פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

נולדתי עם עין קטנה, אני לא רואה בעין אחת.
רציתי לדעת אם תורשתי?

אובחנתי כחולה בNF1, ולפי מה שנאמר לי המחלה רדומה. מלבד כתמי קפה על העור אין תסמינים נוספים והנני בריאה לרוב. אני פרט בודד חולה במחלה ואין עוד כאלה במשפחתי
מה הסיכוי להעביר את המחלה לילדים? האם יש בדיקה שמגלה האם קיים אצלי הגן הפגום? (הבנתי זאת מקריאה על המחלה) ואם לא, האם יש אפשרות לבדוק בזמן ההריון עצמו אם העובר נושא את המחלה?

תודה!

שלום,

נכנסתי להריון ממנת זרע של תורם. אני מעוניינת לשמור מנות מאותו תורם.

השאלה שלי היא האם אפשרי לעשות בדיקה גנטית לדיסטונמיה משפחתית על הזרע עצמו, ללא נוכחות התורם? זאת מכיוון ואני ובת הזוג שלי חושבות להשתמש שוב בזרע הזה ולה יש דיסטונימה משפחתית, כך שחשוב שנבדוק אם לתורם יש גם.

תודה,

תמר.

שלום,
האם יתכן שלשני ההורים יש סוג דם O ולילד יש סוג דם A?

תודה

שמעתי שהתפרסם לאחרונה מחקר עדכני בנושא הקשר בין גיל האב ואוטיזם. הייתי שמחה לדעת מה הממצאים, ובאופן ספציפי מה ההסתברות להוליד בן אוטיסט בסביבות גיל 50 (בן זוגי בן 51)

הי רציתי לדעת איפה ניתן לעשות בדיקה לתסמונת רט.
הילדה בת 3
תודה

אני לא סגור על ה TYPE שלו,אני רק יודע שהוא ללא גידולים חיצוניים ושי לי כתמי קפה עולה.

האם אני יכול לתרום דם? האם זה משהו שעובר בתרומת דם? אני צריך לומר/לכתוב את זה בטופס? (ככל שידוע לי אין מקום לשאלה של "האם אתה סובל ממחלות תורשתיות/גנטיות" זה גם לא נעים אם אני רושם בטופס וכל התורמים מסביב שומעים שיש לי נוירופיברומטוזיס)

אם הילד שלי עשה ביופסיית שריר לפני חודשיים והיה תקין אם חוזרים על זה עוד פעם זה ישנה את הממצאים

שלום
הבנתי שאחרי השקיפות מבצעי סקר שליש ראשון אך ניתן להשהות את קבלת התוצאה עד לאחרי ביצוע החלבון העוברי בשבוע 17 ולקבל אנליזה של תבחין מרובע.
שאלתי היא-
מחד ברור לי היתרון של שקלול יותר נתונים בתבחין המרובע. מאידך, קיים יתרון בקבלת תשובה מוקדמת בשבוע 12-13 לסקר שליש ראשון.
מהי לדעתך הדרך המומלצת מבין שתי האפשרויות לבדיקה זו?

שלום
אני נשאית של המוטציה לתסמונת בלום. בבדיקה של בעלי נמצא שאינו נשא.במכתב התשובה כתוב שהסיכון ללדת ילד פגוע מוערך ב-1:4000.
במידע שמצאתי באינטרנט ראיתי שהשכיחות באוכלוסיה האשכנזית היא 1:40.000. האם טעו במכתב ששלוח לי או שמכיון שאני נשאית הסיכון עולה פי 10 (לא הצלחתי להבין את החישוב הזה...)?
כמו כן, כתוב שאמינות הבדיקה היא רק 95% ושיתכנו מוטציות אחרות שלא זוהו. האם במי שפיר בודקים את כל הגן ומשווים לנורמלי או שגם מסתכלים רק על המוטציה השכיחה?
תודה.

שלום
אני בת 37 היריון ראשון בשבוע 16
עשיתי בדיקת שקיפות והכל יצא תקין 1:1200
אתמול עשיתי בדיקת סקירה מוקדמת יצא לי שני סימנים האלה -

echogenic foci in lt.ventrcle bilateral pyelectasis
lt 3mm rt 3.8 mm
אני מאד מודאגת האם שני הסימנים הללו מעידים על פגם עוברי ?
תודה מראש על התשובה

שלום,

אני בת 43 אמא לשני ילדים בגילאי 4, 6. הריון שלישי הסתיים בגרידה בשבוע 24 בשל מוזאיקה טרנר .
אני בהריון בשבוע 8.
הפעם, ברצוני לדעת מוקדם ככל הניתן אם חלילה יש בעיה בעובר.

הבנתי שניתן לעשות סיסי שילה בשבוע מוקדם יחסית (ולא להמתין עד השבוע בו עושים מי שפיר).

שאלותיי:

1) אם אני עושה סיסי שיליה, האם יהיה מותר לעשות מי שפיר (או שמי שפיר בודקת דברים שלא נבדקים בסיסי שיליה)?

2) אם עושים סיסי שיליה ויוצא תקין, האם תמליצו לעשות צ'יפ גנטי (לאף ילד שלי לא עשיתי ציפ גנטי, אלא מי שפיר בלבד, חוץ מכל בדיקות הסקר והסקירות באוטרסאונד)

מתי מומלץ לעשות ציפ גנטי?

(אני מוצא מזרחי ובעלי ממוצא אשכנזי).

האם נ.פ 1 , הינו תוצאה של תוספת או חוסר בכרומוזומים? ז"א אצל מצב תקין ישנם
46 כרומוזומים, במצב של נ.פ1 אין 46 כרומוזומים?
או שבנ.פ 1 ישנם 46 כרומוזומים, והבעייה היא אחרת?

תודה רבה

שלום. אנו זוג צעיר. חווינו הריון ראשון לפני מספר חודשים. ב"סקירה" התגלה כי העובר סובל ממום לב נדיר (fallow). היה חשש שהוא סובל מתסמונת כלשהי (אולי די גורג וכדו'). למעשה, העובר מת ברחם. ואשתי עברה לידה מוקדמת לפני כחודש וחצי.
בבדיקת הקריוטיפ ובדיקת fish נמצאו תקינות.
הופנינו ליעוץ גנטי. שאלותי הם.
1. מה אמור להגיד לנו היועץ?
2. האם אנו אמורים לעבור בדיקות נוספות?
3. השאלה העיקרית. האם קיים כעת סיכון או חשש להיכנס להריון?
4. אם אכן העובר לא סבל מתסמונת כשלהי (כפי שנראה מהבדיקות הנ"ל) האם יתכן שיגלו עליו משהו אחר, חוץ מהמום בלב? והאם יש לדבר השלכה לגבינו?

שלום,
אני בשבוע 25. בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי וגיליתי היום שיש בדיקה גנטית גלקטזומיה שלא ביצענו אותה. ביצענו דיקור מי שפיר שיצא תקין. האם מומלץ לבצע את הבדיקה עכשיו או אם בדיקת מי השפיר תקינה אז בטוח לעובר אין את המחלה הזו?
תודה מראש