פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב
אני בת 34 סובלת מרזרבה שחלתית נמוכה ומרמות נמוכות של אסטרוגן
אני מתגוררת בחו"ל והרופאה הציעה לעשות לי בדיקה גנטית לבירור הסיבה של המנופאוזה המוקדמת יחסית של הגוף שלי..
לא הבנתי בדיוק איזו בדיקה זאת וטרם ביצעתי אותה אבל קראתי באינטרנט שיכולות להיות שתי מחלות גנטיות שיגרמו לבלות מוקדמת ושאלותיי הם:
הייתי בהריון בעבר פעמיים וביצעתי בישראל בדיקת נשאות ל - X שביר ונמצא שאיני נושאת את הגן...
לגבי תסמונת טרנר - אני אומנם נמוכה (1.55) אבל כך גם כל משפחתי, התפתחותי הגופנית נראית תקינה ואינה תואמת את מאפייני בעלי התסמונת, כמו כן ילדתי בעברי
בקלות... האם בכל זאת יכולה להיות לי התסמונת האמורה? אם כן - האם יש דרך לטפל בבעיה כי זה גנים אז לא נראה לי סביר שיש טיפול במקרה כזה..

אודה לתשובתכם

האם ערכי פאפ גדלים/קטנים עם גיל ההריון? האם יש גורמים המשפיעים על הערכים לדוגמה (שעות יום בוקר/ערב, אחרי אוכל וכו'). האם ייתכן שינויי משמעותי בערכי פאפ בין שתי בדיקות האחד משבוע 11 והשנייה משבוע 12?

שלום
לפני שנתיים עשיתי בדיקות גנטיות להריון והכל היה תקין. כעת אני שוב בהריון. האם נוספו מאז בדיקות שכדאי לבצע?
תודה

בת 40 שבוע 22 הריון ראשון מתורם באמצעות IVF
בבדיקת מי שפיר נמצאה תוספת של חומר גנטי שנקרא מרקר כרומוזום.
בבדיקת דם לא נמצא מרקר אצל ההורים (גם התורם נבדק)
מי שפיר הועברו לבדיקת צ'יפ גנטי.
מבקשת להבין את המשמעות של התוצאות, מה האחוזים לפיגור?
האם הבדיקה היא חד משמעית או סטטיסטית?
תודה רבה!!!

שלום,

רציתי לשאול אם ישנו מקרה של נ.פ1 חדש, זאת אומרת שלהורים אין....
ונגיד תאוטרית שהשינוי קרה אצל הגבר בזרע, האם זה אומר שמשהו בזרעים
של גבר זה לא טוב??? או שזהו שינוי שחל ב"מקרה"???


תודה

שלום, יש לי אחות תאומה זהה שביצעה לפני כשנה בדיקות גנטיות בהיותה בהריון. בן זוגה הוא ממוצא אשכנזי וכן בוצעו כל הבדיקות המומלצות. כל הבדיקות תקינות.
כיום אני בהריון, האם יש לי צורך לבצע בדיקות גנטיות? או שאפשר להימנע ?
תודה רבה

שלום רב, כלתי בשבוע 26. בעת סקירה מורחבת אבחן הרופא ציסטה ליד הורמיקס. ברצוני לשאול מה זה אומר ומה הסיכונים והשלכות של אבחנה זו?

אם הבעל חולה באיקס שביר, והאישה לא חולה ולא נשאית, מה עלולות להיות ההשפעות לעובר? האם חס וחלילה יתכן פיגור שכלי?

הכירו לי בחור שיש לו 3 אחים חולים באיזו שהיא מחלה גנטית.
הבנתי שיש לבחור מסמכים רפואיים המאשרים שהוא "נקי".
האם הרפואה יכולה לקבוע בוודאות על בנ"א שהוא "נקי" מאותה בעיה גנטית?
כלומר בוודאות לאף אחד מילדיו לא תהיה את המחלה הגנטית הזו כולל כמה דורות קדימה?
האם צריך לחשוש בכזה מצב ולבצע כן בדיקה לפני כל הריון?

