פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בתשובה של מי השפיר נמסר לי
כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום
מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף."
לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך.
השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO?
האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה?

שלום רב,

אני בת 44.
בגיל 38 ילדתי את ילדי הראשון, ובגיל 40 את ילדי השני. - מי שפיר בשניהם היה תקין והילדים ב"ה בריאים.

בגיל 41 נכנסתי להריון והוא הופסק בשבוע 24 עקב מוזאיקה טרנר (45X0) .

היום אני בת 44 כאמור.

שאלותייף

1) האם כדאי לי להפסיק את ההריון (אני כרגע בשבוע 5) רק בגלל שאני בת 44 ?

2) האם יש מספר לא קטן של נשים שנכנסו להריון בגילי וילדו ילד תקין, או שזב בלתי סביר לילד תקין בגילי?

3) האם העובדה שהיה בעבר מוזאיקה טרנר מגדילה את הסיכון למומים כרומוזומליים בעובר בהריון הנוכחי, או שעובדה זו אין לה השלכה על ההריון הנוכחי?

4) האם בגילי הייתם ממשיכים את ההריון והעובר יכול להיות תקין בסבירות גבוהה (אני בריאה בדר"כ, משקלי תקין לא מעשנת לא ידועות מחלות)

אנא ענו לי בדחיפות!
תודה רבה

האם ילד עם נ.פ1 נחשב "חריג"????

היי,

אני בת 38 ואני מעוניינת לדעת איזה בדיקות גנטיות בסיסיות אני צריכה לבצע( מתכננת להכנס להריון בקרוב)
אימי ממוצא מרוקאי, אבי מהודו ועירק

האם בן זוגי צריך לבצע גם? שני הוריו ממרוקו ויש לו אחות עם פיגור שיכלי.

תודה,
נועה

אני בת 44, אם חד הורית לתינוקת בת שנה ו-4 חודשים ומעוניינת בהריון נוסף. הבעיה היא שרק בחודש השישי להריון הראשון גיליתי שאחי לוקה בתסמונת כלשהי (שאם תתגלה אצל בתי, זה יקרה בסביבות גיל ההתבגרות), וכן שיש לו מספר בעיות נוספות. המידע לא הגיע ממנו. בסופו של דבר קיבלתי מעט מידע ממנו, ממנו הסתבר שהוא לא דיווח בכלל על קיומי למכון הגנטי באיכילוב. בהמשך, הוא נתן ויתור סודיות שאותו ביטל, ובפגישה עם המכון למעשה לא קיבלתי שום מידע. בהמשך נתן ויתור סודיות שהנוסח שלו לא מאפשר קבלת מידע בכלל. הוא נשוי ללא ילדים, בן 46.
בעקבות זאת אחי ואני מסוכסכים ואיננו בקשר, רק דרך ההורים. לאחרונה ביקשתי ממנו שוב ויתור על סודיות, שנוסח על פי החוק, והתייחס גם לצאצא עתידי. הוא בתגובה הודיע שהוא לא אחראי לשום דבר עתידי וסירב למסור כל מידע.
בתי מתפקדת ומקסימה, אך נולדה עם מגוון בעיות שאין לי מושג אם הן קשורות בתורם או בי ואנו נמצאות בתהליך של בירור גנטי, במטרה, בין היתר, להחליט אם להשתמש באותו תורם או בתורם אחר. שאלותיי:
1. האם ניתן לכפות על המכון הגנטי או על כל גוף אחר, למסור לי את המידע הגנטי?
2. האם העובדה שאחי מסר למכון הגנטי שהוא בן יחיד והעלים את קיומי, מנוגדת לחוק?
תודה

שלום רב,
בת 40, הריון שלישי.
הריון קודם לפני 3 שנים, לפניו עשינו את כל הבדיקות.
אני אשכנזיה, בעלי תימני.
אני נשאית של SMA ו CF, בעלי אינו נשא.

האם יש בדיקות חדשות שעלינו לעשות? (אני שבבוע 17)

תודה רבה

ד"ר נכבד שלום רב,
אני בת 37, לפני כ- 7 שנים חליתי בסרטן השד, טופלתי בכימוטרפיה, מסטקטומי והקרנות.
ברצוני לשאול, עד כמה טיפולים כימוטרפיים פוגעים באיכות הביציות (DNA)? מהם הסיכויים לעובר בריא כאשר ההריון "נקלט" באופן טבעי' הן בהיבט של פגיעה מטיפול כימוטרפי והן בהיבט של הגיל?
כמו כן, האם ישנן בדיקות שביכולתי לבצע על מנת לגלות מומים בעובר, מלבד סיסי השלייה ומי שפיר? אם כן מהן?
לציין כמה פרטים, במידה והם רלוונטיים, בעבר ילדתי ילדים בריאים לחלוטין, לא זכור לי שביצעתי בעבר בדיקות סקר גנטיות אומשהו דומה, המוצא שלי מרוקו ושל בעלי רומניה.
לתשובתך אודה בתודה מראש,
חיה

