוששת שאולי הכלה לעתיד קיבלה בירושה את הגן ?מה הסיכוי?האם התסמונת עוברת בירושה גנטית ומה עליהם לעשות ?זוג לפני חתונה!אשמח לקבל תשובה אני מאוד מודאגת1תודה מראש!

שלום, לפני חודש וחצי עברתי הפלה-גרידה בעקבות מומים (שפה-חיך שסועים ומום בלב), הייתי בשבוע 17. לפני ההפלה עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות היו: טריזומיה 13. נאמר לנו ביעוץ הגנטי שזה קרה כי או לי או לבעלי יש גם טריזומיה 13. המליצו לנו לעשות בדיקות דם (קיורטופ) בכדי שנגלה למי מאיתנו יש טריזומיה 13. רציתי לדעת כמה דברים:
1. לפי מה שהבנתי, התוצאה של בדיקת הדם אשר תראה למי מאיתנו יש טריזומיה איננה משנה לעובר העתידי שלנו, האם זה נכון?
2. האם יש סיכויי גבוה או נמוך שהדבר יחזור על עצמו בהריון הבא?

תודה רבה ושנה טובה!

לבת שלי בת השבע וחצי נמצא חשד לnf1 אנחנו מחכים עכשיו לתור ליעוץ גנטי וכן לבדיקת עיניים. האינפורמציה לגבי המחלה מבלבלת . הייתי מבקשת הסבר קצר והאם יש מקום לדאגה.