שלום רב,

אישתי ואני רוצים להתחיל לעשות בדיקות גנטיות לפני שנכנס להריון.
מגיל קטן יש לי טיקים בפנים מידי פעם, בדקתי אצל רופאים רבים ואף אחד לא קבע בוודאות מה הסיבה, רק אמרו שיכול להיות שמדובר בתסמונת טורט ברמה נמוכה.
רציתי לדעת אם יש בדיקה שניתן לעשות כדי לוודא שהתופעה לא תעבור לעובר?

תודה רבה

לבן שלי(8) ולגרוש שלי ישנה טרנסלוקציה בכרומוזומים 1 ו 19 כאשר הייתי בהריון נאמר לי (במכון הגנטי בוולפסון שאם זה אינו מטען גנטי שלי או של בעלי כדי יהיה לעשות הפלה וזאת משום שאין מידע לגבי טרנסלוקציה זו. מכיוון שלגרוש שלי נמצא אותו מטען גנטי המשכנו בהריון.
הילד נולד בריא והכל היה על פניו בסדר לאחרונה וזאת לאחר שישנם קשיים במסגרות החינוך הועלה חשד ל NVLD או MCDD הילד בעל יכולות ורבליות גבוהות ומתמטיות אך ישנם בעיות בתקשורת הבלתי מילולית.
הגרוש שלי אובחן עם הפרעת אישיות גבולית ונקרסיזם (למרות שלי נראה היום שגם הוא לוקה באחת מהלקיות הללו.
שאלתי היא האם ידוע לכם היום על סוג זה של טרנסלוקציה? האם נערך מחקר כלשהו על סוג זה ? כמה ילודים ישנם סטטיסטית עם טרסלוקציה זו.
כי לי ישנה תחושה שהמטען הגנטי הזה הוא שמביא לסוג הלקות הנ"ל.
אשמח לידע בנושא.

לפני כחודש התגלה ממצא של מעי אקוגני בשבוע 17.
בעלי נשא לאחת מהמוטציות ל- CF.בבדיקות הגנטיות הרגילות,לא נמאה מוצטיה אצלי. נשלחה דגימת דם שלי לריצוף כל הגן ל- CF אך עדיין אין תשובה.
מביקורים חוזרים אצל רופאים לאורך החודש האחרון נראה כי הממצא האקוגני כמעט ונעלם (קיים עדיין ברמה מאד מאד נמוכה).
האם אצל עובר חולה CF האקוגניות נשארת ברמה זהה (כשל עצם) לאורך כל ההריון או שגם במקרה של עובר חולה ניתן לראות דעיכה באקוגניות עד רמה של העלמותה?

תודה מראש!

שלום,
אח שלי ובן דוד שלי (מצד האמא) נולדו עם חיך ושפה שסועים.
כניראה מאחר וסבי וסבתי התחתנו והם בני דודים (מצד האמהות של שניהם)
רציתי לדעת האם מדובר במום גנטי?
האם יתכן שיכול על צאצאיי?

תודה מראש,
גלית.

שלום,
אני בת 41, בהריון שבוע 31, שוקלת לעשות מי שפיר באופן פרטי למרות שכל התוצאות בסקירות יצאו תקינות ובבדיקה האינטגרטבית התוצאה המששוקללת עם הגיל יצאה 1:7300 סיכוי לדאון.
פשוט נתקפתי ב "רגליים קרות" בגלל הגיל...
קראתי שיש פספוסים בבדיקה וכי כ 6% מהנשים עם עובר עם דאון יקבלו תוצאות תקינות.
רציתי להבין: האם זה אומר שיש 6 % סיכוי שגם בהריון שלי יש עובר עם דאון למרות התוצאות?
מה הסיכונים בביצוע מי שפיר בשבוע 32?

שלום רב,

שאלתי היא לגבי נ.פ 1, האם תאורטית אם לשני ההורים יש נ.פ1, האם בוודאות לילד שלהם יהיה????
ולגבי האם רק לאחד ההורים יש אז הבנתי שזה 50% שלילד ייהיה, שאלתי מדוע
מה קורה בהפרייה שזה או שיהיה או שלא?? במה זה תלוי????


תודה רבה