שלום,
אני ובעלי מתכננים הריון, אני ממוצא אשכנזי והוא ממוצא עירקי
אמו ודודתו סובלות מרטיניטיס פיגמנטוזה מגיל צעיר (לא עברו בירור גנטי כלשהו)
כיצד הרקע הזה אמור להשפיע על הבירור הגנטי? האם כדאי לבדוק נשאות לUSHER שראיתי שכוללת רטיניטיס פיגמנטוזה? (למרות שאצלם במשפחה מדובר ברטיניטיס ללא תסמונת) האם יש בדיקה אחרת שמומלצת?
תודה מראש

שלום,

בבדיקות גנטיות קדם הריון, נתגלה אצל הבת שלי נשאות לגן USHER בשכיחות בינונית. מבקש לדעת מה המשמעויות של תוצאות אלה ומה אתם ממליצים לעשות במקרה שאם נגלה שגם בעלה נשא את אותו הגן הפגום. כרגע אין לנו תשובות בנוגע לבעלה, אבל אני בכל זאת רוצה להבין את המשמעויות.

תודה מראש,

גדי

שלום ד"ר !
ברצוני לשאול האם יש קשר אצל אישה לאב חולה הנטינגטון אשר נמצא אצלה בטיפולים פסיכיאטריים הפרשה מופחתת של סרוטונין לבין מחלת הנטינגון ?
וזאת בשל ששניהם הרי קשורים למערכת העצבים.
לכן האם זה מצביע על סיכויים גבוהים לרשת את המחלה ?
תודה רבה

אני בת 42, בהריון ראשון, שבוע 21

יש לי אח אחד, בכור, עם פיגור שכלי על רקע לא ידוע.
תוצאות הבדיקות הבאות יצאו תקינות או ללא ממצא:

בדיקת מי שפיר - תקינה
בדיקת צ'יפ גנטי לאחי - ללא ממצא
בדיקת x-inactivation לאמי - ללא ממצא
בדיקת קריוטיפ - לי ולאחי - תקינה

השארתי דגימת מי שפיר במעבדת ביה"ח שבו ביצעתי את בדיקת מי השפיר (אסותא).

האם יש בדיקות נוספות, מלבד אלה שעשיתי לאמי ולאחי, או את אחי על מנת לנסות לגלות את מקור הפיגור של אחי, או לגילוי פיגור שכלי או אוטיזם בעובר?

(אבי נפטר, כך שלא ניתן יהיה לבדוק אותו, במידה קיימת בדיקה שבה בודקים את האב של הילד עם הפיגור)

שלום,
ב2006 לפני כניסה להריון בעלי ביצע כ13 בדיקות גנטיות שהיו אז ברשימה והיו רלוונטיות לעדות אשכנז.
כרגע אני בהריון שני ולא מצליחה למצוא את הרשימה של הבדיקות שהוא ביצע.
רציתי לדעת האם מאז 2006 נוספו לרשימה בדיקות נוספות - לא מצאתי מקור לנושא בחיפושי באינטרנט אז אשמח לתשובתכם או להכוונה למקור הנכון.
תודה מראש על התשובה

שלום,
אני בשבוע ה 13 להריון.
בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית לגן MSUD
Maple syrup urine disease
בממצאים רשום שהנני נשאית לגן אחד של המחלה מוטציה R183P וגן אחד תקין.

קיבלנו את התוצאה היום.
קבענו בדיקה לנשאות גנטית עבור בעלי ולאחר מכן ייעוץ גנטי.

יש לי מספר שאלות:
איך נרגעים אחרי שמקבלים ממצא כזה?!!!

1) כיצד נשאות מחלקה זו יכול להשפיע על מצב הבריאות שלי בעתיד.
2) מה ההשלכות של ממצא זה על ההריון?

ילד שנולד עם פגם גנטי בגן dat1 וכתוצאה מכך סובל מהפרעות תנועה בדרגה הגבוהה ביותר , ולא נילקח דם טבורי ,האם אפשר להשתמש בדם טבורי של הריון חדש לצורך בידוד גן זה והשתלתו אצל הילד עם הגן הפגום ? (תאי גזע???)

האם אפשר לקחת גן פגום זה מהילד ולהנדס/לתקן אותו באופן שיאפשר שיחזור תנועתיות כלשהי?

הילד הינו בגיל 1.2 שנים

אודה על תשובתכם